pratica recessiva

Question 1

quem é estudado primeiro

Answer 1

• sempre que possivel, pedir estudo genetico caso index deve ser pedido a pessoa afetada

Question 2

técnicas de pesquisa

Answer 2

• NGS p caso index (analise cmpleta)
• nos pais (pe) SANGER p variantes identificadas no index (nao pcr pq daria mt trabalho pois tinhamos de desenhar protocolos especificos p cada familia)

ou seja

NGS: estudo completo, normalmente de varios genes
SANGER: pesquisa de variantes familiares, apenas nos exoes que estao localizadas as variantes

Question 3

imp do estudo dos pais

Answer 3

perceber se temos:

• heteozigotia composta: duas variantes dif nos dois alelos, uma da mae e outra do pai
• heterozigotia com alelo composto: 2 variantes no mm alelo

só casos de variantes bi alelicas confirmam doenca autosoomica recessiva

• caso de heterogeneidade de locus é preciso confirmar sempre quais os genes mutados nos pais pq so ha risco significativo se o gene mutado for o mesmo nos dois

Question 4

pq e que, pe, surdez nao sindromica por mutacoes do gene GJB2 pode associar se a formas autossomicas recessivas ou a formas autossomicas dominantes?

Answer 4

• as var q causam por dominante causam por efeito dominante negativo
• q causam por recessivo causam por perda de funcao

mecanismos pelos quais variantes causam doenca sao diferentes logo tem padroes dif de hereditariedade

Question 5

anemia falciforme

Answer 5

• homogeneidade alelica
• funciona como fator protetor contra malaria logo a sua freq e muito sup populacao africana