Puberdade atrasada

Question 1

Puberdade atrasada: definição

Answer 1

• Ausência de sinais de maturação sexual (broto mamário após os 13 anos/aumento testicular após os 14 anos)
• Lentificação do ritmo de progressão da puberdade (> 2,4 anos para chegar à menarca/ > 3,2 anos para chegar ao volume testicular adulto)

Question 2

Puberdade atrasada: etiologias (3)

Answer 2

• Atraso puberal
• Hipogonadismo hipogonadotrófico
• Hipogonadismo hipergonadotrófico

Question 3

Atraso puberal: características (3)

Answer 3

• Atraso temporário da velocidade de crescimento e puberdade
• Ocorre no ACCP ou secundário a doenças crônicas
• Potencialmente reversível

Question 4

Atraso constitucional do crescimento e da puberdade: características (3)

Answer 4

• Variante da normalidade
• História familiar presente
• Desenvolvimento sexual 2-4 anos após a média da população, sem prejuízo da estatura final

Question 5

Doenças crônicas que podem levar ao atraso puberal (3)

Answer 5

• Desnutrição (Sd. disabsortivas, fibrose cística)
• Inflamação sistêmica (insuficiência renal crônica)
• Uso crônico de corticóides (asma e doenças reumatológicas)

Question 6

Endocrinopatia que pode levar ao atraso puberal

Answer 6

Hipotireoidismo

Question 7

Hipogonadismo hipogonadotrofico: características (3)

Answer 7

• Alterações no eixo hipotálamo-hipófise
• Níveis reduzidos de gonadotrofinas (LH/FSH)
• Pode ou não cursar com baixa estatura e proporções eunucoides (SS/SI < 0,9)

Question 8

Hipogonadismo hipogonadotrófico: causas (4)

Answer 8

• Distúrbios do SNC
• Deficiência isolada de gonadotrofinas
• Hipopituarismo idiopático
• Associada a síndromes

Question 9

Hipogonadismo hipogonadotrófico: distúrbios do SNC (3)

Answer 9

• Tumores (craniofaringiomas, gliomas)
• Histiocitose de Langerhans
• Lesões pós infecciosas ou granulomatosas

Question 10

Hipogonadismo hipogonadotrófico: deficiência isolada de gonadotrofinas (2)

Answer 10

• Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado

- Deficiência isolada de LH e FSH

Question 11

Síndromes associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico (3)

Answer 11

• Sd Prader-Willi
• Sd Lauence-Moon
• Sd Bardet-Bield

Question 12

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado: características (3)

Answer 12

• Deficiência isolada de GnRH (por mutação genética)
• Mais comum em homens
• Ausência de anormalidade anatômica regional

Question 13

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado associado à anosmia

Answer 13

Síndrome de Kallmann

Question 14

Hipogonadismo hipergonadotrófico: características (3)

Answer 14

• Decorrente de falência gonadal primária (incapacidade de produção de esteróides sexuais)
• Ausência de feedback negativo hipofisário
• Altos níveis de gonadotrofinas

Question 15

Hipogonadismo hipergonadotrófico: causas em meninas (3)

Answer 15

• Disgenesia gonadal XX ou XY
• Síndrome de Turner (principal)
• Insuficiência ovariana primária

Question 16

Hipogonadismo hipergonadotrófico: causas em meninos (3)

Answer 16

• Síndrome de Klinefelter
• Disgenesia gonadal mista
• Lesão testicular bilateral (criptorquidia, atresia, torção)

Question 17

Síndrome de Turner: características (4)

Answer 17

• Disgenesia gonadal mais comum nas mulheres
• Genótipo 45 X0 ou mosaicismo
• Gônadas em fita (ovários não são desenvolvidos)
• Baixa estatura

Question 18

Síndrome de Turner: características fenotípicas (4)

Answer 18

• Cúbito valgo
• Baixa implantação dos cabelos
• Pescoço alado
• Ptose

Question 19

Puberdade atrasada: diagnóstico (3)

Answer 19

• Anamnese
• Exame físico
• Exames complementares

Question 20

Puberdade atrasada: anamnese (4)

Answer 20

• Dados do nascimento
• Dados pregressos do crescimento
• Doenças atuais e pregressas
• História familiar

Question 21

Puberdade atrasada: alterações no exame físico (3)

Answer 21

• Criptorquidia e lesões testiculares
• Defeitos de linha média
• Atraso DNPM

Question 22

Puberdade atrasada: exames complementares (5)

Answer 22

• Exames gerais (hemograma)
• Idade óssea
• Dosagens hormonais
• Exames de imagem
• Cariótipo

Question 23

Puberdade atrasada: dosagens hormonais (5)

Answer 23

Gonadotrofinas, prolactina, testosterona, estradiol, SDHEA (função adrenal)

Question 24

Puberdade atrasada: tratamento

Answer 24

• Meninas: estrogênio
• Meninos: testosterona (fertilidade: hCG)
  Pode ser necessário o uso de GH

Question 25

Síndrome de Klinefelter: características (3)

Answer 25

- Hipogonadismo hipergonadotrófico + comum nos meninos - Duplicação do X em meninos (47, XXY + comum) - Disgenesia do túbulo seminífero = baixos níveis de testosterona

Question 26

Síndrome de Klinefelter: alterações clínicas tardias (5)

Answer 26

- Ginecomastia (+ comum) - Infertilidade - Dificuldade de aprendizagem - Temperamento explosivo - Alta estatura

Question 27

Síndrome de Klinefelter: diagnóstico

Answer 27

Cariótipo

Question 28

Síndrome de Klinefelter: tratamento (2)

Answer 28

- Cirúrgico da ginecomastia | - Reposição da testosterona (após 12 anos de idade óssea ou 14 anos da cronológica)

Question 29

Síndrome de Klinefelter: efeitos colaterais da reposição de testosterona (4)

Answer 29

- Hepatotoxicidade - Dislipidemia - Acne - Virilização

Question 30

Síndrome de Klinefelter: quadro clínico (3)

Answer 30

- Atrofia testicular - Micropênis - Ginecomastia