RBW1+2

Question 1

Y-deleties

Answer 1

• genen betrokken bij de spermatogenese
• transmissie naar zonen zeldzaam, tenzij door ICSI
  mn fertiliteitsproblemen zijn Y-linked. je kan het overerven door ICSI want anders zou het zaad niert zwemmen

Question 2

CF

Answer 2

• autosomaal recessief
• incidentie 1/3600
• chromosoom 7
• dragerschapsfrequentie 1/30

Question 3

CBAVD

Answer 3

• congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens
• bij 85% 1 of 2 CFTR-mutaties aantoonbaar
• kan wel kinderen krijgen als zaad uit testis wordt gehaald
• bij een ‘variant vorm’ van CF: wel CBAVD, geen typische CF verschijnselen
• bij kinderwens: ICSI met chirurgische verkregen zaadcellen en partner testen op dragerschap

Question 4

dystrophia myotinica (DM)

Answer 4

• autosomaal dominant met anticipatie
• CHR19, DPMK-gen, CTG repeat
• mannen kans op testisatrofie
• vrouwen nog veel meer

Question 5

anticipatie

Answer 5

de aandoening wordt erger over de generaties heen, dus ernsitgere verschijnselen of eerder optreden

Question 6

kallman syndroom

Answer 6

• hypogonadotroop hypogonadisme
• anosmie (niet kunnen ruiken)
• x-linked maar kan ook autosomaal

Question 7

fragiele X syndroom

Answer 7

• insnoering karyogram uiteinde q-arm x-chromosoom
• anticipatie
• vrouwen milde verstandelijke beperking mogelijk

Question 8

fragiele X kenmerken

Answer 8

• lang gelaat
  grote oren
  afstaande oren
  smal hoog gehemelte
  brede onderkaak
  scheelzien
  overstrekking
  platvoet
  grote testikels
  kippeborst

Question 9

FraX

Answer 9

• je hebt volle mutaties en premutaties
• volle mutaties: de repeat is zodanig lang dat je er verschijnselen van krijgt. premutaties: de repeat is verlend maar zorgt nog niet voor symptomen, maar anticipatie….
• CGG-repeat
• tot 55 is normaal
• 55-200 is premutaties
• > 200 is FraX: dan is er geen transcriptie
• kan verlengen doordat er loops vormen. hoe langer de repeat hoe sneller de anticipatie
• FMR1-gen

Question 10

FraX symptomen

Answer 10

• mentale retardatie bij mannen
  =autisme en soms epilepsie
• milde mentale retardie bij vrouwen
  =30-50% geen kalchten
  =50-70% in meer of mindere mate
  want per cel maar 1 X aan staat

Question 11

FrAX is een

Answer 11

trinucleotide aandoening:
premutatie bij vrouwen: FXTAS/POI in vrouwen

Question 12

geen verlenging van de repeat bij kinderen van een premutatie dragende man

Answer 12

van vrouwen wel

Question 13

(!) als je uitgaat van die verlenging, kan een man met fragiele X de novo zijn?

Answer 13

de vraag is : kan het van minder dan 55 in een keer naar > 200 ? nee. het moet namelijk vd moeder komen. als je een jongen hebt met FraX heeft die moeder ten minste een premutatie, of een volle waarbij ze normaal is of verstandelijk beperkt.

Question 14

wanener kan een man X doorgeven aan zoon

Answer 14

klinefelter (XXY)

Question 15

ER KAN een puntmutatie optreden in FMR1 gen. dan kan het wel de novo zijn??

Answer 15

snap er geen kut van zoals gewoonlijk

Question 16

bij premutatie mannen: FXTAS

Answer 16

=lijkt op parkinson

dus bij premutatie past toch ziektebeeld. en nu? wat is dan de definitie

Question 17

volle mutatie geen transcriptie dus geen RNA! alleen bij premutatie heb je FXTAS en POI! vrouwen volle mutatie geen vruchtbarheidsproblemen

Answer 17

op tijd kinderen krigjen voor meisjes voordat POI

Question 18

SRY mutaties/deleties

Answer 18

• swyer syndroom
• streak gonades: wel uterus en eileider maar hoger kankerrisico en kunnen zwanger worden met eiceldonatie
• ondanks dat je XY bent wordt je dus toch een vrouw
• de novo/geerfd van een vader met een mozaiek

Question 19

door recombinatie zou SRY ook op X terecht kunnen komen

Answer 19

XX male. de novo
azoospermie