1
Q
- Adolescente varón de 16 años con historia de 2 años de ataxia progresiva de la marcha, dismetría, nistagmo leve y signos de neurona motora superior (hiperreflexia, clonus y Babinski), asociado a miocardiopatía hipertrófica con ECG patológico. estudio genético confirmó ataxia de Friedreich
¿A que nivel tenemos la alteracion?
A
- La frataxina regula el metabolismo del hierro mitocondrial-> esencial para la biogénesis de los complejos hierro-azufre (Fe-S).
- Su déficit provoca acumulación de hierro libre en la mitocondria
- Esto genera estrés oxidativo por radicales libres
2
Q
- ¿Cuanto de hierro debe absorber una mujeres que menstrúan o en periodo de lactancia?
A
1,5 mg
3
Q
- ¿Cuanto de hierro debe absorber una mujer embarazada?
A
2.5 mg
4
Q
¿Porque se genera la anemia la anemia inflamatoria o crónica?
A
Las citocinas inducibles por inflamación activan la hepcidina que provoca la retención de hierro en los macrófagos al degradar la ferroportina (FP1), el único exportador celular de hierro conocido; por el mismo mecanismo, bloquea la absorción de hierro dietético en el duodeno. y causan retención de hierro en las células reticuloendoteliales, lo que resulta en una eritropoyesis con restricción de hierro
5
Q
- Paciente mujer de 50 años, previamente diagnosticada con lupus eritematoso sistémico. Acude a presentar astenia progresiva y disnea de moderados esfuerzos. La exploración demuestra ictericia conjuntival y esplenomegalia. En analítica destaca: valor hematocrito: 24%, hemoglobina: 8 g/dl, reticulocitos, así como el índice de producción reticulocitario aumentado y en el frotis se observa policromatófila y esferocitosis. Elevación de la bilirrubina de predominio indirecto y haptoglobina muy disminuida. ¿Qué prueba analítica solicitaría para orientar y completar el diagnóstico de la anemia de esta paciente?
a) Punción y biopsia de médula ósea.
b) Prueba indirecta con suero de antiglobulina humana (Prueba de Coombs).
c) Dosis de hierro sérico.
d) Dosificación de vitamina B12 y ácido fólico en suero
e) Estudio electroforético de la hemoglobina
A
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