SEP
maladie chronique du SNC associant une composante autoimmune inflammatoire et une composante neurodégénérative
épidémiologie
canada + haut taux au monde
géographie: gradient latitudinal: +prévalence en s’éloignant de l’équateur (vit D), zones tempérées, can ++, USA, europe nord, océanie
+F
maladie invalidante non-traumatique +freq chez jeunes adultes
age moyen 32 ans
étiologie
inconnue
facteurs associés: déficience en vit D, infection au virus Epstein-Barr (actd mononucléose), obésité infantile, tabagisme, minorité avec hx familial, un peu chez jumeaux identiques
physiopathologie
lésions inflammatoires menant à plaques démyélinisées
mène à atrophie cérébrale graduelle
inflammation
présence de lymphocytes T et B et macrophages
démyélinisation directe et apoptose des oligodendrocytes (produit myéline dans SNC)
axones relativement préservés en début maladie
avec avancement de maladie: processus neurodégénératif avec perte axonale et démyélinisation sans inflammation
-vitesse de conduction nerveuse
topographie plaques
SNC sauf nerf optique
région périventriculaire (50% lésions)
région juxtacorticale: substance blanche (sous-cortical) près de substance grise (cortical)
région infratentorielle (TC, cervelet)
moelle ep
nerf optique (myélinisé par oligodendrocytes)
poussée
épisode clinique monophasique +24h incluant sympt rapportés par pt et données objectives (exam clinique) suggérant démyélinisation du SNC sans fièvre ni infxn
dx basé sur combinaison de résultats
tests imagerie par résonnance magnétique IRM: localisation et caractéristiques des lésions, lésions actives ou inactives (capable de voir si nouvelle ou était là dans passé)
tests de labo: analyse du liquide céphalo-rachidien LCR
critères dx de McDonald
dissémination spatiale (DIS)
dissémination temporelle (DIT)
dx= soit DIS+DIT ou 4-5/5 sites atteints mêmes sans DIT (permet de dx plus vite avant d’attendre 2e poussée)
DIS
lésions présentes dans endroits distincts du SNC
DIT
développment ou apparition de nouvelles lésions dans temps
phénotype
syndrome clinique isolé
forme cyclique (poussée-rémission)
forme progressive secondaire
forme progressive primaire
syndrome clinique isolé CIS
bon % va se convertir en SEP (FDR)
poussée sans autre occurence
récup complète ou partielle
pas une SEP en absence de DIT/DIS
mono ou polysymptomatique, mono ou multifocal
présentations les + freq: névrite optique, syndrome médullaire, TC ou cérébelleux
forme cyclique
majorité des SEP
poussées suivies de rémissions complètes ou partielles
poussées: +24h, -1.5x par an, plateau durant qq sem puis récup graduelle, FDR (+: stress, infxn, post-partum, -vit D, -:grossesse)
rémissions: périodes assez stables du point de vue clinique
forme progressive secondaire
forme cyclique se transformant en forme prog
minorité de personne ayant forme cyclique ou une majorité lorsqu’elle est non-traitée
temps médian entre dx et transition: 15 ans
juste med peut aider (sinon passe de cyclique à prog secondaire en 15 ans)
forme progressive primaire
critère dx McDonald: diminution prog des capacités sur +1an et au moins 2 lésions a/n moelle ep, anomalies à imagerie/analyse du LCR
minorité des personnes atteintes de SEP
incidence égale H=F
présentation la + commune: paraparésie spastique prog
px et évolution
diminution légère de espérance de vie
majorité des pt vivent avec SEP +35 ans
temps médian du dx initial à utilisation d’une aide technique marche (sans med modif de évolution maladie) plus court pour forme prog primaire que pour forme cyclique
prédicteurs négatifs suite au dx: âge avancé, +H, haut niveau incapacité au départ, atrophie cérébrale imp
nb poussée/an + élevé pour F
manif clinique myélite partielle
troubles équilibre
troubles vésicaux/urinaires
troubles intestinaux
troubles locomotion
dlr
trouble snesibilité
troubles sexuels
spasticité
faiblesse
hyperréflexie
signe de Babinski
manif cliniques syndrome cérébelleux
troubles équilibre
trouble locomotion
vertiges
tremblements
dysarthrie
trouble coordination
manif cliniques syndrome TC
vertiges
dysphagie
troubles visuels
manif cliniques atrophie et démyélinisation
troubles cognitifs
fatigue
sympt paroxystiques
affect inapproprié
labilité émotionnelle
variation sympt
au début, + gens disent que c’est léger mais détérioration rapide
vers fin de la maladie, plupart sympt rendus sévères mais détérioration lente3graduelle
fatigue (asthénie)
non relié SEP (conditions med autres, déficiences vitamines, effet sec med)
manque sommeil (dysfonction vessie)
dépression
-force et endurance pour accomplir AVQ et AVD
lassitude: secondaire à démyélinisation
lassitude
quotidienne
peut être présente matin même après sommeil réparateur
+en cours de journée et par chaleur
apparait aisément et rapidement
+sévère que fatigue normale
+susceptible interférer avec responsabilités quotidiennes