X fragile (cause, effets, praticularités)
- cause= Fragilité chromosomes X
diff. production protéine donc dev. cerveau
HÉRÉDITAIRE - Effet= varie selon age
CC: DI légère à sévère, tr. d’attention et d’apprendtissage, hypercativité
JUSTE LES GARS
SAF (cause, effets)
- Cause= ENVIRONNEMENTALE
malformation de l’embryon du à substance tératogène qui traverse le placenta et touche le système sanguin qui cause…
-fausse couche
-anomalie organe interne
-effet sur construction des vaisseaux sanguin - effet sur scroissance SNC
- EFFETS:
petite enfance= retard dev neurone et physique, diff. d’attachement, syndromes psychiatrique
enfance, ado= diff. cognitive, tr. de comp., d’apprentissage, de consommation et psychiatrique
adulte= Trouble SM, diff. CA
diagnostique SAF (3)
- Retard de dev avant et apres naissance
- traits faciaux anormaux
- DI et prob, de comp.
PEUT PRÉVENIR
Facteurs de risque SAF (4)
- alcoolisme chez proche
- consommantion d’autres substances
- niveau socioéconomique faible
- prob. psychiatrique
Bardet-biedl ( cause, prévalence, effet)
- cause= HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RECESSIVE
- prévalence arabe= 1: 13500
- Effets= DI à 80%
CP= Orteils ( +5, collés, gros croche)
Lesh Hyhan (cause, prévalence, effet)
Cause= HÉRÉDITÉ RECESSIVE
chromosome x defectueux
Prévalence= TRES RARE
JUSTE GARS
Effets= DI sévère, agressivité, automutilation
Rubinstein-Taybi (cause, prévalence, effets)
cause= chromosome 16
PRÉVALENCE= 1: 125 000
effets= DI moyenne cp= hypoplasie maxilaire, stature courte, petit crâne
William (cause, effet, traitement)
cause= malformation chromosome 7
désordre du métabolisme de la vit D
Effet: DI légère à moyenne
cp= Microcéphalie, front proéminant, bouche large, menton mince et levre supérieurs tombantes
cc= affectieux,irritable, TC et impulsivité, trouble de l’attention
cd= Petit poids à la naissance, dysfonction cerebrale
PCU (cause, prévalence, effet, traitement)
- Cause= HÉRÉDITAIRE
accumulation phénylananine car incapacité produire enzyme
prévalence= 1:12000
Effet= destruction progressive du cerveau
DI, psychose et tr. comp.
Traitement= régime sans PCU
TEST SANGUIN NAISSANCE
Prader willi (cause, effet)
cause= anomalie chromosomique 15
effet= CP +++
0-2 ans= diff. à manger
OBÉSITÉ, veux toujours manger
DIAGNOSTIQUE BAS AGE
Angelman (cause, effets)
Cause= ANOMALIE CHROMOSOMIQUE 15
Effets= DI grave, limite expression, trait visage particuliers
Causes trisomies 21 et méioses (3)
Causes= Abération chromosomique 21 (1 en trop)
1) AVANT FERTILISATION(1e division)(92%)
2) TRISOMIE MOSAIQUE (2e division)(5%)
3) TRANSLOCATION (3%)
Prévalence et effets trisomie 21
Prévalence= 1:650
Effets:
cp= petite taille, +poids, nez court et écraser, yeux bridés, bouche et palais + petit, pli de peau dasn le cou, malformation cardiaque, prob. dentition
ccc= DI légère à profonde, ++ risque démence
type trisomie complète (3)
- 21
- 13(pato)
- 18 (edwards)
Capacité d’abstraction trisomique
excès analyse
trouble de généralisation
chaque image est isolé
Mode de raisonnement trisomique
saute des étapes
compréhension diff.
Temps de latence trisomique (4 causes)
Brouillage synaptique
prob. affectif
diff. d’adaptation aux formes de langage
diff. motrice
Apprentissage trisomique
prédominance visuelle
indice sonore contrastant
sens indépendant
Dev. langage trisomique
1) ARTICULATION= morphologie de la bouche (arc prononcé, dentition, hypotonie buccofaciale)
2) PAROLE= saccadé, débit différent
3) VOIX= nasiale, rauque
Dev psychomoteur trisomique
Retard croissance physique
mvt répétitif
sociale
égocentrique
Ado et dev. sexuel
Long et incomplet
Vieillissement
Tr. cardiaque
++ rapide
