Tulburările EAB

Question 1

ATR tip 2 - proximală - caracteristici

Answer 1

1. Acidoza
2. Hipopotasemie
3. Imposibilitatea de a scădea pH urinar sub 5,5
4. Bicarbonat urinar, chiar dacă bicarbonatul seric este redus
   PLUS:
   -aminoacidurie
   -glicozurie

Question 2

ATR tip 2 - proximală - generalități

Answer 2

• rară la adult
• forme izolate ereditare:
  1. AD
  2. AR
• mutațiile sunt la antiporterul Na/H de la niv mb apicale
• cotransportor Na/HCO3 de la niv MB

Question 3

ATR tip 2 - proximală - tratament

Answer 3

Bicarbonat de Na - doze masive pentru a compensa pierderile renale

Question 4

ATR tip 3

Answer 4

• foarte rară
• tip 1+tip 2
• ereditară - mutații ale AC
  1. OP
  2. ATR mixt
  3. Calcificări intracerebrale
  4. Retard mental

Question 5

ATR tip 4 - cauze

Answer 5

• răspuns deficitar sau absent la aldosteron

- hipoaldosteronism hiporeninemic

Question 6

ATR tip 4 - caracteristici

Answer 6

1. Hiperpotasemia - menține acidoza prin alterarea prod de amoniac la niv TCP - reducere a excreției nete de acid
2. Acidoza la un pacient cu BCR ușoară cauzată de o BTI (nefropatie de reflux) sau DZ - niv pls redus de bicarbonat și hiperCl
3. Aldosteron+renină scăzute chiar și după stimulare (40 mg furosemid sau 80 dacă Cr este peste 120 micromol)- niv urinar bazal scăzut/24 h
   pH urinar poate fi scăzut

Question 7

ATR tip 4 - similitudini

Answer 7

Sd. Gordon - anomalii biochimice similare, dar HTA + RFG normală
Ingestia cronică de AINS - alterează secreția de R-A

Question 8

ATR tip 4 - tratament

Answer 8

1. Fludrocortizon 1mg/kgc/zi
2. Bicarbonat de Na
3. Diuretice
4. Medicație ce leagă K în TD
   SAU combinație
   -soluționarea hiperK poate corecta acidoza prin creșterea excreției de amoniu
   -DOAR dieta NU este eficientă

Question 9

ATR tip 1 - cauze

Answer 9

Deficiență de excreție a H+ la nivelul TCD

Question 10

ATR tip 2 - caracteristici

Answer 10

DOAR în circumstanțe de producție crescută de acid
1. Acidoză
2. Hipopotasemie - excepții
3. Imposibilitatea de a scădea pH urinar sub 5,3 în ciuda prezenței acidozei sistemice
4. Producție urinară scăzută de amoniu
este necesar un test de încărcare cu acid:
5. Citrat urinar redus - crește abs citratului la niv TCP, unde poate fi convertit în bicarbonat
6. Hipercalciurie

Question 11

ATR tip 2 - complicații

Answer 11

1. Osteomalacie - tamponarea H+ de Ca în os - scăderea Ca în os
2. Formarea de calculi renali
   - Hcalciuri
   - hipocitraturie (citratul inhibă pp Ca3(PO4)2) și
   - urina alcalină - fav pp fosfatului
3. ITU recurente cauzate de calculi

Question 12

ATR tip 2 - transmitere

Answer 12

1. AD
2. AR
   - o proporție au HNS
   - mutație ce duce la pierderea fcț H+ ATP azei la niv supr apicale a cel intercalate

Question 13

ATR tip 2 - tratament

Answer 13

1. Bicarbonatul de Na
2. Suplimente de K
3. Citrat
4. Diuretice tiazidice - produc contracție a volumului și o creștere a reabs bicarbonatului la niv proximal

Question 14

ATR - tip 1 - cauze primare

Answer 14

1. Idiopatice
2. Genetice
3. Sd Marfan
4. Sd Ehlers - Danlos
5. Anemia falciformă - siclemia

Question 15

ATR tip 1 - cauze MM și toxice

Answer 15

1. Amfotericina B
2. Carbonat de Li
3. AINS

Question 16

ATR tip 1 - nefrocalcinoza + status hipergglobulinemic

Answer 16

Nefrocalcinoza
1. Hipercalcemia cr
2. R spongios medular
Status hipergamaglobulinemic
1. Amiloidoza - poate produce și ATR tip proximal 2
2. B hepatică cr
3. Crioglobulinemia

Question 17

La ce se folosește GA urinară?

Answer 17

DD acidoza cu GA normală cauzată de diaree (sau alte pierderi GI) și cea cauzată de ATR distală
-ambele au K seric scăzut
-ATR - pH Urinar mereu mai mare de 5,3
Negativă - diaree, indiferent de pH urinar
Pozitivă - ATR distală

Question 18

GA urinară - fiziopat

Answer 18

În diaree:
-diareea ar trebui să acidifieze urina
-hipoK crește sinteza de amonial la niv cel proximale tubulare - sistemele tampon cresc pH-ul urinar la peste 5,3
-de câte ori este excretat acid urinar sub formă de NH4Cl, creșterea excreției urinare de cloruri duce la scăderea găurii anionice
În ATR:
-cu toate că hipoK crește sinteza de amoniac - imposibilitatea de a secreta ioni de H+ în tuburile colectoare limitează

Question 19

Cauzele acidozei metabolice cu GA crescută

Answer 19

Glicoli - etilen+propilen - ingestie
Oxaprolina (ac piroglutamic) - ingestie cr de paracetamol
L-lactat - tip A și B
D-lactat - proliferare bacteriană la niv IS
Metanol - ingestie acută
Aspirină - supradoză de salicilați
Renal injury - acumulare de ac organici
Ketoacidoză - diabetică, înfometare, alcool

Question 20

Acidoza uremică - tratament

Answer 20

1. Bicarbonat PO 2-3 mmol/kg/zi - de ajuns pt a menține bicarbonatul la peste 20 mmol/L
   - poate contribui la supraîncărcarea cu Na
2. CaCO3 - ameliorează acidoza și este liant al fosfatului și supliment de Ca
3. HD - acidoza din BCR terminală