Wat is teratologie?
= Schade die wordt aangericht aan de foetus tijdens de zwangerschap.
(toxische stoffen, straling, infecties, etc.)
- De 7 principes van Wilson geven aan welke factoren teratogeniteit beinvloeden, welke zijn dit?
1) Structuur en werkingsmechanisme van de stof
–> thalidomine is erg schadelijk maar de stereo-isomeer (omgekeerde molecuul) weer niet!
2) Dosis en duur van blootstelling
3) Maternale modificatie
(wijze waarop moeder middel metaboliseert)
4) Placentapassage
5) Embryonale periode
(verschillende orgaanstructuren hebben verschillende gevoelige periodes)
6) Capaciteit van organen om stof te metaboliseren
7) Genetisch bepaalde gevoeligheid van organisme
(sommige teratogene effecten komen dus bij ene mens wel tot uiting en andere niet!)
Wat is het Foetaal Alcohol Syndroom (FAS), S?
Heeft een heel breed spectrum aan symptomen..
- Groeiretardie
- Aangeboren hart- nier- hersen- en skeletafw
- Abnormaal cognitief functioneren
- Lang en smal philtrum (s tussen neus en lippen)
- Dunne lippen
- Kleine ogen
- Gedragsproblemen
Wat is het teratogene effect van het medicijn Valproaat op de neonaat?
= anti epilepticum
–> zorgt voor subtiele gelaatsafw, hartafw, lumbosacrale effecten, ontwikkelingsachterstanden.
–> laatste kan gecompenseerd worden door foliumzuur te geven
Wat is het teratogene effect van het medicijn Thalidomide (softenon)?
= tegen zwangerschapsmisselijkheid
–> in eerste trimester meeste schade aan foetus, zorgt voor afwijkingen aan de ledematen. (afwezige oren)
–> ook ontstonden hart-, nier, md afwijkingen
–> 1 pilletje was al genoeg..
Wat is het teratogene effect van Toxoplasmose tijdens de zwangerschap?
–> parasiet komt voor in kattenbak, kan via placenta foetale infectie veroorzaken
–> resulteert in ernstig gehandicapt kind; hydrocefalie, micropthalmia, hersenleasies, multi orgaanfalen
–> als expositie in eerste of tweede trimester heeft plaatsgevonden geeft dit minder ernstige afw dan in derde trimester
–> 25% van alle vrouwen heeft antistoffen tegen Toxoplasma gondii –> infectie komt weinig voor!
Wat is het teratogene effect van Hepatitis B tijdens de zwangerschap?
Die is er niet want het virus is te groot om de placenta te passeren!
Wat is het teratogene effect van congenitale rubella (rode hond) tijdens de zwangerschap?
- Directe virale effecten: virus remt celdeling en dus organogenese –> beschadiging hart en ogen en orgaansyst..
- Schade veroorzaakt door immuunrespons: induceert cellysis, weefseldestructie, vaatwandschade en littekenweefsel na inflammatie –> leidt tot gehoorverlies, breinschade, pulmonalisstenose..
Wat is het teratogene effect van Vit A tijdens de zwangerschap?
= tijdens week 3-5 van zwangerschap in cremes of voeding kan het zorgen voor craniofaciale afw, schisis, neurale buisdefecten, psychologische beperkingen
Wat is de definitie van een syndroom?
= herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen.
Vermoeden op syndroom neemt toe bij een van deze 3 hoofdproblemen:
- 1 of meerdere aangeboren afw
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
- groeiachterstand bij geboorte of eerste levensjaren
–> kijk ook naar fotos van vroeger en van ouders!
Aangeboren afwijkingen kunnen worden ingedeeld in minor- en major anomalie, wat is dit?
- Minor anomalie: kenmerk dat bij < 4% van een bepaalde bevolkingsgroep voor komt. Meestal niet lichamelijk maar psychiologisch!
–> lokalisatie is meestal nog in gelaat of op handen
(sandal gap, vier vingerlijn etc..) - Major anomalie: afwijking die een nadelig effect heeft op de gezondheid en soms levensbedreigend kan zijn
( vb omfalocele)
–> bij 3 minor anomalies is de kans 25% op een major anomalie!
Wat is het verschil tussen hoofdsymptomen en nevensymptomen?
- Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop een diagnose gesteld wordt
- Nevensymptomen zijn kenmerken die de diagnose ondersteunen
Wat betekenen de begrippen:
- Variabele expressie?
- Anticipatie?
- Penetrantie
- Variabele expressie: kenmerken van een syndroom kunnen zich bij individu net anders presenteren
- Anticipatie: door verlenging in repeat wordt aandoening bij volgende generaties erger
- Penetrantie: % van mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt
Bijv. bij Marfan syndroom ben je hoog penetrant met een zeer variabele expressie; hoog % heeft dus expressie en in veel verschillende vormen.
–> lensluxatie, aneurysma, lange spanlengte etc.
Bijv hoog penetrant en geringe variabele expressie:
Komt hoog % voor en lijken allemaal heel erg op elkaar
Wat is de ziekte van Steinert?
= automosmale dom aandoening door CTG repeat met anticipatie.
–> erg kenmerkend is myotonie (spierstijfheid)
–> ook slik-, leer-, spraakproblemen
Wat is het verschil tussen genetische heterogeniteit en allelische afwijkingen?
- Genetische heterogeniteit (noonan syndr)
= verschillende genetische afw die hetzelfde ziektebeeld kunnen veroorzaken - Allelische afwijking
= verschillende afw in zelfde gen geven ieder een ander ziektebeeld (FGFR3-gen)
Wat is associatie (groep in combinatie van aangeboren afwijkingen)?
= Het vaker in combinatie met elkaar optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen. Alle kenmerken zijn ongeveer even sterk en variabel!
–> de combinatie gaat niet gepaard met sequentie of een syndroom of bekende mutaties
Wat zijn voorbeelden van een associatie?
VACTERL-H
- Vertebrale defecten
- Anale atresie
- Cardiale effecten
- Tracheo-oEsofagale fistels
- Radiale defecten
- Renale anomalien
- Ledemaat defecten
- Hydrocephalus
MURCS
- MUllerian duct aplasie
- Renale aplasie
- Cerviothoracale Somieten dysplasie
Wat is een sequentie (groep in combinaties van aangeboren afwijkingen)?
= Combi van aangeboren afw is ontstaan uit 1 of meerdere cascades maar hebben de oorsprongbij 1 aangeboren afwijking of mechanische kracht.
Welke 3 vormen van sequenties heb je?
- Potter sequentie
= probleem in nieren –> te weinig vruchtwater –> foetale compressie –> deformaties als klompvoet –> bijna altijd dood geboren - Frontonasale dysplasie sequentie
= problemen in sluiting van schedel en afwijkingen in gelaat –> gaat vaak samen met normale intelligentie - Pierre-Robin sequentei
= door kleine/ korte onderkaak –> verplaatsing tong naar achter –> geen sluiting zachte gehemelte –> U-vormige schisis.
–> kan geisoleerd voorkomen of onderdeel zijn van een syndroom. (nagar)
Wat voor beeldvormende onderzoeken kan een kinderradioloog verrichten?
- BOZ (buikoverzicht foto’s)
–> komt wel rontgen vrij… - Echo’s
- Contrastmiddel oz
- MRI scans
- CT scan in enkele gevallen (kinderen weinig vet)
Wat is het klinische beloop van een NEC (necrotiserende enterocolitis)?
1) bolle buik met gasvorming (meteorisme)
2) darmwandverdikking
3) pneumatosis
= O2 tekort in darmwand –> scheurtjes –> lucht vanuit lumen darm in darmwand en darm
4) ascites of verstoorde luchtpassage waardoor lucht in rectum ontbreekt
Wat is er te zien op een RX-BOZ bij een NEC?
- pneumatosis intestinalis
= scheurtje in darmwand en mucosa waar lucht langs gaat (kind heel erg ziek!!)
–> eerst in R onderbuik
–> granulair beeld met belletjes en streepjes (lijkt donkerder) - Dilatatie van darmlissen
Normaal is diameter zo groot als een wervel - Op lever zijn strepen te zien
= lucht in portale venen
Wat is een malrotatie, D?
= afw waarbij de darmen verkeerd liggen en waarbij banden bestaan die zorgen dat er makkelijker een volvulus ontstaat.
–> minder alert en gallig braken n wkn na geboorte.
Volvulus is ernstig en acuut! –> kan leiden tot darmwandnecrose en zelfs overlijden
D –> passage onderzoek doen door contrast oraal in te nemen en te slikken –> zo kan je darmlissen volgen.
Wat is een pylorushypertrofie?
- Vaak bij jongetjes tussen 3-6 wkn oud
- Braaksel is niet gallig
–> door de pylorusstenose kan lucht niet uit de maag en hoopt zich op.
