Wanneer vindt de neurogenese in de hersenen plaats?
Tussen de 4 en 24 weken
Wat is gliogenese en wanneer vindt deze plaats?
Dit is de ontwikkeling van de steuncellen van het CZS zoals oligodendrocyten.
Dit vindt plaats vanaf w 20 zwangerschap tot 1 jaar.
Wat zijn risico’s voor neurale buis defecten?
- Foliumzuurdeficientie ten tijde van conceptie
- Genetische afwijkingen
Wat houdt de dorso-ventrale patroonvorming in tijdens de vorming van het CZS?
(myencephalon)
In dorsoventrale vlak zitten:
- Roofplate (dorsaal)
–> fungeert als vlies die hersenen bedekt
–> maakt BMP eiwitten die zorgen voor ontw sensorische neuronen
- Floorplate (ventraal)
–> maakt Shh eiwitten die zorgen voor ont motorische neuronen - Alarplate (dorsaal en sensibel)
- Basalplate (ventraal en motorisch)
Wat is holoproscencephalie?
Verstoring van de dorso-ventrale patroonvorming.
–> prosencephalon ontwikkelt niet door tot telencephalon waardoor geen goede ontwikkeling van ogen –> cyclopisme (aanwezigheid 1 oog)
–> vaak door mutaties in Shh pathway
Wat is microcefalie, O, S?
Er is iets fout gegaan bij de neurogenese waardoor er te weinig zenuwcellen ontwikkeld zijn.
O –> door afwijkende genen die mitose beinvloeden of omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap
S –> mentale retardie, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, klein lichaam, spraak achterstand, motorische achterstand
Wat is macrocefalie, O?
Te grote hersenen
O –> mutatie in PTEN-mutatie waardoor groei niet gereguleerd/ gestopt kan worden. Er zijn niet perse meer zenuwcellen maar ze zijn groter
Waar bestaat ongeveer 20% van de cortex uit?
Uit inhiberende neuronen. Deze migreren anders dan exhiberende neuronen!!
–> Deze ontstaan uit ventrale voorhersenen en komen in de cortex via de tangentiele migratie.
–> Stoornissen in deze migratie lijken gerelateerd te zijn aan aangeboren epilepsie
Wat is lissencephalie?
Het brein lijkt binnenstebuiten ontwikkeld vergeleken met normaal.
–> cortex zit binnen in het brein
–> geen gyri
–> ook wel “gladde hersenen”
Door een mutatie in het LIS1-gen is de radiale migratie van neuronen vanuit het lumen verstoord waardoor de hersenschors niet goed ontwikkelt. De buitenste laag bestaat nu gewoon uit de oudste neuronen.
Welke 3 assen zijn belangrijk voor het goed organiseren van de ledematen?
- Proximaal naar distaal (AER)
–> Hox genen; groei van arm - Anterieur naar posterieur (ZPA)
–> Shh genen; radius naar ulna - Ventraal naar dorsaal (Wnt)
–> Lmx1b genen; nagel groei aan andere zijde vinger
De OMT classificatie wordt gebruikt voor afwijkingen aan de hand; welke 3 groepen worden hierin onderscheiden?
- Malformaties (aangeboren afwijking)
- Deformaties (verandering van vorm)
- Dysplasieen (is een pre kanker afwijking)
Welke typen hypoplastische duimen heb je en welke behandeling hoort daarbij?
- Type l/ll; vaak laat herkend omdat het geen functionele stoornissen zijn maar vaak vermoeid
- Type ll/llla
B –> oppositieplastiek van de pezen - Type lV en V; duim ernstig hypoplastisch of afwezig
B –> pollicisatie; van wijsvinger wordt duim gemaakt
Wat is een radiusdysplasie, B?
Hier is bijvoorbeeld sprake van een sterk gebogen ulna waardoor de radius verkort is.
–> vaak ook een hypoplastische duim
B –> mbv fixateur externe 3 mnd stand manipuleren
–> centralisatie; hand stabiliseren door hand op
pols te zetten waardoor pezen en bot de hand
gaan dragen
–> pollicisatie; van wijsvinger de duim maken
Wat is een trigger duim?
MCP gewricht staat in extensie en IP gewricht staat in flexie van de duim.
Een triggerduim is niet hetzelfde als een triggervinger. Een triggervinger bij een kind is raar en moet gedacht worden aan tumor etc.
Wat is de behandeling van een trigger duim?
- Conservatief (63% verdwijnt spontaan voor 5e jaar)
- Splinten (dag- en nachtregime)
- A1 Pulley release
–> als meer dan 1 jaar bestaand
–> bij niet succesvolle conservatieve therapie
–> bij gefixeerde triggerduim
Wat is een macrodactylie?
= Een overgroei van de vingers vaak door mutatie in PI3K-pathway.
CLOVES syndroom is samengesteld ziektebeeld met overgroei van ledematen, lymfatische malformaties, hypertrofie van spieren in de hand
Wat is syndactylie?
= ontstaat door het falen van apoptose die normaliter zorgt voor seperatie van de (huid van de) vingers in de foetale fase
Welke alarmsignalen kunnen wijzen op een mentale retardatie bij kinderen?
- Niet behalen van mijlpalen
- Niet reageren op geluid (gehoor)
- Geen oogcontact maken na 6de week
- Onvoldoende interesse in omgeving
- Neurologische verschijnselen (epilepsie)
- Abnormaal contact maken (niet willen knuffelen)
Wat is de ziekte van Steinert?
Komt vaak voor icm verstandelijke beperking!
Autosomaal dominante aandoening met CTG repeats op DMPK gen
Zorgt voor myotonie, verstandelijke beperking, hartritmestoornissen en infertiliteit.
–> moeder kan milde vorm hebben en kind wel heftig aangedaan zijn…
–> belangrijk om dit te onderscheiden van perinatale asfyxie
Wat is het syndroom van Sotos?
Komt vaak voor icm verstandelijke beperking!
Hierbij is er sprake van een macrosomie en een macrocefalie.
Overgroei met name bij kinderen te zien, grote handen en voeten en vooruitlopende skeletleeftijd
–> gelaat is typisch; puntige kin en hypertelorisme
Wat is het Fragiele X-syndroom?
= verstandelijke beperking is X gebonden met CGG repeats met anticipatie
S –> lang gelaat, grote oren, groot hoofd, grote testikels, kippenborst, scoliose, verstandelijke beperking
Het syndroom van Down onstaat door trisomie 21 en heeft verschillende vormen, welke?
- Niet-erfelijke vorm; nondisjunctie van de meiose en risico neemt toe met de leeftijd van vrouw (94%)
- Erfelijke vorm door een translocatie (5%)
- Mozaicisme (1%)
Wat zijn verschillende uiterlijke kenmerken van iemand met Down?
- Epicanthusplooi
- Upslant oogspleet
- Vlak gelaat met midden klein gezicht
- Grote frontanellen
- Macroglossie
- Kleine oren, kleine mond
- Korte nek
- Viervingerlijn
- Brachydactylie
- Clinodactylie
- Syndactylie
- Ruimte tussen 1ste en 2de teen (sandal gap)
- Myotonie
- Klein
