Welke groepen zijn er waarin afwijkingen kunnen zitten in immundeficienties?
- gecombineerde b- en t- cel deficientties
- (predominante) antilichaam deficientie
- defecten van fagocyten
- genetische afwijkingen met immuundysregulatie
- defecten van het congenitale immuunsysteem
- auto- inflammatoire ziekten
- complement deficienties
- andere immuundeficienties
Welk defect is er vaak bij patienten met luchtweginfecties?
antistofdefect
welk defect is er vaak bij oppertunistische infecties?
t- cel dysfunctie
Welk defect is er vaak bij infecties rond de mond/ huid?
granulocyten dysfuncties
Wat zijn aanwijzingen van een primaire immuundeficientie?
- recidiverende infecties
- chronische schade in de longen
- therapie resistente astma
- infecties op ongebruikelijke plaatsen of met atypisch verloop
- ongewone pathogenen
- infecties met een ernstig langdurig beloop
- positeive familie anamnese
- consanguiniteit
welke symptomen komen veel voor bij een primaire immuundeficientie?
- chronische diarree
- chronische huidafwijkingen
- groeistoornis
- allergieeen
- auto immuun of autoinflammatie ziekten
- trugkerende huid absces of wratten
- hepatosplenomegalie
- vaccinatie complicaties
- dysmorfische kenmerken
- terugkerende ontstekingen
Wat zorgt voor een chronische granulomateuze ontsteking?
verminderde afbraak van bacterien in een cel na fagocytose
Wat zijn oorzaken van een neutropenie?
- hematogeen: congenitaal, myelodysplastisch syndroom, aplastische anemie, leukemie
- immunologisch: auto- immuun en cyclisch
- infectieus: malaria, CMV, sepsis
- reumatoide afwijkingen: reumatoide artritis en SLE
- voeding: vit b12 def
- medicijnen: antibiotica, pijnstillers, chemo, antihypertensiva/ aritmica en neurologische middelen
- verminderde functie van leukocyten
Hoe wordt chronische granulomateuze ziekte (CGD) behandeld?
- profylactisch antibiotica en antischimmel therapie
- behandeling hyperinflammatie met immuunsupressie: steroiden, anti TNF en IBD like colitis
- stamceltransplantatie is enige curatief
- gentherapie in toekomst?
wat is cyclische neutropenie?
ELANE mutatie die zorgt voor periodieke bacteriele infecties te behandelen met G- CSF
Wat is het hyper IgE syndroom?
defect in STAT3 LOF die voor staphylococcus, aspergillus of candida zorgt
wat is een leukocyten adhesie deficientie?
CD18 defect die zorgt voor G_ enterische bacterien of schimmel deficienties
kan met beenmergtransplantatie behandeld worden
wat heb je bij een IFN- gamma of IL12 deficientie?
infecties met mycobacterien
Wat is XLA?
door mutatie in BKT gen een volledige blokkade van de uitrijping van b cellen waardoor die volledig afwezig zijn en er ook geen immunoglobulines zijn.
Wanneer heb je risico op tuberculose?
- Co- infectie met HIV
- Wonen in gebied met hoge TB incidentie
- Anti IFN gamma antistof
- IL-12/IFN gamma defect
Wat is er aan de hand bij multiple myeloom (ziekte van Kahler)?
klonale proliferatie van een afwijkende plasmacel
–> gaat foute antistoffen produceren die niet functioneel zijn en deze verdringen de functionele antistoffen
–> monoklonaal eiwit in bloed: m - proteine meestal igG
–> begint als MGUG bij 1 hit
–> alleen bij CRAB behandeling
Wat zijn symptomen van MM?
- anemie door beenmergverdringing
- dorst door hypercalciemie
- infecties door immuundeficientie
- kromme rug door wervelinzakking
- nierinsufficientie door cast nefropathie
- pijn in skelet door afbraak bot door tumor
- vermoeidheid door anemie
wat is de diagnostiek bij MM?
- bloedonderzoek
- CT- scan
- beenmergonderzoek
- FISH/ karyotypering
waardoor groot risico op pneumokokken infectie?
- stoornis IgG
- complement stoornis
- probleem in milt
–> anders HIV test doen
hoe wordt een pneumokokken infectie behandeld?
- profylaxe
- antibiotica
- preventie: penumokokken vaccinatie
- immunoglobulinen toedienen
wat zijn grote verschillen primaire en secundaire immuundeficientie?
- p = genetisch defect, s= verworven
- p = zeldzaam (beide genen gemuteerd) s= frequent
- p = specifiek, s= meerdere functies van het systeem zijn vaak aangedaan
Wat zijn 10 alarmsymptomen voor een primaire immuundeficientie?
- minimaal 4 oorinfecties in 1 jaar
- minimaal 2 sinusinfecties in 1 jaar
- minimaal 2 maanden antibiotica nodig voor kleine infecties
- minimaal 2 pneumonieen in 1 jaar
- kind dat niet groeit/ aankomt in gewicht
- recidiverende diepe abcessen in dehuid/ organen
- persisterende zweren in mond/ schimmel op huid
- infecties die alleen met intraveneuze antibiotica overgaan
- minimaal 2 diepe infecties inclusief sepsis
- familieanamnese met primaire immuundeficienties
wat zijn symptomen van immuundeficienties?
- infecties
- autoreactiviteit
- granuloomvorming
- tumoren
wat doe je bij flowcytometrie?
kijken naar hoeveel B, T en NK cellen, eiwitexpressie in beenmerg en bcel subsets in bloed
