3.1 Haplotipos

Question 1

¿Ligamiento genético?

Answer 1

Cuando genes diferentes se heredan juntos, incluso cuando se supone que son independientes

Se concluyó que era por la cercanía de un gen con el otro.

Por el contrarlo, si están más lejados unos de otros, será más probable que se lleve a cabo recombinación.

Question 2

¿Haplotipos?

Answer 2

Un conjunto de variaciones de ADN que se heredan juntas a lo largo de un cromosoma. Debido a:

• Su cercanía física
• Pueden ser combinados de alelos o un solo gen

Question 3

¿Cómo se forman los haplotipos?

Answer 3

Con el tiempo

Recombinación rompe bloques, pero algunos bloques sobreviven. Esos bloques son haplotipos

Question 4

El genoma humano está formado por…

Answer 4

El genoma humano está formado por bloques haplotípicos

Importante porque antes se pensaba que la recombinación era completamente aleatoria, pero no.

• zonas con mucha recombinación
• zonas con poca recombinación

Las zonas con poca recombinación → forman bloques haplotípicos

Question 5

¿TagSNPs?

Answer 5

Polimorfismo que esta presente en un bloque.

Funciona por que en vez de buscar todos los polimorfimos, buscas solo al representativo para identificar de que región se habla

Question 6

Los africanos tienen bloque más pequeños por…

Answer 6

• Mayor antigüedad evolutiva
• Más recombinaciones
• Bloques más fragmentados

Question 7

¿Qué fue el proyecto HapMap?

Answer 7

Fue para identificar patrones comunes de variación genética

• 2003 y 2006

Y permitió mapear haplotipos, identificar bloques genéticos y estudiar asociación con enfermedades

Question 8

¿Desequilibrio de ligamiento?

Answer 8

Variantes que se heredan juntas más de lo esperado por azar.

Question 9

Poblaciones que participaron en el proyecto…

Answer 9

Nigeria (YRI)
Europeos (CEU)
Japón (JPT)
China (CHB)

Question 10

Nigeria…

Answer 10

YRI

Question 11

Europeos…

Answer 11

CEU

Question 12

Japón…

Answer 12

JPT

Question 13

China…

Answer 13

CHB

Question 14

En la fase I del proyecto HapMap…

Answer 14

• 1,007,329 SNPS
• 269 muestras
• 11,500 SNPs no sinónimos
• Genotipificación de 1 SNP cada 5Kb

Question 15

En la fase II del proyecto HapMap…

Answer 15

• Se continuaron con los SNPs no sinónimos
• 2.2 millones de SNPS

Question 16

En la fase III del proyecto HapMap…

Answer 16

• Se realizó la captación de más individuos, llegando a un total de 1184 personas
• Se genotipificaron las mismas variantes

Question 17

Los bloques más grandes se encontraron en…

Answer 17

Centromeros

Por que tienen menor recombinación y mayor conservación

Question 18

¿Que significa lo rojo?

Answer 18

• Rojo → variantes heredadas juntas
• Blanco → recombinación frecuente

Los bloques rojos son haplotipos.

Question 19

¿Distancia genética?

Answer 19

Probabilidad de recombinación

Se mide en Centimorgans (cM)

• 1 cM = 1% recombinación
• 1 cM ≈ 1 Mb

Question 20

¿Distancia física?

Answer 20

Número de pares de bases