.. > 3A1 > Flashcards

3A1 Flashcards

(69 cards)

Study These Flashcards
1
Q

Wat is penetrantie?

A

Percentage mensen met afwijkende genotype waarbij er verschijnselen optreden. 70% penetrantie betekent dus 70% ervaart symptomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Acrocentrische chromosomen

A

Chromosomen met een korte P (korte) arm. (13,14,15,21 en 22)
Ze zijn vaak misbaar, aangezien ze alleen genen hebben die coderen voor rRNA
Geven robertsoniaanse translocaties: breuk centromeer—> lange arm van twee chromosomen fuseren—> verlies korte arm. Cel heeft nu 45 chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn Geslachtsgebonden aneuploidien? Wat is vaak het gevolg? En noem 2 voorbeelden

A

Afwezigheid of aanwezigheid van extra geslachtschromosomen. Leidt vaak tot vruchtbaarheidsproblemen.
Klinefelter syndroom: 47XXY
Turner syndroom: 45 X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke translocaties zijn er?

A
  1. Reciproke translocatie: niet-homologe chromosomen wisselen materiaal uit
  2. Robertsoniaanse translocatie: lange arm van twee chromosomen binden (kleine arm verdwijnt)
    - 14-21 translocatie geeft erfelijke down syndroom
    (47XY + 21= niet erfelijke downsyndroom)

Gebalanceerde translocatie kan bij nakomelingen tot ongebalanceerd leiden (kans op miskramen en dus verminderde vruchtbaarheid)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kenmerken Autosomaal dominant en recessief?

A

AD: meerdere generaties aangedaan, man =vrouw, 50% kans op aangedane nageslacht
- met verlaagde penetrantie: 1 generatie overgeslagen, kan leeftijdsafhankelijk zijn
AR: enkele generatie is aangedaan, dragers zijn heterozygoot, 25% kans op aangedane kind
- komt vaker voor bij consanguiniteit (bloedverwantschap)
- Bijv Taaislijm ziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kenmerk X linked dominant en recessief (bekende ziekte?)

A

XLD: geen man op man overerving, dochters van aangedane man allemaal aangedaan, vrouwen milder aangedaan dan mannen
XLR: geen man op man overerving (man geeft Y aan zoon), mannen vaker aangedaan
- dochters vaker dragers door X-inactiviteit
- bijv. Duchenne spierdystrofie
- hemofilie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vertel meer over Klinefelter syndroom en Turner syndroom

A

Klinefelter= 47XXY
- 1 op de 1000
Kenmerken: gynaecomastie (borstvorming) of hypogonadisme (kleine testis), lang (ook lange ledematen)
Fertiliteitsproblemen (azoospermie)

Turner syndroom= 45 X (X mist)
1 op de 2000
Mozaik in 12% van gevallen (45X/46XX)
Kenmerken: kleine lengte, bredere heupen, uit elkaar staande tepels
Gonadale dysgenesie (streak ovaries= niet goedgevormde eierstokken)

NB: 47XXX en 47 XYY—> normale fertiliteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Submicroscopische en monogene oorzaken van subfertiliteit of infertiliteit bij mannen (noem er 4)

A

Man:
1. Y-deletie—> 1 op de 2500
- 10-15% mannen met azoospermie
- deletie van genen betrokken bij spermatogenese
- overerving: erfelijk door ICSI

  1. Cystic Fibrose: CFTR-gen mutatie. Hierdoor blijft water in de cel en wordt mucus taai
    - 1 op 3600
    - overerving: Autosomaal recessief
    - belangrijk: CBAVD (=congenitaal bilaterale afwezigheid Vas Deferens)
    —> bij 85 % CFTR-mutatie aantoonbaar
    —> 95% van de CF mannen (bij vrouw vaak subfertiliteit door taaie mucus slijm)
    —> variante vorm van CF—> wel CBAVD, maar geen typische CF verschijnselen
    Bij kinderwens: ICSI en partner testen op CF dragerschap
  2. Dystrophia myotonica (DM)
    - 1 op 8000
    - overerving: Autosomaal dominant met anticipatie (expansie van CTG-repeat op chr 19)
    - bij man kans op tests atrofie
  3. Kallmann syndroom
    - man: 1 op 8000 (vrouw vaak sporadisch)
    - overerving: autosomaal dominant/recessief of x linked (kal-1 gen)—> dus pathway met meerdere genen betrokken
    Kenmerk: hypogonadotroop hypogonadisme(=uitblijven puberteit) en anosmie= niet kunnen ruiken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is anticipatie? Bijv. Bij Dystrophia myotonica (= Neuromusculaire ziekte)

A

Toename in ernst bij generaties (of juist op jongere leeftijd)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Submicroscopische en monogene oorzaken van subfertiliteit of infertiliteit bij vrouwen (meest voorkomende vorm van verstandelijk beperking bij mannen)

A

Fragiele X syndroom
Expansie CGG repeat van de FMR1 gen
Pre mutatie: 55-200 repeats
- man: Fragiele X assoscieerde tremor/ataxie(FXTAS)—> 30%| lijkt op parkinson
- vrouw: Premature Ovarian Insufficientie (POI)—> 20%| 10% heeft FXTAS

Full mutatie: > 200 repeats, er is hierdoor geen transcriptie meer van het gen, dus geen RNA (transcriptiefactoren passen niet)
- man: mentale retardatie, kan geen de novo hebben (dus sws moeder met pre mutatie)
- vrouw: 50-70% milde mate klachten (door X uitschakeling per cel)—> tijdig aan kinderen beginnen want POI kan ontstaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vertel meer over de SRY mutatie/ deletie (Swyer syndroom)

A

15-20% XY-females
Kenmerk: streak gonads—> wel uterus en eileiders, kanker risico is hoog
- geven van hormoonsupletie
- kan zwanger worden met eicel donatie
Overerving: de novo of geërfd van vader met mozaik

46 XX, SRY-positief testiculair feminisatie syndroom: translocatie van SRY gen op X chromosoom
80% van de XX-males (20% SRY negatief—> onbekend waarom)
Kenmerk: azoospermie
- geven van testosteron
Overerving: de novo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Dit proces
    heet X-inactivatie of Lyonisatie
  2. Wanneer gebeurd dit?
  3. bij welke dieren kan je dit goed zien?
A
  1. bij mitose zijn er nog 2 X chromosomen ( stamcellen). Vanaf dan wordt er 1 X uitgeschakeld. de dochtercellen van elke stamcel hebben hetzelfde patroon.

PER CEL heeft de vrouw ook maar één X-chromosoom actief, de andere
wordt geïnactiveerd en vormt een zogenaamde Barr body (gecondenseerde X chromosoom: geen transcriptie!)
2. random in de blastocyt stadium (mozaik)
3. bij tortoisecel katten (vaak vrouwtjes, maar een mannetje met Klinefelter syndroom kan het ook—> hierbij is er non-disjunction van de XX chromosomen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

vertel meer over de X inactivatie centrum (XIC)

A

in XIC ligt het XIST gen Xq13 –> produceert een 15 kb RNA
- dit RNA vormt een soort inactiverende coating
- dit RNA is noodzakelijk voor de initiatie van de inactivatie, niet voor het in stand houden (dat doet XCE)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Wat is de functie van Pseudoautosomale Regio’s (PAR) op de geslachtschromosomen?
  2. Wat is Xpter en welk cruciaal gen ligt hier?
A
  1. Gebieden aan de uiteinden van X en Y die identiek zijn. Ze ontsnappen aan X-inactivatie en maken paring tussen X en Y mogelijk tijdens de meiose.
  2. De terminus (uiteinde) van de korte arm (p-arm) van het X-chromosoom. Het bevat de PAR1-regio met daarop het SHOX-gen (essentieel voor lengtegroei).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Bij het syndroom van Turner is er een tekort aan het […] gen, dat gelokaliseerd is in de […] regio op de korte arm van het X-chromosoom (ook wel […] genoemd).

A

SHOX | PAR1 | Xpter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

welke X wordt inactief bij:
1. del(X) -> …
2. gebalanceerde t(X;A) -> …
3. ongebalanceerde t(X;A) -> …

A
  1. De abnormale X (de X met de deletie). Zo blijft de volledige set genen op de gezonde X actief
  2. De normale X. Dit voorkomt dat de inactivatie “doorlekt” naar de gezonde autosomale genen die aan het getransloceerde X-stukje vastzitten. de autosomale chromosoom heeft ook geen XIC
  3. De abnormale X. Het lichaam probeert zo het teveel aan genetisch materiaal (de duplicatie) uit te schakelen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Bij een gebalanceerde X-autosoom translocatie wordt bij voorkeur de (1…) X-chromosoom geïnactiveerd, terwijl bij een deletie juist de (2…) X wordt uitgeschakeld.

A
  1. normale
  2. abnormale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  1. Waarom is Incontinentia Pigmenti (IP) bijna altijd dodelijk voor mannelijke embryo’s?
  2. wanneer is het niet dodelijk voor mannen?
A
  1. IP is X-gebonden dominant. Mannen hebben geen tweede, gezond X-chromosoom om het gebrek aan het IKBKG-gen (NEMO eiwit) (bescherming tegen apoptose) te compenseren.
    • mannen met klinefelter syndroom (kunnen zo de zieke chromosoom uitschakelen)
      - somatische mozaiecisme: De mutatie is pas later in de embryonale ontwikkeling ontstaan, waardoor slechts een deel van zijn cellen de fout heeft.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

vertel meer over hemofilie

A

hemofilie A (85%): factor 8
hemofilie B (15%): factor 9

Overerving: X-linked recessief
Ernst in 1 familie vaak constant

vrouwen ook klachten: <40% factor 8/9
cave: Factor 8 kan in de zwangerschap stijgen, dus bij kraambed daalt factor 8 ineens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

beleid zwangere draagster hemofilie

A

Prenatale DNA diagnostiek bij 34 weken–> bij een jongetje vaker in hemofilie behandelcentrum. vrouw >50% factor dan gewoon eerste lijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat is uniparentale disomie (UPD)? Noem 2 syndromen die volgen

A

UPD in chr 15 kan zorgen voor:
1. Prader willie syndroom: verlies van paternale genexpressie
- spierslapte geboorte, obesitas latere leeftijd
2. Angelman syndroom: verlies van maternale genexpressie
- vrolijk gedrag, ernstige ontwikkelingsachterstand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q
  1. Epigenetische veranderingen
  2. Hoeveel resets zijn er?
A
  • reguleren gen expressie
  • accumuleren in tijd
  • gevoelig voor omgeving: hierdoor verschillen tussen individuen
  1. worden twee keer gereset tijdens de ontwikkeling (1e bij geslachtscellen ontwikkeling en 2e bij bevruchting)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat zie je bij klonen? en bij de genexpressie?

A
  • veel red het niet
  • worden heel groot
  • overlijden eerder
  • informatie wordt niet goed gestript

Bij gen-expressie zie je dat veel geimprinte(=ouderspecifiek, mono-allelische expressie van genen) genen zijn aangedaan| weefsel waarin imprints niet belangrijk zijn kan methyl groepen (maken dat een gen inactief wordt) aan verloren gaan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is genomische imprinting? Waarom hebben we imprinting? vertel over de Parental Conflict Hypothesis

A

Het is onderdeel van de epigentica. Dit betekent dat de code van het DNA zelf niet verandert, maar dat er een “stempel” (meestal een methylgroep) op het DNA wordt geplakt. Deze stempel werkt als een schakelaar:
- Maternale imprinting: Het gen van de moeder is “uitgezet”. Alleen het gen van de vader is actief.
- Paternale imprinting: Het gen van de vader is “uitgezet”. Alleen het gen van de moeder is actief.

Ze hebben te maken met embryonale groei. Vaderlijke genen zijn vaak gericht op een snelle en grote groei van de foetus (zodat zijn nageslacht sterk is).

Moederlijke genen proberen die groei vaak een beetje te remmen (zodat zij zelf gezond blijft en genoeg energie overhoudt voor volgende zwangerschappen).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
voorwaaden van conceptie
eicel+zaadcel+bij elkaar komen
26
Een paar met onvervulde kinderwens komt op je spreekuur. Wat zijn je stappen? denk aan OFO (=orienterend fertiliteits onderzoek)
1. anamnese vrouw: gefocust op leeftijd en duur van fertiliteitsstoornis, cyclus, SOA anamnese man: SOA/ infectie 2. lichamelijk onderzoek vrouw: habitus (tanner), speculum/VT, genitalia externa, echo 3. aanvullend onderzoek: - semenanalyse--> normospermie? geen aanvullend onderzoek bij man nodig. abnormaal? herhaling na 3 mnd - mid-luteale progesteron: ovulatie testen - CAT (Chlamydia Antistof Titer in serum)
27
Wanneer wordt er Tubadiagnostiek verricht?
Indien CAT positief is, PID uit anamnese blijkt en verdenking op endometriose - actieve infectie uitsluiten! - in folliculaire fase!
28
Wat zijn manieren om tubadiagnostiek uit te voeren?
- hysterosalphingografie/gram: als het vloeistof in de cavum douglasi komt (kans klein op verkleving) - hysterosalphingosonografie: vaak met foam via de vagina en een echo - laparoscopie (gouden standaard)
29
Waar dienen prognostische modellen voor?
Ze helpen bij afwegen of de behandeling kansverhoging biedt boven spontane kans
30
Subfertiliteit en gezondheid 1. hoe ... de reproductieve span (=...), hoe ... het effect op cardiovasculaire ziekten en mortaliteit 2. op ... leeftijd een kind krijgen lijkt ... voor all-cause mortality 3. de volgende punten zijn geassocieerd met mortaliteit, CV ziekten en osteoporose 4. vergeleken met fertiele mannen, hebben subfertiele mannen een ... mortaliteits risico
1. langer| =menarche tot menopauze| gunstiger 2. latere| beschermend 3. Vroege menopauze en POI (door wegvallen van oestrogeen: geeft indirecte effect op CV, directe effect op vasculair en botten*) Oestrogeen stimuleert osteoblasten en remt osteoclasten 4. hogere
31
vertel meer over PCOS
polycysteuze ovarium syndroom 2 van de 3 criteria stelt de diagnose: 1. anovulair/ oligomenoreo 2. hyperandrogenisme/ hirutisme, acne 3. polycysteuze ovarium morfologie (>20 follikels probleem: gestoorde GnRH pulsiteit - meer LH afgifte dan FSH--> theca cellen produceren veel androgenen (mannelijke hormonen) - vaak ook insuline resistent -4x hogere kans op diabetes
32
Doel van genetische counseling
Client in staat brengen een weloverwogen, goed geïnformeerde eigen keuze te laten maken op het juiste moment
33
wat is presymptomatisch onderzoek?
Onderzoek bij familie waarin mutatie bekend is--> er achter komen of je een drager bent of niet
34
waarin ontwikkelt de gang van wolff zich?
onder invloed van SRY en testosteron word het: - epidydemis - vas deferens - vesiculae seminalis
35
1. hoelang duurt de spermatogenese en de spermiogenese? 2. hoeveel procent van het ejaculaat bevat zaadcellen? 3. wat is de pathologie classificatie?
1. 70 dagen en 20 dagen bij hoge koorts kan er zaadcel loze ejaculaat zijn, daarom wacht je 3 mnd. 2. 2-5%, de rest 3. johnsonscore: 1-2 score is sertoli-cell only
36
Wat gebeurt er in de epidydemis?
Toename van fertiliteits vermogen van de zaadcel: - ze leren hier zwemmen - ze krijgen het eiwit voor binding aan zona pellucida Dus transport opslag en rijping van speramtozoa
37
waar bestaat ejaculaat uit? van meeste naar minst
-65-75% komt uit de vesicula seminalis: semenogelin en fructose (voeding spermatozoa)--> pH>8 - 20-30% prostaat: PSA zorgt voor liquifactie (vloebaarder maken) en prostatsomen--> pH<5 - 2-5% testis: spermatozoa - 1% cowpers klieren
38
hoe komt een ejaculatie tot stand? emissie en expulsie
Emissie * Sluiten blaashals en sphincter urethrae internus (sympathisch T10-L2) - dit voorkomt retrograde ejaculatie (in blaas: vaak wel te zien bij diabetes neuropathie of prostatectomie) * Depositie vloeistof in urethra prostatica Expulsie * ritmische contractie m.bulbocavernosus, ischiecavernosus en bekkenbodem (somatisch, n. pudendus S2-S4) - bij leasie onder th12 is er wel emissie maar mist de expulsie * Openen sphincter urethrae externus
39
De oorzaak van mannelijke infertiliteit is vaak testiculaire insufficientie. Noem er 5
1. niet indalen van testis(= cryptorchisme) - afhk. INSL-3 en regressie gubernaculum - gevolg: gestoorde spermatogenese (80% bilaterale oligospermie), testis atrofie, endocriene dysfunctie (hypogonadisme), verhoogde kiemcel tumor testis (3%) 2. Torsio Testis - acuut scrotum - echo om vascularisatie te beoordelen (dopper: geen kleur= geen vascularisatie)hoog risico op definitieve testis ischemie - <6 u opereren 3. variocele(30%)= spatader testis (vaak links) - Weke Testis - Verminderde Spermatogenese - Hypogonadisme - Verstoorde Temperatuurs Regulatie - Verhoogde ROS - Verhoogde DNA schade spermatozoa - bij oligospermie: na behandeling zaadkwaliteit vaak beter 4. hypogonatroop, hypogonadisme - LH en FSH verlaagd - dysfunctie hypothalamus/hypofyse - adenoom, kallmannsyndroom (anosmie) hypergonatroop, hypogonadisme (vaker) -LH/ FSH verhoogd, testosteron verlaagd - geen therapie - dysfunctie testis - congenitaal-->klinefelter, cryoptochisme - verworven--> torsio testis of cytotoxische therapie 5. obstructieve azoospermie: zeldzaam westerse landen - congenitaal: CBVAD, mullerse prostaatcyste (echo prostaat alleen om cyste uit te sluiten)
40
vertel wat over CBVAD
- 85% CFTR-gen mutatie - vaak kleine of geen epidydemis - normale spermatogenese - overerving: autosomaal recessief - kans op CF MAAR iemand met CF heeft bijna altijd CBAVD - genetisch onderzoeken* op CFTR-gen mutatie want kans 25% CF kind * concentratie spermatozoa<1 mlj altijd doen
41
Therapie azoospermie (10% inferteiele mannen) per regio:
pre-testiculair (endocrien): hormoon (HCG + FSH) testiculair (non obstructief): TESE - sperm retrieval rate (SRR)= 60% post-tetsiculair(obstructief): microschirurgie of TESE - SRR= 100%
42
welke geassisteerde voortplantingstechnieken zijn er?
- Fertiliteitschirurgie: onder liggende probleem wegnemen (bijv. tuba pathologie, myoom, poliep, etc) * Ovulatie – inductie * IUI – Intra Uteriene Inseminatie * IVF – In Vitro Fertilisatie * ICSI – Intracytoplasmatische Sperma Injectie * Chirurgie man: varicoelectomie, TESE voor ICSI
43
Top 3 SOA's
1. chlamydia trachomatis 2. condylomata acuminata (genitale wratten) 3. herpes genitalis
44
Iemand komt met pustels over de handen en genitalia. En heeft contact gehad met iemand uit Congo. waar kan je aan denken dat nieuw is?
Mpox. via slijmvliezen naar binnen behandeling: tecoviromat
45
Abortus: WETBOEK VAN STRAFRECHT
- Abortus is strafbaar, tenzij uitgevoerd in een instelling met een vergunning. - Uitgevoerd door een arts - levensvatbare periode vanaf 24 weken
46
Hoe gaat een medicamenteuze abortus te werk?
Eerst Mifepriston: maakt baarmoederhals weker en zorgt dat de invloed van progesteron minder wordt, waardoor de baarmoeder meer vatbaarder is voor contracties Daarna na 24-48 uur Misoprostol laat de baarmoeder samen trekken
47
Late zwangerschapafbrekingen kan je indelen in twee categorien:
Cat1: een late zwangerschapsafbreking waarbij verwacht mag worden dat de ongeborene niet in staat is buiten het moederlichaam in leven te blijven. - bijv. trisomie 13, 18, anencephalie Cat2: een late zwangerschapsafbreking waarbij er bij de ongeborene sprake is van één (of meerdere) aandoening(en) die tot ernstige en niet te herstellen functiestoornissen leid(en)(t) of waarbij een beperkte kans op overleven bestaat. - bijv. ernstige vorm van spina bifida - kan vervolgd worden door OM
48
Wat is naast medicatie een manier van abortus?
Chirurgisch: vacuum en daarna curretage (om de overige delen mee te nemen)
49
Wat is perinatale asfyxie? en welke termen komen er nog meer bij kijken?
Conditie van verminderde gasuitwisseling of inadequate bloedstroom die leidt tot persisterende hypoxemie en hypercapnie van het kind, die (tijdelijk) optreden rond de geboorte. hypoxemie= lage zuurtsofconcentratie in bloed hypercapnie= te hooge koolzuurgehalte hypoxie= lage zuurstofspanning in weefsel acidemie en acidose
50
Belangrijkste kenmerken van de foetale circulatie
- Links en rechts shunt (foramen ovale) - Hogere affiniteit van zuurstof dan moeder (zuurstof afpakken)
51
Klinische definitie perinatale asfyxie
1. Ernstige metabole of gemengde acidemie (pH < 7,00), vastgesteld in een monster van arterieel navelstrengbloed; 2. Apgar-score ≤ 3 gedurende ≥ 5 minuten na de geboorte; 3. Klinische neurologische gevolgen in de directe neonatale periode, zoals convulsies, hypotonie, coma of hypoxisch-ischemische encefalopathie.
52
Waar staat de APGAR score voor?
Ademhaling, Pols/hartslag (<100/min= 1p, >100/min=2p), spierspanninG/tonus, Aspect/kleur, Reactie op prikkel
53
Vier hoofdgroepen van oorzaken voor perinatale asfyxie
* Maternale oorzaken - Hypovolemie/shock, meestal door verbloeding - Ernstig longlijden - Compressie van de vena cava inferior door de uterus (bij rugligging, dus linker zij leggen!) * Placentaire oorzaken: zie je vaker - Placentaire insufficiëntie, met name bij: ( zwangerschapshypertensie, pre-eclampsie, foetale groeivertraging) - Abruptio placentae (loslating van de placenta) - Placenta praevia (ligt in de cervix), met (veel) bloedverlies - Hypertonie en polysystolie (weeënstorm) van de uterus * Umbilicale oorzaken - Navelstrengcompressie (door weeën, bij weinig vruchtwater) - Omstrengeling van het kind - Ware knoop in de navelstreng - Navelstrengprolaps ofwel uitgezakte navelstreng * Foetale oorzaken - Infecties: (Parvo B19 virus infectie tijdens de zwangerschap - Opstijgende bacteriële infectie bij gebroken vliezen) -Foetale hartritmestoornissen - Foetomaternale transfusie - Foetale bloedafbraak door bloedgroepantagonisme
54
Beschermingsmechanismen van de foetus voor perinatal asfyxie
1. Affiniteit foetaal hemoglobine (HbF) voor zuurstof is hoger 2. Redistributie foetale bloedstroom: bescherming brein, a. cerebrale media en a. umbilicale dilateert 3. Autoregulatie van de foetale cerebrale circulatie
55
wat zijn foetale bewakingstechnieken?
1. CTG: registratie foetale hartfrequentie (bovenste lijn) en weeen (onderste lijn) - normaal CTG: vrijwel bewijzend voor een normale foetale oxygenatie - hoge negatief voorspellende waarde - lage positief voorspellende waarde: afwijkende CTG betekent niet altijd dat er iets is, dus aanvullend onderzoek nodig(ST-analyse of MBO) 2. ST- analyse 3. MBO: bloedgassen, alleen tijdens bevalling
56
waar let je bij een CTG op?
1. Tocogram (weeën) 2. Basis hartfrequentie (BHF) - normaal 110-150/min 3. Variabiliteit BHF - normaal>5 slagen per minuut 4. Acceleraties: versnellingen 5. Deceleraties: vertragingen - > 15 slagen minimaal 1 min - nooit fysiologisch
57
behandeling perinatal asfyxie
1. linker zijligging mama 2. weeen tijdelijk stoppen (atosiban) 3. snelle geboorte: kunstverlossing/ secio
58
Definitie Kwetsbare situaties. Onderscheiding tussen zeer kwetsbaar en kwetsbaar?
Disbalans beschermende en risicofactoren (zowel medisch als sociaal) - Direct interventie nodig (bijv. huiselijk geweld, dakloos, drug/ alcohol verslaving, ernstige psychiatrische problematiek)--> zeer kwetsbaar Kwetsbaar: meer risicofactoren dan beschermende factoren Potentieel kwetsbaar: meer beschermende factoren dan risicofactoren
59
Noem 6 biologische mechanismen kunnen mee spelen in kwetsbare situaties tijdens zwangerschap
1. Epigenetica 2. bouwstenen voor groei en ontwikkeling: multinutrienten tijdens de zwangerschap kunnen positieve invloeden hebben op het kind later 3. progammering stress: gevoeligheid van stress wordt tijdens de eerste 3 mnd en na de geboorte bepaald 4. Hersenontwikkeling 5. Microbioom 6. Hechting
60
Noem 4 endocriene veranderingen bij een zwangere
1. hCG - stimuleert ook de schildklier - hoge spiegels kan leiden tot maternale hyperthyreoidie (geassocieerd met presterend braken--> evt. mola? of meerling zwangerschap) - bij hCG van 2000 IU/L moet een zwangerschap te zien zijn 2. oestrogenen 3. prolactine: stijging tgv oestrogenen 4. CRH (placentair): stijging ACTH en stimulatie bijnier - geen hypercortisolisme (want ook CBG stijging)
61
Belangrijkste endocriene producten van de placenta tijdens zwangerschap
Progesteron - belangrijk voor steroidogenese - remming uteruscontractie Oestrogenen - regulatie placentaire progesteron productie - borsklierweefsel ontwikkeling - maternale cardio-vasculaire adaptie
62
Beschrijf in globale termen de endocriene factoren, die a terme de baring op gang brengen
1. Toename foetale bijnier steroidogenese (cortisol!) versterkt placentair CRH synthese 2. waardoor stijging foetaal ACTH en cortisol (+ feedback) 3. Verdere toename van corticosteroiden vanuit “rijpende” foetale bijnier 4. meer steroidogenese, i.h.b DHEAS als precursor voor E2 5. Toename conversie DHEA in oestradiol in placenta Toename in myometrium: - Gap-junctions (wat de prostaglandines gebruiken) - Oxytocine receptoren - Prostaglandine receptoren (cervix rijping en contractie)
63
Hormonale regulatie van lactatie beschrijven en 4 belangrijke endocriene factoren die daarbij betrokken zijn Beschrijf ook lactatie amenorroe
Na uitdrijving van placenta, dalen oestrogenen en progesteron enorm waardoor de melkproductie op gang komt. Deze twee zijn ook nodig voor groei, ontwikkeling en differentiatie van borstklierweefsel Tijdens lactatie: 1. Prolactine is noodzakelijk voor synthese 2. Oxytocine: ontlediging van alveoli en ductuli| door impuls: zuig of aanraking Zuig--> dopamine daling--> prolactine stijging--> remming GnRH secretie (FSH/LH) blijft laag--> dus lactatie amenorroe (nog niet ovulatoir)
64
Gedurende zwangerschap ... myometriumcontracties door relatieve overmaat aan ...
remming| Progesteron
65
wat wordt er gebruikt bij dreigende vroeggeboorte?
Voor de longrijping cortisol (Dexamethason kan door placenta) Progesteron waardoor weeen gestopt worden MAAR bij a term werkt het niet meer door functionele progesteronresistentie (PR A dominantie)
66
welke twee factoren kunnen een geboorte opwekken?
1. Maternaal ontsteking → cytokinen (IL‑1, IL‑6, TNF‑α) stijgen Deze cytokinen kunnen de placenta en foetus bereiken. Cytokinen activeren de foetale HPA‑as → CRH ↑ → ACTH ↑ → cortisol ↑ De foetus ervaart dit als stress. Foetaal cortisol activeert COX‑2 in amnion en placenta → prostaglandines (PGE₂, PGF₂α) stijgen sterk → cervixrijping + contracties Cortisol stimuleert ook omzetting van DHEAS → oestrogenen (E2/E3) → meer oxytocinereceptoren → meer prostaglandinereceptoren → meer gap junctions Prostaglandines + oestrogenen → krachtige myometriumcontracties → preterm partus 2. foetale stress (infectie/hypoxie): stijging cortisol--> progesteronremmer op CRH productie neemt af--> ACTH stijging en meer cortisol--> prostaglandinesynthese--> cervixrijping en contracties - wel longrijping door cortisol
67
wat zijn drie hoofdmechanismen van prostaglandines bij de bevalling
1. Cervixrijping: Verzachting en verkorting van de cervix - Hierdoor kan de cervix openen. 2. Activatie van het myometrium (contracties) - Directe stimulatie van glad spierweefsel - Verhoogde frequentie en intensiteit van weeën 3. Versterking van de uteriene gevoeligheid - meer gap junction‑activiteit (maar niet de primaire toename — dat doet oestradiol) - versterking van oxytocine‑effecten - versterking van oestrogeen‑effecten - Ze maken de uterus dus nóg responsiever.
68
waarom wordt er geen prednison of prednisolon gebruikt in plaats van Dexamethason voor longrijping bij foetus?
Prednison en prednisolon worden in de placenta geïnactiveerd door het enzym 11β‑HSD2.
69
Wat is schouderdystocie? en wat is de eerste manouvre die je doet
1. Turtle sign → hoofdje komt naar buiten en trekt dan terug tegen de vulva Geen verdere uitdrijving ondanks goede weeën en tractie - Anterieure schouder blijft hangen achter de symfyse - Foetale hartslag daalt (door compressie navelstreng) 2. de mcRoberts manouvre: hyperflexie van de benen naar de buik toe
..
flashcards
Decks in class (16)
# Cards
Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2026 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions