Welke drie schedelvormen onderscheidt je bij een geboorte?
- Caput succedaneum = een bij de geboorte aanwezige zwelling van het zachte weefsel met wondvocht op dat deel van de schedel dat het eerst geboren wordt.
- Het ontstaat meestal door ligging, langdurige uitdrijving, maar kan ook ontstaan bij een vacuumextractie
- kenmerken: ongecompliceerde bevalling, bij palpatie een zachte zwelling die niet begrensd wordt door schedelnaden, verdwijnt binnen dagen - Cefaal hematoom = bloeding onder het botvlies van het schedelbot.
- Het ontstaat meestal door ligging, langdurige uitdrijving, maar kan ook ontstaan bij een vacuumextractie.
- Deze bloeding wordt niet zo snel groot omdat de bloeding beperkt wordt door het botvlies.
- kenmerken: verdwijnt binnen enkele weken-maanden - Subgaleale bloeding =een bloeding in de ruimte tussen het peesblad van de voorhoofdspieren en het botvlies van het schedelbot.
-Deze bloeding is zeldzaam, maar kan zeer ernstig verlopen, omdat hij ongemerkt makkelijk uitbreid.
- Als er veel bloedverlies is, kan het kind in de problemen komen omdat de doorbloeding van de rest van het lichaam, inclusief de hersenen tekort schiet.
Er zijn drie verschillende vormen van een platte hoofd bij baby’s die ten gevolgen van voorkeurshouding kan ontstaan (deformatieve schedelvervorming) of als gevolg van synostotische schedelvervorming (craniosynostose).
- Plagiocefalie: er is sprake van een afplatting aan één kant van het hoofdje (het hoofd wordt asymmetrisch).
- Brachycefalie: de afplatting zit centraal op het achterhoofd.
- Scafocefalie: de schedel is lang van voor- naar achterhoofd en smal van oor naar oor.
Welke vier vormen van craniosynostose zijn er en wat voor soort naad hoort erbij?
- trigonocefalie–>sutura metopica
- brachycefalie–>sutura coronaria
- kan autosomaal dominant overervingspatroon hebben (FGFR) - scafocefalie–>sutura sagitalis
- plagiocefalie–>sutura lambdoiae
wat is een hemangioom (aardbeivlek)?
wanneer groeit het het hardst?
wanneer behandel je (met betablokkers)?
Benigne proliferatie van endotheliale cellen, die een vasculaire plaque of tumor vormen met een afwijkende vasculaire architectuur.
Groeit het hardst–>Vanaf 1-2 weken na de geboorte tot ca. 4 mnd
Behandeling bij:
Locatie:
- Centraal in het gelaat en oor
- Buiten het hoofdhalsgebied, maar groter dan 4 cm
- In de mammaregio bij meisjes
- In een doorgaans zichtbaar gebied, in overleg met de ouders
- Genitale en/of lumbosacrale (midline) lokalisatie
Aantal:
- Meer dan 10 infantiele hemangiomen op het lichaam (maak echo abdomen!)
- Snel groeiend infantiel hemangioom
- Ulceratie, ook indien er alleen necrotische korstjes zichtbaar zijn
- Bij het ontstaan van een stridor (vanaf een leeftijd van 5-6 weken)
wat is naevus flammeus (wijnvlek)?
Een capillaire malformatie met een afwijkende vasculaire architectuur
Als een neavus flammeus hebt … gebied moet je denken aan …
Bij een neavus flammeus in het N. trigeminus gebied moet je altijd denken aan het Sturge Weber Syndroom. Hierbij is de capillaire malformatie niet alleen maar in de huid aanwezig, maar is er een risico op hersenafwijkingen en oogafwijkingen.
- Verwijzing naar de oogarts, in verband met het risico op glaucoom, en de neuroloog i.v.m. het risico op hersenafwijkingen met epilepsie, is essentieel.
- Met een MRI kan worden onderzocht of er aanwijzingen voor hersenafwijkingen zijn.
Hoe wordt de ductus arteriosus open gehouden bij een TGA?
TGA= transitie grote vaten
De ductus arteriosus wordt farmacologisch opengehouden met prostaglandine‑E1 (PGE1).
Dit medicijn voorkomt dat de ductus sluit na de geboorte en zorgt ervoor dat er toch wat menging van bloed kan plaatsvinden, wat essentieel is totdat een definitieve behandeling (zoals een Rashkind‑procedure of arteriële switchoperatie) kan worden uitgevoerd.
- belangrijk om ook de kransslagaders mee te nemen
Wat kan een SNP-array niet opsporen?
Gebalanceerde translocatie, want niks te veel of te weinig. Hiervoor moet je dus wel een karyogram gebruiken
SNP-array–> alleen copy-number variations, dus wel de ongebalanceerde translocaties!
Wat zijn kenmerken van de Fetal Alcohol Syndrome (FAS)?
hoe stel je de diagnose?
- klein
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier/hersen/skelet afwijkingen
- Gezicht dysmorfien: korte oogspleten en lang/vlak philtrum
diagnose op basis van anamnese
Waar zegt de principes van Wilson iets over? Wat zijn de eindpunten?
Teratogeen effect
Zo is het afhankelijk van:
- werkingsmechanisme stof
- dosis en duur blootstelling
- mogelijkheid foetus te bereiken
embryonale periode! (zo is de gevoeligheidsperiode voor de onderste extremiteiten eerder dan de bovenste(armen).
Eindpunten–> dood, malformatie, groeiretardatie ne functionele afwijkingen
Welke teratogene blootstellingen zijn er?
- geneesmiddelen (maternale ziekten)
- beroepsblootstellingen
-intoxicaties - infecties
- maternale ziekten
- straling
- voeding: te veel Vit A (gevoelig 3e-53 week–>hartafwijkingen), te weinig foliumzuur (neurale buis defecten)
welke twee infecties kennen een teratogeen effect?
- toxoplasmose (kattenpoep)–> 3e trimester 60% ernstige verschijnselen
- congenitale rubella: in utero kan resulteren in glaucoom, hartafwijkingen mentale retardatie
pathogenese:
1. direct virale effecten: stop delen tijdens organogenese, resultaat is malformaties
2. door immuunresponse–> cel lyses, weefseldestructie–> gehoorverlies, hersenafwijkingen
wat zijn minor en major anomalies?
Major anomalie: afwijking die een nadelige effect geen op lichamelijke gezondheid kan levensbedreigend zijn
Minor anomalie: een kenmerk dat bij minder dan 4 % van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
- Heeft niet direct invloed op gezondheid, wel psychisch welbevinden
- Vaak handen voeten en gelaat (bijv. viervingerlijn)
- Minor anomalies geeft een grotere kans op major anomalie
wat betekenen de volgende termen:
-deformatie
-disruptie
-malformatie
-dysplasie
Deformatie= afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijk normale structuur
- Kracht van buiten abnormale structuur, herstel mogelijk
Distruptie: afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur
- Herstel niet meer mogelijk
- Hersenbloeding–>hersenen onderontwikkeling–>schedel zakt in
- Oorzaken: infectie, ischemie, zowel erfelijk als niet erfelijk
Malformatie: een afwijking van orgaan, een deel of lichaamsdeel, als gevolg van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces
- Bijv. schisis, te veel tenen
- Vaker erfelijk, niet erfelijk (bijv. softenon) of combi
Dysplasie: abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsel) en morfologische gevolgen ervan
- Vaak uiting in meerdere orgaansystemen (bindweefselaandoeningen of skeletdysplasie (osteogensis imperfectia) of een mislukte monchoutaart)
wat zijn drie kenmerken van geisoleerde afwijkingen (2/3 van alle gevallen)?
- Aanleiding om verder te kijken, want misschien bij meer afwijkingen toch syndromaal
- Niet hetzelfde als sporadisch
- Kunnen wel erfelijk zijn
Wat is de definitie van syndroom en welke drie hoofdproblemen triggeren een vermoeden hierop?
Een syndroom is herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen die unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maken van alle andere patronen
Het vermoeden op een syndroom blijkt door drie hoofdproblemen getriggerd te worden:
1. het voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen
2. groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
3. achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Penetrantie vs. variabele expressie. Noem ook voorbeelden van beide
Variabele expressie =verschil in kenmerken.
Maar 0% kenmerken, dan hebben we het ineens over penetrantie
- Marfan syndroom: hoog penetrant, zeer variabele expressie
- Hypermobiliteit, aneurysma, lange dunne vingers - Achondroplasie (vorm van dwerggroei): hoog penetrant, geringe variabele expressie
- Muenke syndroom ( te vroege schedel naden (coronal craniosynostosis) die dicht gaan): verminderde penetrant, geringe variabele expressie
locus/ genetische heterogeniteit vs allelisch
noem voorbeelden
1 ziektebeeld kan veroorzaakt worden door meerdere genen (noonan syndroom en Bardet Biedl syndroom) vs 1 gen kan verschillende ziektebeelden veroorzaken (achondroplasie, syndroom van muenke)
welk syndroom was eerst een associatie?
CHARGE syndrome
Wat is een sequentie en welke voorbeeld ken je (benoem ook de trias)?
=combinatie van aangeboren afwijkingen welke in 1 of meerdere cascades voortvloeiden uit 1 enkele initiele aangeboren afwijking
- dus 1 oorzaak met cascade aan gevolgen
Bijv. Pierre Robin sequentie:
micro/retrognatie–> verplaatsing tong naar achteren–> voorkomt sluiting zachte gehemelte–> U-vormige schisis (=secundaire schisis| primaire is driehoekig)
Trias pierre robin sequentie:
1. Micro/retrognatie
2. Glossoptosis: tong ligt te hoog, kan niet indalen
3. Ademhalingsproblemen (OSAS)
- Kan onderdeel zijn van stickler syndroom
Autosomaal dominante overerving: hoe?
- gain of function/ dominant negatief
- loss of function/ haploinsufficientie
- two hit hypothesis of Knudsen
- imprinting
GOF
- afwijkende eiwit verstoort werking normale eiwit (zit op de receptor)
- afwijkende eiwit is overactief
LOF
1 allel produceert niet genoeg eiwit voor normale functie
Two hit hypothesis van knudsen
1 allel is geerfd gemuteerd, andere krijgt spontane mutatie–> tumor
- vaak in tumorsupressie genen
Imprinting (zit in alle cellen van je lichaam, i.t.t two hit!)
1 allel is standaard uit andere muteerd
wat is er bij het syndroom van Apert aan de hand?
Apert:
- bicoronale craniosynostose–> bracycephalie
- verhoogde hersendruk
- hypertelorisme
- complexe syndactylie handen en voeten
- ontwikkelingsachterstand
wat is Craniofaciale microsomie en wat zijn de diagnostische criteria?
Craniofaciale microsomie is een aangeboren asymmetrische onderontwikkeling van kaak, oor en omliggende structuren door een stoornis in de eerste en tweede kieuwboog.
diagnose bij: 2 major; 1 major+1 minor; 3 minor
major–> mandibula hypoplasie, microtie (onderontwikkelde oor), orbita hypoplasie, zwakke n.facialis
minor–> weke delen deficientie, bijoor, macrostomie (schisis in mondhoek), schisis, hemivertebrae
waar staat cheilo, gnato en palato voor?
welke vormen van schisis zijn er?
wat is het doel van behandeling?
cheilo (=lip), gnato(=kaak), palato(=gehemelte)
- microforme cheilo schisis (lichte deuk in lip)
- incomplete cheilo schisis
- complete cheilognato schisis
- complete cheilognatopalato schisis
Doel: voorkomen voedingsproblemen, mogelijk maken normale spraak en streven naar normale uiterlijk
-
Volksgezondheid: week 135
-
Volksgezondheid: week 213
-
Volksgezondheid: week 329
-
Kind: Week 832
-
kind: week 935
-
Kind: week 1014
-
Kind: week 1124
-
Kind: week 1239
-
Inleiding Homeostase (week 7)19
-
Homeostase Stabiliteit (week 8)18
-
Fysiologie Hart20
-
Fysiologie Tractus Circulatorius15
-
3A169
-
3A1 Deel 236
-
Neuro Wk 10
