Quelles peuvent être les causes d’une hyperplasie congénitale surrénalienne ?
Discutez des types classiques d’hyperplasie congénitale surrénalienne.
Pour les 2 types classiques :
Discutez brièvement le rôle du laboratoire dans le diagnostic de l’hyperplasie surrénalienne congénitale. (CACB clin 1996 A2)
L’hyperplasie congénitale surrénalienne est causée par des mutations dans des enzymes impliquées dans la biosynthèse du cortisol. Dépendamment de quel enzyme est muté, on va observer une augmentation des précurseurs et une diminution des molécules en aval. 4 enzymes différentes peuvent être mutées et causer le CAH :
Dans le cas d’un déficit en 21-hydroxylase, l’algorithme décisionnel est basé sur le dosage de la 17-OH avec ou sans stimulation à l’ACTH.
Dans la majorité des cas de CAH, il s’agit d’un déficit en 21- ou 11 bêta-hydroxylase qui cause une augmentation des androgènes (testo, DHEA, androstènedione). La testostérone est souvent testée pour le diagnostic.
Le cortisol peut également être testé pour identifier le type de CAH. Les CAH avec déficit en 21-hydrosylase non-classique ont un cortisol normal, mais des androgènes élevés et une 17-OH parfois normale (mais augmentée au test de stimulation à l’ACTH). Le cortisol est bas dans les formes classiques de déficit en 21-hydroxylase et chez les CAH avec déficit en 11 bêta-hydroxylase. (idem pour l’aldostérone)
Pour le diagnostic du déficit en 11 bêta-hydroxylase, on dose les androgènes et le 11-désoxycortisol (augmenté en cas de déficit en 11 bêta-hydroxylase, mais diminué en cas de déficit en 21-hydroxylase)
Pour l’hyperplasie surrénalienne congénitale, donnez les grandes lignes de la pathogénèse, des principaux aspects cliniques et de l’investigation de laboratoire. (OCQ anal 2005 C2)
Physiopathologie :
Aspect cliniques :
Investigation au laboratoire :
Vrai ou faux : La conversion du 17-OHP en 11-déoxycortisol et de la progestérone en 11-déoxycorticostérone est assurée par l’enzyme CYP11B1 et CYP11B2. Le CYP11B1 est l’enzyme atteinte en cas d’hyperplasie congénital surrénalienne.
VRAI.
La CYP11B2 n’est pas mutée en cas d’hyperplasie congénitale surrénalienne.
La CYP11B1 est l’enzyme la plus active pour la production du 11-déoxycortisol. Donc moins de cortisol produit = absence de rétrocontrôle sur l’ACTH = hyperplasie.
Qu’est-ce qu’une hormone dite autocrine? Donner un exemple
Hormone autocrine : Autorégulation (agit sur la cellule qui a sécrété l’hormone)
Ex : facteurs de croissance
Qu’est-ce qu’une hormone dite endocrine? Donner un exemple
Hormone endocrine : Hormone produite à un site du corps, mais qui a une action sur un site distant (non local)
Ex : Insuline, cortisol, thyroxine (T4)
Qu’est-ce qu’une hormone dite paracrine? Donner un exemple
Hormone paracrine : Action locale, mais sur une cellule qui n’a pas sécrété l’hormone
Ex : neurotransmetteurs
Une maladie endocrinienne peut être causée par 3 situations. Nommer les
Nommer les différentes glandes endocriniennes majeures (6)
Qu’est-ce que l’hyperthyroxinémie euthyroïdienne? Nommer 2 causes
T4 totale augmentée, mais T4 libre normale
Causes :
Discuter de l’anatomie de la thyroïde
Discuter du développement embryonnaire de la thyroïde
Quels sont les 2 types cellulaires retrouvés dans la thyroïde? Quelles sont leur fonctions?
Décrire la synthèse des hormones thyroïdiennes
Discuter de la thyroglobuline (production, localisation, fonction)
Vrai ou faux : 100% de la T3 provient de la déiodination de la T4
FAUX
80%
Discuter du métabolisme des hormones stéroïdiennes
Vrai ou Faux : Les différentes déiodinases (D1-D2-D3) ont des patrons d’expression différents
VRAI
Nommer des stimulus des déiodinases
Nommer les différentes protéines de transport des hormones thyroïdiennes
Nommer des facteurs qui augmentent l’affinité ou la quantité de TBG
Nommer de facteurs qui diminuent la concentraiton de TBG
Nommer des Rx qui déplacent la liaison des T3/T4 (3)