CF

Question 1

CF

Answer 1

Gestoord transport van zouten
• Terugresorptie van NaCl verstoord -> te veel zout in zweet
• CFTR-eiwit kapot
• In darmen en longen is het te droog hierdoor -> obstipatie

Question 2

Genetica CF

Answer 2

• Meest voorkomende erfelijke aandoening onder white ppl

* Autosomaal recessief

Question 3

Diagnostiek CF

Answer 3

• Zweettest!
• Genetisch onderzoek
• Darm/neusslijmvlies meting

Question 4

Kliniek CF

Answer 4

• CF-stigmata: geringe groei, tonthorax, clubbing
• Baby’s -> Tractus digestivus klachten
• Volwassenen -> Vooral tractus respiratorius klachten (Geen steriele luchtwegen, recidiverende infecties, Bronchiectasieen, ABPA, Hemoptoë, Vooral boven en middenwegen aangedaan)
o Mannen onvruchtbaar

Question 5

Therapie CF

Answer 5

•	Orkambi  chloortransportmodulator 
•	Voedingstherapie
o	Verteringsenzymen en vitamines
o	Veel calorieën
o	Veel drinken
o	Vezelrijke voeding
•	Voorkomen luchtweginfectie
o	Fysiotherapie
o	Met meds
•	Behandelen van pulmonale complicaties