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CM10 Flashcards

(70 cards)

Study These Flashcards
1
Q

quels sont les 4 types de biomarqueurs?

A
  1. biomarqueur de prédisposition
  2. biomarqueur de diagnostic
  3. biomarqueur pronostic
  4. biomarqueur prédictif
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Q

que permet un biomarqueur de prédisposition?

A

identifier les individus à risque de développer une maladie

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3
Q

que permet un biomarqueur diagnostic?

A

détecter la maladie

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4
Q

que permet un biomarqueur pronostic?

A

information sur le pronostic et le risque de récidive

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Q

que permet un biomarqueur prédictif

A

avoir une prédiction de la réponse au traitement

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6
Q

donne un exemple de biomarqueur de prédisposition

A

mutation des gènes BRCA-1 ou 2

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7
Q

donne un exemple de biomarqueur diagnostic

A

translocation BCR-ABL : Leucémie myéloïde chronique

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8
Q

donne un exemple de biomarqueur pronostic

A

ER+, PR+ = bon pronostic de cancer du sein

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9
Q

donne un exemple de biomarqueur prédictif

A

HER2+ : prédictif de la réponse au traitement

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10
Q

quelles sont les 4 classes de gènes de cancer (+ une supplémentaire)

A
  1. proto-oncogènes
  2. gènes suppresseurs de tumeurs
  3. gènes de l’apoptose
  4. gènes de réparation de l’ADN
    (gènes d’interaction tumeur-hôte)
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11
Q

comment sait-on si un test à l’immunohistochimie est positif?

A

présence de brun = positif

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12
Q

qu’est-ce que la méthode FISH?

A

hibridation de sondes d’ADN complémentaires sur des chromosomes et visualisation par microscopie à fluorescence

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13
Q

que peut-on détecter grâce à FISH?

A

des mutations de grande taille:
- amplifications
- délétions
- translocations

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14
Q

quels sont les 4 types de sondes FISH?

A
  • spécifique à un gène
  • spécifique au centromère
  • spécifique aux télomères
  • spécifique au chromosome entier
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15
Q

que permet de voir le FISH?

A
  • présence / absence du signal cible (et quantité)
  • distribution spatiale de la cible
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16
Q

quels sont les 2 types de sondes FISH spécifiques à des réarrangements chromosomiques?

A
  • sonde de fusion
  • sonde de réparation
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17
Q

que peut-on voir avec une sonde de fusion?

A

2 gènes normalement sur des chromosomes différents vont se retrouver sur le même chromosome

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18
Q

que peut-on voir avec une sonde de séparation?

A

2 gènes normalement sur le même chromosome vont se retrouver sur 2 chromosomes différents

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19
Q

de quelle couleur sera généralement vue une superposition de sondes lors d’une fusion?

A

jaune

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20
Q

quel est le rôle du récepteur HER-2?

A

récepteur de facteurs de croissance
–> oncogène

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21
Q

les oncogènes ont un effet (dominant/récessif) dans la cellule

A

dominant

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22
Q

quels sont les différentes parties de la chaîne des facteurs de croissance qui peuvent être mutés dans un cancer?

A
  1. facteurs de croissance
  2. récepteurs de facteurs de croissance
  3. molécules de transduction du signal
  4. facteurs de transcription nucléaires
  5. régulateurs du cycle cellulaire (cyclines et CDK)
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23
Q

quels sont les 4 mécanismes d’activation des oncogènes?

A
  1. mutation ponctuelle
  2. amplification génique
  3. translocation
  4. surexpression (boucle autocrine)
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24
Q

donne un exemple d’oncogène qui subit une mutation ponctuelle et le cancer associé

A

RAS: cancer du pancréas/côlon

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25
donne un exemple d'oncogène qui subit une amplification génique et le cancer associé
HER-2 : cancer du sein
26
donne un exemple d'oncogène qui subit une translocation et le cancer associé
translocation 8-14 du gène MYC: lymphome de Burkitt translocation ABL-BCR: LMC
27
les cancers héréditaires représentent quelle proportion des cancers?
5-10%
28
héréditaire ou somatique: toutes les cellules sont affectées
héréditaire
29
héréditaire ou somatique: mutation présente seulement dans la tumeur
somatique
30
quelles 2 fonctions prédominent dans les gènes altérés dans les cancers familiaux?
- suppresseurs de tumeurs - réparation de l'ADN
31
les gènes suppresseurs de tumeurs ont un mode d'action (dominant/récessif) à l'échelon cellulaire
Récessif
32
quels sont les 2 types de gènes suppresseurs de tumeurs?
- gouverneur - gardien
33
quelle est l'hypothèse de Knudson?
deux évènements génétiques sont requis pour inactiver le gène RB --> distingue les formes sporadiques et familiales de rétinoblastome
34
dans quelle forme de rétinoblastome la tumeur apparaît souvent dans 1 seul oeil
forme sporadique
35
quelle est la fonction principale des gènes gouverneurs?
frein à la croissance cellulaire, contrôle la transition G1-S du cycle cellulaire
36
quel est le gène le plus fréquemment muté dans les cancers humains?
TP53
37
les cancers du sein héréditaires représentent quelle proportion des cancers du sein?
5%
38
quels sont les gènes à haut risque dans les cancers du sein héréditaires?
- BRCA-1 - BRCA-2 - TP53 - PTEN
39
quelle est la fonction des gènes BRCA-1 et 2?
réparation de l'ADN: recombinaison homologue
40
quels sont les autres cancers associés à une mutation de BRCA-1?
- ovaires - prostate
41
quels sont les autres cancers associés à une mutation de BRCA-2?
- ovaires - pancréas - prostate
42
quels sont les 3 mécanismes de réparation de l'ADN?
1. mésappariement 2. excision 3. recombinaison
43
les mutations des mécanismes de réparation de l'ADN ont un mode d'action (dominant/récessif)
récessif
44
nomme des méthodes de détection des mutations
- séquençage Sanger - PCR - Séquençage nouvelle génération
45
pourquoi peut-on souvent observer de nombreuses apodoses dans l'histologie d'une masse maligne?
parce que les cellules prolifèrent rapidement et plus les cellules prolifèrent rapidement, moins il y a de nutriments disponibles --> apoptosis
46
quel est le but de l'effet Warburg?
générer des métabolites (précurseurs) pour la synthèse de composantes cellulaires lors de la division cellulaire
47
l'effet warburg est favorisé par quels gènes?
proto-oncogènes: RAS, MYC, récepteurs de facteurs de croissance
48
l'effet Warburg est opposé par quels gènes?
suppresseurs de tumeurs: TP53, PTEN
49
quelles sont les 2 variantes du lymphome de Burkitt?
- endémique (africaine) - sporadique
50
quelles sont les similitudes entre les 2 variantes du lymphome de Burkitt?
- histologie - altérations moléculaires
51
quelles sont les variantes entre les 2 variantes du lymphome de Burkitt?
- présentation clinique et virologique
52
quel est le mécanisme de la forme endémique du lymphome de Burkitt?
- infection par EBV - prolifération des lymphocytes B - émergence d'une lignée monoclonale qui reste en latence - lors d'une infection ultérieure, diminution du SI, prolifération des LB mutants en dormance et accumulation de mutations : translocation MYC
53
quelle est la mutation qui cause le lymphome de Burkitt?
translocation 8;14 du gène MYC devant le promoteur de la chaîne lourde des immunoglobulines (devient + actif)
54
par quelles méthodes peut-on détecter des translocations?
- FISH - PCR - séquençage nouvelle génération
55
quelle mutation cause le lymphome folliculaire?
translocation 14;18 qui juxtapose BCL-2 avec le promoteur des immunoglobulines --> surexpression de facteurs anti-apoptotiques
56
quels sont les 3 mécanismes d'action des cancers causés par des agents infectieux?
1. protéines virales oncogéniques 2. inflammation chronique 3. intégration virale dans le génome de l'hôte
57
quelle est la différence entre les protéines E6 et E7 du virus VPH des souches à haut risque et à bas risque
lient plus efficacement les protéines de l'hôte (p53, p21, etc)
58
qu'est-ce que le VEGF?
facteur de croissance vasculaire
59
par quelles cellules est produit le VEGF?
- cellules tumorales - cellules stromales - cellules inflammatoires
60
quelle proportion des patients qui se font diagnostiquer un cancer colorectal ont des métastases?
10%
61
quelle est la survie médiane des patients avec carcinome colorectal métastatique?
18-21 mois
62
dans la voie de signalisation EGFR dans le cancer colorectal, pourquoi le traitement anti-EGFR ne fonctionnait pas?
EGFR: récepteur de facteurs de croissance lié à la voie RAS ne fonctionnait pas parce que mutation était au niveau de RAS qui était activée constitutivement
63
quelles sont les méthodes de détection des mutations ponctuelles?
- séquençage Sanger - PCR - séquençage nouvelle génération
64
vrai ou faux: les patients répondent généralement tous de la même façon aux traitements
Faux: grande variété dans les réponses thérapeutiques
65
que permet l'évaluation du statut mutationnel?
de prévoir la réponse au traitement
66
quels sont les différents types de SNG?
- séquençage du génome au complet - séquençage de l'exome au complet - séquençage ciblé (gènes d'intérêt)
67
quels sont les avantages et désavantages du séquençage du génome complet?
avantages: - non biaisé - détecte toutes les mutations inconvénients: - coût - sensibilité limitée
68
quels sont les avantages et désavantages du séquençage de l'exome complet?
avantages: - détecte tous les SNV, CNV inconvénients: - coûts - sensibilité limitée - pas de fusion
69
quels sont les avantages et désavantages du séquençage ciblé?
avantages: - coûts - rapide - sensibilité inconvénients: - biais des gènes ciblés
70
pour quelles raisons peuvent êtres reconnues comme «non soi» les cellules tumorales?
- production de néo-antigènes - protéines rares/peu exprimées de façon normale - protéines virales oncogènes
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