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Cours 3 Flashcards

(55 cards)

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1
Q

Quelles sont les 2 possibilité de l’ADN en cours de réplication?

+ utilité

A
  1. Précision et réparation
  • Fidélité de la réplication
  • Constance (descendance viable et fertile)
  1. Erreurs et mauvaises réparation
  • Variations délétères/neutres/avantageuses
  • Diversité génétique
  • Adaptation
    (ex: Tibétains vivent ds zones avec teneur en O2 faibles)
  • Évolution
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2
Q
  • Qu’est-ce qu’un variant dans le génome?
  • Que se passe-t-il s’il est corrigé par la cellule?
A

= Mutation/changement qui apparaissent de manière aléatoire (= chgt par rapport à la référence)

→ S’il est corrigé: participe à la stabilité du Génome

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3
Q

Quelles sont les trois possibilités de résultats en cas de non correction de variants par la cellule?
+ utilité

A
  • 95% neutres
    → étude des populations
  • Confère un Avantage
    → adaptation à l’environnement
    → effet sélection positive
  • Délétère
    → maladies génétiques
    se produisent par les mêmes mécanismes que neutre ou avantageuse
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4
Q

Quelles sont les types de variations dans le génome? (6)

A
  • Substitution (transition/transversion)
  • Indels (insertion/délétion)
  • Répétition
  • Variants structuraux sur tout le chromosome
  • Transposons ADN
  • Rétrotransposoons LTR
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5
Q

Donner les 5 types de variants structuraux

A
  • Délétion
  • Insertion
  • Duplication
  • Inversion
  • Translocation
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6
Q

Quels sont les mécanismes de réparations de l’ADN? (+ moment) (6)

A
  • Proofreading: réplication
  • Mismatch: réplication
  • BER: entier du cycle C
  • NER: entier du cycle C
  • NHEJ (non-homologous end joining): entier du cycle C
  • HR (recombinaison homologue): entier du cycle C
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7
Q

Quels sont les mécanismes de modification de l’ADN? (2 + 1en labo)

A
  • Crossing Over
  • Recombinaison homologue (brassage)
  • Crisp/Cas9
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8
Q

En quoi consistent les variations de type substitution? (2 types)

A

= Changement d’info: message potentiellement différent

Transition:
même classede base azotée (molécule change pas beaucoup)

  • G↔A (purine)
  • C↔T (pyrimidine)

Transversion: Purine ↔ Pyrimidine

  • G↔C ou G↔T
  • A↔C ou A↔T
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9
Q

V/F: Il y a une distinction entre les substitution aux états d’homozygotes ou d’hétérozygotes

A

Vrai

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10
Q

Quelles sont les 2 origines possibles des variations de type substitution?

A
  • Erreur de réplication (polymérase)
  • Altération chimique (changement d’une base par une autre)
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11
Q

Quel est l’impact du modlèle de réplication semi-conservatif lorsqu’il y a une mutation?

A

1 séquence mutée + 1 séquence inchangée
= 1 cellule mutée

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12
Q

Qu’est-ce qu’une déamination (2 possibilités)

A

Déamination = perte spontanée d’un grpmnt amine (NH2)
= substitution causée par des altération chimique

→ Cytosine devenu uracile (change un C en U)
→ 5 méthylcytosine devenu thymine

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13
Q

3 modes de réparation des variations de type substitution:

A
  • Proofreading
  • Mismatch
  • Excision de base (BER)
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14
Q

Quand est utilisée la méthode de réparation par excision de bases (BER)?
(3 cas de figure)

A

Lors des Substitutions

→ modification de bases
→ cassures simple brun
→ lors de la présence de uracile dans l’ADN (déamination)

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15
Q

Déroulement BER: 4 étapes

A
  1. Excision de la base (erreur) (uracile-ADN glycosylase)
  2. Enlève le sucre phosphate (endonucléase + phosphdiestérase) → trou
  3. ADNpol ajoute nucléotide
  4. Ligase
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16
Q

En quoi consiste les variation de type indels?

A

= Changement d’info: message potentiellement différent

  • Insertion: 1 ou plusieurs pb en plus
  • Délétion: 1 ou plusieurs pb en moins

⚠︎ Dans tous les cas, l’ADN reste continu (ø de trou, juste perte d’info) !!!

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17
Q

3 origines possibles des variations de types INDELS: (+ exs)

A
  • Perte/gain de base spontanée
    → Dépurination
  • Modificateurs exogènes
    → UV
  • Cassure double-brin mal réparée
    → Réparation par jonction d’extrémités non-homologues
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18
Q

Qu’est-ce qu’une dépurination?

A

= perte spontanée de bases G ou A

→ réplication d’ADN: 1 séquence mutée (nucléotide manquant ==> pb manquante) + 1 inchangée

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19
Q

Quels sont les dommages que causes les UV (= exogènes) à l’ADN?

A

Dimères de pyrimidine (C=C liaison covalente)

→ polymérase ne peut plus lire correctement et fait des erreurs

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20
Q

Combien de cicatrices NHEG chez une cellule de 70 ans?

A

2000

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21
Q

Seul mode de réparation des variations de types indels?
+ de quoi il s’agit et moment d’utilité

A

Excision de nucléotides (NER)

= similaire aux mismatch (=uniquement lors de la rep)
MAIS fonctionne pendant l’entièreté du cycle C

→ Utilisé pour les dégats UV (dimères de pyrimidine incluant thymines)

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22
Q

Déroulement du NER: 4 étapes

A
  1. Nucléase: repérage + excision
  2. ADN Hélicase: trou = 1 hélice de 12 nucléotides (brin simple)
  3. ADNpol: brin intacte = matrice, ajoute nucléotides
  4. Ligase: ferme le trou
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23
Q

Quelle maladie est causée par une déficience du système de réparation NER?

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A

Enfant de la lune (Exoderma pigmentosum)

24
Q

En 24h, combien des dépurimination/dépyrimination/cytosine-déamination/5-méthylcytosine-démaination sont réparées?

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A

Réparations très rapides

25
Quels sont les 2 modes de réparation des **cassures doubles brin**? + à quel moment du cycle C?
- **Jonction des extrémités non-homologues**: entièreté du cycle - **Recombinaison homologue**: entièreté du cycle
26
**V/F**: Il existe plusieurs causes possibles aux variations de l'ADN et plusieurs systèmes de réparation possibles adaptés à chaque cause
Vrai
27
**V/F**: Certains mécanismes de réparation induisent des **modifications de _séquence_** pouvant **générer différents types de variations**
Vrai
28
Que causes les dimères de pyrimidines?
Substitutions/indels
29
Que causes les clivage des régions non B?
instabilité génétique → répétitions/indels/variants structuraux
30
- Pour quoi la méthode de réparation par **jonction d’extrémités de non homologues** est-elle utilisée ? - Conséquence de cette méthode?
Cassure double brin → La cassure sera réparée (rapide) mais **perte/gain** de nucléotides **au *site de réparation***
31
Déroulement NHEJ en 3 étapes?
1. **Nucléase** prépare les extrémités de l’ADN 2. _Ligation_ (ADN Ligase) 3. **Délétion** de séquence d’ADN
32
- Pour quoi la méthode de réparation par **Recombinaison homologue** est-elle utilisée ? - Conséquence de cette méthode?
Cassure double brin *(méiose)* → La cassure sera réparée (long) avec **précision** et **sans perte** de nucléotides
33
Déroulement en 6 étapes de la recombinaison homologue
1. **Digestion** de l’extrémité 5’ du brin cassé (**résection**) + «déviation» 2. Invasion du brin intacte par **appariement de brins complémentaires** 3. **ADNpol** synthétise le nouveau brin en utilisant le _brin intact_ comme _matrice_ 4. Relâchement du brin envahissant 5. Synthèse d’ADN continue 6. Ligation
34
En quoi consistent les mutations de type **répétition**
**Changement dans le nombre de répétition** (il y a déjà bcp de répétition dans notre génome, celle-là sont en plus)
35
Impact de la localisation des mutation type répétition
**Amont** de la fourche de réplication → nb de répétition **réduites** (vitesse réduite) **Aval** de la fourche → nb/taille des répétitions **augmente** (la réplication a eu lieu)
36
Quelle est l’origine des variations de type répétition de l’ADN (à quoi est-ce lié)?
**Erreurs** lors de la **réplication** → Parfois liées avec les _formes non canoniques_ de l’ADN
37
Est-ce qu’il existe des systèmes de réparation pour les _répétitions_ dans l’ADN (variations)?
NON
38
Que sont les **variants structuraux**
Variations de l’ADN touchant des _grandes régions_ (à l’échelle du chromosome entier)
39
Exemple d'une maladie causée par une délétion (variant structurel)
Sydrom 13q deletion
40
Def duplication (variant structurel)
2x la même région
41
Def inversion (variant structurel)
_Même_ contenu/nb copies/nucléotides mais _sens opposé_
42
Def translocation (variant structurel)
Échange de fragments de chromosomes entre chromosomes → Si équilibré, contenu génétique est identique, pas de prob (mais parfois stérilité)
43
Origines des **variants structuraux** (2):
- Crossing Over inégaux - Cassure double-brin mal réparée
44
Est-ce qu’il existe des systèmes de réparation pour les **variants structuraux**?
NON
45
En quoi consistent les **Transposons ADN** ? Systèmes de réparation?
**COUPER-COLLER** ==> PAS de système de réparation (prévention)
46
**Transposons ADN**: 3 étapes
1. Attachement de la **transpoase** 2. Excision 3. Intégration → Déplacement dans une autre région du génome
47
En quoi consistent les **Rétroransposons LTR** ? Systèmes de réparation?
**COPIER-COLLER** → Dérive _d’infection virale_ (gènes non humains) → Plus fréquentes ==> PAS de système de réparation (prévention)
48
**Rétroransposons LTR**: 4 étapes
1. Rétro-transcription (ADN→ARN) par **transcriptase inverse** 2. Transcription inverse (ARN→ADN) 3. **Transport** de l’ADN _complémentaire_ (copié) **dans le noyau** 4. Intégration (**intégrase**)
49
En quoi consiste le **crossing over**? Sert à quoi?
= **Échange d’info** d’un chromosome maternelle à un chromosome paternel (ou l’inverse) → méiose ==> Augmentation de la _diversité génétique_
50
7 étapes du crossing over?
1. **Cassure double brin** 2. Relâchement **nucléase** 3. **Appariement** avec l’autre chromosome 5. **Invasion** du brin 6. **_Pas_ de relâchement du brin!** 7. **Réparation** par synthèse + **Ligation** (1 ou 2 jonctions de Holliday)
51
Que peuvent induire des **crossing over inégaux**? Comment ça se passe?
Des **variants structuraux** → Chromosomes homologues s’alignent mal = **Délétion** pour l’un = **Duplication** pour l’autre
52
Exemple de recombinaison homologue qui permet d’augmenter la diversité (+ quand, comment, pourquoi)
Recombinaison homologue du _Locus IgH_: = clivage + recombination de 2 bouts d’ADN = création de locus IgH (= gène codant pour anticorps) → Lors de la formation des **lymphocytes T et B** → Recombinaison pour former les _chaînes lourdes et légères_ → Extrémités des boucles (anticorps) variables permets la détection de pathogènes
53
Déroulement de la recombinaison V(D)J (3 étapes) Chaîne lourde
1. **Recombinaison** en 2 temps: **DJ** puis **DV** 2. **Jonction** (NHEJ) 3. Assemblage = **création d’un nouveau gène** → Insertion aléatoire de nucléotides lors de la recombinaison augmente encore la diversité (pour reconnaître les pathogènes)
54
Qu’est-ce que la **Crisp/Cas9** (+application)
Utilisation (en labo) de **coupures double brin** pour induire la _variation désirée_ ==> modification d’ADN → Système de protection contre les phages naturellement présent chez les bactéries ☞ Application en cardiomyopathie hypertrophique
55
Déroulement de **Crisp/Cas9**
**Prot Cas9** liée à **ARNguide** (indique la séquence) coupe l’ADN au niveau du **site de clivage** (en amont du site PAM) _2 possibilités_ de réparation de la cassure double brin: 1. **Jonction des extrémités non-homologues** → Attente d’erreur (finit forcément par arriver) = mutation _indels_ dues à une mauvaise réparation → Recherche du variant désiré parmi les différentes possibilités 2. **Recombinaison homologue** → Précise, pas d’erreur → _Feinte_ en utilisant une **navette** (cassette) = utilisée pour la recombinaison au lieu du chr homologue habituellement utilisé ☞ Si utilisation du Crisp/Cas9 à deux endroits différents, on peut induire des variant structuraux
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