¿Quién describió por primera vez la ELA y en qué año?
Jean-Martin Charcot en 1860.
¿Por qué se denomina “esclerosis lateral amiotrófica”?
Por la esclerosis del tracto corticoespinal y la atrofia muscular (amiotrofia).
¿Qué sexo tiene mayor incidencia de ELA?
Los hombres (3.0 por 100,000/año) frente a las mujeres (2.4 por 100,000/año).
¿Qué ocurre con la incidencia después de los 80 años?
Disminuye.
¿Cuál es la edad máxima de inicio en la forma esporádica?
Entre 58 y 63 años.
¿Y en la forma familiar?
Entre 47 y 52 años.
¿Qué porcentaje de casos son familiares?
Entre 5 y 10%.
¿Cuántos genes o loci se han identificado hasta ahora en la ELA familiar?
13 genes/loci.
¿Qué mutación es responsable del 20% de los casos familiares?
Mutaciones en el gen SOD1 (superóxido dismutasa cobre/zinc).
¿Qué mutaciones explican el 5–10% de los casos familiares?
Mutaciones en TDP-43.
¿Qué gen codifica la proteína FUS y en qué porcentaje está implicado?
El gen FUS (fusión en el sarcoma), implicado en ~5% de casos.
¿Qué expansión genética es la más común en ELA familiar?
Expansión del hexanucleótido del gen C9orf72 (en cromosoma 9).
¿Con qué otra enfermedad puede asociarse esta mutación?
Con demencia frontotemporal.
¿Cuál es el único factor de riesgo claro para ELA?
La edad avanzada.
¿Qué factores se han asociado pero sin evidencia causal?
Tabaquismo, servicio militar, trabajo en fábrica o agrícola, y actividad muscular intensa.
¿Qué proceso caracteriza la fisiopatología de la ELA?
Degeneración y muerte neuronal reemplazada por gliosis.
¿Qué tipo de neuronas se pierden en la corteza motora?
Células piramidales y células de Betz.
¿Qué hallazgos se observan por imagen?
Hipometabolismo en PET y esclerosis en IRM.
¿Qué caracteriza clínicamente a la ELA?
Afectación combinada de neurona motora superior (NMS) y neurona motora inferior (NMI).
¿Cuáles son las formas de inicio más comunes y sus porcentajes?
Bulbar: 25% Extremidades: 70% Tronco/respiratoria: 5%
¿Cómo progresa la enfermedad?
Se extiende progresivamente a otras regiones del cuerpo.
¿Qué criterios se utilizan para diagnosticar ELA?
Criterios de El Escorial (Airlie House) revisados y Awaji 2008.
Menciona los requisitos de diagnóstico según Awaji:
Evidencia de degeneración de NMI (clínica, EMG o patología). Evidencia de degeneración de NMS (clínica). Propagación progresiva de síntomas entre regiones. Ausencia de otra patología explicativa (imagen o electrofisiología).
¿Cuáles son los principales signos clínicos de NMS?
Debilidad, espasticidad, aumento de reflejos, reflejos patológicos (p. ej., Babinski) y reflejo maseterino exaltado.
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