Endocrino Génétique

Question 1

PEA 1

Answer 1

Mutation AIRE : AR

• Insuffisance surrénale
• Hypoparathyroidie
• Candidose

Plus rare :
- Hépatite
- Malabsorption
- Hypogonadisme
...

Question 2

PEA 2 ?

Answer 2

(ANCIENNEMENT SYNDROME DE SCHIMDT)

• Insuffisance surrénalienne
• Thyroïdite Hashimoto / ou Basedow
• DT1

Question 3

NEM1 ?

Answer 3

AD
Mutation MEN1 code ménine

PPP : Parathyroïde / pancréas / pituite

• Hyperparathyroidie primaire
• TUMEUR ENDOCRINE PANCRÉAS le plus souvent non sécrétante
  (insulinome +++) et duodénum (gastrinome)
• Adénomes hypophysaire (prolactinomes)

Pénétrance de 100% à 60ans

Question 4

NEM2A ?

Answer 4

AD
Mutation du proto oncogène RET

• Hyperparathyroidie primaire
• CMT
• PHÉOCHROMOCYTOME bilatéral (50%)

Question 5

Jaw syndrome ?

Answer 5

Hyperparathyroidie primaire

+ tumeur osseuse fibreuse de la mandibule

Question 6

Devant phéochromocytome quel recherche génétique ?

Answer 6

RET = NEM2

SDHB et SDHD = Syndrome phéochromocytome - pargangliome

Question 7

Si Hyperparathyroidie inf 45ans ?

Answer 7

Prévoir consultation génétique

Question 8

VHL ?

Answer 8

AD

Cancer du rein
Hémangiome
Phéochromocytome

Question 9

NF1 ?

Answer 9

Tache café au lait
lentigine
Nodules de Lish 
Nodules cutané ou plexiforme
Gliome du nerf optique
Phéochromocytome