Fructosémie héréditaire

Question 1

Epidémio

Answer 1

1-9/100 000

Question 2

Transmission

Answer 2

• T°AR
• > 60 mutations connues à ce jour
  • 3 mutations génétiques prédominantes en Europe
  • Diagnostic simple et rapide

Question 3

Physiopathologie

Answer 3

• Maladie bénigne
• Mutations du gène ALDOB (9q22.3) codant pour l’aldolase B
• Déficit en fructose-1-phosphate aldolase B
• Accumulation du substrat fructose-1-phosphate
• Déficit en adénosine triphosphate dans l’organisme (ATP)

Question 4

Diagnostic

Answer 4

• Basé sur l’interrogatoire et l’examen dentaire (pas de caries !)
• Se présente généralement dans la petite enfance au moment du sevrage
• Lorsque le fructose/saccharose/sorbitol sont ajoutés au régime alimentaire
  • +++ fruits et légumes
  • +++ à l’âge de la diversification alimentaire

Question 5

Clinique

Answer 5

- Vomissements lors de l’ingestion de sucre
• Acidose lactique
• Cétose 
- Hypoglycémie 
- HMG
- Ictère
- Syndrome hémorragique
- Dégoût spontané pour le sucre
• Parfois même dégoût pour les odeurs sucrées
- Bon état général par ailleurs
- Si la consommation de sucre est poursuivie
• Hypoglycémie
• Cholestase
• IHC
• Retard de croissance
• HMG
• Dysfonction tubulaire proximale
• Insuffisance rénale
• Convulsions
• Coma 
• Risque de décès

Question 6

Diagnostic de certitude

Answer 6

• Biologie moléculaire : diagnostic moléculaire de l’ADN des leucocytes périphériques
  • Diagnostic du cas index
  • Enquête familiale
  • Diagnostic pré-symptomatique dans la fratrie
• Anciennement : charge en fructose (mais entraînait une hypoglycémie dans les 30 minutes…) et PBH mais ne se font plus
  • PBH si pas de diagnostic moléculaire
  • Evaluation de l’activité de l’aldolase B
• Souvent suppression spontanée du sucre dans l’alimentation par les parents

Question 7

DD

Answer 7

• Sténose du pylore
• RGO
• Galactosémie
• Tyrosinémie
• Maladie de stockage du glycogène
• Déficit en OTC (ornithine transcarbamylase)
• Maladie de Wilson
• Tumeur des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes
• Malabsorption du fructose

Question 8

C°

Answer 8

• Risque théorique de scorbut

- Mais jamais vu par le Pr Labrune !

Question 9

Evolution

Answer 9

• Croissance normale sous régime
• Foie stéatosique
• Grossesse sans problème
• Pas de diagnostic pré-natal : pas indiqué en raison de la bénignité de la maladie
• Pas de déficit intellectuel
• Observation de CHC à l’âge adulte

Question 10

Traitement

Answer 10

• Régime sans fructose, saccharose et sorbitol A VIE
• Supplémentation en vitamine C (ou persil !)
• ATTENTION
• SRO avec fructose
• Médicaments

Question 11

Surveillance

Answer 11

Clinique et échographie tous les 3 à 5 ans