Medicin > Gen 2 > Flashcards

Gen 2 Flashcards

(55 cards)

Study These Flashcards
1
Q

Vad är telomerer?

A

Repetitiva DNA-sekvenser i kromosomändarna som skyddar gener från förlust under replikation.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vilket enzym förlänger telomerer?

A

Telomeras.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hur fungerar telomeras?

A

Innehåller en RNA-mall som används för att lägga till repetitiva sekvenser på kromosomändarna.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vilka celltyper har aktivt telomeras?

A

Könsceller, stamceller och de flesta cancerceller.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad händer med telomerer i somatiska celler vid celldelning?

A

De blir gradvis kortare för varje delning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad innebär Hayflick-limit?

A

Den maximala mängden gånger en cell kan dela sig innan telomererna är för korta och cellen går i senescens.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hur bidrar telomerförkortning till åldrande?

A

Förkortade telomerer leder till celldelningsstopp och vävnadens åldrande.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hur bidrar telomerasaktivering till cancer?

A

Cancerceller undviker senescens genom att reaktivera telomeras och kan därmed dela sig obegränsat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är en T-loop?

A

Struktur där telomeränden viker sig tillbaka för att skydda kromosomänden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är shelterin-komplexets funktion?

A

Skyddar telomererna och reglerar telomerasåtkomst.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad menas med epigenetik?

A

Ärftliga förändringar i genuttryck utan förändringar i DNA-sekvensen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vilka är de tre huvudmekanismerna för epigenetisk reglering?

A

DNA-metylering, histonmodifieringar och icke-kodande RNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vilken bas metyleras vid DNA-metylering?

A

Cytosin i CpG-sekvenser.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är en CpG-ö?

A

Region med hög koncentration av CpG, ofta vid promotorer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hur påverkar DNA-metylering gener?

A

Metylering av promotorer leder ofta till genavstängning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vilket enzym ansvarar för att bibehålla DNA-metyleringsmönster efter replikation?

A

DNMT1 (DNA methyltransferase 1).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vilken roll har histonacetylering?

A

Ökar transkription genom att öppna kromatinet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vilken roll har histondeacetylering?

A

Minskar transkription genom att kondensera kromatinet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vilken roll har histonmetylering?

A

Kan aktivera eller hämma transkription beroende på vilken rest som metyleras.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Ge ett exempel på icke-kodande RNA som reglerar genuttryck epigenetiskt.

A

XIST-RNA vid X-inaktivering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad är Lyon-hypotesen?

A

Att en av de två X-kromosomerna inaktiveras slumpmässigt i varje cell hos kvinnor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vad är en Barr body?

A

Den kondenserade, inaktiverade X-kromosomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

När under embryonalutvecklingen sker X-inaktivering?

Study These Flashcards
A

Tidigt under embryogenesen.

24
Q

Vilket RNA är avgörande för X-inaktivering?

25
Hur fungerar XIST-RNA?
Täcker den X-kromosom som ska inaktiveras och rekryterar epigenetiska modifierare.
26
Varför leder X-inaktivering till genetisk mosaik hos kvinnor?
Olika celler kan ha olika X-kromosom inaktiverad, vilket skapar mosaik.
27
Vad menas med escape genes på X-kromosomen?
Gener som undgår X-inaktivering och uttrycks från båda X-kromosomer.
28
Varför är escape genes viktiga?
De bidrar till könsskillnader i genuttryck och kan påverka immunsystemet.
29
Hur kan X-inaktivering bidra till fenotypisk variation i X-bundna sjukdomar?
Eftersom kvinnor är mosaiker kan graden av sjukdomsmanifestation bero på mönstret av X-inaktivering.
30
Vilken gen är muterad vid Rett syndrom?
MECP2-genen.
31
Vad gör MECP2-proteinet?
Binder metylerat DNA och fungerar som transkriptionsrepressor.
32
Varför är Rett syndrom nästan bara hos flickor?
Hos pojkar leder MECP2-mutation oftast till död tidigt eftersom de bara har en X-kromosom.
33
Varför varierar symtomen mellan flickor med Rett syndrom?
På grund av slumpmässig X-inaktivering (mosaik).
34
Vilka symtom kännetecknar Rett syndrom?
Normal tidig utveckling följt av regression, motoriska svårigheter, handvridande stereotypier, epilepsi och kognitiv nedsättning.
35
Varför är MECP2 viktigt för nervceller?
Det reglerar uttrycket av många gener som är viktiga för synaptisk funktion och neuronal mognad.
36
Förklara i detalj hur telomeras fungerar och varför det är ett dubbeläggat svärd i cellbiologi.
Telomeras använder sin RNA-mall för att förlänga telomerer. Detta förhindrar åldrande i stamceller och könsceller men gör också att cancerceller kan undgå senescens.
37
Diskutera skillnaden mellan DNA-metylering och histonmodifieringar när det gäller stabilitet och reversibilitet.
DNA-metylering är generellt stabil och långvarig, ofta associerad med permanent genavstängning. Histonmodifieringar är mer dynamiska och kan snabbt ändra kromatinets tillstånd.
38
Varför är CpG-öar särskilt viktiga i genreglering?
De finns ofta i promotorer och deras metyleringsstatus avgör om en gen är aktiv eller tystad. Demetylering kan återaktivera gener som varit avstängda.
39
Förklara hur XIST-RNA leder till tystnad av en hel kromosom.
XIST transkriberas från X-kromosomen som ska inaktiveras, täcker kromosomen i cis och rekryterar proteiner som förändrar histoner och metylerar DNA, vilket gör kromosomen till en Barr body.
40
Varför kan defekter i epigenetisk reglering leda till neurologiska sjukdomar?
Neuroner kräver finjusterad genreglering under utveckling och funktion. Mutationer i epigenetiska regulatorer (t.ex. MECP2) kan leda till felaktig synapsutveckling och neurologiska symtom.
41
Diskutera varför escape genes kan bidra till skillnader i autoimmuna sjukdomar mellan män och kvinnor.
Eftersom vissa immungener på X-kromosomen undgår inaktivering uttrycks de i högre nivå hos kvinnor, vilket kan påverka predisposition för autoimmuna sjukdomar som lupus.
42
Hur kan epigenetiska förändringar vara både ärftliga och reversibla?
Metyleringsmönster kan kopieras under DNA-replikation (ärftligt), men kan också ändras av miljöfaktorer och läkemedel (reversibelt).
43
Beskriv hur MECP2 fungerar som en brygga mellan DNA-metylering och kromatinstruktur.
MECP2 binder metylerat DNA och rekryterar corepressorkomplex med histondeacetylaser, vilket leder till kromatinkondensering och genavstängning.
44
Varför kan mutationer i epigenetiska regulatorer ge olika effekter i olika celltyper?
Olika celltyper har olika genuttrycksmönster; mutation i samma regulator kan därför påverka olika gener beroende på celltyp.
45
Förklara varför X-inaktivering kan ses som ett exempel på epigenetisk reglering i stor skala.
En hel kromosom stängs av genom DNA-metylering, histonmodifieringar och icke-kodande RNA, vilket visar hur epigenetik kan kontrollera stora delar av genomet.
46
Vad är skillnaden mellan konstitutiv och fakultativ heterokromatin?
Konstitutiv heterokromatin är alltid tystat (ex. centromerer), fakultativ kan aktiveras/inaktiveras beroende på situation (ex. inaktiverad X).
47
Vad är epigenetisk reprogrammering?
Processen där metyleringsmönster raderas och omprogrammeras under könscellsutveckling och tidig embryogenes.
48
Hur kan miljöfaktorer påverka epigenetik?
Kost, stress, toxiner och livsstil kan påverka DNA-metylering och histonmodifieringar.
49
Vad är skillnaden mellan global hypometylering och lokal hypermetylering i cancer?
Global hypometylering kan aktivera transposoner, lokal hypermetylering kan tysta tumörsuppressorgener.
50
Vad är imprinting?
Genuttryck som är beroende av om genen är nedärvd från mor eller far, regleras via DNA-metylering.
51
Ge ett exempel på sjukdom som orsakas av fel i imprinting.
Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom.
52
Vad är skillnaden mellan epigenetik och genetik?
Genetik handlar om DNA-sekvensen, epigenetik om reglering ovanpå sekvensen.
53
Varför är epigenetiska förändringar viktiga i cancerdiagnostik?
Metyleringsmönster kan fungera som biomarkörer för cancer.
54
Hur kan epigenetiska läkemedel fungera?
De kan hämma DNA-metylering (DNMT-hämmare) eller påverka histondeacetylaser (HDAC-hämmare).
55
Vad menas med epigenetisk drift?
Gradvisa förändringar i metyleringsmönster under livet som bidrar till åldrande.
Medicin
flashcards
Decks in class (10)
# Cards
Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2026 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions