Medicin > Gen 5 > Flashcards

Gen 5 Flashcards

(90 cards)

Study These Flashcards
1
Q

Vad är en kromosom?

A

En DNA-molekyl packad med histoner som innehåller genetisk information.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad är en centromer?

A

Område på kromosomen där systerkromatider hålls ihop och spindelfibrer fäster.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är telomerer?

A

Repetitiva DNA-sekvenser i kromosomändarna som skyddar mot degradering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad är skillnaden mellan kromatin och kromosom?

A

Kromatin är löst packat DNA i kärnan, kromosomer är kondenserade DNA vid celldelning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är homolog kromosom?

A

Ett kromosompar med samma gener men eventuellt olika alleler, en från varje förälder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad är systerkromatider?

A

Identiska kopior av en kromosom som bildas vid DNA-replikation.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är en bivalent?

A

Par av homologa kromosomer under meios I.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är chiasma?

A

Punkt där överkorsning sker mellan homologa kromosomer under meios I.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är skillnaden mellan mitos och meios?

A

Mitos ger två identiska diploida celler, meios ger fyra genetiskt olika haploida könsceller.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vilka är de två huvudfaserna i meios?

A

Meios I (reduktion) och meios II (ekvation).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad sker i profas I i meios?

A

Homologa kromosomer parar ihop sig, överkorsning sker.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad sker i metafas I i meios?

A

Homologa kromosompar radar upp sig i cellens ekvatorialplan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vad sker i anafas I i meios?

A

Homologa kromosomer dras isär till motsatta poler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad sker i telofas I i meios?

A

Två haploida celler bildas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad sker i meios II?

A

Systerkromatider separeras, likt mitos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Varför ger meios genetisk variation?

A

Genom överkorsning (rekombination) och oberoende sortering av kromosomer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vad är skillnaden i DNA-mängd efter meios I vs meios II?

A

Efter meios I: haploida celler med dubbelsträngat DNA, efter meios II: haploida celler med enkelsträngat DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vad är crossing-over?

A

Utbyte av genetiskt material mellan homologa kromosomer under profas I.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Varför är crossing-over viktigt?

A

Det ökar genetisk variation och säkerställer korrekt separation av kromosomer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vad är pseudoautosomala regioner?

A

Områden på X och Y där rekombination kan ske.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad är SRY-genen?

A

Gen på Y-kromosomen som bestämmer testikelutveckling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vad innebär X-inaktivering?

A

En X-kromosom hos kvinnor stängs av för att balansera dosen av X-bundna gener.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Vad är en allel?

A

En alternativ form av en gen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vad är homozygot?

A

En individ med två identiska alleler för en gen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Vad är heterozygot?
En individ med två olika alleler för en gen.
26
Vad är en dominant allel?
En allel vars fenotyp uttrycks även i heterozygot tillstånd.
27
Vad är en recessiv allel?
En allel vars fenotyp uttrycks endast i homozygot tillstånd.
28
Vad är kodominans?
När båda alleler uttrycks samtidigt, t.ex. blodgrupp AB.
29
Vad är ofullständig dominans?
När heterozygot ger en blandad fenotyp, t.ex. rosa blommor vid röd x vit.
30
Vad är en pedigree?
Ett släktträd som visar nedärvning av en egenskap.
31
Hur känner man igen autosomalt dominant nedärvning i pedigree?
Egenskapen förekommer i varje generation, drabbar båda könen lika.
32
Hur känner man igen autosomalt recessiv nedärvning i pedigree?
Egenskapen kan hoppa över generationer, drabbar båda könen lika.
33
Hur känner man igen X-bundet recessivt arv i pedigree?
Drabbar främst män, kvinnor kan vara bärare.
34
Hur känner man igen X-bundet dominant arv i pedigree?
Drabbar båda könen men fler kvinnor, sjuka fäder överför till alla döttrar.
35
Vad är Y-bundet arv?
Egenskaper nedärvs endast från far till son.
36
Vad är penetrans?
Andelen individer med en viss genotyp som uttrycker fenotypen.
37
Vad är variabel expressivitet?
När samma mutation ger olika svårighetsgrad av fenotypen hos olika individer.
38
Vad är anticipation?
Fenomen där sjukdom blir värre och uppträder tidigare i senare generationer, ofta vid trinukleotidexpansion.
39
Vad är mosaicism?
När en individ har två eller fler genetiskt olika cellpopulationer.
40
Vad är gonadal mosaicism?
Mosaicism som endast finns i könscellerna.
41
Vad är imprinting?
Genuttryck beror på om allelen ärvs från mor eller far.
42
Ge exempel på sjukdomar som orsakas av imprintingfel.
Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom.
43
Vad är mitokondriell nedärvning?
Sjukdomar som nedärvs via modern eftersom mitokondrierna ärvs maternellt.
44
Hur ser ett pedigree ut vid mitokondriell nedärvning?
Alla barn till en sjuk mor blir sjuka, barn till sjuk far blir friska.
45
Vad säger Hardy–Weinberg-jämvikten?
Att allel- och genotypfrekvenser i en population förblir konstanta om inga evolutionära krafter verkar.
46
Vilka är antagandena i Hardy–Weinberg?
Ingen mutation, slumpmässig parning, ingen migration, ingen selektion, stor population.
47
Vad är formeln för Hardy–Weinberg?
p² + 2pq + q² = 1 där p och q är allelfrekvenser.
48
Vad representerar p², 2pq och q²?
p² = homozygot dominanta, 2pq = heterozygoter, q² = homozygot recessiva.
49
Förklara hur crossing-over bidrar både till genetisk variation och till korrekt kromosomsegregering.
Crossing-over blandar alleler och skapar chiasmata som underlättar korrekt separation i meios I.
50
Diskutera skillnaderna mellan meios I och meios II.
Meios I separerar homologa kromosomer (reduktion), meios II separerar systerkromatider (ekvation).
51
Varför ger meios fyra haploida celler medan mitos ger två diploida?
Meios har två delningar efter en replikation; mitos har en delning.
52
Diskutera skillnaden mellan recessiva och dominanta sjukdomar ur genetisk rådgivning.
Recessiva kräver två muterade alleler; dominanta endast en. Påverkar riskbedömning och familjerådgivning.
53
Förklara varför X-bundna recessiva sjukdomar drabbar män hårdare än kvinnor.
Män har bara en X-kromosom; mutation uttrycks direkt utan kompenserande allel.
54
Diskutera varför anticipation är associerad med trinukleotidrepeat-sjukdomar.
Expansionen tenderar öka mellan generationer → tidigare debut och svårare symtom.
55
Förklara hur imprinting kan ge olika sjukdom beroende på om mutationen är maternell eller paternell.
Eftersom endast den ena förälderns allel uttrycks i vissa gener påverkar ursprunget fenotypen.
56
Varför är mitokondriella sjukdomar ofta multisystemsjukdomar?
Mitokondrier krävs i energikrävande vävnader; mutationer påverkar flera organ.
57
Diskutera skillnaden mellan variabel expressivitet och ofullständig penetrans.
Ofullständig penetrans = vissa med mutation saknar fenotyp; variabel expressivitet = alla har fenotyp men i olika grad.
58
Varför är Hardy–Weinberg viktigt i populationsgenetik?
Som nollhypotes för att upptäcka selektion, migration eller drift.
59
Förklara varför meios är avgörande för genetisk variation i en population.
Ger både överkorsning och oberoende sortering av kromosomer.
60
Diskutera varför mosaicism kan förklara sjukdom hos barn när föräldrarna är friska.
Gonadal mosaicism hos förälder kan överföra mutation utan egen fenotyp.
61
Varför kan dominanta sjukdomar hoppa över generationer?
På grund av ofullständig penetrans eller nymutationer.
62
Hur kan genetisk rekombination användas i kopplingsanalyser?
Rekombinationsfrekvens ger avstånd mellan gener (centiMorgan).
63
Förklara varför Y-kromosomen har få gener jämfört med X.
Y är liten och har huvudsakligen gener för könsbestämning och spermatogenes.
64
Diskutera betydelsen av pseudoautosomala regioner.
Möjliggör rekombination mellan X och Y, viktigt för korrekt segregation.
65
Varför är pedigree viktigt i klinisk genetik?
Identifierar arvsmönster och uppskattar risker för släktingar.
66
Vad innebär oberoende sortering (independent assortment)?
Homologa kromosompar fördelas slumpmässigt till könscellerna i meios I.
67
Vad är en nymutation (de novo)?
Mutation som uppstår i könscell/zygot och inte finns hos föräldrarna.
68
Vad är genetisk drift?
Slumpmässiga förändringar i allelfrekvenser, särskilt i små populationer.
69
Vad är flaskhalseffekt?
Plötslig minskning i populationens storlek som ändrar allelfrekvenser.
70
Vad är grundareffekten?
När en ny population startas av få individer → begränsad genetisk variation.
71
Vad är allelfrekvens?
Andelen av en viss allel i en population.
72
Hur beräknar man bärarfrekvensen för en autosomalt recessiv sjukdom från prevalens?
Om prevalens = q², då bärarfrekvens ≈ 2q.
73
Vad är könsbunden nedärvning?
Egenskaper som är kopplade till X- eller Y-kromosomen.
74
Vad innebär lyonisering i klinisk kontext?
Slumpmässig X-inaktivering kan ge varierande fenotyp hos kvinnliga bärare av X-bundna mutationer.
75
Vad är nondisjunction?
Fel i kromosomsegregering där kromosomer inte separerar korrekt.
76
Vilka konsekvenser kan nondisjunction få?
Aneuploidi som trisomi 21 (Downs syndrom) eller monosomi X (Turner).
77
Vad är rekombinationsfrekvens?
Andel rekombinanta avkommor; används för genetisk kartläggning.
78
Vad är linkage disequilibrium (LD)?
Icke-slumpmässig association av alleler på olika loci i en population.
79
Vad är en haplotyp?
En uppsättning alleler på en kromosom som ärvs tillsammans.
80
Vad är consanguinitet och varför är det viktigt genetiskt?
Släktskapsäktenskap ökar risken för autosomalt recessiva sjukdomar.
81
Vad innebär paternal age effect?
Ökad risk för nya dominanta mutationer med högre faderlig ålder.
82
Ge exempel på sjukdom med anticipation.
Huntingtons sjukdom, myotonisk dystrofi, Fragile X.
83
Vad är genetisk heterogenitet?
Olika gener kan orsaka liknande fenotyp (lokusheterogenitet).
84
Vad är allelisk heterogenitet?
Olika mutationer i samma gen kan ge liknande fenotyp.
85
Vad är pleiotropi?
En mutation påverkar flera olika fenotypiska drag.
86
Vad betyder expressivitet i en tumörsuppressorgen jämfört med onkogen?
Tumörsuppressorer följer ofta two-hit-modellen; onkogener kräver ofta endast en aktiverande mutation.
87
Vad är skillnaden mellan missense- och nonsense-mutation?
Missense byter aminosyra; nonsense introducerar stoppkodon.
88
Hur kan rekombination leda till uniparental disomi (UPD)?
Fel i meios och efterföljande räddningsmekanismer kan ge två kromosomer från en förälder.
89
Varför är UPD kliniskt relevant?
Kan påverka imprintade gener och ge sjukdom.
90
Vad är en balanserad translokation och dess kliniska betydelse?
Kromosomomlagring utan förlust/vinst av material; bärare kan få infertilitet eller barn med obalanserade rearrangemang.
Medicin
flashcards
Decks in class (10)
# Cards
Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2026 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions