Großwuchs

Question 1

Großwuchs -> Ätiologie (8)

Answer 1

Nicht-endokrine Ursachen:

• normale Wachstumsvarianten (konstitutioneller Großwuchs)
• familiärer Großwuchs
• Syndrome: Marfan-Syndrom, Sotos-Syndrom, Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Homozystinurie, Martin-Bell-Syndrom (= Fragiles X-Syndrom)

Endokrine Ursachen:

• hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)
• Adrenogenitales Syndrom
• Pubertas Praecox (im Kindesalter groß durch viele Androgene, aber vorzeitiger Verschluss der Wachstumsfugen)

Numerische Chromosomenaberrationen:

• Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
• 47,XYY-Syndrom und 47,XXX-Syndrom

Question 2

Großwuchs -> Diagnostik (5)

Answer 2

Anamnese:

• Bestimmung der Körpergröße der Eltern
• Frage nach Entwicklungsauffälligkeiten

KU:

• Genaue Vermessung einzelner Körperareale zur Bestimmung der Art des Großwuchses (proportioniert/dysproportionierter
• Abklärung auf das Vorliegen einer neurologischen Symptomatik
• Untersuchung auf Fehlbildungen

Wachstumskinetik: Verlauf der Perzentilenkurve

Weiterführende Diagnostik bei V.a. Vorliegen eines pathologischen Großwuchses:

• Bestimmung des Knochenalters (Rö Li Hand)
• ggf Chromosomenanalyse

Question 3

Sotos-Syndrom:

• Synonym
• Häufigkeit
• Ätiologie
• Symptome (8)
• Verlauf (2)

Answer 3

= Zerebraler Gigantismus
1:15.000 Neugeborene

Ätiologie:

• Großwuchs-Syndrom, das sich konnatal oder innerhalb der ersten 4 Lebensjahre manifestiert
• ursächlich: Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5

Symptome:

• Gigantismus
• Makrocephalus
• charakteristische Gesichtsveränderungen: hohe Stirn, langes Gesicht, Hypertelorismus, spitzes Kinn, höher Haaransatz
• Psychomotorische Retardierung

Verlauf:

• normaler Wachstumsverlauf ab 3.-5. Lj (nur mäßig erhöhte Erwachsenengröße)
• häufig dauerhaft kognitive Entwicklungsbeeinträchtigung

Memo: Sotos -> so groß (v.a. Kopf, Stirn, Augenabstand)

Question 4

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

• Synonym
• Häufigkeit
• Ätiologie
• Symptome (7)
• Verlauf (2)

Answer 4

= EMG-Syndrom = Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom

• ca 1:15.000 Neugeborenen

Ätiologie: konnatales genetisch bedingtes Makrosomiesyndrom (durch verschiedene Defekte auf Chromosom 11)

Symptome:

• Makroglossie, “Kerbenohren”, Mittelgesichtshypoplasie
• Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc)
• Omphalozele (Exomohalos)
• Hyperinsulinismus (Hyperplasie der pankreatischen Inselzellen) -> Hypoglykämieneigung in der Postnatalperiode
• erhöhte Wahrscheinlichkeit für embryonale Tumoren (zB Wilms-Tumor) in der Kindheit

Verlauf:

• beschleunigtes Wachstum sistiert ab 7.-8. Lj
• in den meisten Fällen normale mentale Entwicklung

Question 5

Hypophysärer Gigantismus:

• Synonym
• Ätiologie
• Klinik (5)
• Therapie

Answer 5

= Wachstumshormonexzess

Ätiologie: exzessive GH-Produktion (meist durch Hypophysenadenom)

Klinik:
Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter:
- Gigantismus
- kantiges, vergröbertes Gesicht
- große Hände und Füße
- prominenter Hirnschädel
Bei Beginn im Erwachsenenalter: Akromegalie

Therapie: operative Entfernung des Hypophysenadenoms

Question 6

47,XYY-Syndrom:

• Ätiologie
• Häufigkeit
• Klinik (4)

Answer 6

Ätiologie: Großwuchssyndrom, das bei Jungen durch ein zusätzliches Y-Chromosom entsteht (XYY)

• 1:1000-1:2000 Neugeborene

Klinik:

• Großwuchs
• verzögerte Sprachentwicklung
• Lernstörungen
• Verhaltensauffälligkeiten

Question 7

47, XXX-Syndrom:

• Ätiologie
• Häufigkeit
• Klinik (3)

Answer 7

= Großwuchssyndrom, was bei Mödchen durch ein zusätzliches X-Chromosom entsteht (XXX)

• 1:1000 Neugeborenen

Klinik:

• Großwuchs
• Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
• Lernbehinderung

Question 8

Großwuchs -> Definition

Answer 8

= Körperlängemit Werten oberhalb der 97. Perzentile