Tag 29 > Kleinwuchs > Flashcards

Kleinwuchs Flashcards

(13 cards)

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1
Q

Normale Wachstumsgeschwindigkeit im 1., 2., 3. Lebensjahr, vom 3. Lj bis zum Eintritt in die Pubertät und in der Pubertät

A
    1. Lebensjahr: ca 25 cm
    1. Lebensjahr: ca 11 cm
    1. Lebensjahr: ca 8cm
    1. Lebensjahr bis zum Eintritt der Pubertät: ca 5-8cm pro Lebensjahr
  • in de Pubertät ca 7-10cm pro Lebensjahr
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2
Q

Normale Gewichtsentwicklung:

  • Geburtsgewicht
  • 4-5 Monate
  • 1 Jahr
  • 6 Jahre
A
  • Geburtsgewicht ca 3,3kg
  • 4-5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (ca 6,6kg)
  • 1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (ca 10kg)
  • 6 Jahre: ca 20kg
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3
Q

Knochenentwicklung -> 2 Formen

A 
Enchondrale Ossifikation (= Verknöcherung von innen):
- Blutgefäße mit Mesenchymzellen wachsen in Epiphyse ein -> bewirken ständigen Ab- und Aufbau der Substanz -> insgesamt Verlängerung des Knochens -> dient dem Längenwachstum!

Perchondrale Ossifikation (= Veknöcherung von außen):
- Osteoblastenaktivität der Knorpelhaut der Diaphyse differenzieren sich zu Osteozyten -> bewirken Vergrößerung der Knochendurchmessers -> dient Umfangswachstum des Knochens
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4
Q

Berechnung der Zielgröße von Kindern

A

Mittlere Elterngröße +6,5cm (Jungen) bzw -6,5cm (Mädchen)

Alternativ Vorhersage der Erwachsenengröße mittels ap-Röntgenbild der linken Hand (Korrelation Grad der Knochenreifung und prozentualem Anteil der Größe zur Endgröße)

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5
Q

Gründe für Kleinwuchs (9)

A

Familiärer Kleinwuchs (häufigster Grund, normale Körperproportionen, keine Wachstumsstörung)

Konstitutioneller Kleinwuchs (zweithäufigster Grund, verminderte Wachstumsgeschwindigkeit mit verspätetem Pubertätseintritt

Hormonell:

  • kongenitale Hypothyreose
  • Mangel an Wachstumshormonen (GH, STH)
  • adrenogenitales Syndrom (als Kinder groß, aber verfrühter Epiphysenschluss)
  • psychosozial: Vernachlässigung/Misshandlung -> Wachstumshormonmangel

Pränatale Störungen:
- Embryofetopathien durch Noxen wie Alkohol/Nikotin

Chronische Erkrankungen:

  • chronischer O2-Mangel: schwere Anämien, Herzvitien
  • Mangelversorgung: Unterernährung, Malabsorption (Zöliakie, M. Crohn)

Hereditär/chromosomal:

  • Ullrich-Turner-Syndrom
  • Trisomie 21
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
  • Weill-Marchesani-Syndrom
  • Noonan-Syndrom
  • Silver-Russel-Syndrom
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6
Q

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

  • Genetik
  • Kennzeichen (5)
A
  • seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung

- gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, geistige Retardierung, Polydaktylie

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7
Q

Weill-Marchesani-Syndrom -> Kennzeichen (3)

A
  • seltene hereditäre Erkrankung
  • gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Herzfehlbildungen, Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation, sekundäres Glaukom)
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8
Q

Noonan-Syndrom:

  • Definition
  • Häufigkeit
  • Klinische Merkmale (4)
A

= heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12
- Klinik an dem eines Ullrich-Turner-Syndroms ähneln -> wird manchmal auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet

Epidemiologie: 1:1000 bis 1:5000 Lebendgeborene betroffen

Klinische Merkmale:

  • Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend)
  • leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli
  • oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose, VSD)
  • geistige Entwicklung evtl verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich
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9
Q

Achondroplasie -> Genetik und Epidemiologie

A

Genetik:

  • autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation
  • zu 80% Neumutation
  • Mutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)

Epidemiologie:

  • häufigste Skelettsysplasie
  • Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung
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10
Q

Achondroplasie -> Klinik (5) und Diagnostik/Befunde (3)

A

Klinik:

  • Normale Rumpflänge
  • überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn
  • kleine plumpe Extremitäten
  • Körperlängee unter 130cm
  • Spinalkanalstenose
  • Dreizackhand

Diagnostik:
- Röntgen der Wirbelsäule: abgeflachte Wirbelkörper, Brust-Kyphose, Lenden-Lordose

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11
Q

Kleinwuchs -> Definition

A

Körpergröße unterhalb der 3. Perzentile

-> dokumentierte abnorm niedrige Wachstumsgeschwindigkeit

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12
Q

Osteogenesis imperfecta -> Synonym udn Definition

A

= Glasknochenkrankheit
= seltener Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen

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13
Q

Osteogenesis imperfecta -> Einteilung

A

Aktuell 11 Typen, exemplarisch:

Typ I:

  • Mildeste Form
  • autosomal-dominant vererbt
  • normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs
  • Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens
  • weiße bis blaue Skleren
  • otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Typ II:

  • autosomal-rezessiv
  • schwerste Form
  • blaue Skleren
  • schon intrauterin multiple Frakturen, insbesondere Rippen (-> Perlschnurrippen) und lange Röhrenknochen
  • Caput membranaceum
  • dysproportionierter Kleinwuchs
  • Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres
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