1
Q
Wat is het basisprobleem bij cystische fibrose (CF)?
A
- gestoord transport van zouten (vooral chloor)
2
Q
Waarom is er een gestoord transport van zouten bij CF?
A
Er is bij mensen met CF geen of verminderd chloor transport dmv het CFTR-eiwit (werkt als chloorkanaal)
3
Q
- wat is er met de zweet bij patienten met CF?
A
- er zit te veel zout (NaCl) in het zweet doordat de terugresorptie verstoord is nadat de zweetklieren zweet produceren met daarin veel NaCl.
4
Q
- wat is er secundair aan chloortransport?
A
Transport van natrium (Na+) en water (H2O)
5
Q
- wat is er aan de hand met de darmen en luchtwegen bij CF?
- wat is het gevolg?
A
- juist een tekort aan Cl-, Na+ en H2O
- droge luchtwegen en darmen
6
Q
- wat is het gevolg van droge luchtwegen en darmen door CF?
A
- droge luchtwegen: ophoping taaie slijm -> gestoord transport naar het luchtweglumen en cilia gaan kapot
- droge darmen: taai slijm -> obstipatie
7
Q
- wat voor genetische aandoening is CF?
A
Autosomaal recessieve aandoening
8
Q
- op welke chromosoom ligt het gen voor CFTR?
- wat is de meest voorkomende mutatie die zorgt voor CF?
A
- op chromosoom 7
- ∆f508
9
Q
Wat is de gouden standaard voor diagnostiek bij CF?
A
De zweettest
10
Q
Wat is er bij een zweettest anders bij patienten met CF in vergelijking met gezonde mensen?
A
- hoeveelheid zweet is gelijk, maar samenstelling verschilt: teveel chloor en meer chloor dan natrium
11
Q
Wat zijn 2 alternatieven van diagnostiek bij CF?
A
- genetisch onderzoek: zoeken naar 2 mutaties die specifiek zijn voor CF
- neus-/darmslijmvlies potentiaalmeting
12
Q
- welke organen worden op welke volgorde aangetast bij CF?
A
- pancreas -> lever en darmen -> longen, glandula parotis, ovaria, cervic, uterus, testis, vas deferens
13
Q
welk orgaan is bij CF uiteindelijk het levensbepalende orgaan?
A
De longen
14
Q
- van welke tractus hebben baby’s met CF voornamelijk klachten?
- welke klachten hebben ze?
A
- tractus digestivus
- meconiumileus, langer icterisch na geboorte, vette volumineuze ontlasting, opgezette buik, verminderde eetlust, groeiachterstand, hoog zoutverlies bij zweten, recidiverende luchtweginfecties
15
Q
- van welke tractus hebben volwassenen met CF voornamelijk klachten?
- welke klachten hebben ze?
A
- tractus respiratorius
- recidiverende luchtweginfecties, obstructie tractus digestivus, exocriene en endocriene pancreasinsufficientie (verminderde/afwezige productie van pancreasenzymen), levercirrose, portale hypertensie, bloedingen, tekort aan vetoplosbare vitamines, neuspoliepen, zonnesteek, osteoporose door gebrek aan vetoplosbare vitamines
16
Q
Wat gebeurt er met de vruchtbaarheid bij mannen en vrouwen met CF?
A
- mannen: 100% onvruchtbaar -> door afwezigheid van vas deferens
- vrouwen: normale tot afgenomen vruchtbaarheid
17
Q
- hoe ziet een gemiddelde CF’er er uit (CF-stigmata)?
A
- geringe lengtegroei
- laag gewicht
- tonvormige thorax
- clubbing
18
Q
Welke pulmonale afwijkingen hebben CF-patienten?
A
- recidiverende luchtweginfecties
- bronchiëctasieën (blijvend uitgezette bronchi)
- allergische reacties op Aspergillus (ABPA)
- hemoptoë (bloed ophoesten)
- pneumothorax
- pulmonale hypertensie -> cor pulmonale
19
Q
Met welke micro-organismen zijn de luchtwegen van een patient vaak gekoloniseerd?
A
- Staphylococcus aureus
- Pseudomonas: hier eindigen de meeste CF’ers mee -> ernstig
- Burkholderia Cepacia complex (BCC) -> ernstig
- schimmels
- virussen: berucht door uitlokken exacerbaties
- atypische mycobacterien
20
Q
- welke longvelden zijn aangedaan bij CF?
A
- de boven- en middenvelden
21
Q
- waaruit bestaat behandeling van CF?
A
- voedingstherapie
- voorkomen luchtweginfectie
- behandeling pulmonale complicaties
- behandeling extrapulmonale aandoeningen
22
Q
Waaruit bestaat de voedingstherapie voor CF?
A
- toedienen van verteringsenzymen
- hoge calorische intake van zowel vetten, suikers, melk als zout
- suppletie van vitamines
- veel drinken
- vezelrijke voeding om obstructie te voorkomen
23
Q
- welke behandelingen zijn er voor het voorkomen van luchtweginfecties bij CF?
A
- fysiotherapie -> clearance wordt verbeterd dmv sporten en hoesten
- kruisinfectiepreventie
- antibiotica: onderhoudsdosis en/of suppressieve therapie
24
Q
- welke behandelingen zijn er voor pulmonale complicaties bij CF?
A
- draineren van pneumothorax
- antibiotica, stollingscorrectie, embolisatie bij hemoptoë
- zuurstoftoediening
- voorschrijven van slijmverdunners
25
welke behandelingen zijn er voor extrapulmonale aandoeningen bij CF?
- diabetes mellitus -> insuline
- suppletie vetoplosbare vitaminen & verteringsenzymen
- neuspoliepen en DIOS (distaal intestinaal obstructie syndroom) -> chirurgisch ingreep
