Hemofilias

Question 1

¿Qué son las hemofilias?

Answer 1

Grupo de enfermedades con herencia ligada al cromosoma X, donde hay deficiencia de factores de la coagulación

Las mujeres solo son portadoras

Question 2

¿Cómo se manifiestan las hemofilias?

Answer 2

Sangrado secundario a deficiencia de factores de la coagulación

Question 3

¿Qué hemofilia tiene deficiencia de que factor? (A, B, C)

Answer 3

• A: deficiencia de factor VIII (circula en sangre adherido al FvW)
• B: deficiencia de factor IX
• C: factor XI

Question 4

¿Cómo se veran los tiempos de coagulación?

Answer 4

Prolongación del aPTT

Question 5

La hemofilia más común es la

Answer 5

Hemofilia A (80%)

Question 6

¿Dónde suelen ocurrir los sangrados?

Answer 6

En las articulaciones (hay vasos sanguineos que se dañan tras traumatismos mecanicos): hemartrosis

Question 7

Tratamiento para la hemofilia

Answer 7

• Concentrado de factor VIII para hemofilia A
• Concentrado de factor IX para hemofilia B
• Concentrado de factor XI para hemofilia C

agregamos terapia antifibrinolítica (ácido tranexamico) si vamos a operar

Question 8

Pero si la hemofilia A es leve podemos dar

Answer 8

Desmopresina (análogo sintético de la vasopresina): Provoca la liberación de vWF de las células endoteliales , lo que conduce a un aumento de la concentración plasmática del factor VIII.

Question 9

Anticuerpo monoclonal que podemos dar en hemofilia A

Answer 9

Emicizumab

Mecanismo de acción: une el factor IX activado y el factor X uniéndose a ambos factores (reemplazando así el factor VIII deficiente ) → activación del factor X → restauración de la cascada de coagulación

Question 10

etiología

Answer 10

Recesivo ligado al cromosoma X
Hemofilia A ( deficiencia del factor VIII ): ∼ 80% de los casos
Hemofilia B ( deficiencia del factor IX ): ∼ 20% de los casos
Hemofilia C (deficiencia del factor XI ) :mayor frecuencia en lapoblación judía asquenazí; herencia autosómica recesiva.

Question 11

cxcx

Answer 11

• Sangrado espontáneo o de aparición tardía ( articulaciones , tejidos musculares y blandos , mucosas ) en respuesta a diferentes grados de traumatismo.
• Hemartrosis repetida (p. ej., articulación de la rodilla ) → artropatía hemofílica
• Formación recurrente de hematomas o moretones
• Sangrado de la mucosa oral , epistaxis , sangrado excesivo después de pequeños procedimientos (por ejemplo, procedimientos dentales)
• La hemofilia C generalmente no se manifiesta con sangrado espontáneo, hemartrosis o sangrado de tejidos profundos.

Question 12

DX

Answer 12

Tiempo de protrombina : normal
Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa): generalmente prolongado
Si el TTPa se prolonga → estudio de mezcla
Si el estudio de mezcla es positivo (o si los antecedentes del paciente/familia son fuertemente positivos) → evaluación cuantitativa de los niveles de actividad del factor

Question 13

hemofilia adquirida (HA)

Answer 13

Un trastorno hemorrágico grave, no hereditario, causado por autoanticuerpos (inhibidores) contra el factor VIII (la mayoría) o, menos común, factor IX.
-> emergencia hematológica

Question 14

en quien ocurre (HA)

Answer 14

Adultos mayores (más común)

Mujeres posparto

Pacientes con enfermedades autoinmunes (LES, AR)

Neoplasias

Fármacos (penicilina, interferón, etc.)

Question 15

CXCX HA

Answer 15

sangrado MUY severo + sin antecedente previo de hemofilia.
Hematomas masivos profundos
Hemorragias musculares
Sangrado retroperitoneal
Hemorragias mucosas
Hemorragias posquirúrgicas o posparto

📌 NO suele haber hemartrosis (a diferencia de la hemofilia congénita).

Question 16

LAB de HA

Answer 16

1. TTPa prolongado
   Con TP normal, plaquetas normales.

🩺 2. Prueba de corrección → NO corrige
Porque hay un inhibidor (IgG contra F VIII).

🩺 3. Nivel de Factor VIII muy bajo
4. Inhibidor medido en Bethesda
Títulos altos = peor pronóstico.

Question 17

fisiopato de HA

Answer 17

Tu cuerpo empieza a producir autoanticuerpos contra el F VIII.
→ El factor dura menos y no funciona.
→ Alteración marcada en la vía intrínseca
→ Hemorragias graves.