Introduction Flashcards

(25 cards)

1
Q

Comment le terme de gène était-il défini il y a 150 ans, avant la découverte des chromosomes?

A

Unité de base déterminant un phénotype, transmise aux descendants par les parents.

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Q

Comment définir la notion de gène selon connaissances actuelles?

A

C’est une unité héréditaire déterminant un caractère qu’on associe au segment d’un chromosome codant pour une fonction précise incluant les éléments de régulation tout en déterminant l’unité de transcription + synthèse d’une protéine ou d’un ARN fonctionnel.

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3
Q

Qu’est-ce qu’un allèle? Quel est l’intérêt de ce concept?

A

Correspond au différents variants d’un même gène, chaque chromosome possède une version légèrement différente. C’est pertinent parce que c’est cette variété qui permet la variabilité génétique.

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4
Q

Qu’est-ce que le polymorphisme?

A

C’est une condition génétique où plusieurs allèles normaux vont coexister dans la nature à de hautes fréquences.

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5
Q

Qu’est-ce qu’un allèle mutant?

A

C’est un allèle rare dans la nature ou qui est obtenu en laboratoire, représente une aberration et est très rare.

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6
Q

Quelle est la différence entre un allèle polymorphique et un allèle mutant?

A

Le polymorphisme correspond à une condition génétique où plusieurs allèles normaux (à fréquence élevée) coexistent, tandis qu’un mutant correspond à un allèle très rare dans la nature ou obtenu en labo qui a potentiellement des effet délétères sur certaines fonctions de l’organisme.

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7
Q

Qu’est-ce qu’un organisme diploïde?

A

C’est un organisme qui possède deux copies de chaque chromosome et donc de chaque gène, dans toutes ses cellules végétatives/somatiques.

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8
Q

Quelle est la particularité des organismes diploïdes lorsqu’on analyse les mêmes allèles?

A

Les deux copies des gènes peuvent porter le même allèle ou deux allèles différents.

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9
Q

Donne des exemples d’organismes diploïdes?

A

Plusieurs eucaryotes pluricellulaires, humains, mammifères

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10
Q

Qu’est-ce qu’un organisme haploïde ?

A

C’est un organisme qui possède une seule copie de chaque chromosome et donc de chaque gène dans toutes ces cellules végétatives

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11
Q

Donne des exemples d’organismes haploïdes.

A

Levures, bactéries, cyanobactéries

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12
Q

Est-ce qu’un gène peut être à 100% responsable d’un trait?

A

Pas nécessairement, un nombre assez élevé peut en être responsableé

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13
Q

Qu’est-ce qu’un locus?

A

C’est un gène localisé sur un chromosome

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14
Q

Qu’est-ce qu’un allèle de type sauvage ?

A

C’est un allèle fréquent qui est considéré comme normal pour l’espèce, peut servir de référent ou de groupe contrôle.

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15
Q

À quoi correspond le génome?

A

À l’ensemble du matériel génétique d’un individu ou d’une espèce

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16
Q

Comment nomme t-on le génotype d’un organisme diploïde qui possède le même allèle sur la même paire de chromosome?

A

Homozygote (Av , Av)

17
Q

Comment nomme t-on le génotype d’un organisme diploïde qui possède deux allèles différents sur la même paire de chromosome?

A

Hétérozygote (Av, Ar)

18
Q

Peut-on avoir des organismes haploïdes hétérozygotes?

A

Non, puisqu’ils ne possèdent qu’une seule copie de leur chromosomes, pas possible d’avoir une variation entre les deux allèles.

19
Q

Quelle est la différence entre le phénotype et le génotype?

A

Le génotype correspond à la composition des allèles d’un individus ou de plusieurs gènes
Le phénotype correspond à un trait observable ou mesurable chez un individus

20
Q

Est-ce que le génotype dépends du phénotype?

A

Non, c’est le phénotype qui dépend du génotype, mais aussi de plusieurs facteurs externes environnementaux.

21
Q

Comment le caryotype humain est-il exprimé?

A

23 paires de chromosomes - 2n = 46
44 autosomes et 2 chromosomes sexuels

22
Q

Comment le caryotype de la levure est-il exprimé?

A

n = 16, 1 seule copie de chaque chromosome

23
Q

Quels éléments distinguent la structure de gènes entre les organismes simples comme les bactéries ou la levure des organismes plus complexes comme les plantes ou les animaux?

A

Bactéries , leurs gènes sont organisés principalement en opéron avec des séquences codantes
Levures ont des régions codantes séparées par des régions intergéniques
Eucaryotes possèdent un arrangement complexe des gènes par le biais d’introns, exons qui permettent l’épissage alternatif, c’est à dire qu’il n’y a pas de colinéarité entre les gènes et leur produits en raison de la maturation de l’ARNm.

24
Q

Comment se déroule la méiose?

A
  • Matériel génétique se dédouble 2n à 4n
  • Anaphase 1 : Les chromosomes homologues s’alignent en paires (en tétrade ou bivalent) sur la plaque équatoriale et chaque paire est ségréguées dans les deux cellules filles (production de deux cellules filles 2n)
  • Anaphase 2 : Les chromosomes sont alignés dans la cellule et les chromatides soeurs sont séparées (production de quatre gamètes n)
25
Qu'est-ce que la méiose permet de tirer comme conclusion en rapport de la loi de la ségrégation égale de Mendel?
La confirme, car on obtiens quatre possibilités. La loi stipule que lors de la formation des gamètes, les deux allèles d'un même gène se séparent (ou se ségrègent), de sorte que chaque gamète ne reçoive qu'un seul des deux allèles. Ce processus assure que chaque gamète possède une version unique d'un gène, et qu'au moment de la fécondation, la progéniture héritera d'un allèle de chaque parent.