RBW8+9

Question 1

er wordt wel gevraagd naar schedelafwijkingen op het tentamen

Question 2

na de geboorte is de systeemdruk (linkerharthelft) hoger dan rechts

Answer 2

als rechts>links shunt: menging zuurstof-arm en rijk bloed

Question 3

a priori

Answer 3

niet rekening houden met tussenligende personen klachten, alleen obv positie tov aangedaan persoon

Question 4

manieren van autosomale dominante overervign

Answer 4

• gain of function/dominant negatief
• loss of function / haploinsufficiëntie
• two hit hypothesis
• imprinting

Question 5

gain of function

Answer 5

het afwijkende eiwit (dat van 1 allel komt) verstoort de werking van het normale eiwit.

OF het afwijkende eiwit is overactief

Question 6

loss of function

Answer 6

1 allel produceert niet genoeg functioneel eiwit voor de normale functie; haplo-insufficiëntie

• Eén allel is defect → maakt geen (of niet-werkend) eiwit
• Het andere allel is normaal → maakt wel eiwit
• Maar de hoeveelheid is nu 50% van normaal
• Voor sommige genen is 50% eiwit niet genoeg om normale functie te behouden.

Question 7

two-hit hypothesis of knudson

Answer 7

• je erft een BRCA1 mutatie van ouders (1 allel van bv moeder)
• in iedere lichaamscel is dus 1 allel uit of kapot door BRCA
• als gedurende het leven door bv straling het andere allel beschadigd raakt, ontwikkelt dat door
• 1 allel is geërfd gemuteerd en het andere krijgt een spontane

Question 8

verschil tussen two hit en imprinting

Answer 8

bij imprinting staat 1 allel standaard uit, andere allel is geerfd gemuteerd

Question 9

strabisme=

Answer 9

scheel

Question 10

gelaatsafmetingen van bekang

Answer 10

ICD, OCD, IPD

Question 11

oogafstand

Answer 11

memoraid

Question 12

bardet biedl

Answer 12

• autsomaal recessieve ziekte heterogeen
• er moet een derde allel zijn van 1 van de andere heterogene genen om een probleem te kunnen vormen
• dus met bv een mutatie op allebei de 3en, kan niet ziek zijn
• tri-allelisch. maar niet elk heterogeen gen is tri-allelisch

Question 13

dubbel vs compound heterozygoot

Answer 13

• bij dubbel heterozygoot heeft iemand twee mutaties, maar elke mutatie is van een eigen gen. gen 1 = 1 normaal, 1 mutatie. gen 2= 1 normaal, 1 mutatie
• bij compound heterozygoot heeft iemand twee mutaties, maar elke mutatie zit op hetzelfde gen. alleen zijn het twee verschillende mutaties. gen 1= mutatie A, gen 2= mutatie B

Question 14

syndromen kennen uit vo

Answer 14

• 22q11
• …?obitz moet je weten dat er een cholesterol stofwisselingsziekte achter zit
• silver russell