1
Q
Niedobór rzekomy to?
A
mutacja inaktwyująca receptora
2
Q
Hamowanie wzrastana?
A
Niedobór
GH/IGF
hh płciowe
tyroksyna
3
Q
Niedobór insuliny?
A
- hiperglikemia
- poliuria
- polidypsja
- kwasica
4
Q
niedobór PTH
A
- tężyczka
- drgawki
- hipokalcemia
- hiperfosfatemia
5
Q
niedobór kortyzolu?
A
- osłabienie
- spadek ciśnienia
- wyniszczenie
- hipoglikemia
- przełom nadnerczowy
6
Q
niedobór wazopresyny
A
- poliruia
- polidypska
7
Q
Kiedy przyspieszenie wzrastania?
A
nadmiar GH/IGF/INS
- hormonów płciowych
- tyroksyny
8
Q
Nadmiar insuliny
A
hipoglikermia
9
Q
Nadmiar kortyzolu
A
otyłość
hamowanie wzrastania
10
Q
Nadmiar tyroksyny
A
nadciśenienie
kacheksja
11
Q
nadmiar PTH
A
- brak apetytu
- poiuria
- polidypsja
- wapnica nerek
- hiperkalcemia
- hipofosfatemia
12
Q
nadmiar aa katecholowych
A
-NT
poiuria polidyspa
13
Q
Nadmiar wazopresyny
A
hiponatremia
bo resorpcja SAMEJ wody przez akwaporyny
14
Q
Pierwotny niedobór GH i IGF? przyczyna
A
-uszkodzenie podwzgórza i przysadki
15
Q
Wtórny niedobór GH i IGF
A
- przewlekłę choroby zapalne
- endokrnopatie
16
Q
Pierwotny niedobór GH i IGF-1
- najczęstsze przyczyny wrodzone
A
- mutacja PROP 1 - przerost płata pośredniego przysadki
- zespół przerwania szypuły
- dysplazja przegrodowo-oczna
- torbiel nadsiodłowa pajęczynówki
17
Q
ierwotny niedobór GH i IGF-1 - najczęstsze przyczyny nabyte
A
- czaszkogardlak
- glejak nerwów wzrokowych
- guz zarodkowy
- choroba ziarniniakowa przysadki i podwzgórza
18
Q
Pierwszym objawem czaszkogardlaka jest ?
A
hamowanie wzrastania
19
Q
Wtórny niedobór GH i IGF-1 - orzyczyny
A
zapalne:
- młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów
- Crohn/CU
- celiakia
endokrynopatie:
- brak tyroksyn
- brak hh płciowych
- nadmiar! kortyzolu
20
Q
Choroby zapalne a niedobór GH - czemu>
A
- cytokiny stanu zapalnego
- wzrost WKT
- sterydy!
- niedożywienie
- apoptoza chondrocytów w chrząstkach wzrostowych
21
Q
Hashimoto to?
A
pierwotna, nabyta niedoczynność tarczycy
22
Q
Hashimoto - objawy podmiotowe
A
- nietolerancja zimna
- spowolnienie, trudności z koncentracją
- zmęczenie
- niedobór masy ciała
- wypadanie włosów
- brak miesiączki
23
Q
Hasimoto - przedniotowe
A
-wole
-sucha skóra
-spadek amplitudy ciśnienia
-bradykardia
-opóźnienie wieku kosntego
-zmniejszone tempo wzrastania
-rzekome przedwczesne dojrzewani
obrzęki
24
Q
Graves basedov - podmiotowe
A
- obniżenie nastroju
- nadmierna ruchliwość, -tudności z koncentracją
- spadek apetytu,
- spadek masy ciała
25
Objawy przedmiotowe w chorobie Graves-Basedova
Wole
• Tachykardia
• Zwiększenie amplitudy ciśnienia tętniczego
• Drobnofaliste drżenia palców dłoni oraz języka
• Przyspieszenie wzrastania i wieku kostnego
• Wytrzeszcz gałek ocznych i inne objawy oczne
• Obrzęk przedgoleniowy, pałeczkowatość palców
26
Graves Basedov a wiek kostny?
Przyspieszenie wieku kostnego i wzrastania
27
Rozpoznanie nadczynności tarczycy
* badanie fizykalne tarczycy
* oznaczenie TSH, FT3 i FT4
* TPOAB, TgAb, TRAb
* USG tarczycy
28
Niedoczynność tarczycy u nowordka - objawy
- długa żółtaczka
- szorstka, sucha skóra
- obrzęki - kończyny i genitalia
- hipotermia
- hipotonia
- słabe ssanie
- makroglossia
- duże ciemiączko tylne
- przepukilka pępkowa
29
Tarczyca - sucha kropla. Kiedy kolejne badanie?
wyniki miedzy 12 a 28
noworodki z b niska masa ciała badać w 2 dobie i po miesiącu
wyniki okej <12
≥28 włączyć leczenie WNT
30
Suche TSH - kiedy>?
3-6 dobra życia u nowordków prawidłowych
31
Wrodzona niedoczynność tarczycy - weryfikacja?
- I weryfikacja do 2 tygodnia życia
- -> TSH i FT4 w SUROWICY
II weryfikacja 3 rok życia
-TSH i FT4
-badania obrazowe
-test z nadchloranem potasu
i tutaj po przewarniu leczenia na okres 4-6 tyg
32
Kwasica ketonowa - objawy
- objawy odwodnienia - aż do zapaści
- duszność- odde Kussmaula
- aceton z usta
- nudności i wymioty
- objawy rzekomootrzewnoew
- splątanie, śpiączka
33
Cukrzyca a wielomocz, problem diagnostyczny
Uznanie wielomoczu jako objawu zakażenia dróg moczowych i wdrożenie leczenia bez badania moczu
34
Cukrzyca, oddech a trudności diagnostyczne
Błędne uznanie oddechu Kussmaula jako objawu zakażenia dróg oddechowych
35
Objawy kwasicy ketonowej mylone z?
zatruciem pokarmowym
36
Najmłodsze dzieci - problem z rozpoznaniem sympotmow cukrzycy?
• U najmłodszych dzieci: szybki rozwój objawów, trudności w rozpoznaniu wielomoczu i polidypsji
37
• Prawidłowa glikemia na czczo:
60-99 mg/dl (3.4-5.5 mmol/l)
38
• Nieprawidłowa glikemia na czczo (IFG):
100-125 mg/dl (5.6-6.9 mmol/l)
39
• Nieprawidłowa tolerancja glukozy (IGT):
w 2 godz. testu tolerancji glukozy glikemia 140-199
| mg/dl (7.8-11 mmol/l)
40
Cukrzyca
Objawy hiperglikemii i glikemia przygodna ≥200
mg/dl (11.1 mmol/l)
• Dwukrotnie glikemia na czczo ≥126 mg/dl (7.0 mmol/l) lub glikemia w 2 godz. po obciążeniu glukozą ≥200 mg/dl (11.1 mmol/l)
41
Przyczyny poliurii i polidypsji
* Hiperglikemia
* Hiperkalcemia
* Hipokaliemia
* Niewydolność nerek w fazie poliurii
* Polidypsja psychogenna
* Moczówka nerkowa
* Moczówka prosta (centralna)
42
CKK – kryteria biochemiczne rozpoznania
```
hyperglikemia (glikemia > 11 mmol/l)
· pH<7.3
· stężenie dwuwęglanów < 15 mmol/l
· Ketonemia - BOB>3 mmol/l i ketonuria
-zwiększona luka anionowa (20-30mmol/l)
```
43
Cukrzyca 1/2 objawy
1- typowe
| 2-brak lub dyskretne
44
Cukrzyca 1/2 peptyd C
1- niski
| 2- wysoki
45
Cukrzyca 1/2 powikłania
1- ostre i późne
| 2- późne
46
Cukrzyca 1/2 - co jeszcze odróżna
1:
- hiperglikemia>11.1
- cukromocz
- ketonuria
- autoprzeciwciała
2:
- nadwaga
- NT, dyslipidemia, PCOS
- brak autoprzeciwciał
47
Cukrzyca monogenowa?
MODY!
48
Zespoły cukrzycy monogowenowej?
obecność cukrzycy i objawów towarzyszących w postaci zaburzeń wroku, słuchu, endokrynologicznych, hematologicznych, kośćca)
• Z. Alströma
• Z. Wolcott-Rallison
• Z. Wolframa
49
GCK MODY
| (wiek rozpoznania, glikermia, OGTT, ciężkość, ryzyko powikłań
- 0-18 lat
- glikemia na czczo 5,5-9
- OGTT: przyrost glikemii <3,5
- łagodny przebegi
- niskie ryzyko powikłań
50
HNF1A MODY
| (wiek rozpoznania, glikermia, OGTT, ciężkość, ryzyko powikłań
<25 rż
- glikemia na czczo: norma
- OGTT: przyrost >5
- postępujący przebieg
- ryzyko powikłań
-niski próg nerkowy dla glukozy
51
Przetrwała cukrzyca noworodkowa (PNDM) – najczęstsze przyczyny
-mutacje aktywujące genów dla kanałów potasowych
KCNJ11 - 30%
ABCC8
- mutacje genu insuliny
- inaktywujące muacje glukokinazy homozygot
- PNDM z aplazja/hipoplazją trzuski
52
Charakterystyka kliniczna nosicieli mutacji aktywujących genów KCNJ11 i ABCC8 - cukrzyca
(początek, co z gkliemią, przeciwciała, peptyd C)
- Początek: od urodzenia do 6 miesiąca życia
- Znaczna hiperglikemia z/bez ketozy
- Brak autoprzeciwciał p/antygenom komórek beta trzustki
- Peptyd C < 0.2 nmol/l
53
Charakterystyka kliniczna nosicieli mutacji aktywujących genów KCNJ11 i ABCC8
- cukrzyca
- niska masa urodzeniowa
- zaburzenia neurologiczne
54
Charakterystyka kliniczna nosicieli mutacji aktywujących genów KCNJ11 i ABCC8 - neurologia
- upośledzenie
- osłabienie siły mięśniowej
- padaczka
- dysmorfia
55
• Autoprzeciwciała p/antygenom wysp
```
ICA,
IAA,
anty-GAD,
IA-2,
ZnT8
```
56
Problemy diagnostyczne w cukrzycy dziecięcej - dlaczego mylą się rodzaje cukrzyc u dzieci?
Obecność objawów klinicznych hiperglikemii w cukrzycy typu 2 i MODY
• Obecność nadwagi/otyłości w cukrzycy typu 1 i MODY
• Obecność autoprzeciwciał w cukrzycy typu 2 i MODY (szczególnie anty-GAD)
57
Hiperglikemia stresowa - kiedy?
≥7,8 u chorych z wcześniejszą prawidłową hemostazą glukozy w odpowiedzi na stres
często przy dgrawakach, gorączce, urazie, oprzeniach...
58
Czynniki predysponujące do rozwoju hiperglikemii
* Wentylacja mechaniczna
* Infuzja substancji wazoaktywnych
* Leczenie nerkozastępcze
* Hipotermia terapeutyczna
* Długotrwałe unieruchomienie
* Żywienie pozajelitowe (nadmiar kalorii lub podawanej dożylnie glukozy)
* Leki
* Zaburzenia czynności wątroby
59
Leki hiperglikemizujące
(GKS,
tiazydy,
beta-blokery, inhibitory kalcyneuryny, niektóre leki antypsychotyczne, infuzje leków w dużych objętościach roztworów glukozy)
60
• Alert hipoglikemii:
glikemia ≤3.9 mmol/l (70 mg/dl)
wartość, które wymaga uwagi chorego celem prewencji hipoglikemii
61
Klinicznie istotna hipoglikemia?
-• glikemia <3.0 mmol/l (54 mg/dl)
62
• Ciężka hipoglikemia –
epizod związany z zaburzeniami świadomości - drgawki, śpiączka, wymaga pomocy drugiej osoby
63
Obumieranie tłuszczowate
postępujący od środka zanik skóry z prześwitującą siatką naczyń włosowatych i złogami ciał tłuszczowatych.
64
Cukrzyca - powikłania
- wyparzenia drożdżakowe
- obumieranie tłuszowe
- ziarniniak obrączkowaty
- rogowacenie ciemne
65
Objawy sugerujące przebycie nocnej hipoglikemii
• niska glikemia na czczo
• w nocy: zaburzenia świadomości, koszmary
senne, drgawki
• po przebudzeniu: problemy z myśleniem, zmiana nastroju i ból głowy
