Pedi V > S8 ChN-m > Flashcards

S8 ChN-m Flashcards

(65 cards)

Study These Flashcards
1
Q

hipotonia u dziecka to?

A

obniżone napięcie mięsniowe?

zmniejszony opór przy ruchach biernych kończyn

=wiotkość

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

SMA TYP 1 - inna nazwa?

A

=ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni

Werdniga-Hoffmanna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

SMA 1

podłoże genetyczne

A

delecja eksonu 7 genu SMN

delecja genu NAIP czaseamo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

SMA I przebieg kliniczny

i kiedy zgon bez leczenia

A

początek objawów przed urodzeniem
wiotkość, fascykulacje
słaby krzyk
niewydolność oddechowa

zgon 18mż bez leczeia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

SMA leczenie

A

nusinersen

zolgensma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

SMA TYP II

kiedy początek kiedy zgon

A

typ pośredni

początek po 3mż

zgon 18-30mż

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

SMA TYPIII

jakie mięśnie zajęte??

objawy
przebieg

charakterystyczny objaw

A

początek 3-18mż

zajęcie mięśni proksymalnych
przerost łydek

łagodny przebieg,

objaw Gowersa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

MIASTENIA NOWORODKOWA

czy mija?
u kogo?

czego NIE MA

jakie objawy SĄ?

A

-przejściowa, 12% dzieci matek z miastenią

  • brak porażenia mięśni oka
  • brak odruchu Moro
  • hipotonia
  • cichy krzyk
  • trudności w karmieniu
  • zaburzenia oddechowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wrodzona miastenia

patomechanizm

jak wygląda w rodzinie?

jakie objawy są zawsze?
leczenie?

A
  • niedobór. AChE płytkowej
  • lub niedobór receptorów
  • występuje rodzinnie
  • ale brak objawów u matki

-ZAWSZE objawy oczne

charakter trwały, brak leczenia - leki i tymektomia nie działa

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dystrofia Duchenne’a

  • patomechanizm
  • dynamika zajmowania mięśni - jakie
  • jaki te mięśnie się zachowują

co z łydkami i charakterystyczny objaw

inne objawy

A

-brak błonowej DYSTROFINY

  • mięśnie miednicze zajęte proksymalnie
  • -> potem obręcz barkowa
  • hipotonia (wiotkość) + arefleksja

-przerost łydek+Growers

  • wady zgryzu
  • upośledzenie
  • kardiomiopatia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Duchenn

-kiedy zaczyna chodzić i jak?

A

-niezgrabne chodzenie/bieganie, 2-3 rż

chód koszący, tendencja do chodzenia na palcach
cieżko mu chodzić po schodach

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ducehnn rozpoznania

A

badania molekularne
CPK
EMG

histologię rzadko trzeba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Dystrofia Duchenne’a leczenie

A

-ataluren
(sterydy??)

trzeba przeciwdziałać przykurczom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Dystrofia Beckera

A

dystrofina jest ale patologiczna

objawy - jak Duchenna ale późniejszy początek i łagodniejszy przebieg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Choroba Emery-Dreyfusa

(genetyka
kiedy początek
obraz kliniczny

przerost mięśni?
upośledzenie?
śmierć na co?)

A

-mutacja w genie EMD/LMNA

  • początek 3-6rż
  • łagodnie postępujące osłabienie mięśni i przykurcze
  • brak przerostu mięśni
  • brak upośledzenia
  • śmierć: blok AV
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

miotonia wrodzona

  • ad/ar?
  • czego dotyczy patologia?

kiedy początek

objawy
jak wygląda ciało

histpat

A

AD7q35/AR - Beckera
-patologia kanałów chlorkowych

-początek 6-12rż

  • miotonia
  • atletyczna budowa ciała
  • rozgrzewka

-histopatologia bez zmian

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Dystrofia miotoniczna 1
AD?AR?

co się dzieje z płodem i noworodkiem

co z typem 2?

A

-AD
mutacja dynamiczna heterogenna

wielowodzie
hipotonia wrodzona
zaburzenia ssania płykania

niewydolność oddechowa

typ 2 - wieloukładowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

dystrofia miotoniczna objawy

A
  • objaw miotoniczny
  • zanik mięśni
  • ->skrioniowych
  • ->MOS
  • ->odsiebnych

zaćma
łysienie
megacolon
chore płuca i serce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Objawy miopatii mitochondrialnych

A
  • zahamowanie lub regres rozwoju
  • zła tolerancja wysiłku
  • hipotonia mięśniowa
  • padaczka
  • wymioty
  • niedobory somatyczne
  • zanik nerwu wzrokowego
  • opsoklonie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Z GB!
co poprzedza
patomechanizm
dynamika objawów i co jest zajęte

A
  • infekcja wirusowa poprzedza
  • reakcja autoimmuno przeciw mielinie
  • ostre/podostre objawy
  • -> uszkodzenie korzeni i pni o charakterze demielinizacji
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Z GB

  • co poprzedza objawy ubyrkowe
  • jakie czucie?
  • skąd idzie
  • inne objawy
A

-objawy ubytkowe mogą być poprzedzone przez bóle korzonkowe

  • czucie powierzchowne/głębokie zaburzone
  • witoki niedowład kkdd idzie w górę

-aż do zaburzeń opuszkowych i objawów autonomicznych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Z G-B

PMR
EMG
leczenie

A

PMR: rozszczepienie białkowo- komórkowe

EMG:demielinizacja po wielu dniach od zachorowania

plazmafereza, IG IV

przebieg jest nawrotowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Choroba Refsuma

AR/AD
patomechnizm

A

AR

niedobór alfa-hydroksylazy kwasu fitanowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Refsuma

  • oczy
  • uszy
  • czucie
  • układ kostny
  • serduszko
A
  • ślepota zmierzchowa, zaćma, zwyrodnienie barwnikowe
  • anosmia głuchota
  • polineuropatia czuciowo-ruchowa, ataksja ruchowa
  • skrzywienie kręgosłupa, dysplazja nasad
  • kardiomiopatia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Choroba refsuma przebieg i PMR
- PMR: wzrost białka | - przebieg postępujacy
26
Miastenia - skąd się zaczyna
zajęcie jednej z grup: oczne, opuszkowe, twarz, tułów lub kończyny
27
Miastenia - próba kliniczna leki na próbę
- apokamnoza | farma: erdofnium/polistygmina
28
Z czym różnicować miastenię
- z L-E - botulizm - opuszkowa postać Z GB
29
Miastenia dobre rokowanie
oczna kobiety w późnym wieku
30
miastenia - złe rokowanie
opuszkowa mężczyźni wczesny początek częste przełomy
31
Leczenie miastenii
- polistygmina, pirydostygmina, ambenonium - encorton - azatiopryna, cyklofosfamid
32
Miastenia kiedy plazmafereza
ciężka miastenia przełom
33
Encefalopatia nadciśnieniowa objawy
- ogniskowe - bóle glowy, zaburzenia widzenia, drgawki odwracalna, ale nieleczona śmierć STAN BEZPOŚREDNIEGO ZAGROŻENIA ŻYCIA
34
Encefalopatia wątrobowa subkliniczna jaka wątroba i co się dzieje
marskość o średnim nasileniu, tylko niewielkie zaburzenia poznawcza
35
e wątrobowa ostra kiedy
np. przy wzw B muchomor stomotnikowy drgawki->zaburzenia świadpomości -> zgon
36
Encefalopatia wątrobowa u dzieci
zespół Reye'a
37
encefalopatia mocznicowa - objawy
- apatia, spadek zdolności intelektualnych - drgawki, mikolonie, kurcz mięśniowe, RLS - zaburzenia wod-elektr, nieodczynnpść przytarczyc
38
Kiedy występuje enceflopatia hiperglikemiczna? i co się dzieje z móżgiem
- śpiączka ketonowa - nieketonowa śpiączka hiperosmolarna niedotlenienie móżgu->wzrost kwasu mlekowego/ciał ketnowoych->spadek CBF
39
encefalopatia a udar cieplny? kiedy podobny stan i z czego wynika
podobnie przy nieprawidłowej dializie wyrównującej śpiączkę hiperosmolarną - hipoosmolarność i hiponatermia - -> główny czynnik sprawczy
40
Zbyt szybkie wyrównywanie sodu?
zespół rzkomoopuszkowy albo mielinoza środkowa mostu
41
Kiedy jeszcze może dojść do encefalopatii?
nadycznność/ niedoczynność tarczycy -nadczynność/niedoczynność przytarczyc
42
SLE - objawy neurologiczne w ilu %? kiedy pierwsze manifestacja? - rokowanie? - patomechanizm
75% 60% - pierwsza manifestacja występują w pierwszym roku od rozpoznania - rokowniczo niekorzystne - związane z procesem naczyniowym (CZĘŚCIEJ!)/immunologicznym
43
SLE - oun objawy
- jałowe ZOMR - zespół demielinizacyjny - ból głowy - zaburzenia ruchowe - dezorientacja
44
SLE obw un objawy
- ostry zapalny demielinizacyjny - ZGB - polineuropatie - zaburzenia autonomiczne - miastenia..
45
SLE - badanie załoty stadnard
MR! ale zmiany niespecyficzne
46
Twardzina układowa objawy
- bóle głowy - uszkodzenie ob UN - polineuropatia czuciowo ruchowa, trójdzielna, ucisk cieśń nadgarska
47
twardzina - zespoły nakładania
-objawy zapalenie mięśni często twardzina+ zapalenie wielo/skórno mięśniowe. współistnitnie miastenii
48
polymiosis | jakie mięśnie?
mięsnie obręczy barkowej i biodrowej karku grzbietu, często gardło i przełyk -zmiany mogą obejmować serce! śródmiąższ płuc
49
RZS - jaki patomacniazm - oun/oboun - objawy - bad lab
-zapalenie małych średnich naczyń, może zająć oun obw: polineuoropaite OUN: zatorowo-zakrzepowe, mogą dotknąć mózg osłabienie, zanik i kurcze mięśni, zmęczenie WZROST CPK! -zespół kanału nadgarstka - rozrastająca się maziówka
50
Sjogren - objawy neurologiczne ile %
80% przypadków! - neuropatia czuiciowo-ruchowa - czasem zapalenie mięśnie -w MR podobne do SM
51
Demielinizacja istoty białej móżgu rdzenia ch układowe - jakie
- Sle - Behceta - Sjogrena - twardzina - zespol antyfosfolipidoy - kolagenozy
52
NOP - małe kiedy się zaczynają i jakie
do 48 godzin, bez następstw - przedłużający płacz - niepokoj - apatia - wysoka temperatura ciała - wzrost ICP
53
NOP - duże
-po 48 godzinach mogą trwale uszkodzić OUN - drgawki - hipotonia mięśniow - zapalenie mózgu - encefalopatia
54
Drgawki - szczepienie - poczym kiedy i po czym
- rzadko - DTP/MMR(rzadziej 72h po DTP 8-14 dzien po MMR jak wymienili DTP na DTPa to lepiej
55
Reakcja hupotoniczno-hiporeaktywna
-zwiotczenie, obniżoan reaktywność 24h po po DTPw czasem bo DTPa sporadycznie po innych
56
nieutolony krzyk jaka szczepionka i kiedy
DTPW w ciągu 24h od szczepienia i >3h trwania nie ma trwałych uszkodzeń, po reakcji hipotoniczno-hiporeaktywnej też nie
57
OPV - ryzyko
porażnie witokie i osób immunoniekompetentncyh
58
Żelazowa encefalopatia przebieg wiek występowania początek
- powolna, podstępna - 3-12 rż 50% przed 10 - początkowo: zaburzenia poruszania się i wykonywania ruchów dowolnych, potem sytoniczne ustawienie stóp i rąk - u dzieci na początku dystonia ogniskowa - wczesny okres dyzartria i postępuje
59
Żelazna encefalopatia - rozpoznanie
MR, żelazo w głace bladje i istoce czarne - oko tyrgrysa jest też badanie molekularne
60
Choroby układu pozapiramidowego u dzici
- dystonia uogólniona - zespół naprzemiennej hemiplegii dziecięcej - Huntigton, Wilson - Segawy... ZATRUCIE CO
61
MPD - postać dyskinteczyna1
10-30% -NIE POSTĘPUJE! niemowlak: hipotonia mięśniowa potem ruchy mimowolne: pląsawica, atetoza, drżenie, dystonia
62
MPD postać dyskinetczyna z czym różnicować
z. Retta | - encefalopatia żelazowa
63
MPD sykinetyczna pierwsze miesiące ruchy mimiwolne kiedy rozwój intelektualny
- pierwsze miesiące niepelnoobjawowa - ruchy mimiwolne pojawiają się w 12-18 roku życia, dystonia, atetoza, pląswaicz pirawdiłowy rozwój intelektrualne!!!
64
Drżenie - kiedy
- parkinsonizm młodzieńczy mutacja PARK 2,7 - parknsoznim wtórny od wodogłowa, hemofilii - polekowo po neuroleptykach - poinfecykcyjny rzadko
65
1
1
Pedi V
flashcards
Decks in class (13)
# Cards
Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2026 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions