Wouter Suring Genomics deel 1

Question 1

Wat is het ORF? (open reading frame)

Answer 1

Gebied direct voor startcodon tot gebied direct na stopcodon.

Question 2

Waar begint en eindigt transcriptie?

Answer 2

Transcriptie begint een stukje vóór het startcodon, en transcriptie eindigt een stukje ná het stopcodon. Een gen is van begin van transcriptie tot het einde van transcriptie.

Question 3

Hoe begint en eindigt een intron?

Answer 3

Een intron begint altijd met een GT en eindigt altijd met een AG.

Question 4

Hoe krijg je mRNA (mature RNA)

Answer 4

DNA + transcriptie –> RNA + splicing –> mRNA (mature RNA).

Question 5

Waar begint en eindigt translatie?

Answer 5

Translatie begint direct voor het startcodon en eindigt net vóór het stopcodon. –> dit gebied is de Coding sequence (CDS). (CDS = +- 1000bp  dus ongeveer 300 aminozuren).

Question 6

Wat is het UTR en waar bevinden deze zich?

Answer 6

UTR = untranslated region

Het stukje vóór het startcodon heet 5’ UTR, het stukje na het stopcodon heet 3’ UTR.

Question 7

Welke sequentie hebben het startcodon en stopcodon een waar transleren ze voor?

Answer 7

startcodon = AUG = methionine
stopcodon = UAG, UGA, UAA = niks

Question 8

Uit welke onderdelen bestaat het genoom?

Answer 8

2% codeert voor eiwitten.
26% codeert voor intronen. 
20% LINEs
13% SINEs
8% LTR retro-transposons               
3% DNA transposons 
3% Simple sequence repeats
5% Segmental duplications
8% Misc. Heterochromatin
12% Misc. Unique sequences

Question 9

Wat behoort tot de groep van Transposable elements?

Answer 9

LINEs
SINEs
LTR retro-transposons
DNA transposons

Question 10

Wat is een transposon?

Answer 10

Een DNA sequentie die van plaats kan wisselen in een genoom.

Question 11

Welke 2 groepen transposons zijn er?

Answer 11

Retrotransposons =
LINEs
SINEs
LTR retro-transposons

DNA transposons =
DNA transposons

Question 12

Op basis van welk mechanisme worden ze ingedeeld?

Answer 12

Retrotransposons:
- Springen door het genoom en dupliceren zichzelf = ‘Copy and paste’.
DNA transposons:
- Springen door het genoom en dupliceren zichzelf niet = ‘Cut and paste’.

Question 13

Hoe werkt DNA transposon’s TIR Terminal Inverted Repeat.

Answer 13

1. Er is een sequentie die herkent wordt door
   het enzym Transposase.
2. Enzymen knippen de transposon eruit.
3. Het transposons wordt op een andere plek op het genoom, ‘target’, ingeplakt

Question 14

Hoe werkt het dupliceren van retrotransposons met copy and paste?

Answer 14

1. Er vindt transcriptie en translatie plaats van het retrotransposon
2. Van RNA wordt daarna weer cDNA gemaakt.
3. Dit wordt weer in het DNA gezet en er blijft een kopie over.

Question 15

Hoe worden simple sequence repeats ook wel genoemd?

Answer 15

SHORT TANDEM REPEAT en microsatallieten.

Question 16

Wat zijn eigenschappen van STR’s?

Answer 16

• Een kort motief van bases dat meerdere keren wordt herhaald. Bijv. TACTACTACTACTAC.
• Meestal 5-50 herhalingen.
• Hogere mutatiesnelheid dan gemiddeld door variatie in het aantal repeats.

Question 17

Wat zijn segmental duplications?

Answer 17

Duplicaties van lange stukken DNA met identieke sequenties. Liggen op hetzelfde chromosoom of op verschillende chromosomen.

Question 18

Wat betekent tandem?

Answer 18

Direct achter elkaar.

Question 19

Wat betekent interspersed?

Answer 19

Met een andere sequentie ertussen.

Question 20

Waartoe kan segmental duplication leiden en wat gebeurt er dan?

Answer 20

Kan leiden tot chromosomal rearrangement. = genoom breekt open op twee verschillende plekken en de volgorde van stukken DNA verandert. (Bij 0.5% van de geboortes).

Question 21

Waar bevinden zich Misc. Heterochromatin en wat is het gevolg hiervan?

Answer 21

Op dicht verpakte delen van het genoom. Bijv. in Centromeren, Telomeren, Barr Body.
- Repressie van expressie. Moeilijk voor polymerase om bij de dicht verpakte regio’s te komen.

Question 22

Wat voor sequenties bevat het Misc. Heterochromatin ?

Answer 22

Simple sequence repeats SSRs.

Question 23

Waaruit bestaan Misc. Unique sequences?

Answer 23

Pseudogenen en Non-coding RNA.

Question 24

Wat zijn eigenschappen van pseudogenen?

Answer 24

• Niet functioneel.
• Lijkt veel op een functionerend gen maar is niet actief. Door bijv. stop codon ontbreekt, geen transcriptie, frameshift mutatie (extra base).
• Ontstaan door DNA duplicatie of via reverse transcriptie van een mRNA transcript naar cDNA.
• Waarschijnlijk verdwijnen ze door selectiedruk

Question 25

Wat zijn eigenschappen van non-coding RNA?

Answer 25

- Codeert niet voor een eiwit. - Functie vaak nog niet bekend. - Vaak wel een rol bij regulatie van genexpressie (gen harder of zachter aanzetten).