1
Q
v/f les personnes atteintes de MNM vivent bcp de stress
A
vrai (aigu et chronique)
aigus (détériorations, hospit, perte de la marche, fx)
chroniques (soins quotidiens, délais, démarches, soucis financiers, prob de transport)
2
Q
nomme 6 étapes critiques en MNM
A
- Annonce du dx
- Entrée à l’école/passage au secondaire
- Perte de la marche
- Intro des aides techniques/orthèses
- Adaptation du domicile et du véhicule
- Problèmes de santé…
3
Q
nomme 5 mécanismes d’adapt chez les personnes atteintes de MNM
et une conséquence sur la réadapt
A
- Attitude d’agressivité (frustrations envers l’équipe) et combativité (exigences élevées, nombreuses demandes…) ou passivité (nommer aucun besoin, ne pas faire ses ex’s…)
- Refuser ou mettre des délais à des interventions
- Déni
- S’en remettre à Dieu
- Se fixer des buts non-accessibles
Pas nécessairement prêt à entendre/appliquer nos suggestions
4
Q
pour quelles raisons les intervenants sont parfois inconfortables face a des pts atteints de MNM? (4)
il faut donc être ________
A
- Pas de moyens curatifs
- Formé pour l’amélioration et non la détérioration
- Incapable de prédire de façon précise l’évolution
- Peut devenir de la frustration quand la personne refuse nos interventions, met des délais, nous fait perdre un temps précieux
-> être conscient de nos propres sentiments pour se placer dans une vraie relation d’aide
5
Q
quelle est l’approche en MNM (8)
A
- connaitre le contexte, les conditions environnementales et ls obstacles
- informer
- saisir les opportunités
- recommander et respecter les choix (consentement éclairé)
- évaluer et documenter l’évol par des testts, des activités fonctionnelles ou autres
- anticiper les pertes et prêt à intervenir afin de dim leurs impacts
- avoir une vision d’avenir
- être patient
6
Q
rôles du pht en MNM (5)
A
- éval et surveiller les chgs
- prévenir les chutes et les fx
- dét le besoin en équipement (interdisciplinaire)
- identifier les interventions supplémentaires nécéssaires (interdisciplinaire)
- prévenir et communiquer pour faciliter les transitions lors des pertes fonctionnelles (annoncer les pertes/difficultés/interventions/AT à venir)
7
Q
nomme 3 milieux d’intervention et les tâches du pht effectuées dans ces milieux
A
CR
- éval
- thérapies
domicile
- ajustement d’équipement
- support au programme d’ex
- éval du milieu
école/garderie
- ajustement d’équipement
8
Q
l’équipe de soins des MNM est interdisciplinaire. elle est composée de quels professionnels? (7, 5)
A
- Coordonnateur clinique
- Médecins: pédiatre, physiatre, neurologue
- Infirmière
- Inhalothérapeute
- Équipe de réadaptation: physiothérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, éducateur spécialisé
- Orthésiste
- Équipe psychosociale: travailleur social, psychologue
S’ajoute selon les besoins identifiés:
Cardiologue, pneumologue, orthopédiste, nutritionniste et pharmacien
9
Q
quel est l’objectif général d’intervention de l’équipe interdisciplinaire?
A
Maintenir la condition et l’autonomie de la personne pour lui permettre une participation sociale la plus complète et la plus satisfaisante possible.
10
Q
quels sont les services au QC pour les MNM?
A
3 cliniques surspécialisées au QC (Québec, Jonquière, Montréal (CRME (enfant) et CRLB (adulte))
expertise médicale et professionnelle
évaluation et consultation
autres services dans la région du pt (CR, CLSC)
11
Q
nomme les MNM selon la région atteinte (5)
A
voies spinocérébelleuses
- ataxie de friedreich
corps cellulaire
- amyotrophie spinale
axone
- neuropathie charcot-marie-tooth
jonction neuromusculaire
- myasthénie
fibre musculaire
- dystrophie (duchenne, becker, steinert, DFSH, DMOP, ceintures, congénitale)
- myotonie (becker, thomsen)
- myopathie (congénitale, mitochondriale)
12
Q
quelles 5 maladies sont les plus fréq au QC
A
DM1 (steinberg)
DMOP
Neuropathie
AS
DMC
13
Q
nomme/explique les modes de transmission génétique
A
récessive (2 parents porteurs: 1/4 atteint. 1/2 porteur sain. 1/4 sain)
dominante (1 parent atteint. 1/2 sain. 1/2 att)
chromosome x (fille porteuse, fille saine, garcon sain, garcon att)
14
Q
v/f: une maladie rare veut dire que l’incidence est faible
A
f: prévalence faible
15
Q
les maladies dégénératives ont un caractère _____ ce qui explique l’importance du ____
A
évolutif
pronostic (interventions en continuité avec les chgs à venir)
16
Q
myopathie vs myotonie vs dystrophie
A
Myopathie :
- Terme général
- Trouble de la contractilité
Myotonie : Difficulté à décontracter
Dystrophie : Dégénérescence de la fibre musculaire
17
Q
nomme les méthodes diagnostics de l’amyotrophie spinale (4)
A
●Histoire clinique
●Examen clinique
●EMG, biopsie, CK (créatine kinase), dx moléculaire
●Test génétique
18
Q
amyotrophie spinale: combien de types?
A
4 types (I, II, III, IV)
19
Q
amyotrophie spinale: physiopathologie
A
Dégénérescence des cellules motrices de la ME (corne antérieure)
* Atrophie musculaire bilatérale, surtout proximale et tronc
* Hypotonie aréflexique
20
Q
amyotrophie spinale: nomme les 3 phases de l’évol naturelle de la maladie
A
préclinique
subaigue
chronique (plateau)
(de plus en plus loin de la courbe normale)
21
Q
amyotrophie: explique la génétique
A
- transmise selon un mode autosomique récessif
- gène muté ou abs sur un chromosome qui encode la survie d’une protéine (essentielle dans le maintien de la santé et de la fct N des neurones moteurs)
- plus il y a de protéines, moins sévère sera l’atteinte
22
Q
amyotrophie spinale: explique le type I
(forme/sévérité, début, critère clinique, conséquence, espérance de vie, type 0)
A
● forme la plus sévère
● Début: dès la naissance à 6 mois
● Critère clinique: Incapacité de tenir assis
● Insuffisance respiratoire, cause fréquente du décès.
● Espérance de vie : Avant: <2 ans (Encore le cas? -> médication, ventilation assistée)
● Retrouve parfois le type 0 dans la littérature: Symptômes In utero
23
Q
amyotrophie spinale: explique le type II
(forme/sévérité, début, critères cliniques, risque)
A
● Forme intermédiaire
● Début : de 6 mois à 18 mois
● Critères cliniques: Capacité de tenir assis. Incapacité de marcher
● Risque élevé de développer des infections respiratoires à
répétition
24
Q
amyotrophie spinale: explique le type III
(forme/sévérité, début, critère clinique, conséquence)
A
● Forme pédiatrique la moins sévère
● Début : 18 mois ou plus
● Critère clinique: Capacité de marcher malgré faiblesse musculaire importante
● Perte de la marche éventuelle
25
amyotrophie spinale: explique le type IV
(forme/sévérité, début, critère clinique, conséquence)
- Forme adulte
- Début : >10 ans
- Tableau comparable au type III (sy similaires mais moins sévères)
26
amyotrophie spinale: nomme les objectifs de tx
- autonomie et fct
- intégrité du syst MSK
27
AS: particularité du tx du type I (5)
● Clapping
● Assistance à la toux
● Positionnement
● Mobilité générale
● Enseignement aux parents
- Stimulation de l’éveil
- Manipulation/transport
- **Jouer avec l’enfant!!**
28
AS: particularité du tx du type II (6)
● Clapping/Assistance à la toux
● Positionnement/**AT**
● Mobilité générale: étirements spécifiques, mobilité cage thoracique…
● Renforcement musculaire
● Prévention des déformations **(scoliose)**
● Exploration optimale de l’environnement
29
AS: particularité du tx du type III et IV (4)
- étirement spécifiques
- prévention des déformation (scoliose)
- renforcement musc
- positionnement/AT
30
HDC: jeune fille avec AS III. difficulté à se relever de sa chaise et de la toilette à l'école.
nomme 4 solutions
Chaise plus haute avec appui pied et bureau ajustable
Accompagnatrice pour aider aux transferts
Siège surélevé sur la toilette
Barres d'appuis dans la toilette
31
HDC: Homme de 40 ans atteint d’AS IV qui vit seul.
- Autonome pour se déplacer sur plancher égal
- Incapable de se pencher pour ramasser un objet échappé au sol.
- Incapable de monter un escalier sans main courante
Veut conserver son autonomie dans son domicile et dans ses déplacements
Nomme 3 solutions.
Pinces à long manche
Planif des déplacements pour éviter les escaliers
Chien d'assistance possible
32
nomme 3 médicaments en recherche en SMA
spinraza (nusinersen)
risdiplam (evrysdi)
zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
33
explique le Spinraza (nusinersen) (4)
* Permet au gène SMN2 d’exprimer des protéines SMN complètes et fonctionnelles en plus grande quantité.
* Après quelques années de recul: stabilité pour les plus vieux, gains possibles pour les plus jeunes.
* Injections intrathécales: 4 au début (sur 2 mois), puis aux 4 mois
* Effets à long terme inconnus
34
explique le risdiplam (EVRYSDI) (5)
* Mode d’action similaire au Spinraza
* Prise par voie orale, quotidiennement
* Effets à long terme inconnus
* Choix difficiles à faire (changement de médication)
Bien pour les immunosupprimés car pas d'injections
35
explique le Zolgenmsa (6)
* Thérapie génique: remplace le gène SMN1 manquant ou ayant une mutation via un vecteur viral.
* Entraine chgs de paradigme a/n de l’évol naturelle de la maladie: Pris avant l’apparition des symptômes, pourrait vouloir dire une guérison complète
* Enjeux éthiques: coût très élevé du tx (2M $).
* Tests prénataux maintenant dispos
* Tx **unique** par intraveineuse
* Maintien à long terme inconnu. Possibilité d’avoir une dose de «rappel» inconnue
36
définis la sclérose latérale amyotrophique
maladie évolutive, dégénérative qui touche l'adulte
souvent entre 50-70 ans
37
physiopathologie de la SLA
**Atteinte des motoneurones supérieurs** (cortex moteur primaire, voies cortico-spinales et cortico-bulbaires) **et inférieurs** (corne antérieure de la moelle et région bulbaire)
38
SLA: nomme les 2 formes
forme familiale (10%)
forme sporadique
39
la SLA a une présentation variable.
donne 10 exemples de la présentation
● Premiers sy vagues : difficultés mineures à la marche et manipulation d’objets, difficulté d’élocution, faiblesses diffuses, crampes etc.
● Progression peut être très rapide
● Atrophie musculaire et faiblesses musculaires progressives
● Spasticité et hyperréflexie vs hypotonie et hyporéflexie
● Sy bulbaires (Dysphagie, dysarthrie)
● Faiblesses des muscles respiratoires progressives
● Paralysie progressive
● Dim du ctrl moteur
● Anxiété, dépression, troubles du sommeil
● Dim des habiletés sociales et des fcts exécutives
40
SLA: pronostic (5)
● Plusieurs facteurs influencent le pronostic dont l’âge, la v de progression, le début de l’atteinte bulbaire, les facteurs psychosociaux, l’atteinte respiratoire…
● Décès autour de 10 mois à partir du 1er symptôme
● 10-20% qui vivent >5 ans
● 5-10% qui vivent >10 ans
● Cause fréquente du décès: insuffisance respiratoire
41
SLA: le tx varie selon ___ et ____.
donne 4 ex de tx
selon l'atteinte et le stade de la maladie
- ex de mobilité
- ex de renforcement
- AT
- positionnement
pour maintenir la fct.
42
quel médication existe pour la SLA? que fait-il?
Riluzole.
inhibe la libération de glutamate
**ralentit la progression**
43
quelle neuropathie est la plus fréq
charcot-marie-tooth
44
quelles types d'atteintes existent pour les neuropathies
att sensitivo-motrice
- prédominance sensitive
- prédominance motrice
att sensitive seule
45
neuropathie: dx (4)
● Tableau clinique
● Évaluation électrophysiologique : EMG, étude des vitesses de conduction des nerfs et analyse des potentiels d’action
● Biopsie des nerfs
● Test génétique
46
charcot-marie-tooth: décris la (3)
pathologie rare, lentement évolutive
neuropathie héréditaire la plus commune
apparition des sy: 2 premières décades
47
CMT: pathophysiologie
**Atteinte de la gaine de myéline** (défaut des cellules de Schwann) **et/ou de l’axone des nerfs périphériques** (anomalies primaires de l’axone et/ou des interactions avec les cellules de Schwann)
48
CMT: nomme 5 sy
● Faiblesses musculaires distal vers proximal, MI’s en 1er
- Atteinte particulière des muscles intrinsèques du pied, des fléchisseurs dorsaux et éverseurs
● Déficit sensoriel distal vers proximal (superficielle et profonde)
● Dim des réflexes ostéotendineux
● Déformations des pieds en cavovarus (progresse avec le t)
● Les déficits entrainent des troubles de la marche et de l’éq.
49
la CMT est une maladie très hétérogène.
explique
hétérogène
plusieurs gènes impliquées, mais également hétérogénéité à l'int d'une mm mutation et de la mm famille
50
combien de formes de CMT
5:
CMT1
CMT2
CMT3
CMT4
CMTX
51
décris la forme CMT1 (3)
● Plus fréquente
● Autosomique dominante
● Dim de conduction nerveuse du à une dysfonction de la myéline ou une démyélinisation
52
décris la forme CMT2 (3)
● 2e forme la plus fréquente
● Autosomique dominante
● Vitesses de conduction quasi-normales, mais atteinte de l’axone
53
décris la forme CMT4 (2)
● Autosomique récessive
● Atteinte démyélinisante
54
décris la forme CMT3 (4)
● Forme plus rare
● Autosomique dominante
● Diminution de la myéline et hypertrophie axonale
● Atteinte plus sévère
55
décris la forme CMTX (2)
- lié au chromosome x
- v de conduction intermédiaire
56
CMT: nomme des impacts sur les AVQ (6) et autres (3)
déplacements:
- terrain accidenté, surfaces inégales, surfaces glissantes
- véhicules en mvt
- endurance
- chute
- obscurité, vision brouillée
- conduite automobile
autres:
- regard des autres (maladie invisible)
- acceptation d'AT
- renoncement/évitement
57
CMT: objectifs de réadapt (5)
● Renforcement, étirements, ex d’endurance
● Mobilité des os du pied
● Prévention +++
- Exercices
- Activité physique
● Orthèses plantaires surtout, mais aussi AFO (othèses tibiales)
● Suivi pré et post-chirurgie des pieds
58
myasthénie: décris la (définition, début)
Désordre auto-immun causé par des auto-anticorps pathologiques de composantes de la jonction neuromusculaire
début variable: juvénile avant 18 ans
59
myasthénie: les anomalies sont a/n _____ ou ____, ce qui interfère avec ____
Anomalies au niveau :
● Synthèse/libération de l’Acétylcholine
ou
● Activation récepteurs musculaires dans la jonction neuromusculaire
interfère avec la génération des contractions musculaires -> fatigue
60
myasthénie grave: dx, confirmé par (3)
* Fatigabilité qui augmente pendant la journée ou avec l’activité
* Confirmé par
1- injection edrophonium
2- EMG
3- dosage anticorps
61
MG: nomme et décris les formes (3)
Néonatale transitoire:
- Hypotonie, atteinte motrice
Oculaire
- Ptose uni ou bilatérale ; limitation des mouvements des yeux ; diplopie
Généralisée
- Musculature touchée : oculaire, déglutition, langage, muscles squelettiques
62
MG: pronostic
variable selon la forme et la gravité, mais <5% de mortalité avec tx
63
v/f: il y a une atteinte cardique dans la MG
faux. ça ne fait pas partie de la musculature touchée
64
MG: tx médical (3)
* Médicaments anticholinestérase (ex : pyridostigmine/Mestinon)
* Médicaments immunomodulateurs (ex : corticostéroïdes,
cyclosporine)
* Plasmaphérèse et gammaglobulines
65
MG: tx chirurgical
thymectomie (surtout en cas de thymome = 10%)
66
MG: réadaptation (3)
* Traitements : selon les déficiences et l’impact de ces dernières sur les habitudes de vie.
* Attention à fatigue musculaire en thérapie
= gestion de la fatigue!!
* Obj: augm la F de base et éduquer
67
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD): transmission, biopsie, génétique, apparition des sy
● Transmission lié au X, 33% mutation spontanée
● Absence de dystrophine à la biopsie musculaire
● Mutations au niveau du gène de la dystrophine qui joue un rôle au niveau de la stabilité structurelle de la fibre musculaire.
● Apparition des symptômes entre 3-5 ans
- Retard moteur global
- **Pseudohypertrophie des mollets**
- Démarche atypique
68
DMD: portrait clinique/conséquences/déces (8)
● Dégénérescence musculaire progressive
● Faiblesses musculaires proximales>distales associées à des retards moteurs
● Contractures
● Perte de fonction
● Difficultés respiratoires et cardiomyopathie
● Diminution de l’endurance à l’effort
● perte de la marche au début de l'adolescence
● décès dans la 2e ou 3e décade
69
DMD: médication
corticopthérapie: non-curatif, améliore la force musculaire
70
décris la dystrophie musculaire de becker (DMB)
plus rare que la DMD
Tableau clinique semblable à celui de la DMD
- Atteinte moins sévère que DMD
- Apparition des symptômes généralement plus tard que DMD, mais varie de 5 ans à 60 ans
● Biopsie = dystrophine présente mais qualité et quantité altérées
71
décris la dystrophie musculaire des ceintures
| att prox ou dist, mode, âge, signes
**atteinte proximale**
- mode récessif (++) ou dominant
- âge d'apparition des sy variable
- **faiblesse proximale**, Gowers +
- 1er signe entre 10-20 ans ou 20-30 ans
- contractures (surtout coudes, chevilles)
72
dans la dystrophie musculaire des ceintures, quelle est la particularité des contractures des coudes
**Au coude : il faut intervenir avant l’installation de la contracture car
l’intervention tardive cause un risque de subluxation. De plus, lorsque la
contracture est installée, les exercices et les orthèses sont très peu efficaces.
73
décris la dystrophie facio-scapulo-humérale (DFSH) (5)
● Mode Dominant
● Atteinte des muscles de la face, des épaules/péri-scapulaire, et partie sup. du bras (asymétrique)
● Évolution variable
● Début : âge variable, souvent avant 20 ans
● Parfois, atteinte des MI’s (Gowers), faiblesse abdominale et du diaphragme
74
décris la dystrophie musculaire congénitale (DMC) (6)
● Mode Récessif
● très rare
● Spectre large de sévérité et de progression
● Faiblesse : peut atteindre tous les groupes musculaires
● Contractures +++ et même arthrogrypose, pieds bots
● Classification des DMC complexe +++++ :
75
nomme et décris les 2 classifications des DMC les plus fréq?
● À déficience en mérosine : hypotonie en bas âge, faiblesse souvent sévère, difficultés respiratoires et alimentaires, contractures, retard moteur, condition associée épilepsie (30% des cas)
● Lié au collagène VI: phénotype variable, faiblesses musculaires progressives, hyperlaxité distale, **contractures proximales**
76
décris la dystrophie musculaire occulo-pharyngée (DMOP) (7)
(mode, prévalence, âge, att, att, évol, sy fréq)
● Mode dominant +++ ou récessif
● Prévalence: très rare ailleurs, mais fréquente au Québec
● 1er symptôme : ~ 50 ans. = adultes seulement
● Atteinte des muscles paupières (ptose) et des muscles de la déglutition (diff. alimentation, pneumonie d’aspiration)
● Peut atteindre la musculature proximal surtout des MI’s
● Évolution lente et variable
● 90% des cas : difficulté à la marche ~ 60 ans
77
décris la dystrophie myotonique de Steinert (6)
(système, transmission, sévérité, prévalence, dépistage, formes)
# Répétitions vs sévérité de la maladie
* Maladie multi systémique
* Transmission selon un mode dominant
* Répétitions du triplet CTG (# répétitions lié à la sévérité)
* Fréquente au Québec. Saguenay-Lac-St-Jean présente la plus forte prévalence canadienne et même mondiale
* Dépistage prénatal pour les couples dont un des individus est atteint de la maladie.
* Il existe 3 formes: adulte (+ fréquente), juvénile et congénitale. 4e forme moins documentée (forme tardive)
78
décris la DM Steinert Adulte (âge sy, premier problème, muscles att, faiblesse, myotonie, évolution)
* Apparition des symptômes avant 20 ans (Parfois une surprise à la naissance d’un enfant!)
* Premier problème : cataracte ou faiblesse
* Muscles du visage touchés : ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif
* Muscles de la mastication, muscles antérieurs du cou.
* Faiblesse distale > proximale.
* Myotonie au niveau des mains
* Évolution variable : stable ou progression lente.
79
DM Steinert adulte: nomme 6 manifestations/atteintes en général
- oculaire
- cardio-respiratoires (hypersomnie)
- cognitives (lenteur/déficit intellectuelle. att cognitive (intertie, apathie, manque d'initiative).
- endocriniennes (infertilité)
- syst gastro-intestinal
- calvitie
80
décris la DM Steinert juvénile/infantile (3)
* Évolution s’apparente à la forme adulte
* Lenteur développement moteur et lenteur intellectuelle, TDAH
* Besoins : stimuler l’éveil, le développement moteur, optimiser la fonction, prévention déformations etc….
81
décris la DM Steinert congénitale (7)
* Complications intra-utérines
* À la naissance:
– Hypotonie et hyporéflexie à la naissance
– Difficulté de succion et difficultés respiratoires
– Insuffisance respiratoire (50%) avec hospitalisation
– Parfois gastrostomie
* Faciès typique
82
DM Steinert congénitale: atteintes (6)
– Faiblesses musculaires (distal > proximal), faiblesse des muscles antérieurs du cou
– Contractures
– Retard moteur important
– Marche possible pour la majorité
– Déficience intellectuelle de légère à modérée (QI en moyenne entre 40 et 80), atteintes psychiatriques
– Problématiques visuelles
83
DM Steinert congénitale: tx (6)
* Enseignement et support à la famille +++ (on traite l’enfant, mais il ne vient pas seul car parent atteint aussi!)
* Éveil à son environnement
* Stimulation globale (varier position de jeu)
* Stimulation vestibulaire
* Réactions posturales
* Facilitation, renforcement, assouplissement, etc.
84
ataxie de friedreich: début des sy
souvent entre 10-16 ans
85
AF : physiopathologie et génétique (déf ataxie, transmission, mutation, déréglement, accumulation, endroit)
* Ataxie = atteinte des nerfs périphériques, des voies spino-cérébelleuses et/ou du cervelet
* Transmission **récessive**
* Mutation du gène FXN qui est normalement responsable de la synthèse de la **frataxine** (mitochondries)
- Dérèglement a/n du métabolisme du fer
- Accumulation de fer a/n mitochondrial causant des dommages
- Frataxine : protéine très présente dans le **cœur et le SNC**
86
AT: dx (6)
tableau clinique:
* CRITÈRES MAJEURS (qui pistent vers le Diagnostic)
* Début des symptômes avant l’âge de 25 ans
* Ataxie progressive de la marche
* Réflexes ostéotendineux absents aux genoux et chevilles
* Transmission récessive (souvent, pas d’historique familiale connue)
Analyse génétique, vient confirmer dx
87
AT: sy (12)
- ataxie progressive (MI+)
- arrêt de la marche de 5-20 ans après le début des sy
- dysarthrie progressive
- neuropathie sensitive et motrice (MI>MS) (dim FM, perte de la sens, déform des pieds (creux), atrophie muscles pieds, jambes, mains)
- att pyramidale
- tr sphinctériens possible (mictions impérieuses ou fréq)
- audition et vision: att possible
- scoliose
- diabète avec le t
- fonctions cognitives préservées mais tr d'apprentissage possibles
- dysphagie et dysarthrie
- cardiomyopathie = responsable de la maj des décès
88
l'ataxie de friedreich s'accompagne d'une neuropathie sensitive et motrice. qu'est-ce que cela cause? (3)
* Diminution de la force musculaire;
* Perte de la sensibilité (sens vibratoire et proprioceptif) ; déformation des
pieds (pieds creux)
* Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains
89
quelles sont les atteintes pyramidale dans l'AF? (3)
signe de babinski
spasmes douloureux
spasticité (souvent plus tard dans la maladie)
90
AT: pronostic
décès survient en moyenne à l'âge de 39 ans (variabilité de 27 à 61 ans) d'une défaillance cardiaque ou pulmonaire
91
AT: tx médicaux (2)
* Spasmes des membres inférieurs : médication contre la spasticité.
* Atteinte cardiaque :
- Médicaments antioxydants (coenzyme Q, vitamine E) pour prévenir, stabiliser et même améliorer la fonction cardiaque.
92
AT: réadaptation (7)
* AT à la mobilité introduites progressivement : MR (?), FR manuel, FR motorisé, Chien d’assistance(?)
* Maintien des activités sportives pour solliciter la F et la coord
* Escalier avec rampe et dès que non sécuritaire: ascenseur
* Chevillières et orthèses plantaires
* Accent sur prévention des contractures
* Scoliose : port d’un corset, RPG, unité de posture dans F/R, chirurgie correctrice
* Ex respiratoires.
93
grandes lignes de l'éval en physio (5)
- éval subjective (fatigue, endurance à la marche, dlr, chutes (risque fx si prise de corticostéroides)
- développement moteur
- bilan art et souplesse
- FM (BMM, quasi complet)
- bilan fonctionnel
94
décris le bilan fonctionnel dans l'éval en physio (8)
* marche (patron de marche, sur 10m, 6MWT)
* relevé du sol (chronométré, présence du gowers)
* relevé de la chaise ( chronométré, patron)
* escaliers (patron, chronométré (nbre de marches et v))
* éq unipodal
* sauts et course
* posture et alignement
* éval des transferts
95
nomme 3 éval standardisées en dystrophies.
pourquoi sont-ils à prioriser?
- north star ambulatory assessement (NSAA)
- messure de fonction motrice 32 (MFM-32)
- tests chronométrés (6MWT ++)
- bonne validité et fidélité, capacités prédictives
96
quelles sont les capacités prédictives et pronostics chez le DMD (5, 3)
● Après l’âge de 7 ans: (associé à une perte de fct importante à la marche dans les 12 prochains mois)
- <325 m au 6MWT
- >30 sec au relevé du sol
- > 8 s pour monter 4 marches
- > 10–12 s au 10m de marche
- Score de 9 au NSAA
● 6MWD < 300m et /ou >12s sur 10m: ~ 90% de chance de perte de marche dans les prochains 12 mois
● 6MWD ↓ > 10% sur 12 mois: Plus grande chance de perte de marche dans les 4 prochaines années
● Marche sur 10m <6s: associé à la poursuite de la marche dans les prochains 12 mois
97
v/f: il est possible de mathématiquement faire des prédictions selon le résultat au 6MWT
vrai
slide 104
98
AS: nomme 5 éval standardisées
- HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination)
- CHOP-Intend (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of NeuromuscularDisorders)
- RULM (revised upper limb module)
- CHOP-Atend (adult test of neuromuscular disorders)
- Hammersmith (Hammersmith Functional Motor scale Expanded)
99
AS: décris le HINE (3)
●Évalue le développement de la fonction neurologique globale des enfants avec un développement typique entre deux mois et deux ans.
●Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes.
●Utilisée chez le bébé présentant une SMA de type 1
100
AS: décris le RULM (3)
●Évalue les capacités fonctionnelles des membres supérieurs.
●Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes
●Destinée aux enfants (à partir de 30 mois) et adultes avec SMA, quel que soit le type de SMA
101
AS: décris le CHOP-Intend (2)
●Évalue les capacités motrices des enfants présentant une hypotonie et faiblesse musculaire à partir de l’âge d’1 mois.
●Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes
102
AS: décris le CHOP-Atend
●Adaptation du CHOP-Intend pour les adultes
103
AS: décris le Hammersmith (3)
●Évalue les capacités fonctionnelles motrices globales.
●Plus le score est élevé, plus les capacités fonctionnelles sont importantes.
●Destinée aux enfants à partir de 30 mois et adultes avec une SMA de type II ou III
104
nomme et décris un test standardisé pour CMT
CMT pediatric scale
3-21 ans
plus le score est élevé, plus l'att est grande
105
quel test standardisé est utilisé en ataxie?
LEMOCOT (lower extremity motor coordination test)
106
nomme 7 aspects du tx en pysio
- prévention +++
- tx eds sy (dlr, att respiratoires, contractures et déformations, faiblesses musculaires)
- retard moteur global
- perte de fct
- tx des complications
- éducation et enseignement
- interdisciplinaire +++
107
HDC: quel tx faire si difficulté à se relever d'une chaise/toilette? (3)
Pratique de la tâche dans un bût de maintien (pratiquer le a<>d et non des squats)
Développer des stratégies compensatoires
AT et adaptations
108
HDC: tx en physio si difficulté à la marche sur moyennes à longues distances (2)
Maintenir les capacités à la marche: marche sur courtes distances dans un contexte sécuritaire)
Introduction du FR manuel pour les déplacements moyennes à longues distances
109
tx en physio: particularités par pathologie (3 eg)
contractures variables
att musculaires variables
att respiratoires variables (mob de la cage thoarcique)
110
tx en physio: particularité en fct de l'âge (3 eg)
- dév moteur
- éveil
- tests standardisés (AIMS, PDMS-2. pas des tests validés en MNM mais utiles pour situer le pt a/n de son dév et voir l'évol dans le t)
111
nomme des tx respiratoire (4)
techniques manuelles
- compression à l'exp
- compression à l'ins et relâchement rapide
- aide à la toux
- rib bouncing
- combiné à la RBG
enseignement
- respiration abdominale
- recrutement des abdominaux
RVP (recrutement du V pulmonaire)
renforcement
112
explique le RVP (professionnel, 4 objectifs, prévention, combinaison, 3 évidences)
enseigné et fait par inhalothérapeute
objectifs:
- améliorer la puissance de la toux pour améliorer le dégagement des sécrétions
- maintenir la compliance pulmonaire et la mobilité de la cage thoracique
- prévenir les infections respiratoires
- ralentir le déclin de la fct respiratoire
utilisé en prévention à domicile
en combinaison avec des techniques manuelles
évidences:
- amélioration du V expiré à la toux
- amélioration de la mobilité de la cage thoracique immédiatement après
- peu d'évidences pour le tx préventif
113
renforcement respiratoire (paramètres, effet, évidences)
2x/jour, 5x/sem pour 8 sem, 15 min inspiratoire et 15 min expiratoire
augm de la P inspiratoire maximale et expiratoire maximale
manque d'évidences, mais pourrait améliorer la F à moyen terme
114
l'éval respiratoire est effectuée avec ___ et___
pneuomolgue et inhalothérapeute
aussi, éval de la mob de la cage thoracique
PHT-2316
flashcards
Decks in class (18)
# Cards
-
1 LNP généralités125
-
2 LNP aspects cliniques des polyneuropathies96
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3 MNM114
-
4 MNM126
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5 TCC192
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6 TCC - L181
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Cours 5 et 6 - TCC points importants - A111
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7 LM - L95
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Labo1 - LNP30
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Labo2 - LM éval33
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Cours 5 - v. longue Développement moteur normal306
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Cours 5 - v. courte Développement moteur normal172
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Cours 6 - dév global et dév atypique87
-
Cours 7 - éval et tx en pédiatrie242
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Cours 8 - conditions neurologiques 1 - L152
-
Cours 9 - DMC - L186
-
Cours 10 - conditions neuro 2 - L148
-
Cours 11 - neuroplasticité100
