1
Q
DD macrocytaire anemie
A
Vitamine B12 of foliumzuur deficiëntie
2
Q
Myelodysplastisch syndroom
A
Klonale aandoening hematopoietische stam/progenitorcellen gekenmerkt door:
- Ineffectieve hematopoiese (cytopenie)
- Neiging tot leukemische evolutie
3
Q
Klinische presentatie MDS:
A
Asymptomatisch
Symptomatisch:
- Vermoeidheid en/of kortademigheid
- Terugkerende infecties
- Verhoogde bloedingsneiging
4
Q
Etiologie MDS:
A
- Genetische en/of epigenetische veranderingen in hematopoietische stam-/voorlopercellen
- Mutaties
5
Q
Wat veroorzaakt de genetische afwijkingen in hematopoietische stamcellen:
A
- Expositie aan carcinogenen: benzenen, pesticiden, petroleumderivaten, behandeling chemo-/radiotherapie
- erfelijke factoren
6
Q
Mutaties in MDS
A
- Meeste mutaties zijn betrokken bij splicing
- Een belangrijke mutatie is voor de epigenetische regulatie
7
Q
Prognose MDS
A
In te schatten via het IPSS-R (International prognostic scoring system-revised)
8
Q
Behandeling MDS
A
- Curatie alleen door allogene stamceltransplantatie (met relatief hoog risico mortaliteit)
- Supportive care: transfusie, groeifactoren
- Immuunsuppresieve therapie: anti-thymocyt globuline, cyclosporine-A
- Intensieve chemotherapie: volgens AML protocol
- Ziektemodulerende middelen: Azacitidine, Lenalidomide, luspatercept
