Poids N à la naissance?
BB < ___kg ou prématuré : présente quels risques?
3.4kg
< 2.5kg ou prématuré : + de chances de problèmes de comportements, émotionnels, retard mental, dyslexie et abus à l’enfance
Qu’est-ce que l’APGAR? Mesuré quand? valeur N?
Mesuré à 1, 5 et 10 minutes de vie
8+ = bon état
5-7 : aide respiratoire nécessaire
< 5 : aide requise —> si demeure à 5 à 5min, indicatif de TSA (trouble spectre autisme)
Significations sourires selon l’âge (en sem) de l’enfant?
0 sem : sourire = rxn nerveuse
2 sem : rxn à un stimuli externe
3 sem : sourire social
1 mois : sourire fréquent et social
2 mois : sourire + fréquent pour visages connus
4 mois : 1ers rires
6 mois : émotions de base (peine, joie, surprise)
Jusqu’à 8-9 mois et 1 an : enfant présente quoi a/n émotions/attachement?
De 15-24 mois : présentent quoi a/n des émotions?
à 2 ans?
8-9 mois : Peur des étrangers et anxiété de séparation
15-24 mois : conscience de soi, émotions autoévaluatives (embarras, fierté, honte, culpabilité - émotions p/r à soi)
2 ans : empathie
Cibles développementales pour 50% des enfants a/n de la motricité?
3 mois : roule
6 mois : s’assoit sans soutien
7 mois : se lève avec appui/soutien
8 mois : rampe/marche à 4 pattes
8 mois : pince pouce-index
9 mois : bon déplacement à 4 pattes
11.5 mois : se tient debout sans appui
12 mois : marche bien
15 mois : tour de 2 blocs
16.5 mois : monte escaliers debout
2 ans : saut sur place, roulades, court, coordination
3 ans : reproduit un cercle
Évolution du langage selon l’âge?
10-14 mois : 1er mot
11-13 mois : langage réceptif > langage expressif
16-24 mois ; BOOM des mots
18-24 mois : 1ers phrases
20-30 mois : apparition de la syntaxe
4 caractéristiques d’un adolescent “normal”?
Prévalence TSA?
H : F?
Âge moyen de dx?
Prévalence 0.7%
4 garçons pour 1 fille
Âge dx approx : 4 ans (mais possible à partir de 2 1/2 ans)
(mais dx pour les formes sans retard initial de développement = 10 ans)
2 catégories d’étiologies de TSA?
2. ENVIRONNEMENTALES ET MÉDICALES
TSA : étiologies biologiques (génétique)
- quel est le gène impliqué?
Existe-t-il formes sporadiques de TSA? Comment?
Est-ce fréquent ou rare, et en lien avec quoi?
Sur quels chromosomes?
Oui : causées par mutations de novo (mutations ponctuelles, CNV)
Assez rare, et souvent en lien avec âge avancé des parents
Souvent sur les chromosomes 2,5,7 ou X
Mutations sporadiques responsables de TSA sont a/n de quelles fonctions dans le cerveau, et mènent à quoi?
A/n de la transmission synaptique ainsi que dans le développement et dans la programmation des réseaux neuronaux
Mutations qui s’accumulent mènent à HYPERPLASTICITÉ DU CERVEAU –> possiblement à l’origine des “surfonctionnements autistiques”
Dans les formes familiales de TSA, les mutations sont transmises aux enfants –> pourquoi les garçons sont-ils + atteints?
Parce que les filles sont + résistantes à la pénétrance de ces mutations génétiques (on ne sait pas pourquoi)
Explique pourquoi TSA peut être récurrent dans une famille
Quelles sont des anomalies de l’architecture neurocognitive visible chez les TSA :
AUGMENTATION PERFORMANCE PERCEPTIVE ET DU RÔLE DE LA PERCEPTION DANS LES ACTIVITÉS COGNITIVES : entraîne quels effets?
Ces anomalies expliquent quoi?
Peuvent expliquer en partie adaptation sociale difficile des autistes
Quelles sont 2 étiologies environnementales/médicales de TSA?
4 conditions PRÉNATALES possiblement responsables de TSA?
7 conditions PÉRINATALES possiblement responsables de TSA?
TRUC MNÉMOTECHNIQUE?
CAPITMD
Autre type de maladie qui peut contribuer à causer autisme?
maladies métaboliques –>semblent liées à déficiences intellectuelles et à tableau clinique qui ressemble énormément aux TSA
V ou F
Bien que les vaccins ne causent pas l’autisme, on retrouve des études qui témoignent que certains agents neurotoxiques (pesticides, radiations ionisantes, PVCB, dioxines) et intoxication au plomb peuvent causer autisme
FAUX : pas d’évidences du tout autre que des récits anecdotiques isolés
(donc en soi il n’y a pas vraiment de causes envionnementales de TSA, et plus des causes médicales (et génétiques))
CRITÈRES DX DE TSA?
A. Déficit persistant de la communication et des interactions sociales. On retrouve dans période actuelle ou dans les atcd :
1 . Déficit dans RÉCIPROCITÉ SOCIALE OU ÉMOTIONNELLE (incapable de partager intérêts - affects - émotions, d'avoir conversation bidirectionnelle normale, incapacité d'initier interactions sociales ou d'y répondre) 2. Déficits dans les COMPORTEMENTS DE COMMUNICATION NON- VERBAUX UTILISÉS AU COURS DES INTERACTIONS SOCIALES (intégration défectueuse communication verbale/non-verbale, anomalies contact visuel et langage corporel, absence expression verbale, non-compréhension des gestes) 3. Déficit du DÉVELOPPEMENT, MAINTIEN ET COMPRÉHENSION DES RELATIONS (difficulté à ajuster comportement dans contextes sociaux variés, diff à se faire des amis, diff à jouer/partager jeux imaginatifs
B. Caractère restreints et répétitifs des activités, intérêts ou des comportements : 2+ suivants
1. Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l'utilisation des objets ou du langage 2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines ou à des modes comportementaux ou non-comportementaux ritualisés 3. Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux dans leur intensité/but 4. Hypo-hyperactivité aux stimuli sensoriels ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l'environnement
C. Sx doivent être présents dès les étapes précoces de développement
D. Sx causent un retentissement significatif en terme de fonctionnement actuel social, scolaire, professionnel, ou dans d’autres domaines importants
E. Trouble pas mieux expliqué par retard global de développement ou par handicap intellectuel
NIVEAU DE SÉVÉRITÉ DE TSA? Différences de communication sociales et de comportements répétitifs et restreints?
V ou F
Anomalies de langage des TSA : issues d’un manque de motivation
V ou F
Tous les TSA ont un retard de langage
FAUX : ils ont une façon différente d’intégrer le langage
FAUX : peuvent en avoir un mais pas toujours
Caractéristique qui peut sembler contradictoire des personnes TSA?
Certains excellent dans certains domaines, et ont des habiletés spéciales –> hyperlexie : savent lire à un âge préscolaire