Barna

Question 1

Trichotillomania?

Answer 1

• Endurtekið togar í hárið sem leiðir til þess að hárið losnar af
• Endurtekið reynt að hætta að toga í hárið
• Significant distress/impairment
• Ekki orsakað af læknisfræðilegum orsökum eða húðvandaorsökum s.s. alopecia areata
• Ekki vegna annars mental disorders s.s. body dismorphic disorder

Meðferð: HAM (Cognitive behavioral therapy)

er tengt obsessive-compulsive disorder
- Algengt í hári, augabrúnum, augnhár => skammast sín og reyndir að forðast vinnu, skóla, almenningsstaði. Getur verið ósjálfrátt eða bara í stressi. Algengara í konum/stelpum.

Trichophagia = borða hár => getur leitt tið bowel obstruciton og kviðverkja.

Question 2

Almenn kvíðaröskun (generalized anxiety disorder) í börnum:

Answer 2

meira en 6 mánuðir af multiple, uncontrolled og miklum áhyggjum og kvíða og meira en 1 af eftirfarandi: þreyta, kvílist ekki, pirringur, getur ekki einbeitt sér, vöðvaspenna og svefntruflanir.

Question 3

ALL í börnum..

Answer 3

• Algengast í 2-10 ára
• 30-50% presetera með sýkingu og 50% með eitlastækkunum og splenomegaly.
• Lymphoblasts er venjulega sjáanlegir í blóðstroki
• Mismunandi gráða anemíu, neutropeniu og thrombocytopeniu
• Ef meira en 25% lymphoblasts í beinmerg => gefur greininguna
• lymphoblastar hafa ekki peroxidasa positive granules en innihalda oft cytoplasmic aggregates of periotic acid Schiff (PAS) positive material.
• Immunostaining for terminal deoxynucleodidyltransferasa (TdT) er jákvætt í meira en 95% sjúklinga. TdT er tjáð aðeins af pre B og pre T lymphoblöstum
• (myeloblastar innihalda peroxidasa positive material).

Question 4

Munurinn á beningn og pathologic hjartahljóðum í krökkum?

Answer 4

Sagan:

• Benign => Eðlileg matarlist, orka, vöxtur og hreyfing
• Pathologic => Diaphoresis (svitamyndun) og þreyta við að borða eða hreyfa sig, þyngist illa, brjóstverkur, svimi, syncope, mæði. Fjölskyldusaga um skyndidauða v. hjarta, hjartagalla o.fl.

Óhljóðið:

• Benign: Early eða mid-systolic, gráða 1-2 sem minnkar við að standa upp eða við valsalva maneuver. low pitche við LLSB eða high pitchet við LUSB.
• Pathologic: Hávært, holosystolic, diastolic. Gráða 3 eða hærra. Eykst við að standa eða valsala maneuver.
• Annað: Ef pathological þá er það hávært, fixed split eða staku S2. Minnkaðir eða vantar femoral púlsa.
• Uppvinnsla: Engin ef benign en ef pathologic þá EKG til að meta hypertrophiu. Hjartaómun til að meta byggingu og vísa til hjartasérfærðings.

Ef minnkar við að standa (benign) þá er það vegna þess að það minnkar venous return minnkar til hjartans við að standa eða valsalva manauver. Ef hypertrhophic cardiomyopathy þá eykst það við að standa.

Question 5

Anaphylaxis:

Answer 5

• IgE miðlað týpu 1 ofnæmisviðbrögð
• Áhrif´a meira ein 1 líffærakerfi eða hypotension eftir að komast í snerti við allergen
• Einkenni geta verið frá oropharynx, húð, GI tract, lungum, hjarta.
• Algengasti trigger: skordýrabit, lyf s.s. beta-lactam sýklalyf og matur s.s. hnetur, skelfiskur og egg.
• Fyrsta meðferð er að gefa i.m. epinephrine (bronchodilation (beta2) og vasoconstriciton (alfa1)).
• Andhistamín, bronchodilatorar og sterar geta hjálpað sem stuðningsmeðferð.
  
  • Sterar = Tekur nokkra tíma til að fara að virka, geta verið hjálplegir við að fyrirbyggja biphasic anaphylactic reaction (p.o. eða i.v.)
  • Andhistamín = minnkar kláða og hives. Hefur ekki áhrif á öndunarveginn eða BP.

Question 6

Biliary atresia í ungabarni:

Answer 6

Einkenni: 
Upphaflega lítur vel út en á 1-8 vikunum koma einkennin:
- Gula
- Ljósar hægðir eða dökkt þvag
- Hepatomegaly
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Mild hækkun á transamínösum

Greining:

• Ómun: Óeðlileg gallblaðra eða vantar
• Hepatobiliary scintography: Failure of tracer excretion
• Lifrar biopsy: Víkkaðir gallgangar með bile duct obstruction og prliferation; portal tract edema, fibrosis og innflammation
• Intraoperative cholangiogram (gullstandard): Biliary obstruction

Meðferð: Hepatoportoenterostomy (Kasai procedure) eða Lifrartransplant

Question 7

Croup:

Answer 7

• Orsök: Oftast veirur. Parainfluenxa er algengaust. Aðrar: adeno, influensa A og B og RSV.
• Einkenni: 6mán-3ára með innöndunar stridor, obstructive öndun, geltandi hósti, hæsi, ekki kyngingarerfiðleikar, með/án hita.
• Rtg sýnir þrengingu í subglottic region.
• Meðferð: Sitja uppi í rólegu umhverfi, kalt og rakt loft, súrefni, racemic epinephrine, sterar, sjaldan öndunarvél.

Question 8

Glucose-6-phosphate deficiency

Answer 8

• Skortur á G6P í lifur, nýrum og intestinal mucosa.
• Týpísk saga: 3-4 mánaða, hypglycemic, lactic acidosis, hyperuricemia og hyperlipidemia. Hypoglycemic seizure getur orðið.
• Klínísk einkenni: Doll-like face þ.e. fat cheeks, grannir útlimir, stuttur vöxtur og þaninn kviður (lifrarstækkun og nýrnastækkun). Milta og hjarta eru eðlileg.

(kallast líka typa 1 glycogen storage disease og von-gierkes diesease)

Getur versnað við sýkingar og lyf s.s. trimetoprim sulfa.

Question 9

Acid maltace deficiency

Answer 9

• Presentera sem “floppy baby” á fyrstu vikum æfinar með fæðuinntökuvandamál, macroglossia og hjartabilun (progressive hypertrophic cardiomyopathy). Hepatomegaly.

(kallast líka typa 2 glycogen storage disease og Pompes disease)

Question 10

Deficeinfy of glycogen debrancing enzyme activiti

Answer 10

• Er type 3 glycogen storage disease
• Hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlipidemia og vaxtarskerðing
• Hækkaðir transaminasar, fasting ketosis og eðlilegt lactat og uric acid.
• Splenomegaly og eðlileg nýru

Question 11

Liver phosphorylasa deficiency

Answer 11

• Heptaomegaly og vaxtarskerðing snemma
• Mild hypoglycemia, hyperlipidemia og hyperketosis
• Eðlileg lactic acidosis og uric acid

Question 12

Cerebral palsy

Answer 12

Skilgreining: Motor dysfunction (spastic, dyskinetic, ataxic)
- Spastic diplegia er algengast í fyrirburum => hypertonia og hyperreflexia í neðri útlimum fog og fætur snúa niður og inn (equinovarus deformity). Viðnám við passívum hreyfingum eykst við hraðari hreyfingar (clasp-knife).

Áhættuþættir:

• Prematurity (AÐAL) (oftast fyrir 32 vikur).
• Intrauterin growth restriction
• Intrauterin infection
• Anteparum hemorrhage
• Placenal pahtology
• Fjölburar
• Áfengi á meðgöngu
• Reykingar á meðgöngu

Meðferð: Sjúkraþjálfun, talþjálfun, atferlisþjálfun. Baclofen og botox við spasticity.

Comorbitities:

• Intellectual disability 50% (greinar/þroskaskerðing, máltruflanir, eyrnatruflanir),
• Epilapsy,
• Strabismus (sjónvandamál),
• Scoliosis

Question 13

Pyloric stenosis

Answer 13

• Algengast í strákum, kemur fram 3-5 vikna sem projectile, nonbilious uppköst eftir máltíðir. Dehydration og þyngist illa.
• Klassískt teikn: Olive shape mass í hægri efri fjórðung og peristaltiskar hreyfingar frá vinstri til hægri yfir efri hluta maga strax fyrir uppköst.
• Rannsóknir: Hypochloremic, hypokalemic metabolic acidosis.
• Greining: Ómun sem sýnir þyknaðan og lengdan pylorus.
• Meðferð: Pyloromyotomy en mikilvægt að leiðrétta vökvaskort og elektrolytatruflanir fyrst með að gefa vökva i.v.

Áhættuþættir: Fyrsti strákur, þurrmjólk, erythromycin

• Uppköst => tapar HCl, NaCl og H2O
• Tap á HCl => metabolisk alkalosa, hypochloremia
• Tap á NaCl og vatni => hypovolemia => minnkaður renal perfusion pressure => hækkun á angiotensins II =>
  1) Aukin HCO3 endurupptaka => viðheldur metaboliskri alkalosu
  2) Aukið aldósteron => aukin H+ seytun => viðheldur metaboliskri alkalósu
  3) Aukið aldósterón => Aukin K seytun => hypokalemia

Question 14

Algengar ástæður neonatal respiratory distress:

Answer 14

1) Transient tachypea of the newborn
- Pathophysiology: Inadwquate alveolar fluid clearance at birth results in mild pulmonary edema
- Einkenni: Tachypnea brjar suttu eftir fæðingu og lagast á degi 2
- Rtg lungu: Bilateral perihilar linar streaking

2) Respiratory distress sx (RDS) = Hyalin membrane disease
- Pathophysiology: Surfactant deficiency => alveolar collapse & diffuse atelectases
- Einkenni: Severe respiratory distress & cyanosis eftir fyrirburafæðingu.
- Algengt í fyrirbyrum með litla fæðingarþyngd (undir 1500g). Gerist í nánast öllum undir 28 vikur.
- Einkenni koma fram mínútum/klst eftir fæðingu.
1) Tachypnea (yfir 60)
2) Stunur/grunting (auka peep)
3) Nasal flaring (minnka nasal resistant)
4) Retractions (inndrættir)
5) Hypxia og cyanosis (vegna atelectasa)
- Rtg lungu: Diffuse, reticulogranular (ground glass) apearance, air bronchograms, low lung volume.
- Hægt að minnka líkurnar með því að gefa stera. Annars er það CPAP (continous positive air pressure ventilation). Ef það er ekki nóg er intuberað og sett á öndunarvél og gefið surfactant.
- Áhættuþættir: Fyrirburafæðing, KK, perinatal asphyxia, GDM og keisaraskurur án hríða.
+ Maternal hyperglycemia => fetal hyperglycemia => fetal hyperinsulinemia => blokkar cortisól og þroskun

3) Persistent pulmonary hypertension
- High pulmonary vascular resistance => right to left shunt & hypoxia
- Tachypna & severe cyanosis
- Rtg lungu: Hrein lungu með minnkuðu pulmonary vascularity

Question 15

Diapragmal hernia

Answer 15

Rtg mynd sýnir garnir upp í thorax og ástand vernsar við að gefa CPAP vegna sukin P í garnir og upp í thorax og erfiðara að anda.

Question 16

Transposition of the great arterise

Answer 16

Veldur central cyanosu en ekki respiratory distress og ef gefið O2 þá lagar það ekki cyanosuna

Question 17

Meconium aspiration

Answer 17

Gerist frekar í síðburum og þá er grænt legvatn. Stíflar loftvegi, veldur distress. Rtg mynd sínir patchy infiltröt, coarse streaking of boath lung fields og flattening of diaphragma

Question 18

Cystic fibrosis

Answer 18

Autosomal víkjandi. Einn algengasti í norður evrópu.

Einkenni:

1) Öndunarvegur: Krónískur sinopulmonary einkenni
- Obstructive lung disease => bronchiectasis
- Recurrent pneumonia
- Chronic rhinosinusitis
- Nasal polyps, krónískur hósti
2) GI og nutritional abnromalities
- Obstruction (10-20%) s.s. meconium ileus eða distal intestinal obstruction syndrome
- Pancreatic disease þ.e. exocrine pancreatic insufficiency eða CF related diabetes (25%)
- Oily and nasty-smelling stools
- Failure to thrive - skortur á vi A, D, E, K => náttblinda, osteppeinia, brot, neuropathy, marblettir,
- Biliary cirrhosis
3) Ófrjósemi: Inferility þ.e. meira en 95% kk og 20% kvk
4) Stoðkerfi:
- Osteopenia => brot
- Kyphoscoliosis
- Digidal clubbing

Flestir eru með pulmonary og pancreatic insufficiency. ófrjósemi karla verður vegna uppsöfnunar slíms í genitalia tract og truflar myndun vas deference

Það er aukin hætta á GI malignancy.
Cognitive funciton normal, en missa mikið úr skóla vegna veikinda
Flestir með CF þarfnast high calorie diet vegna malabsorbtionar => GRÖNN
Pancreatitis algeng hjá þeim sem eru með eðlilegt bris

Greining:

• Quantative pilocarpine iontophoreesis
• Sweat chloride consentration
• Fecal elastasa testing
• DNA próf
• Það þar að vera meira en 1 einkenni eða fjölskyldusaga PLÚS
• Aukinn Cl í svita eða 2 CP stökkbreytignar eða óeðlileg nasal epithelial ion transport.

Öndunarvegasýkingar í CF

• Í börnum er S.aureus lang algengast => Vancomycin
• Eftir 20 ára er pseudomonas alegnari => Ceftazidime, Amikan, Ciprocloxasin
• Aspergillus líka algengari í unglinum og fullorðnum en ekki börnum => Itraconazol

Gram jakvæðir kokkar í cluster => S. aureys
Gram jákvæðir kokkar í keðjum => pneumococcar
Gram jákvæðir stafir => pseudomonas
Gram neikvæðir coccobasilli => H.infl nontypal

ATH í öllum sjúkdlingum er pneumococcar algengastir en S.aureus í börnum með CF en pseudomonas í unglingum og fullorðnum með CF.

Question 19

Algengar oropharynveal lesionir í börnum

Answer 19

1) Aphthous stomatitis (“canker sores”)
- Þrálátt sár á anterior oral mucosa (vörum, kinnum, munnbotni, ventrum of the tounge). Enginn hiti eða almenn einkenni.

2) Herpangina
- Coxackie A virus
- 3-10 ára (sumrin, haustin)
- Blöðrur og sár á posterior oropharynx = grey vesicles/ulcers og Pharyngitis
- Hiti
- Meðferð = stuðningsmeðferð

3) Herpes gingivostomatisis
- Herpes simplex 1
- 6 mán - 5 ára
- Blöðrur og sár á anterior oral mucosa og í krinum munninn.
- Pharyngitis, Erythematous gingivitis, cluster of small vesicles á anterior oropharynx.
- hiti
- Meðferð = Acyclovir

4) Gr. A streptococal pharyngitis
- Tonsillar exudate
- Hiti, enterior cervical lymphadenopathy

5) Infectious mononuclosis
- Tonsillar exudates
- Hiti, diffuse cervical lymphadenopathy
- með/án hepatosplenomegaly

Question 20

Mononucleosis

Answer 20

Kallast “kissing disease” eða “glandular fever”

Orsök: EBV

Aldur: Oftast 15-24 ára

Triad einkenna:

• Exudative tonsillitis/pharyngitis
• Posterior eða diffuse cervical eitlastækkanir (tender og mobile)
• Hiti.
• Þreyta, stundum hósti og uppköst
• Útbrot eftir ampicillin/amoxicillin => polymorpous and maculopapular.
• Geta verið úbrot með mononucleosis
• Miltisstækkun - oft ekki í byrjun en kemur fram á fyrstu vikunum => foðast íþróttir í meira en 3 vikur vegna hættu á miltisrupturu

Greining

• Heterophilie antibody test = MONOSPOT (25% er fals neg fyrstu vikuna)
• Atypical lymphocytosis
• Transient hepatitis

Meðferð: Einkenni lagast oftast með stuðningmeðferð á nokkrum vikum þrátt fyrir að þreytann/slappleikinn geti verið í nokkra mánuði.

Question 21

Gr. A streptococcal hálsbólga

Answer 21

• Algeng orsöl pharyngitis 15-35%
• Hiti, exudative pharyngitis og eitlastækkanir á hálsi anteriort.
• Yngri einstaklingar oft með kviðverki og uppköst.

Question 22

Sickle cell trait

Answer 22

Eru berar um vikjandi gen!
Sickle cell trait = 60% HbA og 40% HbS

Einkeni:

• Venjulega engin einkenni sickle cell anemia
• Algengara í African, Middle-Eastern og Mditerrancean, African American og hispanic
• Ekki áhrif á lífslíkur

Greining

• Eðlilegt hemoglobin, reticulocytar, RBC indices og morphology
• Hemoglobin electrophoresis sýnir bæði HbA og HbS, þar sm HbA er meira en HbS.

Complications

• Renal: Hematuria, urinary tract infections (sérstaklega á meðgöngu), renal medullary carcinoma
  
  • Sársaukalaus hematuria er líklegri að vera vegna renal papillary ischemia/necrosis.
• Thrombosis: Splenic infarction (especiall at higher altitues), venous thromboembolism, priapism

Ef eðlilegt útlit blóðkrona => merki um extra-glomerular orsök.

Question 23

Heilatumorar barna

Answer 23

• MTK tumorar eru algengustu solid tumorarnir í börnum og önnur algengustu krabbeminin á eftir leukemiu.
• Uþb 60% tumora eru infratendorialt, 25% supratendorialt og 15% í miðlínu.
• Astrocytoma er alegnast bæði supra og infra tentorisalt.
• Medulloblastoma er annað alengasta í posterior fossa. oftast í vermis. Er mjög radiosensitive og getur metastasað í gegnum CSF tract.
• Glioblastoma muliforme er hámalignant astrocytoma -fullorðnir
• Pinealoma er í dorsal hluta miðheila. Endocrine eineknni, ICP aukinn, Parinauds sign (paralysis of vertical gaze) og Collers sign (retraction of the eyelid)

Craniopharyngoma kemur frá sella turcica og einkenni hafa oftast á hrif á sjónsvið og endocrine. cystiscur structur.

Question 24

Wilms tumor

Answer 24

Epidemiology

• algengasti nýrnacancerinn í börnum
• algengast 2-5 ára, í öðru nýra
• oftast sporadic
• tengd vandamál: Beckwith wiederman sx o.fl.

Einkenni: Einkennalaus, þéttur, smooth, fyrirferð sem fer ekki yfir miðlín

Greining:

• ómun fyrst
• CT með skuggaefni

Meðferð: Taka, lyf og geislar

Metastasar oftast í lungu - sjaldan einkenni þaðan

90% 5 ára lyfin

Question 25

Algengustu krabbamein í börnum:

Answer 25

1) leukimia 2) CNS tumorar 3) Neuroblastoma 4) Wilms tumor

Question 26

Skarlattsótt

Answer 26

- orsakast af streptococcus gr. A sem framleiðir erythrogenic exotoxin - Getur komið í kjölfar stretpococcal pharyngitis, húðsýkingu, bruna eða impedigo - Meðgöngutími 1-7 dagar - Upphafseinkenni = hiti, hrollur, toxicity, kviðverkir, pharyngitis - Útbrot byrja á hálsi, axillum og nárum innan 12-48 klst og dreyfast á 24 klst. Úbtortin eru litlar papillur => sandpappírsáferð. Dreyfast á fyrstu viku upp í andlit og búk og svo hendur og fætur. - Bólga í pharynx og oft exudate. - Rauðar kynnar og fölvi í kringum varir "circumoral pallor". - Meðferð: Penicillin. Ef ofnæmi þá erythromycin, clindamycin, 1 gráðu cephalosporin.

Question 27

Staphilococcal scalded sx

Answer 27

- S. aureus - Yfirborðs bullae og exfoliation á húð - Algengast í infancy en sjaldan eftir 1 árs

Question 28

Herpangina

Answer 28

- Coxacie A - Hár hiti, særindi í hálsi og geta ekki kyngt og stundum þarf IV vökva - Sár fjást í gómi, tonsillum og pharynx. - Einkennist af vesicles í oropharynx, höndum og fótum. Verður ekki crust. - Kemur stundum á lófa og iljar => hand fót og munn sjúkdómur

Question 29

Clubfoot (klumbufætur)

Answer 29

Atrophy í kálfa, calcaneus og talus í equinus og varus stöðu. Midfoot í varusstöðu og adducion á forefoot. Orsök: Congenital, teratologic eða positional 1) Congenital oftast idiopathic 2) Teratologic: Neuromuscular distorders eða flókin syndrome 3) Positional: Óeðlileg staða á fæti í legi Meðferð: - Fyrsta meðferð er strerching and manipulation á fæti, og svo serial plaster casts, malleable splints eða taping - þetta lagar í flestum tilfellum - Ef ómeðhöndlað þá lagast þetta ekki og gangur verður óeðlilegur og fá sár. - Ef conservative meðferð er ekki nóg þá þarf að gera aðgerð. Gert milli 3-6 mánaða aldurs

Question 30

Blæðing frá meltingarvegi barna og Merkel's diverticulum

Answer 30

Skiptist í efri og neðri - eftir ligement of Treitz - Melena: Svartar hægðir => oftast frá maga og proximal smágirni - Hematochezia: Blóð með hægðum => er frá distal smágirni og ristli DDX í toddlers: Hemorrhoids, infectious colitis, intussicepstion, Merkel´s divertivulum og IBD. Merkel's diverticulum: - Algengasti meðfæddi gallin í smágirni. Ófullkomin lokun á vitelin duct. Flest diverticuli innihalda heterotopic gastric tissue en sum pancreatic vef. - Ef magaslímhúð => seytir HCl og veldur blæðandi sárum => blæðing og anemia. Epidemioloy: Rule of 2 - Algengi 2% - 2x algengara í strákum - 2% fá einkenni við 2 ára aldur - Staðsett 2 feet innan ileoceacal valve Einkenni: - Einkennalaust og finnst incidentalt - Sársaukalausar blóðugar hægðir (algengast) - Intussuception - Intestinal obstruction - Volvulus Greining: - Technetium-99m pertecnetate scan ("merkel scan") Meðferð: - Aðgerð ef einkenni

Question 31

Tinea capitis

Answer 31

- Er Dermatophyte infection og verður oftast í litlum börnum. Sjalgæft í fullorðnum, nema ónæmisbældum. - Í USA er algengast Black dot tinea capitis => Trichophyton tonsurans. Sjaldgæfara er Microsporum canis og Microsporum auduinii. - Algengast í african americans. - Smit oftast snertismit Einkenni: - Scaly eða erythematous patch on scalp - Hár losnar af og eftir situr black spot - Mögulega sárir eitlar Meðferð: - KOH examination of hair shaft til að sjá spores - Gefa Oral griseofulvine (1st line). Önnur lyf: Terbinafine, Itraconazole, Fluconazole

Question 32

Radial head sublucation (nursemaid´s elbow)

Answer 32

Algengasti olnbogaáverkinn í 1-5 ára krökkum Mekanismi: - Axial traction á framhandlegg með extenteraðan olnboga (barn togað, lift, sveiflað) Skoðun: - Handleggur er extenderaður og proneraður° - Enginn bjúgur, aflögun eða focal denderness. Radial head getur verið aðeins tender. Meðferð: Halda við radial höfuð og: - Supination á framhandlegg og flexion í olnboga EÐA - Hyperpronation

Question 33

Muscular dystrophies

Answer 33

3 mismunandi: 1) Dushenne - X tengt víkjandi deletion á dystrophin geni á litningi Xq21 => vantar dysrophin - Einkenni: Byrjar 2-3 ára. Vaxandi máttleysi, Gower maneuver. Calf pseudohypertrophy. Comorbidity: Scoliosis, Cardiomyopathy. - Horfur: Hjólastólbundin á fullorðinsárum. Deyr 20-30 ára úr hjarta og öndunarbilun - Hækkun á CK og aldolasa. Fituinfiltröt og fibrosis í biopsy í kálfa. En gullstandard er genatesting 2) Becker - X tengt víkjandi deletion á dystrophin geni á litningi Xq21 => minnkað dysrophin - Einkenni: Byrjar 5-15 ára. Minni veikleiki sbr við Duchenne. Comorbidity: Cardiomyopathy - Horfur: Deyr 40-50 ára úr hjartabilun 3) Myotonic - Autosomal dominant, CTG trinucleotide repeats in DMPK geni á litningi 19q13.3 - Einkenni: Byrjar 12-30 ára. Facial wakness, handgrip myotonia, dysphagia. - Myotonia: Erfitt með að sleppa takinu, Muscle wakness í rákóttum: vöðvaslappleiki í andliti, framhandlegg og dorsiflexion á ökkla (drop fótur bilateralt). Muscle weakness í sléttum: Dysphagia => hætta á aspriation. - Comorbidity: Arrithmiur, Cataract, Balding, Testicular atrophy/infertility, Insulin resistance. - Horfur: Deyr úr öndunar og hjartabilun, fer eftir hvenær byrjar.

Question 34

Conjunctivitis í newborns

Answer 34

1) Innan 24 klst => Meðferð er eye lubricant 2) 2-5 dögum eftir fæðingu => gonococcal (bólgið augnlok, purulent discharge, sár/edema í cornea) => i.v. eða i.m. ceftriaoxone/cefotaxime. - Ef ekki meðhöndlað => scaring og blinda - Gefið erytrhomycin augnsmyrsl sem prophylaxis 3) 5-14 dögum eftir fæðingu => Chlamydia (augnlok bólgið, chemosis (þykkt og injected conjunctiva), watery, bloody eða mucupurulent eye discharge) => Meðferð oral erytrhomycin. Ef ekki meðhöndlað þá getur komið ör. Ef móðir smituð af chlamydiu eru 50% barna sem fá conjunctivitis en 30% lungnabólgu (4-12 vikum eftir fæðingu). Allar konur screenaðar fyrir klamyiu á fyrsta trimester og high risk konur líka á þriðja trimester þ.e. undir 25 eða margir sexual partners => best er að meðhöndla mömmuna til að koma í veg fyrir sýkingar hjá barnin ATH Erythromycin staðbundin meðferð getur hindrað gonococcal sýkingu en ekki klamydiu.

Question 35

Njálgur (Pinworm)

Answer 35

- Orsök: Enterobius vermicularis - Oftast 5-10 ára - Kláði í anus (getur verið í vulva hjá stelpum líka, sérstaklega prepubertal stelpum) og roði á svæðinu. - Verri á næturnar - Annað: Kviðverkir, ógleði, uppköst og vulvuvaginitis - Greining: Scotch tape test - Meðerð: Mebendazole, Albendazole, pyrantel pamoate Öll fjölskyldan er meðhöndluð því mjög smitandi

Question 36

Snemmkomin kynþroski

Answer 36

- Secondary einkenni fyrir 8 ára hjá stepum en 9 ára hjá strákum. - Skiptist í centralt og periphert 1) Centalt þá er losun á GnRH og hátt LH og FSH (pituitary gland) - Getur mælst lágt LH en við stimulatoin test verður það hátt og þá er það centralt. - Einkenni: Aukin beinaldur, prematur adrenache (axillary and pubic hair), premature telarche (breast), prematur menarche. - Oftast idiopathic en allir ættu að fara í MRI með skuggaefni (útiloka tumr). Primary treatment option ef idiopathisskt er GnRH agonist therapy til að hindra epiphyseal plate fusion og maximera adult heigh potential. 2) Periphert þá er losun hormóna periphert og því ekki hækkun á LS og FSH. t.d. estrogen producing ovarian cyst, congenital adrenal hyperplasia og excessive conversion of testosteron to estrogen. - Orsakir: non-classical Congenital adrenal hyperplasia þ.e. vöntun á 21-hydroxylasa (breytir 17-hydroxyprogesteroni í 11-deoxycortisol) => hárvöxtur, hraður línulegur vöxtur, acne, hækkaður beinaldur 3) Ef ekki hækkaður beinaldur og bara brjóst eða bara hárvöxtur => perirphert isolated.

Question 37

Shaken baby sx

Answer 37

Endurtekin accelliration-deccelriation forces => shearing of the dural veins and vitreoretinal traction. Sagan passar ekki alveg. - Subdural blæðing (Stækkandi höfuð) og bilateral retinal hemorrhages - Meta með CT

Question 38

Háþrýstingur barna - Fibromucular dysplasia

Answer 38

- Algengasta orsök secondary hypertension => fibromuscular dysplasia. Orsök 20% alls háþrýstings af nýrnaorsökum. - Skoðun => Hum eða Bruit í costovertibral angle vegna velþroskaðra collaterala. Oftast hægra megin - Angiography sýnir "string of beads" pattern í renal artery

Question 39

Diamond Blackfan anemia

Answer 39

- Macrocytisk anemia, Lágur í reticulocytum og congenital abnormalites - 15% arfgengt en oftast sporadic - Yfir 90% greinast á 1 aldursári (meðaaldur 3 mánaða) - Orsök: Instrinsic defect í erythoid progenator cells => apoptosis => pallor á neotnatal period. - Congenital abnormalities eru í um 50% tilfella: Webbed neck, cleft lip, shielded chest (eins og skjöldur), triphalangeal thumb. Systolic ejection murmur við left sternal boarder. Hægt að greina frá megaloblastiskri anemiu því engin hypersegmentation í neutrophilum Meðferð: STERAR. en transfusion ef það dugar ekki.

Question 40

Congenital adrenal hyperplasia

Answer 40

- Verður vegna 21-hydroxylasa skorts => veldur því að progesteron og 12-hydroxyprógesteron er ekki breytt í cortisol og aldosteron. - Leiðir til skorts á þessum hormónum => hypotension, hyponatremia, hyperkalemia -Corisol skortur veldur aukinni losun ACTH sem veldur adrenal hyperplasia. - 17-hydroxyprogesteron safnast upp og er umbreytt i adrenal androgen synthesis => virilization kvenna (KK knfæri). - Hyper androgenismi veldur minnkuðu næmi heiladinguls fyrir progesteroni => aukin losun LH og FSH => aukin gonadal steroind porduction. - Konur með óeðlileg kynfæri (nema ef hlutaskortur) en karlar eðlilegir => hættulegra fyrir karla!! => dehydration og salt-wasting - Ef partial deficiency þá kemur það seinna fram en samt fyrir kynþroska þ.e. hirsutism/virilis, bólur sem svara ekki meðferð, aukinn vöxtur, blæðingaróregla hjá konum. Eðlileg kynfæri. Rannóknir: mæla 17-hydroxyprogesteron

Question 41

Orsakir unilateral cervical adenitis í börnum

Answer 41

1) S. aureus, S. pyogenes => LANG ALGENGAST - Akút onset - Tengt cellulitis eða suppuraton - Meðferð: Clindamycin + skera í og hleypa út! 2) Anerobe baktería - Eldri börn - Tannskemmdir, periodontal disease - Meðferð: Clindamycin, Amoxy/Clav o.fl.

Question 42

Cri-du-Cat sx

Answer 42

- Deletion 5p - Grætur eins og köttur - Annað: Hypotonia, short stature, microcephaly with protruding metopic suture, moonlike face, hypertelorism, bilateral epicathal folds, high arch palate, wide and flat nasal bridge, mental retardation.

Question 43

Sickle cell anemia/disease

Answer 43

Pathology - Autosomal recessive erfðir á sickle beta globin mutation í Afrísku og Hispanic fólki - Ekki neitt HbA en 90% HbS Einkenni 1) Hemolytisk anemia 2) Dactylitis - Hand-foot sx = fyrsta merki vaso-occlusion. 6mán-2ára. Vascular necoris í metacarpals og metatarals => Rtg sýnir osteolytisakr lesionir. 3) Acute vasoocclusive pain crises - Trieggers: Vökvaskortur, veðurbreytignar, sleep apnea, sýkingar og stress - Veldur verkjum og osteonecrosis = oftast í humeral og femoral heads. Rannsóknir: 1) Blóðprufur - Lækkað Hct => Hemolytisk anemia - Hækkaðir reticulocytar, - Hækkað serum LDL - Hækkað ókonjugerað bilirubin - Hækkaður LDH, lækkað haptoglobin, Hækkað bili + tengt bili 2) Peripheral smear: Sickled red cells, Howell-Jolly bodies (polychromacia vegna reticulocyta). Akút drop í Hb getur orðið: 1) Hyperhemolytic crisis - Mikil lækkun í Hb en samt háir reticulocytar 2) Splenic sequesration - Í einstaklinum sem ekki hafa þróað auto-splenectomy - Vasoocclusion og pooling of red cells innan miltans => hypotensive shock - Dramatic drop í Hb, háir reticulocytar, - Stækkað milta - Meðferð => taka milta 2) Aplastic crysis - Transient arrest í erytrhopoesis => drop í Hb og reticulocytum (minna en 1%) - Getur orsakast af sýkingu s.s.s parvoveira B19 - Meðferð: Blóðgjöf - Mikilvægt að greina fra aplastiscri anemiu hjá normal fólki þ.e. pancytopeniu. Hér er bara RBK! Meðferð: 1) Maintainance: - Vaccination með conjugated capsular polysaccarid (s. pneumo). - Peinicillin til 5 ára aldurs - Fólínsýra - Hydroxyurea (ef endurtekin vasoocclusive events) + Eykur fetal Hb í blóðrás þynnir fjölda Sickle cell og minnkar vaso-occlusive episodes. + Áhætta: Beinmergsbæling þ.e. myelosuppression þ.e. neutropenia og anemia, leukopenia, thrombocytopenia => ræður því að skammtar geta ekki verið stærri => hættara við sýkingum... - Acute pain crises: Hydration, Analgesia (NSAIDs, opiöt), með/án transfusion. Sjúklingar með Sickle cell sjúkdóm eru með functional aspleniu => starfar eki eðlilega => eru viðkvæmarii fyrir sýkingum af völdum S. pneumonia, H. ifluenza, Neisseria meningitis, Salmonella Algengasta orsök bacteremia er S. pneumonia og svo H. influenza Aukin hætta á hematuriu, urinary tract infections og medullar renal carcinoma. Aukin hætta á thromboemboism og stroe => meðferðir er exchange transfusion eins og í gulu.

Question 44

Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)

Answer 44

Epidemiology - Algengasta krabbameinið í börnum - Peak 2-5 ára - Karlar > konur Klínísk einkenni: - Nonspecific systemic symtoms - Bone pain - Lymphadenopathy - Hepatosplenomegaly - Pallor (from anemia) - Petechiae (from thrombocytopenia) Greining: - Beinmergssýni > 25% lymphoblasts - Blóðprufur: Anemia, thrombocytopenia, neutropenia (vintri hneigð). Meira en helmingurinn er með HBK undir 10þús en meira en 20% með yfir 50þús. - RTG lungu: Eitlastækkanir í mediastinum Meðferð: - Multi-drug therapy

Question 45

Garnastífla nýbura

Answer 45

Einkenni: - polyhydramnion - skila ekki meconium fyrstu 24 klst - galllituð uppköst - þaninn kviður Oraskir 1) Intestinal atresia - Jejunal algengast > duodenal > colon - Líkleg tengt vascular accidenti in utero s.s. vasocontrictive drug (kókain og tóbak). - Aðrar orsakir: CF, meconium ileus - Duodenal atresia oft tengt litningagöllum s.s. downs. Ekki þaninn kviður því loftið kemst ekki neðar. - Myndgreining: + Jejunal atresia: Tripple bubble sign og ekkert loft í colon. + Duodenal atresia: Doubble bubble sign 2) Hirschsprung disease - Tengd Downs - Oftast stífla í recto-sigmoid, en getur verið hvar sem er - Meconium samsetning er eðlileg - Jákvætt "squirt sign" - Vantar ganglion frumur (neural crest frumur) => getur ekki slakað á þ.e. er samandregin alltaf. - Greining: Plain Rtg og enema þá sést transitional zone. Taka bipsiu úr rectum. - Meðferð: Skera í burtu aganglioniskan vef og endurtengja. 3) Pyloric stenosis => oftast 3-6 vikna í annars heilbrigðu barni . 4) Meconium ileus - Tengdir gallar = Cystic fibrosis (nánast diagnostisct fyrir meconium ileus). + Aðeins 20% með CF fá meconium ileus en nánast allir með meconium ileus eru með CF - Oftast í ileum, microcolon fyrir neðan - Meconium er inspissated (þykkt og slímkennt) vegna óeðliegs klóríð transports - Squirt sign negativt

Question 46

Atopic dermatitis

Answer 46

1) Áhættuþættir: - Low humidity - Ættingjar með exem, astma eða ofnæmi 2) Einkenni: - Infant: Kláði, roði, scaly, crusted lesionir á extensor yfirborði, trunk, cheeks & scalp. - Child/adult: Lichenified plaque in flexural creases 3) Meðferð: Topical emollients með/án stera (hydrocortison) 4) Comlications - Exem - Cellulitis/abscess - Discomfort hefur áhrif á daglegar athafnir og svefn 5) Triggerar: Þurrt loft, mikið baðað, stress, overheating, irritating detergents

Question 47

Foreign body aspiration

Answer 47

- Algengasta ástæðan er hnetur, popp og leikföng - Aldur 1-3 ára - Oftast í hægri megin berkju. Laryngeal og tracheal er sjaldgæfara. EInkenni: - Kúgast (80-90%) - Hósta - Sudden onset respiration distress - Cyanosis - Altered mental status Skoðun: - Focal monophonic wheezing í affected side - Diminished aeration on affected side - Generalized wheesing - Inspiratory stridor - Hoarsness - Respiratory distress Rtg - Hyperinflation or atelectase on affected side - Visualization of foreign body Complication - Atelectasi - post-obstructive pneumonia - Bronchioectasia Meðferð: - Bronchoscopy (greining og meðferð)

Question 48

Serum sickness like-reaction

Answer 48

Orsakir: Sýklalyf (beta lactam lyf eða trimetroprim sulfa). EInkenni: - Hiti, urticaria & polyarthralgia 1-2 vikum eftir inntöku - Höfuðverkir, bjúgur, lymphadenopathy, splenomegaly - Type III hypersensitivity Meðferð: - Hætta með sýklalyfið - Sterar

Question 49

Neuroblastoma í börnum

Answer 49

- Algengasti extracranial solid tumorinn í börnum og þriðji algengasti tumorinn í börnum. - Meðalaldur við greiningu er 2 ára - Tumor er frá neural crest frumum, einnig forerafrumur symphathetic chaein og adrenal medulla. - Getur komið frá adrenal gland eða paravertibral symphathetic keðjunni - Algengast íkvið: adrenal eða retroperitoneal ganglia - Mass er venjulega firm og nodular - Kalkanir og blæðingar sjást á Rtg og CT - Allt að 70% sjúklinga eru með metastasiskann sjúkdóm. við greiningu => löngu beinin, höfuðkúpa, beinmergur, lifur, eitlar, húð. - Blóðprufur og þvag catechoalmin og metabolites er hækkaðir (HVA, VMA (vallymandelic acid))

Question 50

Epiglottitis

Answer 50

- Hint er ef að bólusetningarsaga er óljós + Slefa - Algengasta orsök er hemophilus influenza typa b. (annað er strept og staph, nontypab h.inf) - Einkenni: skyndilegur hiti, sár háls, dysphagia og slefa (drooling). - Airway obstruction er mesta áhyggjuefnið => Kvíði, restlessness, impaired inspiration, stridor, muffled hot potato voice. Sitja og halla sér fram (tripoding) - Með því að extendera í hálsi maximerar airway diameer => getur hjálpað við að anda. - Rtg: "Thumbprint" sign => bara ef greining óljós og barn stabílt - Meðferð: Halda barni rólegu og hafa þægilegt. Emergency intubation. Tracheotomy ef intubation gengur ekki.

Question 51

NEC = Necrotizing enterocolitis

Answer 51

Áhættuþættir: - Fæðast fyrir tímann - Mjög lág fæðingarþyngd þ.e. undir 1,5 kg - Minnkað mesenteric perfusion þ.e. hypotension, hjartagalli - Enteral feeding þ.e. formula meira en brjóstamjólk Einkenni: Fer eftir staðsetningu og útbreiðslu intestnal skemmda. Til að byrja með nonspecific s.s. hypothermia, og lethargy. Oft líka GI einkenni s.s. uppköst, residual milk í maga, abdominal distention, bloody stools Orsakir: Óþroskaðar garnir og bateríur frá external feeds => bólga og skemmdir. Óþroskuð GI mucosa hefur aukið gegndræpi og bakterial penetration. Ef mögulegt þá á fyrirburi að fá brjóstamjólk frekar en formulu. Rannsóknir hafa sýnt marktækt lægri tíðni NEC ef þau fá brjóstamjólk. Rtg: Í NEC sést loft í bowell wall (double-line/train-track) => pneumotosis intestinalis. Einnig loft í portal venum. Pneumoperitoneum ef rof. Fylgikvillar: Alvarlegur NEC getur valdið mikilli gasmyndun og valdið perforation og pneumoperitoneum. Blóðpr: Leucocytosis og metabolisk acidosis vegna bólgu og ischemiu. Meðferð: - Stuðningmeðferð: Bowel rest, TPN - Breiðvirk i.v. sýklalyf - Með/án aðgerðar Complication: - Septic shock - Intestinal stricturur - Short bowel sx - Dauði

Question 52

Alvarlegur astmi

Answer 52

Astmaköst einkennast af 1 eða fl af eftirfarandi: - Breathlessneess - Hósti - Wheezing - Finnast vera chest tightness - Minnkun á PEF og FEV1 Getur gerst mjög hratt og geta farið mjög hratt í öndunarbilun t.d. á innan við 6 klst. Astmi: Minnkað flæði útöndunar vegna aukinnar airway resistance. Bólga ´berkjuendotheli, aukin seytun slíms og bronchospasmar. Hyperinflation. lokun loftvega => V/Q mismatch => mild-moderate hypxia. ATH pulsus paradoxus. Meðferð: - Mikilvægt að fylgjast vel með - Meðferð við hypxoxiu=> gefa súrefni og halda meddun yfir 92% - Meta og endurmeta alvarleika + Alvarlegur astmi => kalla á GÁT => Hvíldarmæði, getur ekki klárað setningu vegna mæði, andar meira en 25x á mín, notar aðstðarinnöndunarvöðva, hátt wheeze. pOd undir 94% á 40% súrefni eðlilegt eða lág pCO2. Vakandi/aggiteraður, HT yfir 120 og pulsusparadoxus meira en 20. + Lífshótandi => innlögn á GG => Minnkandi öndun, geture kki talað, mismunandi ÖT/minnkuð, hættur að nota aðstoðarinnönudnarvöðva, miið wheeze eða horfið, HT >160 eða bradycardia, confuse/drowsie, pO2 undir 90% á 100% súrefni, pCO2 hækkað. - Meðhöndla expiratory obstruction með broncho-dilation og minnka bronchial inflammation => Salbútamol, Albúterol og i.v. sterar til að minnka bólgu. - Styðja við öndunarvöðva => mechanilcal ventilation

Question 53

Ópiöt fráhvörf í nýbura (heroin, methadone, morphin etc)

Answer 53

- Ekki dysmorphia eða fæðingagallar - Getur leitt til inttrauterine growth restriction, macrocephaly, sudden infant death sx og neonatal abstinence sx (NAS) - NAS kemur fram á fyrstu dögunum: irritability, high-pitched cry, poor sleeping, tremor, flog, sviti, hnerri, tachypnea, poor feeding, uppköst og niðurgangur. F´rakvörf koma oftast innan 48 klst frá fæðingu ef heroin en 48-72 klst ef methadone. Meðferð: einkenanmeðferð, rólegt umhverfi. Gefa morphine ef stuðningsmeðferð er ekki nóg.

Question 54

Maternal estrogen effects in neworn

Answer 54

- Breast hypertrophy (stelpur og strákar) - Swollen laia - Physioologic leukorrhea (vaginal discharge) - Uterin withdrawal bleeding

Question 55

Venous valve incomptence (bláææðalokusjúkdómar)

Answer 55

- Bjúgur eftir standa en lagast við að liggja og hækka undir fæti.

Question 56

Constitutional growth delay

Answer 56

- Algengasta ástæða þess að vera lítill og seinkuðum kynþroska - Eðlileg fæðingarþyngd og lengd en við 6 mán-3 ára hægist á vexti og það droppar á kúrfu en heldur svo sinni kúrfu eftir það og fer seinna inn í kynþroskann og fær eðlilegan vöxt og eðlilega hæð. - Bone radiograph => bone age delay

Question 57

Neonatal setpsis

Answer 57

``` - Oft mjög nonspecifísk einkenni Einkenni 1) Yfir helmingur eru með - Hita yfir 38°C eða undir 36°C - Poor feeding - Irritability og lethargy 2) 25-50% eru með: - Respiratory distress - Vomiting - Seizure - Gula 3) Undir 25% - Apnea - Cyanosis - Bulging fontanella ``` Ef meningits þá svipað: irritanle, lethargic og hypotonic. Greining: - Blóðstatus og diff - Blóðræktun - Mænustunga - Þvagsix - Þvagræktun Meðferð: - Amp+genta - Amp+cefutaxime

Question 58

Hymolytic uremic syndrome

Answer 58

- Ung börn - Oftast í kjölfar niðugangssjúkdóms s.s. E.coli, Shigella, Salmonella, Yersinia, Camphylobacter - Sjaldnar orsakað af efri loftvegasýkingu Einkenni: - Micrangiopathic hemolytic anemia - Adrenal renal failure - Hiti, Oliguria og thrombocytopenia - Peripheral smera schistocytar og giant platelets - Inravasvular hemolysa => hækkun LDH, indirect hyperbilirubinemia, hækkun reticulocya. (minnkað haptoglobin) - Hækkun BUN og crea - Leukocytsis - Þvag: Hb, hemosiderin, albumin, RBC, WBC, casts

Question 59

Herditary spherocytosis

Answer 59

Epidemilogy - Audosomal dominant - Northern europe Einkenni - Hemolytisk anemia - Gula - Splenomegaly Labaratory findings - Hækkað MCHC - Sperocytar - Neikv coombs próf - Hækkað osmotic fragility on acidified glycerol lysis test - Abnormal eosin-5-maleimide binding test Meðferð - Fólínsýra - Blóðgjöf - Splenectomy Complications - Pigment gallsteinar - Aplastic crisis from parvoveira B19

Question 60

Congenital hypothyoidismus

Answer 60

Orsakir: 1) Thyroid dysgenesis (algengast) => 85% - Aplasia, hypoplasia, ectopic gland 2) Inborn errors of thyroxin synthesis 3) Mamman með anti-TPO Einkenni: - Flestir eru einkennalausir og eðlilegir við fæðingu - Þróa svo með sér: Lethargy, hoarse cry, poor feeding, constipation, gula, þurr húð, large fontanellur, macroglossia, Hypotonia, sluggish movement, abdominal bloating, difficulty breastfeeding, noisy respiration, hypothermia, mycrocytisk anemia. Greining: - Hækkun á TSH og lækkun á fT4 - Flestir greinast með newborn screening á TSH Meðferð - Levothyroxine

Question 61

Hvítur reflex (leukocoria) í augnskoðun barna

Answer 61

- Retinoblastoma þar til annað sannast => vísa til augnlæknis. - ALgengasti augntumor í börnum - Verður vegna óvirkjun á Rb geni => familial ea sporadic - Mjög malignangt og metastasar í lifur og heila - Önnur einkenni: Strabismus, minnkuð sjón, ocular inflammation, augnverkur, glaucoma, orbital cellulitis Greining: kalkanir á CT

Question 62

Ewing sarcoma

Answer 62

- Highly malignangt => aggressive og metastasar snemma í lungu og eitla. - Algengara í neðri útlimum en efri => Algengast í metaphysis og diaphysis á femur, svo tibia og hymerus - Hvítir strákar, 10-20 ára. - EInkenni: Verkur og bólga í vikur/mánuði. Stundum roði og hiti í nálægusvæði. - Getur verið greint fyrst sem osteomyelitis vegna hita, leukocytosis, anemia og hækkaðs ESR en Rtg mynd er einkennani með "onion skin" periosteal reaction eða lamellated appearance. Venjulega lytic, central og með endosteal scalloping. Mottled apperace/mouth eatingog nær út í nálglæga vefi - Meðferð: Aðgerð, geislun, multi-drug chemotherapy. Geislun og chemo fyrir aðgerð.

Question 63

Torticollis

Answer 63

- Horfa í aðraátthia og upp (geta ekki horft til baka) - Algengustu átæður: Trauma, cervical lymphadenitis, upper respirationry infection. - Alvarlegri ástæður eru retropharynceal abscess og atlandoaxial subluxatoin - Greining: Rtg mynd til að útliloka cervical spine fracture eða dislocation

Question 64

Brain abscess

Answer 64

Dreifing frá: - Otitis media, mastoiditis - Frontal/ethmoidal sinusar - Dental infection - Bacteremia t.d. cyanotic heart disease Einkenni: - Triad: Hiti, höfuðverkir (nætur/morgun), focal neurological changes. - Flog getur verið fyrsat einkennið

Question 65

Cystic fibrosis (CF)

Answer 65

- Aðeins 20% fá meconium ileus en nánast allir sem fá meconium ileus eru með cystic fibrosis - Stökkbreyting í CF transmembrane conductance regulatory gene => óeðlileg Cl og Na transport => tenacious secretion í multiple organ. Meconium verður þykkt eins og lím og erfit að ýta áfram => stífla. Fyrir neðan stíflu verður microcolon. - Greining: Rtg yfirlit og innhelling. Ef frít loft þá eki innnhelling heldur akúta aðgerð vegna perforation. - Svitapróf þ.e. sweat cloride testing => gefur greininguna - Nánast allir (100%) fá sinopulmonary diseases. Opacifications of all sinuses getur sést við 8 mánaða aldur => surgical debriment of sinusis sem barn/fullorðinn. - Krónískar lungnasýkingar/lungnbabolgur geta þróast í irreversible bronchiectasis vegna þess að oft eru þau meðhöndluð með amynoglycosiðum vegna gram neikvæðra baktería ss. pseudomonas. - 10-50% geta fengið sensory heyrnartap

Question 66

Cyanotic heart disease í nýfæddum

Answer 66

1) Transposition of great vessels - Skoðun: Single S2, með/án VSD murmur - Rtg: „Egg-on-a-string“ heart þ.e. narrow mediastinum - Algengasti cyanotiski hjartagallinn - Meðferð: Prostaglandin + Hjartaómun + Aðgerð 2) Tetralogy of Fallot = ALGENGASTI cyanotiski hjartagallinn (einkenni fara eftir alvarleika, frá því að vera blámi sem nýburi upp í að vera hjartabilun sem barn/fullorðinn) - Almennt: Pulmonary stenosis/atresia, Right ventricular hypertrophy, Overriding aorta og VSD - Ef lungnaþrýstingur er hærri en system þrýstingur (gerist með tímanum) þá verður hæri-til-vinstri shung => cyanosa og lífshættuleg einkenni. - Skoðun: Harsh pulmonic stenosis murmur, creseinto-decresento systolic murmur við left sternal border, VSD murmur, single S2 - Rtg: „Boot-shaped“ heart (right ventricular hypertrophy) - Meðferð: + Setja í knee-chest position => eykur P í system blóðrás. (lagast líka ef í squatting position og hjartaóhljóð eykst). + Gefa súrefni (örvar pulm vasodil) + Morfín til að róa sjúkl + I.v. vökvi til að auka hægri fyllingu og lungnaflæði + Aðgerð fyrir 6 mánaða aldur 3) Tricuspid atresia - Skoðun: Single S2, VSD murmur - Rtg: Minimal pulmonary blood flow 4) Truncus arteriosus - Skoðun: Single S2, Systolic ejection murmur (aukið flæði í gegnum truncal valve) - Rtg: Increased pulmonary blood flow, bjugur 5) Total anomalous pulmonary venous return with obstruction - Skoðun: Severe cyanosis, Respiratory distress - Rtg: Pulmonary edema, „snowman“ sign (enlarged supracardiac veins & SVC). Margir cyanotic heart diseases treysta á patent ductus arteriosus (PDA) til að koma blóði frá lungum til systemic blóðrára þ.e. 1) Coarctaion á aortu 2) D-transposition of the great arteries 3) Hypoplastic left heart sx 4) Total anomlous pulmonary venous connection 5) Tricuspid atresia - Venjulega loksat ductus arteriosus og er nonfuctional á degi 3 => veldur hypxiu, shock og metabolic acidosis ef hjartagalli sem treystir á þetta. - Meðferð er því Prostaglandin E1 (fyrsta meðferð)

Question 67

Wolf-parkisons white

Answer 67

Almennt - Aukaleiðnibraut frá atria til venticles => premature ventricular excitation því fer ekki í gengum AV hnút og því ekki hægt á => aukin hætta á tachycardiu - Oftast í annars heilsurhaustum börnum/unglingum - Getur leitt til paroxysmal tachycardia (A. Flutter, A. Fib o.fl) => fara fram hjá AV hnút og geta valdið V.fib. EKG: Granncomplexa tachycardia, stutt PR interval og delta bylgja. Meðferð: - Radiofrequency catheter ablation of one arm of the re-entrantloop - Forðast lyf sem virka á AV hnút s.s. Digoxin því að þau geta flýtt leðinni í gegnum aukaleiðnibraytina => 1A eða 1C lyf eru betri. => nota procaoin amide eða ibutilide.

Question 68

FAP = Familial colonic polyposis

Answer 68

- Autosomal dominant disease vegna stökkbeytingu í APC geni - Minna en 1% colon cancers - Hundruðir adenoma => 100% risk of cancer

Question 69

Intussusception

Answer 69

Almennt - Telescoping of one bowel segment into lumen of another - Oftast fyrir 2 ára aldur (75%) (6 án-36mán)– oftast eftir veirusýkinu, ef í eldir börnum þá hugsa um pathological leadpoints, sérstaklega ef endurtekið. Merkels diverticulum algengasta meðfædda sem veldur recurrent. Áhættuþættir - Recent viral illness or rotavirus vaccination (hypertrophic peyer patches) - Pathological lead points s.s. Merkels diverticulum, Henogh-Schönlein purpura, Celiac disease, Intestinal tumor, polyps Einkenni: - Episodic, krampakendir abdominal pain (draga fætur af sér til að minnka verk, vaxandi í styrk þegar líður á) - „Curran jelly“ stools = bloody and mucus vegna bowel wall ischemia. - Sausage-shaped abdominal mass (cylinder) Diagnosis - Target sign on ultrasound - Technetium-99m pertechetate scannin eða explorative laparoscopy. Meðferð: - Enema (ari/water soulable contrast) - Surgical removal of lead point (if present)

Question 70

Hægðatregða í börnum

Answer 70

Áhættuþættir - Byrja á solid food og kúamjólk - Toilet training - Fara í skóla Einkenni: - Þennsla vegna harðra hægða - Krampakenndur kviðverkur - Minna en 2 hægðir á viku Complications - Anal fissurur - Hemorrhoids - Encopresis - Enuresis/urinary tract infection - Vomiting Meðferð - Aukin dietary fibers - Minnka mjólkurinntöku - Laxative - Með/án suppositories, enema

Question 71

Henoch-Schönlein purpura

Answer 71

Pathogenesis: IgA mediated leukocytoclastic vasculitis Einenni: - Palpable purpura (oftast á neðri útlimum) - Arthritis/arthralgia (oftast hné og ökkli) - Abdominal pain, intussusceptions (kólik verkir) - Renal disease svipað IgA neuropathy => Hematuria. 20-50% fá nephropathy 4-6 vikum eftir upphaf einkenna. Flestir hafa mildan sjúkóm en aðrir fá nephrotic sx, hypertesnion og renal failure. - Í sjalgæfum tilfellum eru sjúklingar með scrotal pain og swelling sem fyrsta einkenni. Rannsókni: - Eðlilegar bóðflögur og blæðingarpróf - Eðlilegt eða hækkað crea - Hematuria með/án RBK kast með/án próteinuria - Klínsísk greining en hægt að taka biopsiu ef vafi => útfelling á IgA í mesangium. Meðferð: - Stuðningsmeðferð (hydration og NSAIDs) - Innlögn og system glucocorticoids ef alvarleg einkenni

Question 72

Lyme disease

Answer 72

Orsök: Borrelia burgdorferi, smitast með Tick biti. Einkenni: 1) Stig 1 = Nokkrir dagar til 1 mánuð eftir Tick bite => Early localized - Erythema migrans (80%) - Trademark (klæjar en ekki sársauki). - Þreyta, slappleiki, lethargy - Mildur höfuðverkur og hnakkastífleiki - Myalgia og arthralgia 2) Stig 2 = vikur-mánuðir eftir tick bite (early disseminated) - Carditis (5% ómeðhöndlaðra) => AV block, Cardiomyopathy - Neurologic (15% ómeðhöndlaðra) => Unilateral eða bilateral cranial nerve defect, venjulega facialis, meningitis, encephalitis - Muscular (60% ómeðhöndlaðra): Migratory arthralgia - Conjunctivitis (10% ómeðhöndlaðra) - Húð: Multiple erythema migrans - Regional or generalized lymphadenopathy 3) Stig 3 = mánuðir-ár eftir tick bite (late or króní) - Muscular: artirtis => monoarticualr eða oligoarticular arthritis oftast í hné. Liðvökvi sýnir leucocytosis, neikv gramslitun. - Neurologic: Encephalomyelitis, peripheral neuropathy Greining: ELISA og Western blot test. Meðferð: Oral doxycyclin er fyrsta lyf en amoxicillin í ungum börnum (undir 8 ára), óléttum konum og með barn á brjósti. Cefuroxime virkar líka Fyribyggjandi: vera í langerma og síðbuxum og nota DEET (skordýraeitur), athuga daglega hvort það sé tick og baða sig strax á eftir.

Question 73

ÞRístæður

Answer 73

Edward‘s sx Litnignagalli = Trisomy 18 Einkenni - Low birth weigjt - Closed fists (hnefi), index fingur overlappar löngutöng og litliputti baugfingur. - Microcephaly - Prominent occiput - Microagnatha - Rocker-bottom feet - Narrow hips með takmarkaðir abduction, stutt sternum, cardiac og renal malformation. - Mental retardation - Meira en 50% eru með hjartagalla: VSD er algengastur. Horfur: Flestir deyja á fyrsta aldursári ``` Patau‘s sx Litningagalli = Trisomy 13 Einkenni: - Klofin vör - Flexed finger með polydactyly - Ocular hyotelorims - Bulbous nose - Low-set malformed ears - Small abnormal skull - Cerebral malformation - Miropthalamia - Cardiac malformatiln - Scalp defects - Hypplastic or absent ribs - Visceral and genetalia anomalies ``` ``` Down‘s sx Litningagalli = Trisomy 21 Einkenni: - Hypotonia - Flat face - Upward and slanted palpebral fissures (augnkrókar) - Epicanthal folds (yfir augnkróka) - Brushfields spots - Dyslasia of the pelvis - Cardiac malformations - Simian crease - Short and broad hands - Hypoplasia á middle phalax á litla putta - Intestinal atresia - Hig arche palat - Metnal and growth retardation ```

Question 74

Rubella = Rauðir hundar

Answer 74

Almennt - RNA virus - Meðgöngutími 2-3 vikur - Smitast með öndunar droplets. Einkenni: - Meðfætt: Sensory hearing loss, greindarskerðing, hjartanomaliur, catarcts og gláka - Börn: Oft einkennalaus en ef einkenni þá: Low-grade fever, conjunctivitis (non exudative), cervical lymphadenopathy, Forchheimer spots (patchy erythema/petichiur í mjúka gómi), cephalocaudal spread of blaching erythematous (pink) maculopapular rash (er í minna en 3 daga) - Unglingar/fullorðnir: sama og börn með athralgiru/arthritis Greining: - PCR - IgM og IgG serology fyrir Rubella Forvarnir: Bólusetning Meðferð = stuðningsmeðferð (acetaminophen)

Question 75

Superficial hemangioma = Strawberry hemangioma

Answer 75

- Bright red, sharply demarcated plaue sem blanch þegar ýtt á - Capillary hemangioma og getur fundist annarstaðar í líkamanum - Kemur fram á degi 1-2 eftir fæðingu og stækkar oft fyrstu 1-2 árin en lagast svo af sjálfu sér. - Oftast saklaust en getr verið fyrir t.d. á auganu eða blætt í vélinda. Sjaldgæf að blæði frá þessu. - Ef einkenni þá gefnir beta-blokkar.

Question 76

Pineal gland mass

Answer 76

- Pineal gland = framleiðsla melotonins - Germ cell tumor algengast Einkenni: - Parinoaud sx (dorsal midbrain sx) (fra superior colliculus og 3 heilataug) 1) Limited upward gaze og geta horft biður (sun-setting sign) 2) Ptosis 3) Upper eyelid retraction 4) Pupillary abnormalities - Obstructive hydrocephalus 1) Papilledema 2) Headache, vomitting 3) Ataxia - Central percocoius puberty Uppvinnsla - MRI heili - Serum og CSF alfa-fetoprótein og beta-hCG

Question 77

Neurofibromatosis í börnum

Answer 77

- Neurofibromatosis typa 1: Cafe-au-lait blettir, macrocepaly, feeding problems, short stature, learning disability. Fibromast, neurofibromas eða aðrir tumorar koma seinna - Neurofibromatosis typa 2: Bilateral acoustic neuromas og cataracts

Question 78

Cryptochidism

Answer 78

Áhættuþættir: 1) Prematurity 2) Small for gestational age 3) Lág fæðingarþyngd þ.e. undir 2,5 kg 4) In utero exposur to diethylstilbestrol og pesticides 5) Genetic disorder 6) Neural tube defects Klínísk einkenni - Tómt, hypoplastic, poorly rugated scrotum or hemiscrotum - Með/án inguinal fullness Meðferð: - Orchiopexy fyrir 1 árs Complications - Inguinal hernia - Testicular torsion - Subfertility - Testicular cancer - Unilateral => oftast enginn annar kvilli en ef bilateral => oft endocrinopathy eða genetic sx. - Ef eistu hafa ekki gengið niður við 6 mánaða aldur er ólíklegt að þau gangi niður => aðgerð

Question 79

Offita barna getur valdið snemmkomnum kynþroska

Answer 79

1) Hækkun á leptini => virkun á hypothalamus => central activation => hækkun á LH og FSH 2) Aukin insulin seytun => veldur tvennu: a) Aukin adrenal angrogen production => Periheral virkjun of adrearche (hárvöxtur) - Einkenni: Svitalykt oily hair og húð, bólur, pubic hair, axillary hair - Rannsóknir: Hækkun á DHEA-S en testosteron eru venjulega lág. b) Aukin ovarina estrogen production => Perioherak virkjun of telarche (brjóstvöxtur)

Question 80

Áhætta að vera small for gestational age

Answer 80

Áhættuþættir móður: Pre-eclamspia, malnutrition, placental insufficiency, multiparity, drug use Fetal áhættuþættir: Genetic þættir, chromosomal, congenital infection, inorn errors of metabolism. Ef SMGA => hætta á hypoxiu, perinatal asphyxiu, meconium aspiration, hypothermia, hypoglycemia, hypocalcemia, polycythemia (hækkun á erythopoetin vegna fetal hypoxu (hækkað Hct)).

Question 81

Diabetic ketoacidosis

Answer 81

- Hjá DM1 - Metaboic acidosis, hyperkalemia, polyuria, pylidypsia, dehydration, meðvitundarskerðing, diffuse abdominal pain. - Oft hrint af stað með sýkingu... t.d. efri loftvegasýkingu. - Hyperkalemia en samt minnkað heildarmagn K.

Question 82

Rheumatic fever and Rheumatic heart disease

Answer 82

Almennt: - Orsök: Str. gr. A pharyngitis - Acute rheumatic fever er immunologicalli mediated system ferli sem getur progresserað í hjartasjúkdóm => hjartalokusjúkdóur => oftast mitral stenosis (etur líka verið aortic eða triscupid). Greining acute rheumatic fever: 2 major eða 1 major og 2 minor - Major criteria (JONES criteria) 1) Migratory polyarthritis 2) Erythema marginatum 3) Cardiac incolvement s.s. pericarditis, CHF, valve disease 4) Chorea 5) Subcutaneous nodules - Minor criteria 1) Fever 2) Elevated erythrocyte sedimentation rate => lengin á blæðingartíma 3) Polyarthralgia 4) Prior history of rheumatic fever 5) Lengt PR interval 6) Merki um streptococcal sýkingu Seinna: Mitrurlokuleki eða stenosis Meðferð: - Penicillin eða erytromycin til að koma í veg fyrir rheumatic fever - Ef pericarditis þá NSAIDs ef rheumatic fever og CRP notað til að monitora gang meðferðar - Ef chorea þá sterar - Ef rheumatic fever => áframhaldandi penicillin meðferð fran á fyllorðinsár til að koma í veg fyrri versnun á sjúkdómi og endurteknum sýkingum. ATH mitral stenosis orsakst nær alltaf af Rheumtic fever.

Question 83

Late presentation á aortu coarctation

Answer 83

Einkenni: - Einkennalaus hypertension - Brjóstverkur, claudication, höfuðverkir, epistaxis, heartfailure, aortic dissection í alvarlegri tilfellum Skoðun: - Brachial-femoral delay - Upper-extremity hypertension, lower extrimity hypotension - Continous cardiac murmur vegna stórra collaterala Greining: - ECG = left ventricular hypertrophy - RTG pulm: (rib notching) Notching of the 3-8 rifs vegna stækkaðra intercostal æða. "3 sign" from aortic indentation - Hjartaómun er diagnostic conformation Meðferð: - Balloon angioplasty með/án stent Tengd ástönd: - Biscupid aortic valve - Ventricular septal defect - Turner sx

Question 84

Breath-holding spells

Answer 84

- Oftast góðkynja hjá 6 mánaða til 2 ára - Tveir flokkar og er svipað og vasovagal syncope vegna autonomic dysfunction - Stendur í minna en 1 mín Einkenni: Frustration, anger or pain 1) Cyanotic = Gráta, halda inni í sér andanum og svo forced expiration, apnea, cyanosis, limpness og meðvitundarleysis 2) Pallid = Minor trauma og svo meðvitundartap, breath-holding, pallor og sviti Meta: Blóðprufa og serum ferritin => til að útiloka anemiu. Sum börn fá endurtekin köst og þetta lagast oftast fyrir 5 ára aldur en sumir fá vasovagal syncope seinna á ævinni.

Question 85

Downs sx

Answer 85

- Einkenni: Upslanting palpebral fissures, Epicanthal folds, Brushfield spots (white spots in irides), Single transverse palmar crease, Sandal gap toes - Comorbidities: 1) Hjarta: AVSD (40%), VSD (30%), ASD => Helmingur allra Downs eru með hjartagalla - Ef AVSD => hjartabilun 6 vikna. Hátt S2 vegna pulm hypertension, systolif ejection murmur ef ASD, holosystolic VSD 2) GI: Duodenal atresia, Hirschspurng 3) Neurocognitive: greind, snemmkoin alzheimer 4) Blóð: Akút leukemia 5) Endocrine: Hypothyroid, DM1 6) Musculoskeletal: Atlantoaxial instability

Question 86

DiGeorge sx

Answer 86

Pathogenesis: 22q11,2 deletion => defective developement of pharyngeal pouches Einkenni: CATHC - C = conotruncal cardiac defect (truncus arteriosus (algengast), TOF, septal defect o.fl.) - A = Abnormal facies - T = Thymic aplasia/hypoplasia => T cell lymphopenia => aukin hætta á veiru og fungal sýkingum. Einnig oft B frumur skortur/abnormality => f+a dautt bóluefni - C = Cleft palate - H = Hypocalcemia (hypoplasia á parathyroid gland) Hæta á tetany, seizures and arrythmias

Question 87

VSD

Answer 87

Stórir VSD leiða til þess að börnin þrífast illa, verða fljótt þreytt og fá hjartabilun. - Oftast pansystolic murmure sem heyrist hæst við left lower sternal border og diastolic rumble yfir apex (aukið flæði fyrir miturloku)

Question 88

Turner sx = 45 xo

Answer 88

- Algengasti kynlitningagallinn, vantar X litning - Algengustu hjartagallarnir eru bicuspid aortic valve 20-30%), coarcation (3ö10%) og artic root dilation (hætta á dissection) Einkenni: 1) Narrow high arch palate 2) Low hairline 3) Webbed neck 4) Low set ears 5) Coarctation 6) Bicuspid loka 7) Broad chest og widely shaped nibblse 8) Cubitus valcus 9) Streak ovaries, amenorrhea, infertility 10) short stature 11) Hoarse shoe kidney 12) Meðfæddur bjúgur => óeðlileg þroskun lymhatic network Hætta á að þróa osteoporesis og brot => estrogen skortur

Question 89

Hypertrophic cardiomyopathy

Answer 89

- Vinstri ventricular hypertrophy með normal chamber size - Engin þekkt undirliggjandi ástæða s.s. hypertension, aortic stenosis, infiltrativur sjúkdómur - Leiðir til left ventricular autflow obstruction => systoliskt óhljóð - Algenara í african americans og er autosomal dominant - Einkenni: Geta veirð einkennalausir eða með brjóstverk, palpitaiton eða presyncope/syncope - Skoðun: Carotispúls getur verið dual upstroke vegna midsystolic obstruction í cardiac contraction, Systolískt óhljóð við vinstra sernal bordar og sterkur apical púls + Hjartaóhljóð minnkar við squatting, leg raise, sustained hand grip => eyour preload eða aferload => minnkar útflæði + Hjartaóhljóð eykst við Valsalva maneuver, standa snöggt upp, amyl nitrat => minnkar preload

Question 90

DDX fyrir inspiratory stridor í ungbörnum og börnum

Answer 90

- Í eldri en 6 mánaða (6 mán-6 ára) er Croup (laryngotracheobronghitis) algengasta ástæðan - Í yngri en 6 mánaða eru aðrar orsakir s.s. vascular rings or slings Orsakir: 1) Croup: Geltandi hósti, hiti, rhinorrhea og congestion (sp 7) - Algengast í 6 mán – 6 ára 2) Laryngcomalacia: Viðvarandi stridor sem versnar í supine posistion (útaf liggjandi) en lagast í uppréttir stöðu eða á maganum. Vernar þegar grætur og borðar. - Alvarlegast 4-8 mánaða, lagast 12-18 mánaða - Aukinn slappleiki í supraglottic structures => collapse í innöndun - Greining flexible laryncoscopy => supraglottis collapse í inspiratoin og omega shaped epiglottis. - Meðferð: Reassurance oftast. Ef alvarlegt þá supraglottoplasty - ef erfiðleikar við að nærast => PPI 3) Foreign body aspiration: Akút onset (sp 47) - moderate to severe respiratory stress 4) Vascular ring: Viðvarandi stridor sem lagast með neck extension (biphasic stridor) - Fyrir 1 árs, tengist hjartagöllum. - Verður vegna óeðlilegar þroskunar aortuboga sem veldur tracheal, bronchial eða esophageal compression - Kemur oftast fram fyrir 1 árs með einkennum frá espphagus eða öndunarvegi s.s. stridor, wheezing, hósti, dysphagia, erfitt með að nærast. - Greining: Þarf að gruna sterklega => barium contrast esophagugram, bronchoscopy eða CT/MRI - Meðferð: AÐGERÐ

Question 91

Kawasaki disease

Answer 91

Greiningarskilmerki: Hiti í amk 5 daga + 4 af eftirfarandi 1) Bilateral nonexdudat conjunctivitis 2) Eitlastækkanir meira en 1,5 cm 3) Bólga, bjúgur, roði á útlimum, húð flagnar af, bau´s línur 4) Erythematous polymorphous rash 5) Mucositis þ.e. bóglnar eða sprungnar varlir, bólga í pharynz eða strawberry tounge Meðferð = aspirin + Ig, hefja meðferð innan 10 daga frá upphafi hita Complications: Coronary artery aneurysm, MI og Ischemia Gera hjartaómun við greiningu og 6-8 vikum síðar. Fólk mjög hrætt við Reyes sx = er lífshættueg hepatic encephalopathy => getur komið ef aspirin notað við infulensu eða varicella sýkingu. => útiloka hlaupabolu og influensu fyrst!!

Question 92

Long QT sx

Answer 92

1) Meðfætt: Aukin hætta á syncope, venricular arrithmyum og torase - Autosomal recessive => Jervell-Lange-Nielsen sx => Long QT + Sensory hearing loss + fjölsyldusaga um sudden death - Autosomal dominant => Romanum-Ward sx - Meðferð: Takmarka hreyfingu, forðast lyf sem lengja QT bilið, viðhalda eðlilegum Ca, K og Mg. Beta blokker eru class II (propranolol) og styttir QT bilið + pacemaker. 2) Áunnið: - Electrolytatrualnir s.s. hypoCa, hypoK, hypoMg - Lyf: Macrolíðar, Fluronquinolon, Antipsycotica, TCA, SSRI, Opiöt, Ondansetron, Antiaritthmiulyf s.s Quinidine, Procainamide, Flecainide, Amiodaron, Sotalol

Question 93

Rotavirus

Answer 93

- Algengast gastroenteritis í ungum börnum - Mjög smitandi: fecal-oral smit með beinum contacti - Einkenni: Hiti, uppköst, vatnskenndur niðurgangur => dehydration - Bólusetning: gefið 2-6 mánaða. En aukin hætta á intussiseption => ef saga um slíkt, eða malformation á GI (merkels diverticulum), ofnæmi eða ónæmisbælingu => frábendin.

Question 94

Óeðlilegt vessabundið kerfi:

Answer 94

Einkenni: Endurteknir sino-pulmonary eða GI infection í infancy Tegundir: 1) Jon sx = Hyper IgE => allt eðlilegt nema hækkað IgE 2) CD40 ligand skortur = Hyper IgM => Allt lækkað nema hækkað IgM 3) Common variable immunodefieciecy => lækkun á öllum Ig en eðlilegar B frumur 4) Bruton agammaglobulinemia (X-tengd agammaglobulinemia) => lágar B frumur og öll IgG 5) Severe combind immunodefficiency => B og T frumur skortur og Öll IgG lág.

Question 95

USA protocol fyrir þvagfærasýkingar hjá börnum

Answer 95

Ábendingar fyrir renal og bladder sónar. 1) Fyrsta þvagfærasýking hjá yngri en 2 ára 2) Endur tekin þvagfærasýking hjá barni á hvaða aldri sem er 3) Þvagfærasýking hjá barni á hvaða aldri sem er með fjölk sögu nýrna eða þvagvega sjúkdóm, hypertension eða hægan vöxt 4) Börn sem svara ekki viðeigandi sýklalyfjameðferð Sónarskoðunin er gerð eftir að sýkingin er búin, ef hægt. Voiding cystourethrogram er ekki indiceruð efitr fyrstu þvagfærasýkingu nema eitthvað finnist á ómuninni. Áhættuþættir fyrir þvagfærasýkingum 1) Stelpur á öllum aldri 2) Strákar sem ekki eru umskornir undir 1 árs 3) Undirliggjandi nýrnavandamál (reflux, urethral valve) Rannsóknir: 1) BUN/crea hlutfall ætti að gera á öllum: Gefur upplýsingar um hydration status og nýrnafunction. 2) Urine dipstick: ekki eins gott og microscopic urinalysis => meira um false neg og ják svör 3) Urinalysis => gott til að greina bólgu 4) Ræktun

Question 96

Pyuria, Bacteruria

Answer 96

Pyuria = Meira en 5 HBK Bacteruria = 50 þús coloniseraðar bakt

Question 97

Monosymptomatic enuresis (isolated) - secondary enuresis

Answer 97

secondary enuresis Skilgreining: Urinary incontincence hjá eldri en 5 ára Uppvinnsla: - Urinalysis - Urologic imaging ef missa þvag á daginn eða saga um endurtekngar UTI Meðferð: 1) Hefðunarbreytingar - Forðast sykur og koffín drykki - Pissa reglulega yfir daginn og strax fyrir svefn - Drekka ample fluids á morgnanna og early afternoon og minimazera fyrir nóttina - Reward system 2) Enuresis alarm: Prófa fyrst, besta langtíma útkoman 3) Lyf: Skammtímameðferð! Desmopressin er fyrsta lyf. TCA er nr. 2 Orsakir secondary enuresis 1) Hegðunarvandamál, geðvanamál 2) Þvagfærasýkingar 3) DM1 4) Diabetes insipidus 5) Obstructive sleep apnea Skilgreint sem þvagleki hjá börnum eldri en 5 ára (aftur að pissa á sig eftir að hafa ekki gert það í 6 mánuði).

Question 98

Renal tubular acidosis

Answer 98

1) Týpa 1 (distal) - Léleg H seytun - pH í þvagi meira en 5,5 - Na er low normal - Orsakir: Genetic disorder (oft saga um nýrnasteina), medication toxicity, autoimmune s.s. sjögren, RA 2) Týpa 2 (proximal) - Léleg bicarbonat frásog - pH í þvagi minna en 5,5 - Na er low normal - Orsakir: Fanconi sx (glucosuria, phosgphat uria, aminoaciduria) 3) Týpa 4 - Aldosteron resistance - pH í þvagi minna en 5,5 - Na er high - Orsakir: Obstructive uropathy, congenital adrenal hyperplasia Allar orsakir valda vaxtarskerðingu. Rannóknir: lágt s-bicarbobat og hyperchloremia. u-pH og s-K getur gefið upplýsingar um mismunandi týpur.

Question 99

Uppvinnsla próeinuriu í börnum

Answer 99

Ef jákætt stix fyrir próteinum en ekki blóði => taka aftur - Próteinuria getur verið intermittent, orthostatic eða persistent 1) Transient: Er algengust og getur orsakast af hita, þjálfun, flogi, stress, vökvaskorti 2) Orthostatis er algeng í unglingsstrákum og eykst próteinura þegar upprétt staða en eðlileg þegar liggjandi 3) Viðvarandi => 24 klst prótein í þvagi, renal ultrasound og mögulega renal biopsy.

Question 100

Potter sequence

Answer 100

- Urinary tract anomaly => oligohydramnios => pulmonary hypoplasia, flat facies, limb deformities (clubfeet) - Orsök posterior urethral valve => algengasta orsök urinary tract obstruciton í nýfæddum strákum.

Question 101

Conjunvtivitis vegna chlamydia trachomatis

Answer 101

Algeng orsök blindu Einkennist af follicular conjunctivitis og pannus (neovascularization) formation í cornea. Oft secondaru við kvef einkenni. Meðferð: Topical tetracyclin eða oral azithromycin

Question 102

Strabismus (ocular misalignment)

Answer 102

Óeðlilegt: - Viðvarandi strabismus á hvaða aldri sem er - Eye deviation eftir 4 mán - Assymetric corneal light reflex - Asymmetruc intensity of red reflex - Deviation on cover test - Torticollis or head tilt Meðferð: - Penalization therapy: Cycloplegic drop to blur normal eye - Occlusion therapy: Patchs normal eye - Prescirtion eyeglasses - Aðgerð Complications: Amblyopia (sjónskerðing á veika auga), Diplopia - Fyrstu 5 árin eru mjög mikilævg hér!

Question 103

Age milestones

Answer 103

Skoða myndir frá 26. Apríl

Question 104

Mat á neonatal hydration

Answer 104

Merki um dehydration - Minnkað að pissa í bleijur - Koma ekki tár þegar grætur - Sunken fontanelle - Þurrar slímhúðir - Minnkaður skin turgor - Delayed capillary refill Meðferð þyngdartaps - Ef minna en 7% => halda áfram með sama breastfeeding og fylgja eftir við 10-14 daga aldur - Ef meir en 7% => meta oromotor dysfuntion, meta lactation failure, daglegar viktanir, íhuga formulu supplementation Á að bleyta jafn margar bleijur og það er gamalt fyrstu dagana Fæðingarþyngd á að ná við 10-14 daga aldur.

Question 105

Bacterial rhinosiunsitis

Answer 105

- Erfitt að greina á milli veiru og bakteríu sinusitis - Oftast ef rhinirrhea og nasal congestion => virus infection => follow up - Ef einkenni eru viðvarandi eða versna => meðhöndla sem bakteriu sinusisit + Viðarandi einkenni í meira en 10 daga án þess að lagast + Alvarleg einkenni þ.e. hiti yfir 39 gráður, purulent nasal discharge eða face pain í meira en 3 daga + Versnandi einkenni meira en 5 dögum eftir upphaflega vera að batna af efirloftvega veiru sýkingu Meðferð: Amoxy-Clav, ef einkenni ennþá eða versna eftir meira en 3 daga á lyfjum => taka ræktun. Algengar bakt: Strep pneumonia eða H.infl nontypeable (30% hvor), svo moraxella catharalis 10%. Greining: Klínísk! En hægt að nota CT til að meta complications s.s. orbital cellulitis, intracranial extension Algengast presiposing þáttur er viral rhinosinusitus!

Question 106

Bronchiolitis

Answer 106

Faraldsfræði: Yngri en 2 ára. Algengast er RSV. - Á veturna Einkenni: - Antecedent nasal congestion/discharge og hósti. - Wheezing og cracles og respiratory distress s.s. tachypnea, retractions, nasal flaring Meðferð: Stuðngingsmeðferð Prevention: - Palivizumab ef infant með eftirfaranid: (monoclonar ab á móti RSV) + Preterm birth fyrir 29 vikur + Krónískur lungnasjúkdómur of prematurity + Hemodunamically significant meðfæddur hjartasjúkdómur Complications: - Apnea (sérstaklega ef yngri en 2 mánaða) - Önunarbilun

Question 107

A-vít skortur

Answer 107

- Kemur fram á 2-3 aldursári - Náttblinda, ljósfælni, þurr scaly húð, þurrar conjunctiva (xerosis conjunctiva), þurr cornea (xerosis cornea) og wrinkled, cloudy cornea (keratomalacia). Bitot spots (þurrar og silfur grá plaque) á bulbar conjunctiva og follicular hyperkeratosis á öxlum, rassi og extensor flötum

Question 108

Thiamin skortur

Answer 108

Infantile beriberi: 2-3 mánaða gamalt barn. Fulminant cardiac sx með cardiomegaly, tachycardia, cyanosis, dyspnea og uppköst. Adult beriberi: - Dry beriberi: Symmetrical peripheral neuropathy með sensory og motor impairment, sérstakega í distal extremities - Wet beriberi: Neuropathy og cardiac involvement þ.e. cardiomegaly, cardiomyopahu, CHF, peripheral edema, tachycardia.

Question 109

Abdominal wall defect

Answer 109

1) Umbilical hernia: Í naflanum (linea alba) 2) Gastroschisis: Defect í kviðvegg hægra megin við nafla => garnir liggja úti - Hækkun á alpha fetópróteini - Ertandi legvatn => bólg og bjúgur => hætta á NEC og short bowel sx. Dysmotolity þ.e. ileus o.fl. - Oftast isolated defegt í yfir 90%. - Við fæðingu: setja í sterile salin dressings og plastic wrap. Nasogastric tube og sýklalyf. Aðgerð strax. 3) Ompalocele: Í naflanum => garner liggja úti í poka - Hækkun á alpha fetopróteini

Question 110

Coanal atresia

Answer 110

- 1 daga gamall, blár og andstuttuer þegar drekkur en verður bleikur þegar grætur. Pissar eðlilega og meconium fór niður. - Getur verið eitt og sér eða sem CHARGE sx. (Coloboma, Hjartagalli, Atresia choanae, Renal anomalia, Growth impairment, Ear anomalia/deafness). - Barnið getur ekki andað í gegnum nefið => blánar við að drekka. En ef unilateralt þá koma kannski ekki einkennin fram. - Ekki hægt að setja catheter inn um nefið og niður í maga - Greining: CT – þröng pterygoid plate í poseriro nasal cavity - Setja upp oral airway og gavage feeding - AÐgerð

Question 111

Biliary cyst

Answer 111

- Meðfædd dilation á biliary tré - Getur veirð ein eða margar - Getur verið intra- eða extrahepatic - Algegnast er ein extrahepatic cyst => TYPE 1 Einkenni: - Triad: Gula, Kviðverkir og Palpable mass - Flestir fyrir 10 ára - Eldri börn geta verið með pancreatitis en litlir krakkar bara með gulu og linar hægðir Greining: - Sónar - ERCP Meðferð: Aðgerð Aukin hætta á cholangiocarcinoma.

Question 112

Milk- or Soy-prótein induced colitis

Answer 112

Áhættuþættir: Fjölskyldusaga um ofnæmi, exem eða astma - Bólga í þarmi vegan non-IgE mediatied immunologic response Einkenni: - Byrjar 2-8 vikna. - Bakflæði eða uppköst - Með/án painless bloody stools - Með/án exems Meðferð: - Taka út mólkur og soja úr fæðu - Ef formulufæða => hydrolysed formula Horfur: Lagast oftast af sjálfu sér við 1 árs aldur

Question 113

Reyes sx

Answer 113

Pathio: Microvesicular fatty infiltration og hepatic mitocondrial dysfunction Orsakir: Varicella eða Ifluensa + Aspirin Einkenni: Akút lifrarbilun og encephalopathy - Ógleði, uppköst, heptomegaly Blóðprufur: Hækkun á transaminösum, PT, INR, PTT og ammonia  

Question 114

Esophageal atresia

Answer 114

- Algengast er proximal esophageal atresia og fistlula milli dilstal esophagus og trachea Einkenni: - Prenatal sonar sýnir polyhydramnion - Einkenni eftir fæðingu: Slef, kúgast, hósta, regurgitation við að kyngja. - Sonda kemst bara stutt niður – sést á Rtg. - Ef fistula þá fer loft niður í meltingarveginn og magasýra upp í lungu => þaninn kviður og aspiration lungnabólga. Alltaf að fara í uppvinnslu fyrir VACTERL (vertebral, anal atresia, cardiac, tracheoesophagal fistula, renal, limb)

Question 115

Brjóstamjólkur gula vs brjóstamólgur failure gula

Answer 115

1) Brjóstamjólkur gula: Kemur eftir 3-5 daga og nær hámarki eftir 2 vikur - Há gildi beta-glucorindasa => óconjugeruð gula og aukin enterohepatic circulation - Vel nært og flott barn 2) Brjóstamjólkur failure gula: Kemur á fyrstu viku lífsins - Aukin enterohepatic circulation en minnkuð bilirubin elimination. - Ekki að nærast nóg og er dehydrerað (lactation failure) - verða ekki þessar gul/grænu hægðir sem eiga að koma á degi 2-3 og brick red urate kristallar í bleiju

Question 116

Bilious emesis

Answer 116

1) Fasta, Setja um NG tube og i.v. vökvi 2) Rtg abdomen a) NG tube in misplaced duodenum => gera upper GI series (barium swallow) => Ligament og Treits on the right side of abdomen (corkscrew pattern) => malrotaiton - Volvulus kemur fram fyrir 1 árs aldur b) Double bubble sign => duodenal atresia c) Frítt loft, hematemesis, óstabíll => aðgerð d) Dilateraðar bowel loops => contrast enema i) Microcolon => meconium ileus ii) Rectosignmóid transition zone => Hirschsprung disease

Question 117

Niacin skortur (B3)

Answer 117

- Getur leitt til Pellagra þ.e. niðurgangur, dermatitis, dementia og dauða ef alvarlegt. - Sést í þriðja heiminum og ef IBD sem truflar frásog. - Einkenni: Ógleði, kviðverkir, epigastric discompfort, glossitis, watery diarrhea. Dermatitis sem líkist sólbruna á svæðum þar sem sólin skin, er bilateralt og symmetríkt. Þegar útbrotinn þróast þá verða svæðin hyperpigmenteruð og þykk. Mentalstatus getur breyst frá poor concentration yfir í irritability, aggressiveness og dementia. - Meðferð: Niacin

Question 118

Cyclical vomiting sx

Answer 118

Greiningarskilmerki: - Meira en 3 episodes á 6 mánuðum - Easily recognizable to family (stereotypal) - Endist í 1-10 daga - Ælir meira en 4x á klst mest - Engin einkenni á milli kasta - Engin undirliggjandi ástæða finnst Algegnast í börnum þar sem foreldrar eru með sögu um mígreni => tengt Abdominal migraine sem venjulega er með kviðverkjum. Þessi er ekki með nein einkenni nema uppköstin og ógleði, ekki kviðverkir. Meðferð: Hydration, ondansetron, og hughreysta foreldra. Ef fjölskyldu saga um mígreni þá getur lyf eins og sumatriptan hjálpað - Lagast oftast á 5-10 árum.

Question 119

Beckwith-Wiedeman sx

Answer 119

Pathogenesis: deregulation á imprinted genatjáningu á lintingi 11p15 Líkamsskoðun: - Macrosomia - Macroglossia - Hraður vöxtur þar til seint í barnæsku, - Omphalocele eða umbilical hernia - Hemihyperplasia - Hypoglycemia í nýburum vegan hyperinsulinemu – þarfnast ekki monitoring ef ekki til staðar þá Complications: Wilms tumor, Hepatoblastoma Eftirfylgd: Serum alfa fetoprotein og abdominal/renal ómun - 3 mánaða fresti til 4-8 ára

Question 120

Fyrstu blæðingar

Answer 120

Eru oft óregluelgar til að byrja með og oft anovulatory => oraskast af óþroskun í Hypothalamic-pituitary-gonadal axis sem framliðir ekki nægjanlega mikið af LH og FSH sem þarf til að induce ovulation. Endometrium byggist upp vegna estrogens en án progesterons þá gerist ekki neitt => menstrual like bleeding verða vegna estrogen breakthrough bleeding. Venjulega þá er progeseron framleitt af corpus luteum og þegar það minnkar aftur þá koma blæðingarnar.

Question 121

Disorder of sexual development => stelpur

Answer 121

1) Complete androgen insensitivity sx = 46, XY - X-tengd stökkbreyting í androgen viðtaka - Fá brjóst (testosterone er breytt í estrogen) - Ekki með uterus, efri hluta vagina, cryptochid testes => sutt vagina og ekkert fyrir ofan. - Hárvöxtur lítill eða enginn - Aukin hætta á dysgerminoma eða gonadoblastoma => taka efir puberty 2) Mullerian agenesis => 46, XX - Hypoplastic eða absent mullerian duct system - Fá brjóst - Eðlilegir eggjastokkar en vantar efrihluta vaginu og uterus => stutt vagina - Eðlilegur háröxtur 3) Transverse vaginal septim => 46,XX - Malformatiln á urogenital sinus og mullerian duct - Fá brjóst - Erum með leg, óeðlileg vagina, eðlilegir eggjastokkar - Eðlilegur hárvöxtur 4) Turners sx, 45,X0 - Vantar X litning - Sumir fá brjóst - Eðlilegt leg og vakina, streak ovaries (ovarian dysgenesis) => low estrogen levels og high FSH - Eðlilegur hárvöxtur 5) 5 alfa reductase deficieny => 46XY sem getur ekki breytt testosterone í DHT => konu genitalia eða óeðlileg. Fá ekki brjóst. Eru með innri líffæri KK þ.e. eistu 6) Kallman sx => vantar GnRH og öll kyneinkenni

Question 122

Primary amenorrhea

Answer 122

Eðlilegt að vera ekki byrjaður á blæðingum fyrr en 16 ára en við 14 ára þá á að vera komin secondary kyneinkenni. Ef brjóst ekki til staðar => vantar estrogen => þarf ekki að mæla það Uppvinnsla 1) Pelvic examination og sonar a) Ef leg til staðar => mæla FSH i) Ef FSH hækkað => Karyotyping ii) Ef FSH lækkað => Cranial MRI (?Kallman sx) b) Ef uterus er ekki til staðar => Karyotyping + Serum testosterone i) 46, XX og eðlileg KVK testosterone => óeðlileg þroskun Mullerian ii) 46, XY og eðlileg KK testosterone => Androgen insensitivity sx

Question 123

Snemmkomin kyneinkenni í stelpum (fyrir 8 ára)

Answer 123

- Granulosa cll tumor í ovary - Geta komið á hvaða aldri sem er - Ef koma fyrir kynþroska => koma kyneinkenni því framleiðir estrogen - Ef æxli tekið þá minnka einkennin Ef gerist postmenopausal => þá postmenopausal bleeding og myohyperplasia í legi

Question 124

Meðferð við miklum verkjalausum blæðingum

Answer 124

- High-dose i.v. eða oral estrogen (best) - High-dose combined pilla - High-dose progestin pill (ef má ekki gefa estrogen) - Tranexamic acid (ef má ekki gefa hit) Á unglingsaldri er algengasta ástæðan óþroskaður hypothalamic-pituitary-ovarian axis => sjaldan blæðingar og svo miklar þegar þær koma þ.e. anovulatory cycles. Ef það verður ekki ovulation þá verður viðvarandi endometrial proliceraiton og heay menses þegar ovulation á sér stað. Muna að alltaf útiloka þungun! Ef stöðug lífsmörk => meðhöndla með lyfjum sbr að ofan.

Question 125

Hemolytic uremic sx (HUS)

Answer 125

Orsakir: E.coli - Verotoxin (Shiga toxin) invades og eyðileggur colonic epithelial lining og veldur blóðugum niðurgangi. - Veldur virkjun á storkukerfinu og hemolysu => GULA - Algengara í börnum 1-4 ára - Byrjar sem kviðverkir og anemia. Svo kemur blóðugur niðurangur og gula. - Klassískur TRIAD = UREMIA (nýrnabilun), THROMBOCYTOPENIA, HEMOLYTISC ANEMIA Einkenni: - Blóðugur niðurgangur, - Þreyta, slappleiki, pallor - Marblettir eða pedichiur - Oliguria, edema Greining: - Hemolytisk anemia - Thrombocytopenia - Hækkun á krea, hematuria, proteinuria, cast (glomerular hemolysis) - Hækkun á bilirubini - Meðferð: stuðningmeðferð, plasmapheresis/blood transfusion, dialysis ef þarf og sterar.

Question 126

Streptococcal hálsbólga?

Answer 126

1) Er nefrennsli, hósti, conjunctivitis, sár í munni? a) Já => viral b) Nei => Fara í nr. 2 2) Taka streptest a) Jákvætt => straptococcasýking => amoxicillin eða peinicillin b) Neivætt => ræktun i) Neikvæð ræktun => veirusýking ii) Jákvæð ræktun => amoxicillin eða penicillin Einkenni: Hiti, hálssærindi, minnkuð fæðuinntaka og slappleiki. Tonsillar erythema og exudate, tender anterior cerical nodes. Palat petechial. Er öðruvísi en í fullorðnum því Rheumatic fever er sjaldgæfari í fullorðnum og viral algengari í börnum. Allir fullornir sem uppfylla centor criteria => fá sýklalyf Centor criteria: 1) Hiti 2) Tender anterior cervical lymphadenopathy 3) Tonsillar exudates 4) Absense of coug Ef 2-3 => rapit streptococcal antigen test EF 4 => rapit test eða meðhöndla

Question 127

Subcutaneous emphysema vegna hósta

Answer 127

- Mikill hósti getur valdið því að loft lekur frá brjóstveggnum í subcutaneous vef vegna hás intraalveolar pressure. - Pneumothorax getur orðið á svipaðan hátt => taka Rtg mynd til að útiloka pneumothorax. Orbital cellulitis Orsök: Oftast S.aures, St. pneumoniea eða aðrir streptococcar Einkenni: Bjúgur, roði og tenderness í augnloki, með/án hita og leucocytosis, opthalamoplegia, verkur við augnhreyfingar, með/án sjántaps og ptosis Greining: CT Complications: Orbital abscess, intracranial infections og cavernosus sinus venus thrombosus

Question 128

HIV sýking í nýbura

Answer 128

- Failure to thrive, Diarrhea, Diffuse lymphadenopathy og þrusa + móðir heroinfíkill… Neikvætt HIV screening á fyrsta trimester => high risk patient þ.e. neysla, margir partnerar ættu að fara aftur í screeining á þriðja trimester => tekur allt upp í 3 mánuði fyrir Ab að greinast! Taka PCR í nýburan frá fæðingu til 18 mánaða aldurs því Ab er ómarktækt => vara í brjóstamjólkina yfir til móður

Question 129

Congenital syphilis

Answer 129

- Transplacental smit af Treponema pallidum - Flestir eru einkennalausir í uppafi Þeir sem hafa early einkenni: Cutaneous lesionor í lofum og iljum, hepatosplenomegaly, gula, anemia og rhinorrhea - Rtg: Metaphyseal dystrophy and periostitis Seinni einkenni þ.e. eftir 2 ára => frontal bossing, high arched palate, Hutchinson teeth, interstitial keratitis, saddle nose og perioral fissures => hægt að koma í veg fyrir með meðhöndlun í infancy. Greining: Serologist próf

Question 130

Liðvökvi

Answer 130

1) Normal - Litur = Glær - HBK minni en 200 - polymorphonuclear leucocytosos minni en 20% (PMN = neutrophylar) 2) Noninflammatoru s.s. OA - Litur = Glær - HBK 200-2000 - PMN 25% 3) Inflammatory s.s. kristallar, RA - Litur = Translucent eða opaque - HBK 2000-100000 - PMN oft yfir 50% 4) Septic joint - Litur = Opaque - HBK = 50000-150000 - PMN yfir 80-90% + Taka blóðræktanir og synovial ræktun + Orsök: Oftast S.aureus og streptococci + Meðfeðr: I.v. vancomycin + Surgical drainage! + Ef í mjöðm hættaá femoral head necrosis => meðhöndla strax

Question 131

Bacterial meningitis hjá eldri en 1 árs

Answer 131

Algengustu orsakir: Streptococcus pneumonia og N. meningitis Klínísk einkenni - Hiti - Uppköst/poor feeding - Flog - Altered mental status þ.e. lethargy, irritability - Nauchal rigidity, Kernig and Brudzinski sign - Bulging anterior fontanelle Uppvinnsla: - HBK og electrolytar - Blóðræktanir - LP og CSF rannsóknir Hvenær á að mynd á undan LP? - Saga um hydrocephalus eða neurosurgical prodcedure - Saga um trauma - Coma eða focal neurological sign Meðferð: - I.v. vancomycin og ceftriaxone EÐA Cefotaxime (ef yngri en 1 mán) - Dexamethasone ef H.influenzase typa b meningitis => minkar líkur á heyrnartapi

Question 132

Nonbullous Impedigo vs. bullous

Answer 132

Nonbullous Impedigo Orsök: - S.aureus - GAS Einkenni: Painful non-itchy pustules and honey-crusted lesions - Byrjar sem erythematous papules sem þróast fljótt í painful pustules - Oftast ekki hiti - Ef undirliggjanid húðvandamál s.s. exem, abrasions, insect bite => auknar líkur á superinfections Bullous impedigo: Orsök: S.aureus Einkenni: Rapidly enlarging flaccid bullae with yellow fluid. Scale myndun periphert og við rof. BÆÐI: Meðferð: - Ef staðbundið => Topical sýklalfy þ.e. mupirocin - Ef útbreytt => p.o. sýklalyf þ.e. cephalexin, doxicyclin, clindamycin Complications: Post-streptococcal glomerulonephritis

Question 133

Kíghósti = Pertussis

Answer 133

Orsök: Bordatella pertussis (wooping cough) Ef bólusettur eða fengið áður þá geta einkennin veirð minni en gefur ekki lífstíðar ónæmi. - 5 bólusetningar milli 2 mánaða – 5 ára og svo aftur milli 11-18 ára og á meðgöngu Klínísk einkenni: 1) Catarrhal = 1-2 vikur => mildur hósti, rhinitis 2) Paroxismal = 2-6 vikur => Hósti með inspiratory “woop”. Posttussive emesis. Apnea, cyanosis 3) Convalescent = vikur-mán => Einkenni lagast Greining: - Ræktun á pertussis eða PCR (nasopharyngeal secretion) - Lymphocyte predominant leucocytosis Meðferð. - Macrolíðar þ.e. Azithromycin, Erythromycin, Clarithromycin Prevention: Acellular pertussis vaccine Complications: Pneumonia, þyngdartap, subconjunctival haemorrhage, pneumothorax, respiratory failure, dauði Ef einn í fjölskyldunni greinist => setja hina á fyrirbyggjandi macrolíða, þó að hinir séu bólusettir því bóluefnið ver bara 70-90% og ef ekki bóluesttir þá bólusetja þá.

Question 134

Hundaæði = Human rabies

Answer 134

Orsök: Rabies viros frá sýktu dýri s.s. þvottabjörn, leðurblökur, wild carnivores Einkenni: 1) Encephalitis = Hydrophobia, aerophobia, pharyngeal spasm, spastic paralysis, agtation 2) Paralytic = ascending flaccid paralysis Postexpocure prohylais: Rabies Ig og bóluefni strax ef high-risk animals Horfur: Coma, öndunarbilun, dauði innan 2 vikna.

Question 135

Rubella

Answer 135

Einkenni: - Meðfæddur sjúdómur: 1) Sensory hearingloss 2) Intellectual disability 3) Cardiac anomalies 4) Cataracts, gláka - Börn 1) Low grade fever 2) Conjunctivitis, coryza, cervical lymphadenopathy, Forschhemier spots 3) Cephalocaudal spread of blanching, erythemadous maculopapular rash - Fullorðnir => sama og börn nema líka arthralgiur/arthritis 25-50% eru einkennalaus eða með mild einkenni s.s. lagan hita og maculopapular rash. Greining: - PCR - Akút og convalescent serology fyrir anti-rubella IgM og IgG Meðferð er stuðningsmeðferð. Fyrirbyggjandi er bólusetning. Má ekki bólusetja á meðgöngu!

Question 136

Mislingar

Answer 136

Mjög smitandi og smitast með dropasmiti. Er í loftinu í nokkra klst. Smitandi í 5 daga áður en útbrot koma ig í 4 daga eftir. Einkenni: 1) Promdromal fasi - Hiti, slappleiki, anorexia - Conjunctivitis, coyza, hósti, Koplik spots (hvítir blettir í munni (buccal mucsa) og stundum í conjunctiva og vaginal mucoa) 2) Exanthema á 3-5 degi veiinda. - Blanching, reddish-brown maculopapular rash - Cephalocaudal og centrfual spread. Byrja í andliti og dreifa sér. Útbrot eru í viku og dökkna. (rauðbrún). - Usually spares palms/soles Greining: - PCR - Serology IgM og IgG - Oft leukopenia og thrombocytopenia Prevention: Lifandi bóluefni Meðferð: Stuðnignsmeðferð. Vítamín A hjá innilliggjandi ``` Complications: - Otitis media - Pneumonia - Neurologic: + Encephalitis (innan við dögum) + Akút disseminated encephalomyelitis (innan vikna) + Subacute sclerosing panecnephalitis (innan árs) - Gastroenteritis ``` Setja í negative air pressur og nota N95 facemask

Question 137

Kattarbit

Answer 137

- Alltaf meðhöndla með amoxiklav! Hætta á pasturella multicida bakteríusýkingu!.

Question 138

Neonate Tetanus

Answer 138

- Kemur a fyrstu 2 vikunum oftast - Gereralized og getur verið fatal ef ekki meðhöndlað - Óbólusett móðir, sem fer ekki í prenatal eða postnatal care og fæðir í heimahúsi. - Roði og bólga í krinum naflastreng, drekur illa og spasmar og opistohotonus.

Question 139

Retropharyngeal abscess:

Answer 139

Einkenni: Hiti, dysphagia, drooling, neck stiffness, muffled voice, trismus => Meri um sýkingu í larynx, pharynx eða djúpt í neck space => getur ekki extenserað í hálsi og víkkun á prevertetbral space => retropharynveal abscess. Gera CT til að staðfesta ef ekki öndunarfæravandamál og stabíll sjúklingur. Fylgikillar: Airway compromise, bacteremia, carotid artery rupture and jugular venous thrombosis. Oftast á undan er pre-existing upper respiratory infection þ.e. rhinorreha og nasal congestion. Direct spread frá pharyngitis, tonsillitis, otitis media eða sinusitis. Abscessinn er oftast polymicrobial þ.e. streptococcus pyogenes, S.aureus og anerobs. Algengast 6 mánaða til 6 ára.

Question 140

Osteomyelitis í öðrum

Answer 140

- S.aureus lang algengast í öllum - Aðrir í Sickle cell: Salmonella - Aðrir í infants: GBS og E.coli - Aðrir í börnum: Streptococcus pyogenes - Aðskotahlutir: Staph. Epidermidis - UTI: Klebsiella, pesudomonas

Question 141

Lymphadenopathy þ.e. stækkaður eitill og sýking

Answer 141

Margar orsakir, hægt að þrengja DDX eftir því hvrt þetta er akút/subakút/kroník og unilateralt/bilateralt. - Akút, unilateral í börnum => oftast bakteríusýking => alegnast er S.aureus og svo GAS. - Subakút, bilatealt => EBV…

Question 142

Varicella post-exposure prophylaxia

Answer 142

1) Ef saga um fyrri sýkingu eða bólusetningu => Obs 2) Ef ekki saga um fym sýkingu eða bólusetningu => varicella vaccine en ef ónæmisbældur þá Varizella zoaster Ig innan 10 daga frá exposure. Incubation tími er upp í 3 vikur, flestir fá einkenni innan 2 vikna. Prodromal fasi: hiti, slappleiki Blöðrur sem klæja á mismunandi stigum á andliti og líkama => verða crusted á innan við viku Complications: bacterial superinfection í börnum og lungnabólga í fullorðnum. Er smitandi frá 2 dögum áður en útbrot koma fram. Ef eldri en 1 árs og óbólusettur, einkennalaus => varicella vaccine post-exposure prophylaxis. Er 70-100% effective ef gefið innan 3-5 daga frá exposure.

Question 143

Malaría

Answer 143

Pathogenesis: Plasmodium falciparum, P vivax, P ovale eða P malariae smitast með Anopheles moskító Klínísk einkenni: - Periotic febrile paroxysms = cyclic fever - Slappleiki, höfuðverkir, ógleði, uppköst, kviðverkir, niðugangur, vöðvaverkir, gula, völvi, petechiae, hepatosplenomegaly. Comlications: - Börn: Flog, coma, hypoglycaemia, metabolisk acidosa - Fullorðnir: Gula, Akút nýrnabilun, akút púlmonaru bjúgur Greining: Thin and thick peripheral blood smear Protection: - HgbS, HvbC, Thalacemia - Ef fengið malaríu áður þá partial immunity Prevention: - Antimalarial drugs þ.e. Atovaquine-proguanil, Doxycyclin, Mefloquine, Chloroquine, Hydroxychloropuine - Insecticide-treated nets - Houshold insecticide residual spraying

Question 144

Septic arthritis

Answer 144

Einkenni: Akút hiti og liðverkir. Þreyta og slappleiki. Vilja ekki ganga Skoðun: Roði, hiti og bólga yfir liðnum. Sarasauki við aktivar og passivar hreyfingar Rannsóknir - Hækkun HBK, CRP og ESR - Synovial vökvi: HBK yfir 50 þús Meðferð: - 0-3 mánaða: Staphylococcar, GBS og E.coli => nafcillin eða vanco PLÚS Genta eðaa cefotaxim - Eldri en 3 mánaða: Staphylococcar, GAS, pneumococcar => Nafcillin, clindamycin, cefazolin eða vanco

Question 145

Mumps

Answer 145

- Parotitis, Orchtitis (eistu) - Meðferð: Stuðningsmeðferð, kæla partotid og eistu - Fylgikvillar: Ófrjósemi, meningitis, encephalitis, sjaldgæft pancreatitis, myocarditid og arthritis.

Question 146

Hepatitis B smituð móðir

Answer 146

- Meðhöndla barn með Ig og bólusetningu - Smitið á sér oftast stað í fæðingunni, en transplacental smit getur líka orðið. Er algengt í konum sem smitast á 3 trimester. - Mæla hjá móður 1) HBsAg = Fyrstu merki sýkingar => virk sýking 2) HBeAg = Viral replicatieon. Ef neg þá minni líkur á smiti en ef jákvætt þá miklar líkur á smiti þ.e. yfir 95%. 3) IgM anti-HBcAg

Question 147

Meningitis – greina CSF

Answer 147

Eðlilegur: HBK 0-5, Glúkósi 40-70, Prótein undir 40 Bakteria: HBK yfir 1000, Glúkósi undir 40, Prótein yfir 250 - Jákvæð gramslitun fyrir pneumococcum eða meningococcum (algengast í yngri en 2 ára) Berklar: HBK 5-1000, Glúkósi undir 10, protein yfir 250 Veirur:HBK 100-1000, Glúkósi normal, Prótein undir 100 - Lang oftast enteroveirur s.s. coxakie eða echovirus. - Meðferð er stuðningsmeðferð og einkenni lagast á 7-10 dögum Guillan barre: HBK og glúkósi normal en protein 45-1000

Question 148

Orsakir neonatal bacterial sepsis og tengdar þátta

Answer 148

1) Group B streptococcus og E.coli => algengasta orsök early- og late onset sepsis - Fullburar frekar GBS og fyrirbyrar frekar E.coli 2) S. aureys: Húð, bein, liir 3) Listeria monocytogenes: Early onset sepsis eftir listeriois 4) Enterococcus: sepsis í preterm infants 5) Coagulasa neikvæðir staphylococcar: Infants með indwelling intravascular catheter 6) Gram neg bakeria þ.e. klebsiella, Enterobacter, pseudomonas: late onset sepsis, sérsatklega ef í ICU Einkenni: Borða lítið, pirringur, hyper/hypothermia, respirator stress, uppköst, gula. Ef meningitis þá hypotonia, full or bulging fontanellur, nuchal rigidity, flog. Greining: Blóðprufur og ræktun, mænuvökvaræktun Mefðerð: sýklalyf þ.e. amp+genta Neutrophilia með vinstrihneigð => sepsis vegna bakeriusýkingu.

Question 149

Akút otitis media

Answer 149

Orsakir: Str. Pneumonia, Nontypable H. inf, Moraxella catharalis Einkenni: Middle ear effusion plus bulging tympanic membrane Meðferð: Amoxicillin nr. 1 og svo augmentin Complications: - Leiðniheyrnartap - Mastoiditis - Meningits

Question 150

Kallman sx

Answer 150

- X-tengd víkjandi - Galli í migration á fetal GnRH og olfactory neurons => hypogonadotropic hypogonadism og rhinencephalon hypoplasia. - Eðlileg genotype og eðlileg inri og ytri kynfæri. - En meðfædd vöndun á GnRH => lítil hæð og seinkun á kynþroska - Stelpur => primary amenorrhea, absent breast development - Strákar => Lítil ytri kynfæri og ekki hárvöxt, dýpkun á rödd og libido - ALLIR: Anosmia/hyposmia þ.e. minnkaður sense of smell - Blóðprufur: Lágt FSH og LJ - Mikilvægt að greina snemma því getur hjálað til við þróun secondary kneinkenna, uppbyggingu beina og vöðvamassa og aukaf rjósemi.

Question 151

Orsakir bjúgs (bjúgur)

Answer 151

1) Aukinn capillary hystrostatic pressure - Hjartabilun - GN, nýrnabilun - Venous obstruction s.s. cirrhosis, venous insufficiency 2) Minnkaður oncotískur þrýstingur í háræðum - Próteintap þ.e. nephrotic sx, próteinlosin enteropathy - Minnkuð albumin synthesis s.s. cirrhosis, malnutrition 3) Aukinn capillary permeability - Bruni, Trauma og Sepsis - Allergic reactions - Other system inflammatory processes 4) Lymhatic obstruction - Malignancy - Hypothyroidims - Congential

Question 152

Marfan sx

Answer 152

- Autosomal dominant disorder í fibrillin-1 gene => systemic weakening of connective tissue - Einkenni 1) Beinagrind: Hypermobile joint, Skin hyperelasticity, Langir fingur (arachnodactiul, thumb sign), Pectus excavatum, Scoliosis/kyphosis. Langt andlit, high arch palat, teeth crowded 2) Lens dislocation (ectopia lentis), Iridodonesis (hröð contraction og dilation á iris) og myopia. 3) Lífshætuega er Aortic root dilation. Diastolic murmur og aortic regurgitation. => fyljgast með vegna hættu á aneurysm og aortic dissection. Mitral valve prolapse er algengt - Gena testing á 1 gráðu ættingja.

Question 153

Screening for Chlamydia trachomatis

Answer 153

- Sexually active women undir 24 ætti að testa fyrri Chlamydia trachomatis og N. gonorrhoea - Ennig alla sem eru með nýjan partner sl. 2 mánuði, marga partnera, sögu um kynsjúkdóm, ólögleg lyfjanotkun, interaction og contact wit sex workers. - Besta screeining prófið er nucleic acid amplification test

Question 154

Friedreich ataxia

Answer 154

- Autosomal recessive disorder, endurtekin trinucleotid repeats. - Einkenni byrja fyrir 22 ára aldur og fletir í hjólastól við 25 ára aldur. Dauði 30-35 ára. - Taugaeinkenni: Spinocerebellar tract, posterior column, pyramidal tract. - Önnur einkenn: Hypertrophic cardiomyopathy, diabetes, skeletal deformities s.s. scoliosis, hammer toes - Meðallifun eftir að sjúkómur byrar er um 20 ár - Algengasta dánarorsök er cardiomyopathy

Question 155

McCune-Albright sx

Answer 155

Einkenni: - Snemmkominn kynþroski hjá stelpum - Café au lait blettir - Multiple bone defect - Tengist öðrum endocrine sjúkdómum s.s. hyperthyroidism, prolactin eða H seytingu pituitary adenomas. Adrenal hypercortisolism.

Question 156

Prader Willi sx

Answer 156

``` Einkenni: - Hypotonia - Weak suck/feeding problems in infancy - Hyperphagia/obesity - Short stature - Hypogonadism - Inellectual disability - Dysmorphic facies + Narrow forehead + Almond shaped eyes + Downturned mout ``` Diagnosis: Deletions á paterna. 15q11-13 Complications - Sleep apnea - DM2 - Gasric distension/rupture - Death by choking

Question 157

Aplasisk anemia

Answer 157

Orsakir áunninar: 1) Lyf s.s. NSAIDs, sulphonamide, Chemotherapy, syklalyf = chloamphenicol 2) Toxic chemicals s.s. benzene, glue o.fl. 3) Idiopathic 4) Veirur s.s. HIV, EBV o.fl. 5) Immune disorder 6) Thymoma 7) Radiation Einkenni: Fölvi, þreyta, weakness, minnkuð matarlist, easy bruising, petechial, mucosal haemorrhage og hiti. Blóðprufa: Normo/macrocytic anemia, leukopenia, reticulocytopenia og thrombocytopenia Beinmegssýni er nóg til að gefa greinninguna => hypocellular í öllum frumulínum og fituinfiltröt í beinmerg. Meðfæddar: Algengast er Fanconi anemia - Autosomal víkjandi eða X-tengd - Oftast greint um unglingsaldur => aukin hætta á krabbameinsmyndun - Blóðfrumur fara að lækka við 4-12 ára aldur, fyrst verður oftast thrombocytopenia og svo neutropenia og svo anemia. - Einkenni: 1) Beinmegur: Aplasic anemia, beinmergsbilun 2) Appearance: Stuttir, microcephaly, óeðlilegir þumlar, hypogonadism 3) Húð: Hypopigmented/hyperpicmented, café au lait spots, stórar freknur 4) Augu/eyru: Strabisus, low-set ears, middle ear abnormality s.s. blæðingar, óeðlileg þroskun, krónískar sýkingar, heyrarskerðing Greining: Chromosomal breaks á genarannsókn. Meðferð: stofnfrumutransplant

Question 158

Hemophilia A og B

Answer 158

- X tengd víkjandi - Eru aðallega drengir, en konur sem eru berar geta verið með væg einkenni Einkenni: Seinkuð eða lengd blæðing eftir mild trauma eða procedure - Easy brusing, blæðir mikið - Hemarthrosis, hemophilic artrhopathy (iron/hemosiderin deposition => Synvitis og fibrosis => minnkuð hreyfigeta vegna endurtekinna blæðinga sem leiðir til bólug) - Intracmuscular hemotomas - GI og genitouringaru tracts bleeding Blóðprufur: - Lengd APTT - Eðlilegar blóðflögur, blæðingartími, PT - Minnkaður eða absent factor VIII (haemophilia A) eða factor IX (haemophilia B) Meðferð: - Gefa factor VIII eða IV - Desmopressin ef mild haemophilia A

Question 159

Mat á anemiu

Answer 159

1) Lækkað MCV - Járnskortur - Lead intoxication - Thalassema - Sideroblastic anemia 2) Hækkað MCV - Fólínsýruskortur - B12 skortur 3) Eðlilegt MCV a) Lækkaðir reticulocytar - Leukemia - Aplastic anemia - Infection - Medication side effects b) Hækkaðir reticulocytar - Blæðing - Hemolysis i) Instrinsic erfðagallar á Hb, RBC himnu eða ensímum ii) Extrinsc: Autoimmune eða paroxixmal nocrual hemoglobinuria

Question 160

Járnskorts anemia í yngri en 2 ára

Answer 160

Áhættuþættir - Fyrirburar - Lead exposure (blý) - Infants: Low iron formula, kúarmjólk, sojamjólk, geitamjólk fyrir 1 árs. - Toddlers en drekka meira en 24 únsur á dag eða minna en 3 skammta af járnríkri fæðu á dag s.s. kjöt, fortified cereal Universal screening: Börn 9-12 mánaða fá complete blood count Meðferð: Járn supplement

Question 161

Osteosarcoma

Answer 161

- Algengasti beintumorunn í börnum og ungum fullorðnum - Ofast strákar 13-16 ára - Í börnum oftast í metaphysu langra beina s.s. distal femur, proximal tibia, proximal humerus - Einkenni: Hiti, þyngdartap, malaise + verkir +tender soft tissue mass. - Rtg: SUNBURST pattern og Codman triangle - Meðferð: aðerð og lyfjameðferð DDX: Ewing sarcoma, annað algengasta. Líka ungir kk. Rtg: osteolytic lesion (onion skin appearance)

Question 162

Anemia of prematurity

Answer 162

Orsakir: - Impaired erythropoietin production - Short red blood cell life span - Iatrogen blood sampling Einkenni: - Oftast einkennalaus, tachycardia, apnea, poor weight gain Rannsóknir: - Lág Hb og Hct - Lágir reticulocytar - Normocytic, normochrome RBK Meðferð: - Minimize blood draws - Járn supplement - Transfusion

Question 163

Blæðing hjá barni sem fæddist heima án eftirlits

Answer 163

- K-vít skortur => fékk ekki sprautuna sína! - Blæðingar innan fyrstu viku ævinnar. Marblettir, blóðugar hægðir, ingracranial blæðingar. - Fá ekki K í gegnum placenta, ekki í gut floru, óþroskuð lifur og ekki nóg brjóstamjólk - Þættir II, VII, IX og X þurfa K vít.

Question 164

Wischott-Aldrich sx

Answer 164

- X tengt - TRIAD: Thrombocytopenia, exem, endurtekngar sýkingar - Litlir thrombocytar => cytoskeleton regulation problems - Meðferð: Stofnfrumu transplant.

Question 165

Neonatal polycythemia

Answer 165

Skilgreining: Hct yfir 65% Orsakir: 1) Aukin erythropoesisis frá intrauterine hypoxia - Maternal diabetes - Maternal hypertension - Reykingar - Intrauterin growth restriction 2) Erythrocyta transfusion - Delayed cord clamping - Twin-twin transfusion Einkenni: - Ruddy skin - Hypoglycemia - Respiratory distress - Cyanosis - Apnea, irritability, jitteriness - Abdominal distension Meðferð: - Partial exchange transfusion (fjarlægja blóð og gefa normal saline) ef einkenni - Flestr oftast einkennalausir og þá er bara vökvi um munn eða i.v.  

Question 166

Thalasemiur vs. Járnskortsanemia vs. Anemia of chronic disease (bólga)

Answer 166

Járnskortsanemia: - Lækkað MCV, Hækkað RCW og lækkað RBC - Minnkað járn og ferritin, aukin járnbindigeta - Pheripheral smear: Microcytosis, Hypochromia - Ef gefið járn => eykst Hb - Hemoglobin electrophoresis = normal Thalasemiur - Lækkað MCV, Normal RDW og RBC - Aukið/normal járn og ferritin - Peripheral smear: Target frumur - Ef gefið járn => gerist ekkert - Hemoglobin electrophoresis: Eðlileg í alfa en hækkað HbA2 í beta. Orsök: Engin/minnkuð framleiðsla alpha og beta globin keðja - Einkenni: 1) Minor (thalassemia trait): Einkennalaust oft og finnst incidental í universal anemia screening við 1 árs. Þarfnast sjaldan meðferðar en genetic counselling er mikilvæg fyrir framtíðar þunganir. 2) Major: Anemia of chronic disease - MCV eðlilegt/lækkað. Járn og járnbindigeta lækkuð. Ferritin og ransferrin eðlilegt/hátt ``` Immune thrombocytopenia Einkenni: - Nýleg veirusýking - Einkennalasar petechial og ecchymosis - Muccutaneous blæðing þ.e. nefblæðing, hematuria, GI blæðing ``` Rannsóknir: - Isolated thrombocytopenia þ.e. minna en 100þús - Peripheral smear með megakaryocytum og ekkert annað Meðferð: 1) Börn: Fylgast með ef aðeins í huð. Ef blæðing þá IvIg eða sterar 2) Fullorðnir: Ef flögur yfir 30þús þá fygljast með en ef undir þá IvIg eða sterar

Question 167

Immune thrombocytopenia

Answer 167

Einkenni: - Nýleg veirusýking - Einkennalasar petechial og ecchymosis - Muccutaneous blæðing þ.e. nefblæðing, hematuria, GI blæðing Rannsóknir: - Isolated thrombocytopenia þ.e. minna en 100þús - Peripheral smear með megakaryocytum og ekkert annað Meðferð: 1) Börn: Fylgast með ef aðeins í huð. Ef blæðing þá IvIg eða sterar 2) Fullorðnir: Ef flögur yfir 30þús þá fygljast með en ef undir þá IvIg eða sterar

Question 168

Screening fyrir developmental dysplasia of the hip

Answer 168

1) Aldur 0-12 mánaða => líkamsskoðun í hverri well child visit => Barlow and Ortolani maneuvers - Ef jákvætt => Bæklunarlæknir - Ef neikvætt en assymteria => Ómun við 2v-6m eða Rtg við 4-6 mánaða Mikilvægt að greina fyrir 6 mánaða aldur - Hætta á Trendelburg gait, scoliosis, arthritis, avascular necrosis - Hvítar stelpur í mestri hættu Meðferð: Pavlik harness, spelka sem heldur mjöðmum í flexion og abduction, hindrar extension og adduction.

Question 169

Osgood Schlatters disease

Answer 169

- Algeng orsök hnéverkjar - Oftast í unglingsstrákum - Hjá 13-14 ára strákum og 10-11 ára stúlkum er hraður vöxtur => quadriceps sinin togar í apophysis á tibial tubercul þar sem patellar sinin festist (insert) => Traction apophysis . Þetta versnar við íþróttir vegna endurtekinna hlaupa, hoppa, krjúpa á hnjám og lagast í kvíld. - ¼ er með bilateral sj´kdóm - Skoðun: Bjúgur og tenderness yfir tibial tubercule og stundum þreifast harður massi vena heterotopic bone formation. Sársaukann er hægt að kalla fram með því extendera íhné á móti viðnámi - Rtg er nonspecific => anterior soft tissue swelling, lifting of tubercle frá shaft, óreglulegt eða fragmenterað tubercle. - Meðferð: hvíld, teygjuæfingar og NSAIDs

Question 170

Vaxtarverkir

Answer 170

- Algengir: 10-30% barna 2-12 ára - Orsök er óþekkt og ótengt vexti - Einkenni: Aðallega á næturna, lagast á morgnanna, Eru í neðri útlimum (lærum og kálfum) og oftast báðumegin. - Meðferð: Mennta foreldra og hughreysta. Nudda, teygja, hita, verkjalyf.

Question 171

Osteoid osteoma

Answer 171

- Góðkynja, oftast í ungligs strákum - Proxima femur, long bein og spine - Vaxandi verkur sem versnar á næturnar og engine tengsl við líkamsþjálfun. Lagast við NSAIDs. - Rtg Hypodense lesion þ.e. lítil hringlótt lucency með sclerotic margins og stundum central ossification. FYlgja eftir með Rtg á 4-5 mánaða fresti. Aðgerð er versannadi. Margar lagast bara af sjálfu sér á nokkrum árum. Ef í börum þá getur verið focal tenderness, deformities eða swelling.

Question 172

Osteogenesis imperfecta

Answer 172

- Bandvefssjúkdómur - Autosomal dominant stökkbreyting í COL1A1 => typa 1 collagen - Spectrum einkenna þ.e. mild (type 1), moderate (type 3-9) til fatal perinatal (type 2). - Einkenni: Osteopenia, Blue sclera, heyrnartap, endurtekin brot, hypotonia og opalescent teeth. Joint laxity. Short stature, scoliosis. - Eðlileg greind

Question 173

Renal tubular acidosis

Answer 173

1) Týpa 1 (distal) - Léleg H seytun - pH í þvagi meira en 5,5 - Na er low normal - Orsakir: Genetic disorder (oft saga um nýrnasteina), medication toxicity, autoimmune s.s. sjögren, RA 2) Týpa 2 (proximal) - Léleg bicarbonat frásog - pH í þvagi minna en 5,5 - Na er low normal - Orsakir: Fanconi sx (glucosuria, phosgphat uria, aminoaciduria) 3) Týpa 4 - Aldosteron resistance - pH í þvagi minna en 5,5 - Na er high - Orsakir: Obstructive uropathy, congenital adrenal hyperplasia Allar orsakir valda vaxtarskerðingu. Rannóknir: lágt s-bicarbobat og hyperchloremia. u-pH og s-K getur gefið upplýsingar um mismunandi týpur.

Question 174

Hypersensitivity reactions

Answer 174

1) Týpa 1 (immediate) - IgE miðlað - Anaphylaxis, Urticaria 2) Týpa 2 (Cytotoxic) - IgG og IgM ab miðlað - Autoimune hemotlytisk anemia, Goodpasture sx 3) Týpa 3 (Immune complex) - Ab-Antigen complex útfellingar - Serum sicknss, post-streptococcal gn, Lupus nephritis 4) Týpa 4 (delayed type) - T frumu og macrophage miðlað - Contact dermatitis, Tuberculin skin test

Question 175

Sýkingar sem tengjast atopic dermatitis

Answer 175

1) Impetigo - S.aureus, S. pyogenes - Sársukamikil, non pruritic pustulues með honey-crust adherent coating 2) Eczema herpeticum - HSV1 - Sáraukamkil, punched-out erosions (clear vesicles) og hemorrhagic crusting (dark-red) - System acyclovr 3) Molluscum conatiosum - Pox virus - Húðlitaðar papulur með central umbilication 4) Tinea corporis - Tricophyton rubrum - Pruritic circular patch, central clearing og rased, scaly border

Question 176

Complications of prematurity

Answer 176

1) RDS 2) Patent ductus arteriosus 3) Bronchopulmonary dysplasia 4) Intravenous haemorrhage 5) NEC 6) Retinopathy of prematurity Áhætt ahjá fyrirbyrun, sérsaklega fyrir 30 vikur og undir 1500 gr

Question 177

Mismunandu neuromuscular weakness

Answer 177

1) Upper motor neurons - Leukodyrophes - Vasculitis - Brain mass - B12 skortur 2) Anterior horn cells - Spimal muscular atrophy - Amyotrophic lateral sclerosis - Paraneoplastic sx - Poliomyelitis 3) Peripheral taugar - Heriditay primary motor sensory neuropathy - Guillan-Barre sx - Diabetic neuropathy - Amylodi neuropathy (myeloma) - Lead poisoning 4) Neuromuscular junction - Myasthenia gravis - Lambert-Eaton - Organophosgpaht poisoning - Botulism 5) Muscle fibers - Musclar dystrophies - Polymyositis og dermatomyositis - Hypothyrodism - Corticosteroid - HIV myopathy

Question 178

Algengar orsakir fyrir greindardkeriðngu

Answer 178

1) Fetal alkóhól sx - Andlit: Smooth philtrum, thin vermillion border, small palpebral fissure, Microcephaly - Microcepphaly, hegðunar og greindarskerðing. Social withdrawals, seinkanir í ta log motor milestonse. Autism.. 2) Downs sx - Andlig: Flat facial profile, slanted palpebral fissures, small low-set ears - Excessiive skin at nape of the neck, single transvers palmar crease, clindactylyl, large space between 1 og 2 táar. 3) Fragile X - Andlit: Lant mjótt andlit, prominent forehead og chin, stór eyru, macrocephaly - Body: Macroorchidism

Question 179

Flog

Answer 179

Focal seizure Skilgreining: Koma frá einu cerebral hemisphere með/án meðvitundarmissi Tegundir: 1) Motor: Jacksonian march, turning of eyes/head/trunk 2) Sensory: Paresthesia, vertigo, visual phenomena 3) Autonomic: Sviti, epigastric rising, 4) Psychic: Déjà vu, affective changes (fear) Focal flog eru ekki provoked með hyperventilation. Generalized - Absence - Myoclonic - Tonic-clonic

Question 180

Guillain-Barré sx

Answer 180

- Akút immune medatied polyneuropathy - Um 2/3 hafa sögu um nýlega öndunarfærasýkingu eða GI sýkingu (camphylobacter). - Verður ascending muscle weakness og areflexia + Weakness í neðri útlimum eykst á klukkutímum til daga => thorax, hendur og heilataugar. + Skyneinkenni eru sjaldgæf en distal paresthesia er algeng + Neuromuscular öndunarbilun er lífshótandi => eftir að grunur hefur vaknað um þetta þá er mikilvægast að gera SPIROMETRY og mæla FCV. Lækkun í FCV er merki um yfirvofandi öndunarbilun og þarfnast intuberingar. + Alvarleg autonomy dysfuction þ.e. HT og BP óstöðugleiki, flaccid quadriparesis og að geta ekki lyft höfðu og bulbar palsy er annað sem er merki um alvarlegan sjúkdóm. - Ef greinist snemma og cardiopulmonary support þá eru horfunrar góðar og lagast á innan við ári. - Demyelisering á peripheral motor taugum. - CSF = hækkun á próteinum en annað eðlilegt. DDX fyrir flaccid paralysus: Guillian barre, Botulism - Tvennskonar botulism þ.e. borðar botulinum spores frá umverfinu eða botulinum toxin => veldur descending paralysis (öfugt við GB) - Meðferð við sporum: human derived botulism immune globulin - Meðferð við botulinum toxin: Euine-derived botulism antitoxin

Question 181

Neurofibromatosis typa 1 og 2

Answer 181

1) Typa 1 = von Rechlingshausen disease - Autosoma dominant - NF1 tumorsuppressor gene á litningi 17 sem skráir fyrir neurofibromin - Einkenni: Café-au-lait spots, frekknur í axilla og andliti, mörg neurofibroma, Lisch nodulse (brúnir blettir í retina) - Aukin hætta á intracranial neoplasm => optic pathway glioma er algengast og kemur oftast sem toddlers 2) Typa 2 = Centran neurofibromatosis - NF2 tumorsuppressor gene á litningi 22 sem skráir yfir merlin - Bilateral acoustic neuroma

Question 182

Pheynylketonuria

Answer 182

Pathophysilogy - Autosomal víkjandi stökkbreyting á phenylalanín hydroxylase - Geta ekki breytt phenylalanine í tyrosin => hyperalanínemia og neurologuc injury Einkenni: - Greindarskerðing - Flog - Musty body odor - Hypopigmentation í húð, hári, augum og heilakjörnum Greining: - Newborn screening (tandem mass spectrometry) - Quantative aminoacid analysis þ.e. hækkað phenylalanine Meðferð: Dietary restriction of phenylalanine Hint: Ekki newborn care og fjölskyldusaga

Question 183

Hitakrampar

Answer 183

Áhættuþættir: - Hiti - Bólusetning (DTaP, MMR) - Fjölskyldusaga Greining: - 6 mánaða til 6 ára - Hiti yfir 38°C - Engi saga um fyrri krampa (án hita) - Ekki CNS sýking - Ekki akút system metabolic cause of seizure Subtypes: - Simple: Nonfocal (tonic-clonic, atonic). Meira en 1 episode minna en 12 mín eða margir minna en 30 mín - Complex: Einn meira en 15 mín eða margir meira en 30 mín Meðferð: - Aborti therapy ef meira en 5 mín - Fræðsla Horfur: - Normal developmet/intelligence - 30% hætta á endurkomu - minna en 5% hætta á epilepsy

Question 184

Akút orsakir hemiplegia í börnum

Answer 184

1) Flog: Postictal confusion og Todd paralysis => lagast af sjálfu sér innan 36 klst 2) Intracranial haemorrhage: Saga um trauma og/eða blæðingarsjúkdóm s.s. haemophilia. Merki um aukin ICP þ.e. uppköst, bradycardia 3) Ischemískt stroke: Sata um prothrombotic didordar s.s. antithrombin 3 skrt eða hjartasjúkdóm s.s. patent foramen ovale. Focal neurological deficit s.s. hemiplegia, aphasia, ataxia 4) Hemiplegic migraine: Byrjar hjá unglingum, jákvæð fjölskyldusaga. Saga um höfuðverki og visual aura. Einkenni lagast af sjálfu sér.

Question 185

Fragile X

Answer 185

- Útlit: Sórt höfuð, langt andlit, prominent forehead og chin/jaw, protruding ears, joint laxty og large testis - Óeðlileg hefðun: Hyperactivity, short attention span og autism - Orsakast af stökkbreytingu á FMR1 geni => aukinn fjöldi CGG trinucleotide endurteknina og afbrigðileg methylation

Question 186

Absence flog (Petit mal)

Answer 186

- Er generalized flog, 4-8 ára - “Dagdraumar”, stara út í loftið, minnkuð geta í skólanum - EEG: 3Hx spike-and-wave virkni, hægt að ná fram með hyperventilation - Meðferð: Ethosuximide og valproic acid Phenytoin og carbamazepine eru notuð við primary generalized tonic-clonic flog eða partial seizure með secondary generalization.

Question 187

Intraventricular haemorrhage

Answer 187

- Mesti áhættuþátturinn eru fyrirburar og því lægri fæðingarþyngd því meiri áhætta - Aðrir áhættuþættir er vasvular perfusion injuries s.s. 1) hypoxic eða ischemic episodes, 2) hypotension, 3) reperfusion of damaged vessels, 4) Increased venous pressure og 5) abrupt changes in cerebral flow. - Einkeni: Fölvi,blámi, hypotension, seizure, focal neurologic signs, bulging or tens fontanel, apnea and bradycardia en margier eru einkennalausir

Question 188

Homocysteinuria

Answer 188

- Autisomal víkjandi Einkenni: - Marfanoid útlit þ.e. pectus deformity, tall stature, aukin arm/heig ratio, minni upper/lover segment ratio, arachnodactyly, jont hyperlaxity, skyn hyperlasticity, scoliosis. - Greindarskerðing - Thrombosis - Downcard lesn dislocation - Betaloblsastic anemia - Fair complexion Meðferð: Vítamíngjöf B6, fólagt og B1 til að lækka homocysteine levels. Anticoagulation til að hindra stroke, kransæðasjúkdóma og venous thromboembolic diease Marfan sx er autosomal dominant, eðlileg greind, aortc dilation og uppvard lens dislocation.

Question 189

Epidural hematoma

Answer 189

- Oftast skemmd á meningeal blood vessel - Fer ekki yfir suturur því duran er vel fest við suturur - Klassísk saga ar höfuðhögg, lucid interval og síðan hröð taugahnignun með höfuðverk, uppköstum flogi, rugli og lethargy. Ef alvarlegt þá herniation, coma og dauði - CT scan er greiningin - Mat: GCS undir 8, merki um aukinn ICP, pupillary abnormalities, hemiparesis og cerebellar signs. - Ef þetta til staðar þá er þörf á craniotomiu

Question 190

Járneitrun

Answer 190

Einkenni: Kviðverkur, hematemesis, shock and metabolic acidosis Meðferð: Desferoxamine