Bio4

Question 1

Introduction : thermorégulation:

• l’homme est…
• la Température…
• la thermoregul est …elle se fait par….+ elle est le résultat….

Answer 1

 L’Homme est homéotherme = sa température est régulée
 La température centrale reste constante même si la température ambiante varie (température du noyau = 37°)
 Thermorégulation : indispensable pour les activités physiologiques notamment enzymatiques. Elle se fait par voie nerveuse végétative. L’hypothalamus est le centre thermorégulateur.
 Elle est le résultat d’un équilibre entre la thermogénèse et la thermolyse.

Question 2

MECANISMES D’ECHANGE DE CHALEUR (Entre la peau et l’environnement).

Answer 2

A-Rayonnement
B- Conduction et convection
C- Evaporation de l’eau

Question 3

thermorégulation: A-Rayonnement =

Answer 3

Perte de chaleur sous forme d’ondes infra-rouges par différence thermique, le corps plus chaud diffuse sa chaleur vers l’extérieur plus frais. Le corps peut aussi capter la chaleur par les rayonnements (soleil).

Question 4

thermorégulation: B- Conduction et convection =

Answer 4

• Conduction : transfert de chaleur entre des objets en contact direct.
• Convection : transfert de chaleur de la surface du corps à l’air ambiant si la température est< à celle du corps (ventilation naturelle).

Question 5

thermorégulation: C- Evaporation de l’eau =

Answer 5

Cutanée (sudation) ou respiratoire.
L’évaporation cutanée (2 modalités) :
• Perspiration : insensible, presque constante, n’est pas sujette aux mécanismes régulateurs.
• Transpiration : sensible, mise en jeu lorsque la température corporelle augmente, s’effectue par les glandes sudoripares.

Question 6

thermorégulation: ROLE DE L’HYPOTHALAMUS :

- Les centres thermorégulateurs sont:

Answer 6

• Centre de thermolyse (partie antérieure de l’hypothalamus).
• Centre de thermogenèse (partie postérieure de l’hypothalamus).

Question 7

thermorégulation: ROLE DE L’HYPOTHALAMUS : (mécanisme d’action)
L’hypothalamus reçoit….des…. (sensibles à….).
Par son rôle de….il réagit à ces influx par ….par l’intermediaire…..qui agissent sur….

Answer 7

• L’hypothalamus reçoit les influx afférents des thermorécepteurs périphériques et centraux (sensibles à la température du sang). Par son rôle de thermostat il réagit à ces influx par des mécanismes réflexes de thermogenèse ou thermolyse par l’intermédiaire de voies nerveuses ou hormonales, qui agissent sur des effecteurs autonomes.

Question 8

MECANISMES DE THERMOGENESE : à citer

Answer 8

Lorsque la température ambiante est froide, le centre de thermogenèse est activé pour augmenter ou maintenir la température centrale.
A-Vasoconstriction des vaisseaux sanguins cutanés
B-Augmentation de la vitesse du métabolisme
C-Frissons
D-Libération de thyroxine T4
E- Modifications comportementales

Question 9

MECANISMES DE THERMOGENESE :

A-Vasoconstriction des vaisseaux sanguins cutanés

Answer 9

réflexe

Question 10

MECANISMES DE THERMOGENESE :

B-Augmentation de la vitesse du métabolisme :

Answer 10

Froid—< stimulation du SN sympathique et libération
d’adrénaline et noradrénaline (médullo-surrénale),
augmentant la vitesse du métabolisme.

Question 11

MECANISMES DE THERMOGENESE : C-Frissons :

Answer 11

Activation des centres de régulation du tonus et stimulation alternative des mécanorécepteurs
—< contraction musculaire involontaire correspondant à des tremblements convulsifs transitoires (l’activité musculaire produit de la chaleur).

Question 12

MECANISMES DE THERMOGENESE :

D-Libération de thyroxine T4 :

Answer 12

(surtout chez les enfants)

Question 13

MECANISMES DE THERMOGENESE :

E- Modifications comportementales

Answer 13

:
Vêtements chauds/ boire liquides chauds/ se placer dans un environnement chaud/ changement de posture pour réduire la surface exposée/ augmenter activité musculaire volontaire.

Question 14

MECANISMES DE THERMOLYSE : à citer

Answer 14

Quand la température centrale augmente, il se produit simultanément : inhibition du centre de thermogenèse et activation du centre de thermolyse qui déclenche les réactions suivantes.
A-Vasodilatation artérielle cutanée
B-Augmentation de la transpiration
C- Modifications comportementales

Question 15

MECANISMES DE THERMOLYSE :

A-Vasodilatation artérielle cutanée :

Answer 15

perte de chaleur par rayonnement, conduction, convection….

Question 16

MECANISMES DE THERMOLYSE :

B-Augmentation de la transpiration

Answer 16

(si nécessaire) :
Les glandes sudoripares stimulées par les neurofibres du sympathique excrètent la sueur en grandes quantités, débarrassant ainsi le corps de son excès de chaleur. Ce mécanisme devient inefficace si l’air est très humide.

Question 17

MECANISMES DE THERMOLYSE :

C- Modifications comportementales :

Answer 17

Endroit frais, vêtements larges (diminuer l’humidité) et claires (réfléchir l’énergie radiante), réduire l’activité.

Question 18

 Mécanisme de la fièvre :

Answer 18

o La fièvre est une température corporelle anormalement élevée
o La fièvre est généralement provoquée par des substances particulières (=les pyrogènes), qui agissent sur le centre de la thermorégulation dans
l’hypothalamus, ce qui augmente la température corporelle centrale
o Lors de la fièvre 39°C, les mécanismes de production de chaleur (vasoconstriction, augmentation du métabolisme et frissons musculaires) fonctionnent à pleine activité
o A 39°C, la peau reste froide et le corps frissonne
o Lors de la chute de la fièvre, la valeur de la consigne redevient normale et l’organisme est trop chaud par les mécanismes de déperdition de chaleur (vasodilatation, sudation et transpiration)

Question 19

CONCLUSION : thermorégulation:+++

Answer 19

• L’hypothalamus : rôle majeur.
• La thermorégulation est indispensable à l’homéostasie du milieu intérieur.
• L’augmentation de température corporelle accélère les réactions enzymatiques mais au-delà de la limite naturelle,
  elle dénature les protéines et altère l’activité des neurones.
• L’hypothermie est utilisée au cours des interventions à cœur ouvert.+++

Question 20

PLAN:thermorégulation:

Answer 20

INTROD
mecanismes d'echange de chaleur
role de l'hypothalamus
mecanismes de thermogenese 
mecanismes de thermolyse
mecanisme de la fievre
CONC

Question 21

INTROD: cycle menstr: def=

Answer 21

• Modifications cycliques subies par l’appareil génital féminin chaque mois en réponse aux variations des hormones ovariennes, afin de préparer l’organisme à une grossesse. Ces modifications sont coordonnées avec le cycle ovarien.
• Le cycle menstruel évolue en deux phases : folliculaire puis lutéale, séparées par l’ovulation.

Question 22

cycle menstr: CYCLE OVARIEN : phases sont

Answer 22

A- Phase pré-ovulatoire (folliculaire)
B- Ovulation
C- Phase post-ovulatoire (lutéale)

Question 23

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :A- Phase pré-ovulatoire

Answer 23

A- Phase pré-ovulatoire (folliculaire) : généralement 14 jours.
- Les follicules passent par plusieurs stades jusqu’au follicule de DeGraaf

Question 24

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :A- Phase pré-ovulatoire:

follicule de DeGraaf =

Answer 24

= vésicule avec un liquide folliculaire et 2 couches cellulaires : intérieure (granulosa) et extérieure (thèques interne et externe)

Question 25

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :B- Ovulation :

Answer 25

Le follicule de DeGraaf expulse l'ovocyte de premier ordre qui termine sa première division méiotique : ovocyte du 2ème ordre.

Question 26

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :C- Phase post-ovulatoire:

Answer 26

(lutéale) : - Les cellules de la granulosa augmentent de volume et avec les cellules de la thèque interne composent une glande endocrine particulière : le follicule rompu devient corps jaune et déverse la progestérone pendant 14 jours. - Dix jours après l'ovulation, si pas de fécondation, le corps jaune régresse. - Si fécondation : le corps jaune persiste jusqu’à ce que le placenta prenne le relais.

Question 27

cycle menstr: REGULATION :

Answer 27

A- Phase folliculaire B- Afflux de LH C- Phase lutéale

Question 28

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire : | -à J1 du cycle: ......

Answer 28

- J1 du cycle : GnRH stimule la sécrétion de FSH (agit sur la maturation folliculaire) et LH (agit sur les cellules thécales, déclenche l’ovulation et la lutéinisation).

Question 29

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire : | -quand le follicule .....

Answer 29

- Quand le follicule grossit LH stimule les cellules thécales qui sécrètent les androgènes transformées en œstrogènes par les cellules granuleuses.

Question 30

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire : | -la concentration croissante....

Answer 30

- La concentration croissante d’œstrogène exerce une rétro-inhibition sur la libération de FSH et LH, tout en la poussant à synthétiser et accumuler ces gonadotrophines. Dans l’ovaire, les œstrogènes renforcent l’effet de FSH sur la maturation folliculaire.

Question 31

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire : | - Rétroaction :.....

Answer 31

- Rétroaction : la petite augmentation initiale du taux d’œstrogène inhibe l’AHH, mais un taux élevé produit par le follicule dominant, entraîne une brusque élévation de LH accumulé par l’antéhypophyse.

Question 32

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire : - ..... - ..... - ..... - .....

Answer 32

- J1 du cycle : GnRH stimule la sécrétion de FSH (agit sur la maturation folliculaire) et LH (agit sur les cellules thécales, déclenche l’ovulation et la lutéinisation). - Quand le follicule grossit LH stimule les cellules thécales qui sécrètent les androgènes transformées en œstrogènes par les cellules granuleuses. - La concentration croissante d’œstrogène exerce une rétro-inhibition sur la libération de FSH et LH, tout en la poussant à synthétiser et accumuler ces gonadotrophines. Dans l’ovaire, les œstrogènes renforcent l’effet de FSH sur la maturation folliculaire. - Rétroaction : la petite augmentation initiale du taux d’œstrogène inhibe l’AHH, mais un taux élevé produit par le follicule dominant, entraîne une brusque élévation de LH accumulé par l’antéhypophyse.

Question 33

cycle menstr: REGULATION : B- Afflux de LH=

Answer 33

B- Afflux de LH.....: Oulation.

Question 34

cycle menstr: REGULATION : C- Phase lutéale : -....commence à.... -...transforme....en... ....essentielle à ...en contribuant au .... -l'augment de la concentration de .........ce qui empêche .....

Answer 34

- Le taux d’œstrogène commence à descendre. - LH transforme le follicule rompu en corps jaune. La progestérone, essentielle à la poursuite de la grossesse, en contribuant au maintien de la couche fonctionnelle. - L’augmentation de la concentration de progestérone et d’œstrogènes inhibe la libération de LH et FSH. De même que l’inhibine formée par le corps jaune. Ce qui empêche le développement de nouveaux follicules.

Question 35

CYCLE MENSTRUEL : est.... | ...jour...=...jour....

Answer 35

- Régulier, tous les 28 jours en moyenne. | - 1erjour de règles = 1er jour du cycle.

Question 36

CYCLE MENSTRUEL : constituants (phases)

Answer 36

J1-J5 : phase menstruelle J6-J14 : phase proliférative L’ovulation J15-J28 : phase sécrétoire

Question 37

CYCLE MENSTRUEL : J1-J5 :

Answer 37

J1-J5 : phase menstruelle : Les hormones ovariennes sont à leur plus bas niveau et les gonadotrophines augmentent, la couche fonctionnelle hormonodépendante de l’endomètre se détache....: menstruation. A J5 les follicules commencent à sécréter plus d’œstrogènes.

Question 38

CYCLE MENSTRUEL : J6-J14 :

Answer 38

J6-J14 : phase proliférative : Sous l’influence des œstrogènes, l’endomètre se reconstitue, sa couche basale génère une nouvelle couche fonctionnelle qui s’épaissit, ses glandes grossissent et ses artères spiralées deviennent nombreuses, des récepteurs de la progestérone apparaissent, la glaire cervicale devient claire facilitant le passage des spermatozoïdes, l’épithélium vaginal prolifère.

Question 39

CYCLE MENSTRUEL : L’ovulation :

Answer 39

L’ovulation : à la fin de la phase proliférative en réponse à la brusque libération de LH.

Question 40

CYCLE MENSTRUEL : J15-J28 :

Answer 40

J15-J28 : phase sécrétoire : l’endomètre se prépare à l’implantation, l’augmentation du taux de progestérone agit sur l’endomètre : les artères spiralées se développent, la couche fonctionnelle devient muqueuse sécrétrice, les glandes utérines grossissent et sécrètent du glycogène, la glaire cervicale reprend sa consistance, les couches superficielles du vagin desquament. Si pas de fécondation le corps jaune dégénère, LH diminue ainsi que la progestérone, privant l’endomètre de son soutien hormonal rendant ainsi possible la menstruation (J28).

Question 41

CONCLUSION :CYCLE MENSTRUEL :

Answer 41

- Le cycle menstruel nécessite une intégrité anatomique et fonctionnelle des différents acteurs du cycle. - L’AHH ovarien constitue le cœur de régulation.

Question 42

PLAN: CYCLE MENSTRUEL :

Answer 42

``` INTROD: def cycle ovarien régulation cycle menstruel conc ```

Question 43

INTROD: coagulation: 2 def=

Answer 43

- Hémostase : processus ayant pour rôle la prévention et l’arrêt des hémorragies dans le système vasculaire, le maintien de la fluidité du sang et des propriétés des vaisseaux. - 3 temps successifs et liés : • Hémostase primaire. • Coagulation. • Fibrinolyse. - Coagulation = chaine de réactions enzymatiques en cascade par laquelle le sang fluide circulant se transforme en une masse insoluble et immobile = caillot = thrombus rouge.

Question 44

coagulation: facteur I :

Answer 44

fibrinogène

Question 45

coagulation: facteur II :

Answer 45

prothrombine

Question 46

coagulation: facteur III :

Answer 46

facteur tissulaire

Question 47

coagulation: facteur IV :

Answer 47

ions Ca++

Question 48

coagulation: facteur V :

Answer 48

proaccélérine

Question 49

coagulation: facteur VII :

Answer 49

proconvertine

Question 50

coagulation: facteur VIII :

Answer 50

facteur anti-hémophilique A

Question 51

coagulation: facteur IX :

Answer 51

facteur anti-hémophilique B

Question 52

coagulation: facteur X :

Answer 52

facteur Stuart

Question 53

coagulation: facteur XI :

Answer 53

facteur Rosenthal

Question 54

coagulation: facteur XII :

Answer 54

facteur Hageman

Question 55

coagulation: facteur XIII :

Answer 55

facteur stabilisant de la fibrine

Question 56

coagulation: autres facteurs:

Answer 56

PK : Prékallicrine = facteur Fletcher | KHPM : kininogène de haut PM.

Question 57

coagulation: FACTEURS DE COAGULATION : Nomenclature :

Answer 57

- I : fibrinogène, II : prothrombine, III : facteur tissulaire, IV : ions Ca++, V : proaccélérine, VII : proconvertine, VIII : facteur anti-hémophilique A, IX : facteur anti-hémophilique B, X : facteur Stuart, XI : facteur Rosenthal (PTA), XII : facteur Hageman, XIII : facteur stabilisant de la fibrine (FSF), PK : Prékallicrine = facteur Fletcher, KHPM : kininogène de haut PM. - Accompagnés d’un -a- lorsqu’ils sont activés.

Question 58

coagulation: MECANISME : etapes sont

Answer 58

A-Déclenchement de coagulation B-Thrombinoformation C-Fibrinoformation

Question 59

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation =.....+la coagul résulte de .....

Answer 59

= activation du X: - La coagulation résulte de la transformation sous l’effet de la thrombine, du fibrinogène soluble, en fibrine insoluble, qui enserre dans ses mailles plasma et éléments figurés du sang.

Question 60

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation: voie

Answer 60

1-Voie extrinsèque, exogène, tissulaire rapide | 2-Voie intrinsèque, endogène, longue

Question 61

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation: 1-Voie extrinsèque:

Answer 61

1-Voie extrinsèque, exogène, tissulaire rapide : - Lors d’une lésion vasculaire, la thromboplastine libérée par les tissus lésés, active VII, en présence d’ions Ca++ : ......: VIIa - Le facteur tissulaire (FT) s’associe au facteur VII pour activer rapidement le X.

Question 62

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation: 2-Voie intrinsèque

Answer 62

2-Voie intrinsèque, endogène, longue : - L’exposition de collagène sous-endothélial est capable d’activer le système contact - Le KHPM permet le clivage de la PK en kallicreine. - kallicreine active XII. - XIIa active XI. - XIa active IX. - IXa se fixe sur les phospholipides de la membrane plaquettaire, par l’intermédiaire du calcium et forme un complexe avec son cofacteur VIIIa, avec le Ca++ et le FP3. Ce complexe active X. Cette activation n’étant rapide qu’en présence de facteur VIIIa.

Question 63

coagulation: MECANISME : B-Thrombinoformation=

Answer 63

= voie commune : - Xa fixé sur la surface plaquettaire (FP3) par l’intermédiaire du Ca++, active le Va et forme un complexe prothrombinase avec lui : II -> thrombine (Iia). - V est également activé par la thrombine formée, ce qui amplifie le phénomène.

Question 64

coagulation: MECANISME : C-Fibrinoformation :

Answer 64

- La thrombine agit sur le fibrinogène et permet de libérer des monomères de fibrines qui s’accolent entre eux ->formation du caillot. - XIIIa vient stabiliser le caillot de fibrine en rendant insoluble le polymère de fibrine. L’activation du XIII est accélérée par la thrombine et la fibrine. - XIIIa établit des liens entre les monomères de fibrine, et entre la fibrine et un inhibiteur de la plasmine.

Question 65

coagulation: CONTROLE : par les élements suivants:

Answer 65

- L’extension à distance de la coagulation est prévenue par effet de dilution des enzymes, dû au flux sanguin, et des propriétés antithrombotiques de l’endothélium sain. - L’antithrombine III - Protéine C - TFPI

Question 66

coagulation: CONTROLE : L’antithrombine III =

Answer 66

= cofacteur de l’héparine, inhibe toutes les sérines protéases à l’exception du VIIa.

Question 67

coagulation: CONTROLE : Protéine C =

Answer 67

= inhibiteur des cofacteurs.

Question 68

coagulation: CONTROLE : TFPI =

Answer 68

= L’inhibition de la voie tissulaire

Question 69

coagulation: EXPLORATION : sont

Answer 69

``` A-En première intention : 1-Temps de Céphaline Kaolin 2-Temps de quick 3-Taux de fibrinogène 4-Temps de thrombine B-En seconde intention : 1-Tests spécialisés 3-Recherche d’un déficit en facteur XIII 4-Dosage des inhibiteurs physiologiques. 5-Recherche d’un inhibiteur acquis ```

Question 70

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention : | 1-Temps de Céphaline Kaolin :

Answer 70

1-Temps de Céphaline Kaolin : voie endogène. Le temps de coagulation du plasma en présence d’une céphaline (équivalent de PF3) et d’un activateur de la phase contact : Kaolin et du Ca++ - Normalement 30 à 40s mais c’est surtout l’écart avec le témoin qui doit être <10s

Question 71

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention : | 2-Temps de quick :

Answer 71

2-Temps de quick : voie exogène. Temps de coagulation du plasma en présence de Ca++ et de facteurs tissulaires - Exprimé en taux de prothrombine en % dont la normale est 70% à 100% - Explore II, V, VII, X. - INR : TQ malade / TQ témoin =1.

Question 72

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention : | 3-Taux de fibrinogène :

Answer 72

taux normal est 2 à 4 g/l.

Question 73

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention : | 4-Temps de thrombine :

Answer 73

explore la fibrino-transformation.

Question 74

coagulation: EXPLORATION : B-En seconde intention :

Answer 74

1-Tests spécialisés : dosage séparé des facteurs de la coagulation. 3-Recherche d’un déficit en facteur XIII : FSF 4-Dosage des inhibiteurs physiologiques. 5-Recherche d’un inhibiteur acquis (exp. Lupus)

Question 75

CONCLUSION :coagulation:

Answer 75

- Une hémorragie peut être due à une coagulopathie (absence d’un ou plusieurs facteurs de la coagulation) - Une thrombose peut être due à une activation excessive de la coagulation favorisée par un déficit des inhibiteurs.

Question 76

PLAN: coagulation:

Answer 76

``` introd: def facteurs de coagulation: nomenclature mécanisme controle exploration conc ```

Question 77

introd: Caryotype humain: 2def=

Answer 77

- Caryotype : représentation obtenue par microphotographie de l’aspect morphologique des chromosomes d’une cellule en métaphase ainsi que leur classification. Sans analyse des gènes. - Le stock chromosomique est caractéristique de l’espèce, ensemble de N chromosomes (=23) tous différents, constituant le lot de base du caryotype (lot haploïde). - Chromosome = élément situé dans le noyau des cellules eucaryotes, porteur d’information génétique. N’est visible que lors de la division cellulaire.

Question 78

Caryotype humain: PRINCIPE ET TECHNIQUE : | A- Obtention des cellules en division :

Answer 78

Lymphocytes sanguins sont les plus utilisés, on peut aussi utiliser les cellules amniotiques, trophoblastiques, germinales en division, hématopoïétiques, fibroblastes, et toute cellule à haut indice mitotique.

Question 79

Caryotype humain: PRINCIPE ET TECHNIQUE : | B- Modalités techniques :

Answer 79

- Recueil du sang sur héparine, incubé 48 à 72 heures dans un milieu de culture (lectine à fort pouvoir mitogène). - Blocage des cellules en métaphase par la colchicine. - Choc hypotonique : dispersion des chromosomes. - Fixation (mélange méthanol/acide acétique). - Etalement sur lame et coloration Giemsa : permettant de classer les chromosomes en fonction de leur taille et indice centromérique. - Observation au microscope optique. - Les meilleures mitoses sont photographiées et les chromosomes découpés et classés par paires. Méthodes classiques de marquage : alternance des bandes transversales, dont la séquence est spécifique de chaque partie. Les plus utilisées sont les bandes G et R. Ces techniques permettent d’identifier chaque paire chromosomique.

Question 80

Caryotype humain: DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN NORMAL :

Answer 80

- 46 chromosomes, euploïde : 22 paires d’autosomes, une paire de gonosomes. • Masculin : 46,XY • Féminin : 46,XX - En métaphase, chromosomes = 2 chromatides sœurs, réunies par le centromère. Définissant : bras court p, et long q. Les extrémités distales = télomères.

Question 81

Caryotype humain: DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN NORMAL : Critères de classement :

Answer 81

L’indice centromérique = p/(p+q) : - Chromosomes métacentriques (IC = 1⁄2) : centromère au milieu. - Acrocentriques (IC = 0) : centromère terminal. - Submétacentriques (0 < IC < 1⁄2) : centromère intermédiaire. On classe les chromosomes en sept groupes par ordre de taille décroissante.

Question 82

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | A- De nombre :

Answer 82

toutes les cellules sont diploïdes, sauf les gamètes : haploïdes. - Polyploïdie - Aneuploïdies

Question 83

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | A- De nombre : - Polyploïdie :

Answer 83

- Polyploïdie : plus de deux copies de chromosomes, par des anomalies de fécondation. Souvent létales. Triploïde : la plus fréquente, tétraploïde, pentaploïde ...

Question 84

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | A- De nombre : - Aneuploïdies :

Answer 84

- Aneuploïdies : perte d’un chromosome (monosomie) ou chromosomes surnuméraires, les plus fréquentes sont : • Trisomies : chromosome en 3 exemplaires, nombre total = 47. Exp : autosomiques : Tri 21, 13, 18 – gonosomiques : 47, XXY (klinfilter). => Anomalie de disjonction lors de la méiose. • Monosomies : l’absence d’un chromosome, nombre total = 45 Exp : Gonosomiques : Turner : 45, X0. Seule monosomie viable.

Question 85

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | B- De structure :

Answer 85

cassures chromosomiques suivies ou non de recollements anormaux. - Equilibrées : sans conséquences phénotypiques mais gamètes déséquilibrés possibles. - Déséquilibrées : le contraire. 1- Cassure 2- Délétion 3- Translocation 4- Autres

Question 86

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | B- De structure : 1- Cassure : Une seule :

Answer 86

• Délétion terminale : perte d’un segment acentrique. • Isochromosome : chromosome à 2 bras identiques (fréquente sur X). Il résulte d’une division horizontale du chromosome.

Question 87

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | B- De structure : 1- Cassure : Deux :

Answer 87

• Délétion interstitielle : 2 cassures sur un même chromosome avec perte du segment intermédiaire. • Chromosome en anneau : 2 cassures sur les 2 bras et fusion circulaire des 2 extrémités avec perte des 2 fragments télométriques. • Inversion : 2 cassures sur un même chromosome avec inversion du segment intermédiaire.

Question 88

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | B- De structure : 2- Délétion :

Answer 88

perte du matériel chromosomique.

Question 89

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | B- De structure : 3- Translocation :

Answer 89

transfert d’un fragment du chromosome sur un autre. - Réciproque : échange entre 2 chromosomes. - Robertsonnienne : fusion de 2 chromosomes par leurs centromères.

Question 90

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES : | B- De structure : 4- Autres :

Answer 90

duplication (d’un segment ou du chromosome entier), fragilité ou instabilité chromosomique.

Question 91

Caryotype humain: INDICATIONS :Chez l’enfant :

Answer 91

Phénotype évocateur d’un syndrome chromosomique courant, polymalformations, ambiguïté sexuelle, retard mental, troubles du développement sexuel et de croissance.

Question 92

Caryotype humain: INDICATIONS :Chez l’adulte :

Answer 92

ATCD d’anomalie chromosomique, de mort fœtale ou de malformations récurrentes, maladie abortive, aménorrhée, anomalie du spermogramme, procréation médicalement assistée.

Question 93

CONCLUSION :Caryotype humain:

Answer 93

- L’étude des chromosomes a permis de résoudre une partie des maladies génétiques et d’élucider les mécanismes d’oncogenèse. - Caryotype = l’exemple du progrès biologique accompli chez l’homme à des fins d’applications cliniques.

Question 94

PLAN: Caryotype humain:

Answer 94

``` introd: 2def PRINCIPE ET TECHNIQUE DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN NORMAL PRINCIPALES ANOMALIES INDICATIONS CONCLUSION ```