Quels sonts les deux catégories divisant les pathologie de l’héridité
1: Anomalie causée par une mutatuion génique et identifiée par biochimie et bio moléculaire. 2: Anomalie visible morphologiquement et identifiée par cytogénétique.
Qu’est ce qu’un gène
Segment d’ADN contenant un génotype. MAIS UN GÈNE n’est égal pas tjrs un phénotype
Quand maladie congénitale
:orsqu’elle est présente à la naissance. (Peut être héréditaire ou non)
LEs trois types de différences
Celles qui dépendent uniquement de la constitution génétique (groupes sanguins), celles qui dependent de la constitution génétique et de l’environnement (certains cancers et infections) et celles qui dependent de l’environnement seulement (brulure et tchernobyl)
Euchromatine vs heterochromatine
Euchromatine: moins condensé, gène transcrit et hétérochromatine: hyper condensé, gene pas transcrit
Mutation génique ponctuelle
Délétion ou insertion multiple de 3 nucléotides. NE change PAS le cadre de lecture
Mutation frameshift
Délétion ou insertion de NON multiple de 3. Change le cadre de lecture
Conséquence d’une mutation génique Single gene effect
anomalie de dev., anomalie biochimique et accumulation excessive de prots anormales
Drépanocytose
Déformation du globule rouge causée par ;a modification de beta hémoglobine. Mutation ponctuelle: Substitution d’un nucléotide par un autre.
Mutation ponctuelle:
Substitution d’un nucléotide par un autre
Albinisme
Maladie autosomique récessive caractérisée par un défaut de synthèse de mélanine, pigment, poils et rétine
Nanisme achondroplastique
Maladie autosomique dominante. 78% des cas sont sporadiques (Nouvelle mutation)
Dystrophie musculaire de Duchenne
Maladie récessive liée au X. Presque seulement les hommes sont atteints. Hypertrophie des mollets et problèmes de posture
Rachitisme vitamino-résistant
Maladie dominante reliée au X. Resistant à la vitamine D
Hypertrichose des oreilles
Maladie non recessive ou dominante reliée au Y. Le gène s’exprime tjrs
Empreinte parentale
Dans un bébé, une seule des deux copies (père et mère) du gène est active. S’il y a une perte d’Expression de la copie active ou une expression anormale de l’allèle inactive il y a création des maladies
C quoi un avantage selectif
Caractère héréditaire venant d’une mutation pour favoriser notre survie. Ex: Anemie falciforme:change la conformation de l’hemoglobine ce qui offre une protection contre la malaria.
C quoi cytogénétique
L’étude des chromosomes.
C quoi constitution chromosomique
composition en chromosome d’un individu
C quoi formule chromosomique
Nb de chromosomes + gonosomes (X et Y) et indication si anomalie (ex: 21)
Role cytogénétique moléculaire
Detecter des anomalies chromosomiques de nbs ou structure qaund l’index mitotique est trop faible ou quand les anomalies elles-même sont trop petites
FISH
Repose sur le fait que l’ADN peut se dénaturer et se renaturer. Sonde moléculaire marquée qui s’hybried sur la séquence du génome correspondant soit sur chromosomes d’une mitose ou noyaux interphasiques.
Limites de FISH
Sondes spécifiques ex: Break-apart les études sont donc ciblées seulement. Peintures: Résolution de la peinture trop petite on ne peut donc pas déterminer la région exacte du chromosome ou l’insertion recherché est.
Hybridation génomique comparative (CGH)
Étude globale du génome. Comparaison du nb de mols d’ADN d’un patient avec un témoin en établissant un ratio entre les deux. 1 : même nb, 0,5: perte de mols (deletion) et 1,5: gain (insertion ex:trisomie)
