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Chap 6 Flashcards

Nourisson + syst nerveux (62 cards)

Study These Flashcards
1
Q

Malformations congénitales types:

A

Primaire: génétiques malformation, Secondaire: cause externe disruption ou déformation

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Q

facteurs causant une polymalformation

A

Séquence, syndrome, association et GRANDE MALFORMATION EXTERNE

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3
Q

Polydactylie

A

Présence d’un ou plusieurs doigts/orteils supplémentaires. (Malformation primaire: Transmission autosomique dominante)

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4
Q

Polykystose rénale

A

Formation de kystes rénaux entraînant une hypertrophie progressive des deux reins et pouvant évoluer vers l’insuffisance rénale (Malformation primaire: Transmission autosomique recessive)

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5
Q

Empreinte parentale

A

Lorsqu’un gène est soumis: C quand il prend une seule des deux copies du gène (expression monoallèlique)

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6
Q

Deux types de maladies causées par empreinte parentale

A

Perte d’expression d’allele actif (Prader-Willi et Angelman) et Expression anormale allèle silencieux (Beckwith-Wiedmann)

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7
Q

Beckwith-Wiedmann

A

Viscéromégalie - omphalocèle - macroglossie. PREDISPOSE AUX CANCERS PEDRIATIQUES.

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8
Q

Malformation chromosomique

A

1% des naissances et un accident la majorité du temps: Trisomie 18, 13 et 21. Triploidie, translocation, Déletion et duplication

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9
Q

Trisomie 13

A

1/10000 naissances. Dysmorphie craniofaciale et hexadactylie post axiale (1 doigt en +).

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10
Q

Trisomie 18

A

1/8000. Dysmorphie faciale, omphalocèle et main botte (mains fermées)

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11
Q

Ciliophathie et RASopathie

A

PRésence de cils sur les cellules (mutation entraine le dysfonctionnement des cell), Mutation voie RAS/MAPK

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12
Q

Anomalie secondaire

A

Génotpye initial normal, mais environnement modifie les genes. Peut devenir une disruption ou deformation

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13
Q

Oligoamnios

A

Diminution du liquide amniotique = déformation des membres.

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14
Q

Causes oligoamnios

A

Uropthaie, nephropathie et agénésie (foetale) ou rupture des membranes (maternelle)

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15
Q

Disruption d”origine vasculaire ou ischemique

A

Modifications du flux sanguin aboutit à des lésions destructrices.

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16
Q

Facteurs mécaniques de la maladie des brides amniotiques

A

Disruption d”origine vasculaire ou ischemique, Causes infectieuses (bactériennes ou virales), Agent physique (Radiation) et malformations chimio-induites (Des médicaments ex: thalidomide).

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17
Q

Facteurs maternels métaboliques: diabète gestationnel

A

Le diabète chez la femme enceinte peut causer une naissance PRÉMATURÉE, une MORT FOETALE IN-UTERO, de la MACROSOMIE et l’HYDROAMNIOS

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18
Q

Pathologie des addictions: Syndrome d’alcoolisation foetale

A

Crée une dysmorphie carnio-faciale, des malformations craniales et un retard de croissance et mental

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19
Q

Polymalformation

A

Association d’au moins deux anomalies

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20
Q

Séquence

A

Ensemble d’anomalie qui sont la conséquence en cascade d’une anomalie ou un facteur mécanique

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21
Q

Syndrome malformatif

A

Ensemble d’anomalies non reliées entre elles avec une cause commune

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22
Q

Association

A

2 anomalies ensembles

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23
Q

Vestiges

A

Défauts d’involution (présence anormale de structures)

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24
Q

Choristum

A

Présence dysgénétique d’un tissu/organe qui n’existe pas à cette endroit normalement.

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25
Hamartome
Un assemblage désordonné de tissus qui ont leur palce à cet endroit. Agencement anormal
26
Malformation vasculaire
Tjrs present à la naissance. Souvent sur visage et scalp
27
Grandes malformations externes
Dysraphies: Absence de fermeture, fermeture partielle ou soudure incomplete de bourgeons. Dysgénésie caudale et pathologie de la gémellité (jumeaux conjoints)
28
Dysgénésie caudale
Anomalie de formation de l'extrémité claudale de la colonne vertébrale.
29
Sirénomélie
Dysgénésie claudale, agénésie lombo sacré, dysmorhpie faciale, anomalie des sphincters
30
Dysgénésie caudale vs Sirénomélie
Diabète maternel est facteur principal pour dysgénésie et grossesse gemellaire pour sirenomélie. L'association de VACTERL est aussi différent
31
Pathologie de la gémellité: jumeaux conjoints
Un seul placenta, séparation incomplète du disque embryonnaire
32
Tumeurs pédiatriques bénignes
Tératome, Tumeurs vasculaires
33
Tératomes matures
des tissus étrangers à la région qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du dev. (embryonnaire à adulte)
34
Tumeurs vasculaires
Hémangiome infantile et malformation vasculaire
35
Tumeurs malignes
Relation étroite entre dev. anormal (tératogénèse) et induction tumorale (oncogénèse)
36
Tumeur maligne enfant vs adulte
Blastème (tumeur à petites cells rondes et bleues) et Carcinome
37
Néphroblastome
87% des tumeurs rénales et 6-8% des tumeurs malignes chez les enfants,
38
Tumeur de Wilms
Tumeur encapsulée et solide. Peut présenter de la nécrose et hemorragie.
39
Tumeur de Wilms Histologie
Blasteme, mesenchyme et epithelium
40
Neuroblasme
Cancer le plus fréquent avant 1 an.
41
Causes malformations SNC
Génétique: anomalie génique et chromosomique. Environnementale: Diabète, âge maternel, Infections et hypocholesterol. Multifactorielles: Entre diférent gènes, entre genes et facteurs enviro.
42
Chronologie mise en place du système nerveux primitif
3eme semaine: plaque neurale, 4eme semaine: neurulation. Points de fermeture: Neuropore antérieur (24eme jour) Neuropore postérieur (26eme jour)
43
Défauts de la fermeture du tube neural
Arrive dans les 3-4 semaines, affecte plus les femmes, dépendant de variations géographiques et est causés par des causes multifactorielles.
44
Malformation d'Arnold-Chiari
Fosse postérieure étroite
45
Holoprosencéphalie
Absence de dev des 2 vésicules télencéphaliques. Peuvent être isolées ou associées à d'autres malformations. Associé à une malformation cérébrale, anomalie de la face évocatrice et différents degrés de gravité.
46
Holoprosencéphalie causes:
Environnementales: diabète, alcool, rétinol et hypocholestérolémiants. Génétiques: Anomlaies chromosomiques et géniques.
47
Prolifération et migrations des cellules
6-7 semaines
48
Migration radiaire
neurone de projection
49
Microcéphalie
Toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau
50
Microcéphalie causes:
Envrionnement: Agents tératogènes, infection, traumatisme. Génétique: Familiale, associé (Ex: retard de croissance) et héréditaire,
51
Microencéphalie primaire héréditaire
Gène ASPM est l'endroit de mutation le plus fréquent. Exprimé par neuroépithelium et controle les etapes de division cellulaire.
52
Microencéphalie primaire héréditaire
transmission autosomique recessive. Groupe d'affection caractérisée par une microcéphalie isolée
53
Spectre de gravité de microcéphalie
Petit cerveau (Faible): retard mental modéré et epilepsie absent. Forte: lobes frontaux peu développés, retard mental sévère et epilespsie grave
54
Corps calleux
Assure le transfert des informations entre les deux hémisphères.
55
Agénésie du corps calleux
Malform. cérébrale la + fréquente en pédiatrie. Peut être partielle postérieure ou complète.
56
Agénésie du corps calleux causes:
Environnementale: Alcool et hypo-ischemie et infection. Génétique: anomalies chromosomiques.
57
Hydrocéphalie
Augmentation de la taille des ventricules cérébraux causée par une augmentation de volume de LCR et pression des ventricules
58
Ventriculomegalie
Augmentation de la taille des ventricules
59
Mécanismes de l'hydrocéphalie
Blocage des voies d'écoulement etTrouble de résoprtion
60
Cause la plus fréquente d'hydrocéphalie
Anomalies de l'aqueduc de Sylvius: Hydroc.phalie ventriculaire non communicante
61
Cause la plus fréquente d'hydrocéphalie communicante
hemorragie
62
Causes génétiques ventriculomégalie
Anomalies chromosomiques et Syndromes génétiques: AR, AD ou liés à l'X
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