Mutation def
Changement transmissible dans le matériel génétique
Mutation génétique def
Mutations qui se produisent à l’intérieur de gènes individuels (touche seulement un gène à la fois)
Mutation chromosomique def
Changements qui affectent des chromosomes enteirs ou des grandes parties de ceux-ci (touche plusieurs gènes)
Types de mutations au niveau de l’ADN
- Substitutions
- Indels
Mutation par substitution def
Remplacement d’une paire de nucléotide par une autre
Types de substitutions au niveau de l’ADN
- Transition; purine remplacée par purine et pyrimidine par pyrimidine (A-G et C-T)
- Transversion; purine remplacée par pyrimidine et contraire (A-T et T-G et G-C et C-A)
Mutation par indels def
Insertions ou délétions. Quand une ou plusieurs paires de nucléotides sont ajoutées ou enlevées à la séquence originale
Types de mutations au niveau protéique
- Substitutions
- Indels
Types de substitutions au niveau protéique
- Mutation silencieuse (triplet muté code pour le même acide aminé)
- Mutation faux-sens (triplet muté code pour un acide aminé différent)
- Mutation non-sens (triplet muté est un codon stop)
Mutation faux-sens types
- Conservatrice; le nouveau codon spécifie un acide aminé similaire à l’ancien (ex; polarité)
- Non-conservatrice; le nouveau codon spécifie un acide aminé dissemblable
Indels au niveau protéique possibilités
- Ajout/perte d’un acide aminé si multiple de 3 nucléotides
- Changement du cadre de lecture si pas multiple de 3 (donc changment de tous les acides aminés à partir du point d’ins/del. Potentiel pour un codon stop illégitime)
Particularité de mutations dans des régions régulatrices
Certaines peuvent avoir des conséquences très importantes modifiant l’expression des gènes (et non leur structure)
Quels types de régions pourraient subir des mutations et causer des effets fonctionnels?
- Régions promotrices, amplificateurs, silenceurs
- Sites d’épissage dans les jonctions introns/exons
Types de réversion et leur def
- Réversion vraie = restaure le codon original
- Réversion équivalente = restqure un codon différent pour le même acide aminé ou un codon pour un acide aminé synonyme
Suppression def
Mutation différente de la première, qui ramène au phénotype original
Types de suppression et leur def
- Extragénique = mutation dans un gène différent
- Intragénique = mutation dans le même gène, mais à un endroit différent
Pourquoi plus difficile d’identifier une suppression intragénique que extragénique?
Car elle est liée à la mutation originale
Tautomères def
Formes chimiques interconvertibles (à l’équilibre, une structure prédomine généralement sur l’autre). Mêmes atomes, mais les liens chimiques changent
Appariment normal; C:G et T:A
Tautomères; C:A T:G C:A T:G*
Tautomères associés à quel type de mutation?
Transition. Car les bases sont mésappariées, mais restent quand même avec une base complémentaire
Sources de mutations et les dommages qu’ils peuvent faire à l’ADN
- Formation de sites apuriniques peut mener à incorporation d’une base erronée
- Lésions oxydatives peuvent mener à arrêt de la réplication d’ADN OU transversion
- Déamination de la cytosine (C transformé en U) peut mener à une transition (C/G en T/A)
Régions répétées en tandem sont plus à risque de mutations de type indel pourquoi?
Car puisuqe plusieurs répétitions, possible pour la cellule de manquer une lettre, ce qui cause une addition ou délétion
Mutations induites causes et types de mutations causées
- Agents mutagènes (transition)
- Agents alkylants (transition)
- Agents intercalants (indels)
- Rayons UV (plusieurs différentes possibilités)
Test d’Ames objectif
Détecter le pouvoir mutagénique d’un composé chimique (détecter les composés mutagènes)
Test d’Ames sur quel organisme pratiqué?
Cultures de bactéries auxotrophes
