Cours 9 Flashcards

(46 cards)

1
Q

Classes de mutations chromosomiques

A
  • Changement du nombre de chromosomes (diploïdie et aneuploïdie)
  • Changements dans la structure des chromosomes (duplications, délétions, inversions, translocations)
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Q

Euploïde def

A

Nombre balancé du jeu de chromosomes (multiple du nombre total de chromosomes)

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3
Q

Est-ce que l’euploïdie est tolérable?

A

Oui, tolérable chez la plupart des plantes. Ex; n, 2n, 3n, 4n…

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4
Q

Aneuploïdie def

A

Manque des chromosomes (ou trop de chromosomes). Débalancement; cause plus de problèmesmajeurs chez les individus.
Ex; 2n-1 (A BB CC), 2n+1 (AAA BB CC)

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5
Q

Trisomie et triploïdie sont quoi?

A

Trisomie = 2n+1 = Aneuploidie
Triploïdie = 3n = Euploïdie

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6
Q

Qu’est ce qu’on peut voir comme changement physiologique chez les plantes polyploïdes?

A

Augmentation de la taille des cellules, donc augmentation de la taille

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7
Q

Colchicine def

A

Drogue qui inhibe la polymérisation des microtubules (empêche la division cellulaire)

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8
Q

Décrire effet de colchicine dans division cellulaire

A
  • Organisme (2n = 4)
  • Mitose
  • Résultat normal = 2 cellules diploides
  • Avec colchicine = 1 cellule 4n = 8
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9
Q

Comment utiliser la colchicine?

A

Appliquée sur un tissu végétal dont les cellules se divisent par mitose
- Le clone se forme dans une partie de la plante (ex feuille polyploide)
- On fait du bouturage et replante cette plante
- On obtient une plante polyploide

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10
Q

Ségrégation des chromosomes chez un triploïde

A

Donne un trivalent OU un bivalent et un univalent
(aneuploides)

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11
Q

Fertilité chez triploides

A

Alignement toujours inégal, donc ne peut pas faire de méiose (aneuploides); Gamètes non fertiles

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12
Q

Ségrégation des chromosomes chez un tetraploide

A

2 bivalents OU 1 quadrivalent OU 1 univalent et 1 trivalent

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13
Q

Comment reproduire des plantes triploides? (bananes sans pépins)

A

Non fertiles, donc peuvent seulement être reproduites par reproduction végétative (et non sexuée)

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14
Q

Allopolyploide def

A

Organisme hybride dont les parents (les ancêtres) appartiennent à 2 espèces différentes (ou plusieurs espèces)

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15
Q

Viabilité et fertilité allopolyploide

A

Hybride viable mais infertile. Hybride stérile car chromosomes des 2 espèces sont pas capables de s’apparier donc restent univalents lors de la méiose

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16
Q

Comment rendre un allopolyploide fertile?

A

Par polyploidisation avec la colchicine (double diploide 4n)

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17
Q

Aneuploide def

A

Organisme dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par 1 ou plusieurs chromosomes.

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18
Q

Exemples d’aneuploides

A
  • 2n-1 (monosomie)
  • 2n+1 (trisomie)
  • 2n-2 (nullisomique)
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19
Q

Cause générale de l’aneuploidie

A

Non-disjonction méiotique des chromosomes (lors de première ou 2e division) mène à trisomie ou monosomie

20
Q

Trisomies mieux tolérées sont sexuelles ou autosomales?

21
Q

Pourquoi trisomies 21, 13 et 18 sont plus viables?

A

Car elles sont celles qui possèdent le moins de gènes

22
Q

Plantes tolèrent mieux polyploides que la majorité des aneuploides pourquoi?

A

Grâce au phénomène de dosage de gènes et à la complexité des réseaux régulateurs. Les réseaux régulateurs ont évolué pour fonctionner avec 2 copies par génome de chaque gène

23
Q

Changements dans la structure des chromosomes possibles (dommages à l’ADN)

A
  • Inversion
  • Délétion
  • Translocation
  • Duplication
24
Q

Délétion multigéique def

A

Perte d’une partie du chromosome

25
Viabilité avec délétion multigénique
Létales à l'état homozygote (hétérozygotes sont létales dans la majorité des cas - Si reste viable à l'état hétérozygote, on observe un effet de pseudo-dominance d'allèles récessifs
26
Structure formée lors de l'appariement de chromosomes homologues en prophase de la méiose dans un hétérozygote porteur d'une délétion
Boucle Cause un effet de pseudodominance: les allèles récessifs sont exprimés chez l'hétérozygot suite à une délétion
27
Duplication def
Ajout d'une partie dans un chromosome
28
Viabilité de duplication
Habituellement pas d'effet phénotypique notable donc bien toléré
29
Duplication effets
Constitue un mécanisme important dans l'évolution des génomes, en particulier dans l'Accroissement de la taille des génomes et dans la création de familles de gènes (gènes paralogues)
30
CNV def
Variation génétique par duplication (contient un ou des gènes dont le nombre de copies est polymorphique) Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de même espèce
31
Inversion def
Change l'ordre des gènes dans les chromosomes (1234 rendu 1324)
32
Principales conséquences des inversions
- Modification de l'ordre des gènes sur le chromosome - Interruption de gènes (parfois) - Création de gènes fusionnés (parfois)
33
Viabilité inversion
Produits issus d'une recombinaison à l'intérieur de la boucle d'inversion sont non-viables (abolition apparente de la recombinaison)
34
Structure formée lors de l'appariement à la prophase lors de la méiose chez un hétérozygote par inversion
Boucle d'inversion
35
Inversion cause abolition apparente de la recombinaison dans les individus porteurs pourquoi?
Car les chromatides recombinés forment un pont dicentrique et les gamètes recevant ces chromatides sont non-viables
36
Inversion paracentrique def
Les chromatides recombinés forment un pont dicentrique
37
Inversion péricentrique
Chromatides recombinés portent des délétions et duplications
38
Viabilité inversions péricentriques vs paracentriques
Gamètes recevant les chromatides des 2 sortes d'inversions sont non-viables
39
Translocation def
2 chromosomes se brisent et se mélangent
40
Principales conséquences des translocations
- Modification de l'ordre de la morphologie des chromosomes et de l'ordre des gènes - Interruption de gènes - Création de gènes fusionnés - Semi stérilité
41
Translocation réciproque def
Permet de facilement identifier les translocations dans les chromosomes d'une cellule (2 méthodes de visualisation; G-banding et Chromosome painting)
42
Structure formée lors de l'appariement de la prophase lors de la méiose chez un hétérozygote pour une translocation réciproque
Appariement méiotique en croix
43
Pourquoi on dit que translocation mène à semi-stérilité d'un individu porteur (hétérozygote)?
Car 2 types de ségrégation possibles (50% pour chaque) qui donnent soit non-viables ou viables
44
Types de ségrégation et leur viabilité dans la croix
- Adjacente = zygotes non-viables - Alterne = zygotes viables
45
Translocation Robertsonienne def
Translocation impliquant 2 chromosomes acrocentriques
46
Translocation Robertsonienne entre chromosome 14 et 21 mène à quoi?
Forme familiale du syndrome de Down