Cromosomas

Question 1

¿Para qué sirven los cromosomas?

Answer 1

• Organizan y empaquetan el material genético.
• Transmiten la información genética.
• Controlan la expresión de los genes.

Question 2

¿Qué es el centrómero?

Answer 2

Región del cromosoma que une las cromátidas hermanas.

Question 3

¿Qué son los sitios de origen de replicación?

Answer 3

Puntos donde comienza la replicación del ADN en el cromosoma.

Question 4

¿Qué son los telómeros?

Answer 4

Extremos de los cromosomas, marcadores de la edad celular.

Question 5

¿Qué es la eucromatina?

Answer 5

Región cromosómica menos condensada, activa en la transcripción.

Question 6

¿Qué es la heterocromatina?

Answer 6

Región más condensada, generalmente inactiva.

Question 7

¿Qué es la heterocromatina constitutiva?

Answer 7

Siempre inactiva, presente en centrómeros y telómeros.

Question 8

¿Qué es la heterocromatina facultativa?

Answer 8

Puede activarse o desactivarse según la célula.

Question 9

¿Qué secuencia tienen los telómeros humanos?

Answer 9

TTAGGG, repetida miles de veces.

Question 10

¿Para qué sirve la telomerasa?

Answer 10

Sintetiza los extremos de los cromosomas para evitar el acortamiento en la división celular.

Question 11

¿Qué es un cariotipo?

Answer 11

Imagen de los cromosomas de una célula, usada para identificar anomalías.

Question 12

¿Cuántos autosomas tienen los humanos?

Answer 12

22 pares (no sexuales).

Question 13

¿Cuáles son los cromosomas sexuales en humanos?

Answer 13

X y Y en hombres; XX en mujeres.

Question 14

¿Qué es un cromosoma metacéntrico?

Answer 14

Centrómero en el centro, brazos iguales.

Question 15

¿Qué es un cromosoma submetacéntrico?

Answer 15

Centrómero desplazado, un brazo más corto que el otro.

Question 16

¿Qué es un cromosoma acrocéntrico?

Answer 16

Centrómero muy cerca de un extremo, brazo corto muy pequeño.

Question 17

¿Qué es un cromosoma telocéntrico?

Answer 17

Centrómero en el extremo, solo un brazo visible.

Question 18

¿Qué son las bandas G?

Answer 18

Bandas obtenidas con tripsina y Giemsa, distinguen eucromatina (clara) y heterocromatina (oscura).

Question 19

¿Qué son las bandas Q?

Answer 19

Bandas fluorescentes con quinacrina, destacan regiones ricas en A-T.

Question 20

¿Qué son las bandas C?

Answer 20

Bandas que muestran heterocromatina constitutiva, con hidróxido bárico y Giemsa.

Question 21

¿Qué son las bandas T?

Answer 21

Bandas en los telómeros, se obtienen con tratamiento térmico y Giemsa.

Question 22

¿Qué son las bandas R?

Answer 22

Bandeo inverso a G, muestran regiones ricas en G-C.

Question 23

¿Qué es la técnica FISH?

Answer 23

Hibridación fluorescente in situ, localiza secuencias específicas en los cromosomas.

Question 24

¿Para qué sirve la FISH?

Answer 24

Diagnosticar deleciones, translocaciones e inserciones en los cromosomas.

Question 25

¿Qué es una anormalidad cromosómica constitucional?

Answer 25

Presente en todas las células del cuerpo, desde el desarrollo fetal.

Question 26

¿Qué es una anormalidad cromosómica somática?

Answer 26

Presente solo en algunas células o tejidos (mosaicismo).

Question 27

¿Qué es la poliploidía?

Answer 27

Presencia de más de dos juegos completos de cromosomas.

Question 28

¿Qué es la triploidía?

Answer 28

Tres copias de cada cromosoma.

Question 29

¿Qué es la tetraploidía?

Answer 29

Cuatro copias de cada cromosoma, generalmente letal en humanos.

Question 30

¿Qué es la aneuploidía?

Answer 30

Alteración en el número de copias de un cromosoma específico.

Question 31

¿Qué es la monosomía?

Answer 31

Ausencia de un cromosoma (ejemplo: síndrome de Turner).

Question 32

¿Qué es la trisomía?

Answer 32

Presencia de un cromosoma extra (ejemplo: trisomía 21).

Question 33

¿Qué es la mixoploidía?

Answer 33

Coexistencia de células con diferente número de cromosomas en un individuo.

Question 34

¿Qué es una translocación cromosómica?

Answer 34

Cambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

Question 35

¿Qué es una translocación equilibrada recíproca?

Answer 35

Intercambio de material genético sin pérdida ni ganancia neta, pero con riesgo de gametos anormales.

Question 36

¿Qué es una translocación robertsoniana?

Answer 36

Fusión de dos cromosomas acrocéntricos, común en humanos.

Question 37

¿Qué es una inversión cromosómica?

Answer 37

Reordenamiento de un segmento dentro del mismo cromosoma.

Question 38

¿Qué es una inversión paracéntrica?

Answer 38

Inversión que no incluye al centrómero.

Question 39

¿Qué es una inversión pericéntrica?

Answer 39

Inversión que incluye al centrómero.

Question 40

¿Qué es una deleción cromosómica?

Answer 40

Pérdida de un segmento de cromosoma.

Question 41

¿Qué es una deleción intersticial?

Answer 41

Deleción por dos roturas en un brazo, con pérdida del segmento intermedio.

Question 42

¿Qué es una deleción terminal?

Answer 42

Deleción por una sola rotura, pérdida del segmento desde la rotura hasta el extremo.

Question 43

¿Cómo se nombran las regiones de los cromosomas?

Answer 43

Número de región, banda y subbanda desde el centrómero hacia el telómero.

Question 44

¿Qué son los cromosomas sexuales?

Answer 44

Cromosomas X e Y, determinan el sexo y evolucionan rápidamente.

Question 45

¿Qué es la región PAR?

Answer 45

Pseudoautosómica, zona donde X e Y pueden recombinar.

Question 46

¿Qué es la región MSY del cromosoma Y?

Answer 46

Región específica del macho que no recombina.

Question 47

¿Qué es la recombinación genética?

Answer 47

Intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos durante la meiosis.

Question 48

¿Por qué el cromosoma Y tiene alta tasa de mutación?

Answer 48

Por el mayor número de divisiones meióticas en la línea germinal masculina.