¿Qué permitió determinar el Proyecto HapMap?
La variación del genoma y cómo se mueve por bloques.
¿Qué tamaño tienen los bloques haplotípicos?
Desde 100,000 bases hasta 1 millón de bases.
¿Cuántos participantes tuvo inicialmente el Proyecto HapMap?
269 participantes.
¿Qué población de Nigeria participó en HapMap?
30 tríos de Ibadan, Nigeria (YRI).
¿Qué población estadounidense participó en HapMap?
30 tríos de origen europeo de Utah (CEU).
¿Cuántos individuos japoneses participaron en HapMap?
45 individuos sin relación genética de Tokio (JPT).
¿Cuántos individuos chinos participaron en HapMap?
45 individuos sin parentesco de Beijing (CHB).
¿Qué tipo de muestras se tomaron en el Proyecto HapMap?
Extracción de sangre para establecer líneas celulares.
¿Cuántos SNPs se estudiaron en la Fase I del HapMap?
1,007,329 SNPs.
¿Cuántas muestras se analizaron en la Fase I?
269 muestras.
¿Cuántos SNPs no sinónimos se genotipificaron en Fase I?
11,500 SNPs no sinónimos.
¿Con qué frecuencia se genotipificó en la Fase I?
1 SNP cada 5Kb.
¿Cuántos SNPs se estudiaron en la Fase II?
2.2 millones de SNPs.
¿Qué se hizo en la Fase III del HapMap?
Se captaron más individuos, llegando a 1184 personas.
¿Qué tamaño de bloques se encontraron comúnmente?
Bloques de 5-15Kb.
¿Dónde se encontraron los bloques más grandes?
En los centrómeros.
¿Por qué los centrómeros tienen bloques más grandes?
Porque tienen menor tasa de recombinación.
¿Cuál es la aplicación principal del Proyecto HapMap?
Estudios de asociación para enfermedades comunes.
¿Cómo se mide la distancia física entre genes?
Por el número de pares de bases.
¿En qué unidad se mide la distancia genética?
En centimorgans (cM).
¿Qué representa 1 centimorgan?
La distancia entre 2 genes que muestran una recombinación del 1%.
¿A cuántas bases equivale aproximadamente 1 centimorgan?
A 1Mb (1 millón de bases).
¿Qué concepto se relaciona con la herencia conjunta de variantes?
Desequilibrio de ligamiento.
¿Qué ventaja ofrece conocer los TagSNPs?
Ayuda a reducir el número de SNPs a estudiar en un estudio de asociación.