Haplotipos 2 Flashcards

(24 cards)

1
Q

¿Qué permitió determinar el Proyecto HapMap?

A

La variación del genoma y cómo se mueve por bloques.​

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2
Q

¿Qué tamaño tienen los bloques haplotípicos?

A

Desde 100,000 bases hasta 1 millón de bases.​

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3
Q

¿Cuántos participantes tuvo inicialmente el Proyecto HapMap?

A

269 participantes.​

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4
Q

¿Qué población de Nigeria participó en HapMap?

A

30 tríos de Ibadan, Nigeria (YRI).​

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5
Q

¿Qué población estadounidense participó en HapMap?

A

30 tríos de origen europeo de Utah (CEU).​

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6
Q

¿Cuántos individuos japoneses participaron en HapMap?

A

45 individuos sin relación genética de Tokio (JPT).​

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7
Q

¿Cuántos individuos chinos participaron en HapMap?

A

45 individuos sin parentesco de Beijing (CHB).​

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8
Q

¿Qué tipo de muestras se tomaron en el Proyecto HapMap?

A

Extracción de sangre para establecer líneas celulares.​

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9
Q

¿Cuántos SNPs se estudiaron en la Fase I del HapMap?

A

1,007,329 SNPs.

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10
Q

¿Cuántas muestras se analizaron en la Fase I?

A

269 muestras.

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11
Q

¿Cuántos SNPs no sinónimos se genotipificaron en Fase I?

A

11,500 SNPs no sinónimos.

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12
Q

¿Con qué frecuencia se genotipificó en la Fase I?

A

1 SNP cada 5Kb.

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13
Q

¿Cuántos SNPs se estudiaron en la Fase II?

A

2.2 millones de SNPs.

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14
Q

¿Qué se hizo en la Fase III del HapMap?

A

Se captaron más individuos, llegando a 1184 personas.

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15
Q

¿Qué tamaño de bloques se encontraron comúnmente?

A

Bloques de 5-15Kb.

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16
Q

¿Dónde se encontraron los bloques más grandes?

A

En los centrómeros.

17
Q

¿Por qué los centrómeros tienen bloques más grandes?

A

Porque tienen menor tasa de recombinación.

18
Q

¿Cuál es la aplicación principal del Proyecto HapMap?

A

Estudios de asociación para enfermedades comunes.

19
Q

¿Cómo se mide la distancia física entre genes?

A

Por el número de pares de bases.

20
Q

¿En qué unidad se mide la distancia genética?

A

En centimorgans (cM).

21
Q

¿Qué representa 1 centimorgan?

A

La distancia entre 2 genes que muestran una recombinación del 1%.

22
Q

¿A cuántas bases equivale aproximadamente 1 centimorgan?

A

A 1Mb (1 millón de bases).

23
Q

¿Qué concepto se relaciona con la herencia conjunta de variantes?

A

Desequilibrio de ligamiento.

24
Q

¿Qué ventaja ofrece conocer los TagSNPs?

A

Ayuda a reducir el número de SNPs a estudiar en un estudio de asociación.