Fructosémie

Question 1

Quelles enzymes peuvent être déficitaires et entrainer une fructosémie ? Indiquer les voies métaboliques concernées

Answer 1

Fructokinase : Métabolisme du fructose
Fructose-1-P aldolase : Métabolisme du fructose
Fructose-1,6-Biphosphatase : Néoglucogénèse

Question 2

Concernant le déficit en fructokinase, indiquer la sémiologie

Answer 2

• Fructosémie élevée
• Fructosurie

Question 3

Concernant le déficit en f-1-p aldolase, indiquer la sémiologie (5)

Answer 3

• Accumulation du fructose-1-p entrainant la destruction des hépatocytes : insuffisance hépatique
• Altération des néphrocytes tubulaires : insuffisance rénale
• Séquestration du phosphate : hypophosphorémie => Diminution de la synthèse des protéines et des facteurs de coagulation
• Déficit en ATP => dégradation des nucléotides et surproduction bases azotées => surproduction acide urique (dégradation) => Hyperuricémie

Question 4

Concernant le déficit en f-1-p aldolase, indiquer les signes cliniques (5)

Answer 4

• Nausées
• Vomissements
• Cirrhose
• Signes de l’hypoglycémie
• Signes de l’acidose

Question 5

Concernant le déficit en fructose-1,6-Biphosphatase, indiquer la sémiologie (1) et les signes cliniques (3)

Answer 5

• Hypoglycémie
• Acidose lactique
  Signes de l’hypoglycémie, hépatomégalie, signes de l’acidose

Question 6

Adaptation alimentaire de la fructosémie

Answer 6

Supprimer le fructose, saccharose, inuline (céréales complètes) et sorbitol