Galactosémie

Question 1

Quelles sont les 3 façon d’avoir du galactose dans l’organisme ?

Answer 1

UDP glucose => UDP galactose
Exogène
Dégradation des glycoprotéines et glycolipides

Question 2

Conséquences et signes cliniques galactosémie héréditaire classique (6)

Answer 2

• Piège les radicaux phosphate => inhibiion des autres réactions
• Galactose surabondant, pénètre d’autres cellules ou il est transformé en galactitol, toxique => dégénérescence neuronale, du cristallin
• Galactisation => Ictère, Cirrhose
• Hypogonadisme => stérilité
• Hépatomégalie
• Signes d’hypoglycémie

Question 3

Qu’est-ce qui permet de détecter une galactosémie à l’examen ?

Answer 3

• Galactosémie
• Galacturie

Question 4

Traitement diététique

Answer 4

évictions : lactose, galactose, hémicellulose, coligosaccharides, galactopeptides, polyosides végétaux

Caséines, produits laitiers, certains légumes, légumineuses, oeuf, cacao

Amélioration de la tolérance avec l’age