Génétique

Question 1

Quelles sont les 3 lois de Mendel ?

Answer 1

1. Loi de l’uniformité (Si j’ai AA et BB, un croisement de deux homozygotes, la génération suivante vont tous être identique et hétérozygote (AB, AB, AB et AB)
2. Loi de la ségrégation
   - Si j’ai un croisement entre deux hétérozygotes (AB et AB), je vais avoir une ségrégation de 1:2:1. C-à-d. AA, AB, AB, BB.
   - Si j’ai un croisement entre un hétérozygote et un homozygote (AB et BB), je vais avoir une ségrégation de 1:1, C-à-d, AB, AB, BB, BB.
3. Loi de l’indépendance, différents traits qui ségrègent sont transmis indépendamment.

Question 2

Dans le cas d’un couple où l’homme et la femme sont tous les deux hétérozygotes pour une mutation, quelle est la proportion de leurs enfants qui seront homozygotes pour cette même mutation ?

Answer 2

25%

Question 3

De quoi est composé un nucléoside ?

Answer 3

S*** DE SUCRE. Donc, une base + un sucre

Question 4

De quoi est composé un nucléotide ?

Answer 4

Base + Sucre + Phosphate (peut y avoir 1, 2 ou 3 phosphates)

Question 5

Nommez les différentes bases

Answer 5

AGCTU (adénine, Cytosine, Guanine, Thymine et Uracile)

Question 6

Quelles sont les bases puriques et les bases pyrimidiques

Answer 6

Bases Puriques (Adénine, Guanine)
Bases pyrimidiques (Cytosine Thymine Uracile)

Question 7

Quel est le synonyme de nucléotide ?

Answer 7

Nucléoside Phosphaté

Question 8

V ou F. L’orientation de la structure de l’ADN est de 3’ à 5’

Answer 8

FAUX. De 5’ à 3’

Question 9

V ou F. La structure de l’ADN est une séquence nucléosidique

Answer 9

FAUX. Séquence nucléotidique.

Question 10

V ou F. Il y aura toujours du AGCT chez tous les êtres vivants ?

Answer 10

VRAI

Question 11

Devant une base A il y a quoi et devant un G il y a quoi

Answer 11

Devant un A il y aura toujours un T et devant un G toujours un C.

Question 12

Nommez les 4 différences entre l’ARN de l’ADN

Answer 12

1. L’ARN est un Ribose au lieu d’un désoxyribose
2. Bases pyrimidiques différentes (C et U au lieu de C et T)
3. ARN = un seul brin
4. L’ARN est plus labile (changeant) que l’ADN

Question 13

V ou F. On a 23 paires de chromosones (21 paires d’autosomes et 2 paires de chromosomes sexuels)

Answer 13

FAUX. 22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosome sexuels.

Question 14

V ou F. La femme a une paire XX et l’homme XY

Answer 14

VRAI

Question 15

Lequel des énoncés suivants NE CONSTITUE PAS une différence entre l’ADN et l’ARN :
1. l’un contient un sucre et l’autre pas
2. Le nombre de brins (un vs deux)
3. La labilité (ou stabilité)
4. La structure (linéaire vs repliée sur elle même)
5. Les bases azotées ne sont pas exactement les mêmes

Answer 15

1. L’un contient un sucre et l’autre pas (FAUX, les deux ont un sucre, pas le même, mais still, ribose pour l’ARN et désoxyribose pour l’ADN)
2. Toutes les autres sont vrai.

Question 16

V ou F. Dans l’ARN, toutes les molécules sont repliées sur elles mêmes

Answer 16

VRAI. L’ADN est plutôt linéaire.

Question 17

La réplication de l’ADN est un phénomène conservatrice ou semi-conservatrice ?

Answer 17

Semi-Conservatrice. Les brins nouvellement synthétisé sont des copies complémentaires (A-T, C-G), ANTI-PARALLÈLES des brins originaux. Donc si le brin original a commencé de 5’ à 3’, alors le nouveau brin sera de 3’ à 5’.

Question 18

V ou F. Taux d’erreur final dans la réplication d’ADN, environ 1:1M à 1:10M. Donc on pourrait dire, que 1 erreur par mitose.

Answer 18

VRAI. Toutes ces erreurs accumulés, représentent notre vieillissement, maladies etc.

Question 19

Quelle série présente LE MIEUX l’ordre réel des étapes mentionnées de synthèse des protéines :
1. traduction -> transcription -> transport -> modifications post traductionnelles
2. transport -> modifications post traductionnelles -> transcription -> traduction
3. transcription -> traduction -> modifications post-traductionnelles -> transport
4. transcription -> traduction -> transport -> modifications post traductionnelles
5. maturation -> traduction -> transport -> transcription

Answer 19

3. transcription -> traduction -> modifications post-traductionnelles -> transport. (OBVIOUSLY)

Question 20

ANATOMIE D’UN GÈNE CODANT POUR UNE PROTÉINE :
Il existe combien d’Exon et combien d’Intron ?

Answer 20

Il y a toujours un Intron de moins que l’Exon. Donc dans l’exemple en classe, on a 3 exon pour 2 introns (introns = entre les exons)

Question 21

On a besoin de quoi pour coder une protéine ?

Answer 21

Un ARNm

Question 22

Quelle est la séquence qui marque le début d’une transcription ?

Answer 22

AUG

Question 23

Quelles sont les 3 séquences possibles qui indiquent la fin de la transcription ?

Answer 23

UAA, UAG, UGA.

Question 24

Lequel des deux (exon vs intron) se retrouve à la fin complètement (forme l’ARNm) ?

Answer 24

Les Exons

Question 25

V ou F. Après la séquence qui dit STOP (UAA, UAG, UGA), il y a une queue de Poly A ?

Answer 25

VRAI

Question 26

V ou F. Il est possible de synthétisé une protéine sans queue de Poly A ?

Answer 26

FAUX. Sans Poly A, il n'y aurait pas de synthèse protéique.

Question 27

1 gène « activé » donne plusieurs copies d'ARNm donc effet d'amplification ?

Answer 27

VRAI

Question 28

V ou F. Presque tout le génome est transcrit en ARN, même si les gènes = 25% du génome seulement.

Answer 28

VRAI

Question 29

V ou F. TRADUCTION : processus par lequel l'information contenue dans l'ARNm est traduite en séquence d'acides-aminés pour devenir la protéine codée par un gène.

Answer 29

VRAI.

Question 30

Quelle est LA MEILLEURE description du phénomène de maturation de l’ARN transcrit primaire ? 1. Processus par lequel les exons sont retirés de la molécule d’ARN pour en faire l’ARNm 2. Processus par lequel les introns sont mis bout à bout pour créer l’ARNm 3. Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm 4. Processus par lequel les exons de l’ARNm sont mis bout à bout pour en faire le transcrit primaire

Answer 30

3. Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm

Question 31

Quelle séquence d’évènements est LA PLUS conforme pour décrire la traduction de l’ARNm en protéine ? 1. Initiation -> élongation -> terminaison 2. Terminaison - > élongation -> initiation 3. Terminaison -> initiation -> élongation 4. Élongation -> initiation -> terminaison 5. Aucune de ces réponses

Answer 31

1. Initiation -> élongation -> terminaison

Question 32

Qu'est-ce qui explique les différences entre les frères et soeurs ?

Answer 32

Le brassage des gènes (Recombinaison méiotique). Pendant la méiose, il y a un brassage de chromosomes pour en faire un nouveau mélanger.

Question 33

Nommez les 3 types de mutations et les expliquez

Answer 33

1. Mutation somatique (mutation qui survient ailleurs que dans une cellule germinale, ne sont jamais transmisses aux enfants, car mutation n'est pas a/n des gamètes) 2. Mutation germinale (survient a/n germinale et sera portée pour une ou des gamètes donc potentiellement transmise. Les mutation germinales sont toujours transmissibles à la génération suivante MAIS ne pas toujours transmises. 3. Mutation constitutive (mutation héritée de l'un des deux parents donc portée par TOUTES LES CELLULES (somatiques et germinales). Elles sont toujours transmissibles (mais pas nécessairement transmises) 1 chance sur 2.

Question 34

Nommez les trois types de mutation (non pas les somatique, germinale ni constitutive).

Answer 34

1. Changement de séquence (mutation ponctuelle) 2. Délétions 3. Insertions

Question 35

V ou F. On peut avoir une mutation non-sens, mutation faux-sens et une mutation muette ? Expliquez

Answer 35

VRAI. - Non sens : crée un codon de terminaison (c'est la pire, la plus méchante, plus de chances que ce soit pathogène) - Faux-sens : c'est que ça la du sens, mais c'est pas bon. Devrait être CCG, mais modifie à CTG. - Muette : mutation survenant à l'extérieur d'un gène mais sans conséquences biologiques.

Question 36

Que ce passe-t-il si j'ai une mutation aux sites A, B, C, D, E, F ?

Answer 36

A) Silencieuse / diminution ou augmentation de la qté d'ARNm B) Silencieuse / diminution de la capacité de traduire l'ARNm C) Absence d'initiation de la traduction (donc forte chance d'initier à une autre mauvaise phase) D) Silencieuse / Intron est conservé et traduit E) Silencieuse / Arrêt de la traduction (non-sens) F) Silencieuse / Absence d'arrêt de la traduction (FORT PROBABLEMENT LA F SERA À L'EXAMEN)

Question 37

Que ce passe-t-il si j'ai une mutation aux site F

Answer 37

Silencieuse / absence d'arrêt de la traduction jusqu'à ce qu'un nouveau codon de terminaison soit lu -» protéine plus longue.

Question 38

Parmi les mutations suivantes qui peuvent survenir dans la séquence codante d’un gène, laquelle est LE MOINS susceptible d’être dommageable pour la fonction de la protéine affectée ? 1. Délétion de 1 base ( ou paire de bases) 2. Délétion de 2 bases (ou deux paires de bases) 3. Mutation faux sens 4. Mutation non-sens 5. Mutation muette

Answer 38

5. Mutation muette

Question 39

Quelles sont les deux CAUSES PRINCIPALES de la variation génétique ? 1. Les mutations non-sens et la recombinaison méïotique 2. Les mutations germinales et la recombinaison méïotique 3. Les mutations muettes et la recombinaison mitotique 4. Les mutations somatiques et la recombinaison méïotique 5. Adam et Ève

Answer 39

2. Les mutations germinales et la recombinaison méïotique

Question 40

V ou F. Le diagnostic génotypique par l'analyse de l'ARNm est plus simple que l'analyse de ADN

Answer 40

FAUX. Lui par ARNm est moins facile que l'ADN.

Question 41

Quels sont les 3 grands groupes de diagnostiques génotypiques

Answer 41

1. Indirect 2. Semi-direct 3. Direct

Question 42

V ou F. On peut calculer facilement la probabilité que deux événements surviennent chez un même individu si on connait la probabilité de survenue individuelle de chacun des deux événements

Answer 42

VRAI

Question 43

Nommez les deux règles de calcul de probabilité

Answer 43

1. La probabilité que 2 évènements indépendants surviennent chez un même individu = le produit. 2. La probabilité que 2 événements indépendants surviennent, l'un ou l'autre (PAS LES 2), chez un individu = la somme.

Question 44

Quel type de calcul mathématique est TRÈS UTILE en génétique ?

Answer 44

3. Le calcul des probabilités

Question 45

Nommez une caractéristique du diagnostique indirect

Answer 45

On ne sait pas il est localisé où la mutation. On utilise des marqueurs génétiques.

Question 46

V ou F. Le diagnostique indirect, il est parfois impossible

Answer 46

VRAI

Question 47

Nommez une caractéristique du diagnostique semi-indirect

Answer 47

On l'utilise après avoir localisé le gène. Il est plus fiable que l'indirect.

Question 48

V ou F. Il est nécessaire de faire un cas in index (analyse familiale) dans les diagnostiques indirect et semi-indirect

Answer 48

VRAI

Question 49

Nommez une caractéristiques du diagnostique direct

Answer 49

Pas besoin de cas index. La mutation est déjà identifié.

Question 50

Dites quelles sont les limites du diagnostiques génotypiques

Answer 50

1. Néomutations (maladies génétiques sans histoire familiale 2. Hétérogénéité génétique (rechercher toutes les mutations connnues d'un gène, $$$$) 3. Nécessité de conseil génétique dans les cas complexes (fréquents) 4. « mosaïque germinale » 5. Pénétrance incomplète des mutations 6. Phénocopies

Question 51

Parmi les limites du diagnostic génotypique on retrouve TOUTES les suivantes SAUF : 1. Les mutations germinales (néomutations) 2. Les mosaïques germinales 3. La pénétrance incomplète des mutations pathogènes 4. L’hétérogénéité génétique 5. La nécessité toujours prélever toute la famille sur plusieurs générations

Answer 51

5. La nécessité toujours prélever toute la famille sur plusieurs générations

Question 52

Identifiez les différents modes de transmission d'une maladie génétique

Answer 52

1. Transmission autosomale récessive (autosomale, qui n'est pas relié au sexe donc peut être un gars/fille. Récessive, une seule branche, une génération. 2. Transmission autosomale dominante (dominante, dans plusieurs générations, dans plusieurs branches). 3. Transmission récessive liée au sexe (liée à l'X)

Question 53

Si on fait la découverte d’une maladie génétique qui affecte autant les filles que les garçons sur plusieurs générations différentes d’une famille, à quel MODE DE TRANSMISSION LE PLUS PROBABLE a-t- on affaire ? 1. Autosomal récessif 2. Récessif lié au chromosome X 3. Autosomal dominant 4. Aucune de ces réponses

Answer 53

3. Autosomal dominant

Question 54

ALLER VOIR CAS FK WORD

Answer 54

Show Time

Question 55

Quelle est la probabilité pour moi si j'ai un frère porteur FF ? Lors d'une maladie autosomale récessive

Answer 55

2/3.

Question 56

Quelle est la probabilité que je sois hétérozygote si j'ai un frère ou une soeur hétérozygote ? (et qu'un de mes parents l'est aussi)

Answer 56

1/2.

Question 57

Pourquoi dit-on que la maladie de Duchesne est récessive ?

Answer 57

Car les femmes sont porteuse ne sont pas affecté car liée à l'X. Donc pas dominante.

Question 58

% pour être porteur de la FK population générale

Answer 58

1/25

Question 59

% pour être porteur de la DMD population général

Answer 59

1/3500 mâles