Mix

Question 1

REM-Schlaf-Verhaltensstörung

Answer 1

Es kommt nicht zur physiologischen Erschlaffung der Muskulatur, sodass (geträumte) Motorik weiterhin ausgeführt wird. Man unterscheidet akute von chronischen Formen. Von den chronischen Formen, denen zunächst keine Ursache zugeordnet werden kann, gehen ca. 70% später in ein IPS oder eine Lewy-Body-Demenz über.

Question 2

Dopaminagonisten

Answer 2

Pramipexol
Ropirinol
Rotigotin
Piribedil
Apomorphin

Anwendung u.a. bei Restless Legs und Morbus Parkinson

1. Wahl bei Patienten <70 Jahren

Question 3

Creutzfeld-Jakob-Krankheit

Symptome

Diagnostik

Patho

Prognose

Answer 3

• durch infektiöse Prionen ausgelöste Erkrankung
• rasch progrediente Demenz
• psychopathologische Veränderungen
• Myoklonien
• zerebelläre Symptome
• visuelle Symptome
• Spätsymptom: akinetischer Mutismus

Diagnostik:

• triphasische Sharp-wave-Komplexe im EEG
• spongiöses Hirngewebe (post mortem)
• Patho: spongiöses Hirngewebe (post mortem feststellbar)

Prognose: rascher letaler Ausgang

Question 4

Zentrale pontine Myelinolyse

Answer 4

Lebensbedrohliches Krankheitsbild, das vor allem durch progrediente Vigilanzminderung, Tetraparese und Störung der Hirnstamm- und Hirnnervenfunktion gekennzeichnet ist. Sie entsteht durch Demyelinisierung von Neuronen vor allem in der Gegend der Pons meist erst Tage nach einem zu schnellen Ausgleich einer Hyponatriämie. Dies ist darauf zurückzuführen, dass der parenterale Ausgleich der Hyponatriämie die Osmolarität des Blutes erhöht, wodurch Wasser aus den Myelinscheiden ausströmt und diese zugrunde gehen (osmotische Demyelinisierung)

Question 5

COMT-Hemmer

Answer 5

• Entacapon, Tolcapon
• sollten immer in Kombi mit L-Dopa eingenommen werden
• Hemmung der Catechol-O-Methyltransferase (COMT) → Dopamin-Abbau↓ → Dopaminwirkung↑ → L-Dopa-Bedarf↓

Question 6

NMDA-Antagonisten

• Wirkstoffe
• Wirkung (Wann Mittel der Wahl?)

Answer 6

• Amantadin, Budipin
• Antagonismus am Glutamat- (bzw. NMDA‑)Rezeptor → Dopaminerge Wirkung
• Mittel der Wahl bei akinetischer Krise
• Reduktion L-Dopa-induzierter Dyskinesien

Question 7

MAO-B-Hemmer

Answer 7

Selegilin, Rasagilin

Hemmung des zentralnervösen Dopamin- (und Katecholamin‑)Abbaus → Verlängerung der Dopaminwirkung → L-Dopa-Bedarf↓

MAO-B-Hemmer sollten nicht mit SSRIs kombiniert werden (Gefahr der Entwicklung eines Serotonin-Syndroms)

Question 8

Anticholinergika

Answer 8

Biperiden

Question 9

Glutamat-Antagonist (Mittel bei ALS)

Answer 9

Riluzol

Question 10

Meige-Syndrom

Answer 10

Blepharospasmus in Kombi mit oromandibulärer Dystonie

Question 11

Leukodystrophie

Answer 11

Leukodystrophien sind eine Gruppe heterogener Erkrankungen, deren gemeinsames, namensgebendes Merkmal die Degeneration der weißen Substanz des ZNS ist.

Diese zeigt sich in der CT als beidseitige Hypodensität.

Zusammen mit weiteren Hinweisen (Eltern miteinander verwandt; gesunder Bruder als möglicher Hinweis auf eine autosomal-rezessive Erbkrankheit; Herkunft aus dem Nahen Osten) könnte es sich bei diesem klinischen Bild und dem geschilderten Verlauf um die juvenile Form der metachromatischen Leukodystrophie handeln, die durch einen Arylsulfatase-A-Mangel hervorgerufen wird.

Question 12

Morbus Gaucher

Answer 12

• häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit
• verringerte Aktivität der Glucocerebrosidas
• Klinik: vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, Krampfanfälle, bei Säuglingen: Futterstörungen
• Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

Question 13

Empty-sella-Syndrom

Answer 13

• Häufige Normvariante, bei der eine liquorgefüllte Sella turcica als Folge einer Fehlanlage des Diaphragma sellae vorliegt (Einstülpung von liquorgefülltem Subarachnoidalraum in die Sella turcica)

Klinik: Durch Kompression der Hypophyse kann es zu endokrinen Störungen kommen

Question 14

Morbus Fabry

Answer 14

Einordnung: Lysosomale Sphingolipidose

Ätiologie: Seltene X-chromosomal-rezessiv übertragene Erkrankung; hauptsächlich sind Jungen betroffen

Pathophysiologie: Mangel an α-Galaktosidase A → Akkumulation des Stoffwechselzwischenproduktes → Erkrankung vieler Organsysteme

Klinik

    Frühsymptome
        Periodisch auftretende akrodistale Parästhesien in Form von brennenden Schmerzen (="Fabry-Krisen")
        An- oder Hypohidrose
        Unspezifische gastrointestinale Beschwerden
        Angiokeratome
        Hornhauttrübung
        Katarakt

    Spätsymptome
        Kardiomyopathie
        Zerebrovaskuläre Läsionen (TIA und Schlaganfall)
        Fabry-Nephropathie

Therapie: Enzymersatztherapie mit α-Galaktosidase A

Question 15

Akute Neuroborreliose

Klinik (Wie heißt das Syndrom?)

Diagnose

Therapie

Answer 15

Bannwarth-Syndrom (Meningoradikultits Bannwarth):

• heftige radikuläre Schmerzen, v.a. nachts
• asymmetrische Paresen der Extremität
• Hirnnervenausfälle: v.a. Fazialisparese (1/2 bds.)
• lymphozytäre Meningitis (intermittierende Kopfschmerzen, evtl. leichter Meningismus)

Diagnosestellung: Klinisches Bild, entzündliches Liquorsyndrom und Nachweis intrathekaler spezifischer Antikörperbildung

    Liquordiagnostik
        Lymphozytäre Pleozytose (100–500 Zellen/μL)
        Gesamtprotein deutlich erhöht (>600 mg/L)
        Positiver Antikörperindex (Liquor/Serum):   Nachweis einer intrathekalen spezifischen Antikörperproduktion

    Serum: Nachweis Borrelien-spezifischer IgM- und/oder IgG-Antikörper

    PCR: Geringe Sensitivität

Therapie:
Doxycyclin p.o., alternativ: Ceftriaxon i.v.

Question 16

Chronische Neuroborreliose

Answer 16

Sehr selten
Progressive Enzephalitis oder Enzephalomyelitis
Störung von Kognition, Gang und/oder Blasenfunktion, ggf. psychopathologische Veränderungen