Patho Du Fer

Question 1

Mutation présente dans hemochromatose

Answer 1

Mut HFE en C282Y ou H63D autosomique récessive
Avec expression augmentée de DMT1 et ferroportine et effondrement hepcidine

Proposer au patient d’informer ses proches pour dépistage

Question 2

Complications et SC hemochromatose

Answer 2

• cirrhose et hepatomegalie
• CHC
• diabete de type 2
• hypogonadisme hypogonadotrope : impuissance/ aménorrhée/ ostéoporose /dim libido = accumulation fer dans hypophyse
• IC : trouble rythme /myocardiopathie dilatée
• mélanodermie sur zones exposées
• asthénie
• cardiomyopathie
• arthralgie : chrondocalcinose : articulation métacarpe phalangienne 2 eme et 3 eme doigt IPP, poignée grosses articulations
• insuffisance thyroïdienne périphérique

NB: je suis fatiguée j’ai la peau sur les os

• asthénie
• arthralgies

Faire comme bilan :

• bilan hépatique + echo hépatique +/- IRM hépatique +/-PBH
• ODM
• ETT
• rechercher diabète
• rechercher hypogonadisme

Question 3

Comment diag hemochromatose est il posé?

Answer 3

• Dosage CST>45% et ferritinemie (>200microg/L femme et >300microg/L homme)
• Recherche mut homozygote C282Y et H63D

Proposer dépistage chez apparenté, le patient leur demande

Question 4

Stades hemochromatose

Answer 4

0: asympto
1: augm CST >45% sans élévation ferritinemie. Surveillance tous ans
2: augm CST>45%+ Ferritininemie sans expression clinique atteinte
3: CST>45% + ferritinemie et SC
4: CST>45%+ ferritinemie pouvant compromettre pronostic vital

Question 5

Ttt hemochromatose

Answer 5

Ttt déplétif par saignée:Max 550mL ci si anémie
À faire dès que ferritinemie >200microg/L femme et >300 homme
- phase induction : hebdomadaire (1x/sem) objectif ferritinemie <50microg/L ( 400ml)
- phase entretien saignées tous 2-4 mois pour avoir ferritinemie <50microg/L
Permet juste que la maladie ne s’amplifie plus. Pas de conséquences directes sur foie/ sc/permet diminuer asthénie et mélanodermie

Alternative : chelateurs du fer / erythrocytaphérèse

Question 6

Def hepatosiderose métabolique

Answer 6

Synd métabolique + surcharge hépatique en fer
Si biopsie faite on verrait stéatose / stéatohépatite non alcoolique

Ttt: p en c synd métabolique

Question 7

Quels sont les pathos donnant hyperferritinemie ?

Answer 7

• cytolyse
• alcool
• synd inflammatoire
• cancers
• hemochromatose
• hyperthyroïdie
• synd métabolique
• SAM

Question 8

Quand faire PBH dans hemochromatose

Answer 8

• ferritinemie >1000
• transaminases élevées
• hepatomegalie

Question 9

Combien de fer doit être absorbé par jour ?

Answer 9

10mg/j

Meilleure absorption fer hemique (viande rouge / boudin)

Question 10

Où est absorbé fer ?

Answer 10

Duodénum

Question 11

Ci saignées dans hemochromatose

Answer 11

Ci def :

• anémie sideroblastique
• thalassemie majeure
• cardiopathie sévère

Ci temporaire :

• hypoTA
• Hb<11g/dL
• grossesse
• AOMI sévère
• bradycardie ou tachycardie

Question 12

Que permet de voir la coloration de Perls ?

Answer 12

Détecte surcharge en fer dans macrophages / hemosiderophages
Signe d’hémophagocytose / sideroblastes

Question 13

Dans quelles situations hepcidine est augmentée ou diminuée ?

Answer 13

Augmentée : inflammation pour stockage ferritine

Diminuée : hemochromatose