Pediatria

Question 1

Exemplo de uma dificuldade no diagnóstico diferencial das leucemias nas crianças?

Answer 1

Facilmente a leucemia pode ser mascarada por lesões traumáticas (hematomas).
Os hematomas com cores diferentes (diferentes estadios de evolução) favorecem mais uma etiologia traumática.

Question 2

O cancro é comum na idade pediátrica?

Answer 2

Não, o cancro é raro em idade pediátrica.

Question 3

A mortalidade relacionada com o cancro é elevada na idade pediátrica?

Answer 3

Sim, é a principal causa de morte não acidental após o 1º ano de vida.
Adicionalmente, nos países desenvolvidos, é a principal causa de morte após os 4 anos.

Question 4

Quais são os tumores com melhor taxa de sobrevida nas crianças?

Answer 4

• Tumores de Células Germinativas e Tumores Hepáticos têm uma SG ≈ 100%;
• Linfomas têm uma SG ≈ 96% (embora com variações consoante o subtipo de linfoma);
• Leucemias no geral têm uma SG ≈ 78% (LLA ≈ 82% e LMA ≈ 65%).

Question 5

Quais são os tumores com pior taxa de sobrevida nas crianças?

Answer 5

Tumores ósseos.

Question 6

Como tem evoluído a sobrevida global das leucemias na idade pediátrica?

Answer 6

Tem aumentado, atingindo atualmente cerca de 80%.

Question 7

Como tem evoluído a sobrevida global das leucemias na idade pediátrica?

Answer 7

Tem aumentado, atingindo atualmente cerca de 80%.

Question 8

Quais são os tumores pediátricos com pior evolução da sobrevida global nos últimos tempos?

Answer 8

Tumores ósseos, sarcomas, neuroblastomas.

Question 9

Qual é o intervalo de idades (pediátricas) onde é mais comum ocorrerem neoplasias?

Answer 9

1-4 anos → 35%.

Question 10

Quais são os tumores mais prevalentes na idade pediátrica?

Answer 10

Leucemias, SNC e linfomas.

Question 11

Principais diferenças entre neoplasias nos adultos e nas crianças?

Answer 11

• O prognóstico é diferente;
• Nas crianças os tumores epiteliais são raros → têm sobretudo sarcomas. Estes tecidos são mais sensíveis ao tratamento (QT e RT) do que os tumores de órgãos e podem surgir em qualquer parte do corpo;
• Nas crianças a disseminação na altura do diagnóstico é comum acompanhando-se de sintomas de envolvimento sistémico.

Question 12

Quão importantes são os fatores genéticos na etiopatogenia do cancro nas crianças?

Answer 12

Apenas 4-10% dos cancros infantis têm correspondência genética.

Question 13

Quais são as neoplasias com maior incidência em crianças com síndrome de Li-Fraumeni?

Answer 13

População geral:
- Cancro da mama;
- Sarcomas de tecidos moles;
- Osteossarcoma;
- Tumores cerebrais.
Crianças:
- Leucemias;
- Linfomas;
- Carcinoma adrenocortical.

Question 14

Quais são os síndromes/neoplasias genéticos mais comuns nas crianças?

Answer 14

• Síndrome de Li-Fraumeni (mutação TP53);
• Retinoblastoma;
• Adenocarcinoma da Tiroide;
• Síndromes de instabilidade cromossómica (Down, Bloom);
• Anemia de Fanconi (Maior risco de LMA e Síndromes Mielodisplásicos);
• Anidria (ausência congénita de íris) → tumor renal;
• Macrossomia → sarcomas;
• Hemihipertrofias;
• Malformações genitais;
• Facomatoses (Síndromes Neuro-Óculo-Cutâneos);
• Cromossoma de Filadélfia ou t(9;22) → LMC;
• t(12;21) → Leucemia Linfoblástica Aguda na infância.

Question 15

Influência genética na Leucemia aguda nas crianças?

Answer 15

Os gémeos têm 20% de probabilidade de desenvolver LA e os irmãos um risco de cerca de 4x superior para esta patologia quando existe um irmão afetado.

Question 16

Quais são os sinais e sintomas mais comum nas crianças com neoplasias?

Answer 16

A clínica costuma ser inespecífica, no entanto, estes sinais e sintomas podem indicar a presença de doença maligna quando são persistentes e inexplicáveis:

• Massas tumorais paláveis;
• Leucocória;
• Cefaleias e vómitos;
• Olhar em sol poente;
• Alterações hematológicas: anemia, leucopenia ou hiperleucocitose e trombocitopenia;
• Hematúria;
• Hipertensão Arterial;
• Dores ósseas ou artrite;
• Incontinência de novo;
• Dores abdominais sem causa aparente;
• Obstipação;
• Linfadenopatia ou organomegalias.

Question 17

Tumores prováveis numa massa abdominal palpável de uma criança?

Answer 17

• Tumores renais;
• Neuroblastoma;
• Hepatoblastoma;
• Sarcomas;
• Tumores de células germinativas.

Question 18

O que é a leucocória e que tumor pode indicar numa criança?

Answer 18

O reflexo vermelho do fundo do olho (normal) deixa de estar presente para dar lugar a um reflexo branco (patológico) que poderá ser observado a olho nu ou apenas na oftalmoscopia, sendo sugestivo de Retinoblastoma.

Question 19

O que é o olhar em sol poente e o que pode indicar?

Answer 19

Sinal de hidrocefalia caracterizado por incapacidade de olhar para cima com consequente desvio persistente do olhar para baixo. Este sinal pode ocorrer por aumento da pressão intracraniana (PIC) ou por compressão direta de estruturas nervosas.

Question 20

Quão frequente é encontrar o sinal do olhar em sol poente numa criança?

Answer 20

O sinal do olhar em sol poente é raramente observado porque as neoplasias do SNC surgem maioritariamente em lactentes e, como estes ainda não têm as fontanelas encerradas, toleram melhor o aumento da PIC.

Question 21

Para além de uma massa abdominal, que outros sintomas/sinais, mais raros, podem indicar um tumor renal pediátrico?

Answer 21

Hematúria e HTA.

Question 22

PERGUNTA DE EXAME NA SEBENTA
Tumor abdominal numa criança, qual dos seguintes não poderá ser?
Hepatoblastoma, Neuroblastoma, Nefroblastoma, Meduloblastoma.

Answer 22

Meduloblastoma.

Question 23

Fatores de prognóstico nas neoplasias pediátricas?

Answer 23

• Idade;
• Tipo celular;
• Alterações genéticas;
• Volume tumoral;
• Localização tumoral;
• Metástases;
• Resposta à QT.

Question 24

Em que idades é que a LLA tem pior prognóstico?

Answer 24

< 12 meses e > 10 anos.

Question 25

Em que idades é que o neuroblastoma tem pior prognóstico?

Answer 25

> 18 meses.

Question 26

Qual é o tipo celular de rabdomiossarcoma com pior prognóstico nas crianças?

Answer 26

Subtipo alveolar tem pior prognóstico do que o subtipo embrionário.

Question 27

Quais são as alterações genéticas/moleculares nas neoplasias pediátricas de prognóstico desfavorável?

Answer 27

- Cromossoma de Filadélfia; - Rearranjos no gene MLL na LLA; - Amplificação do protoncogene N-MYC no Neuroblastoma.

Question 28

Quais são as alterações genéticas/moleculares nas neoplasias pediátricas de prognóstico favorável?

Answer 28

- Gene de fusão TEL-AML1 na LLA; | - Aneuploidia no Neuroblastoma.

Question 29

Particularidade do diagnóstico de neoplasias na idade pediátrica?

Answer 29

Sempre que possível, devemos juntar métodos de diagnóstico e de estadiamento num único procedimento, e por vezes até iniciar terapêutica. Devemos ainda ser o menos invasivos possível, pelo que a investigação deverá começar sempre pelos exames mais simples, nomeadamente a imagiologia (radiologia e medicina nuclear).

Question 30

Na idade pediátrica devemos iniciar o tratamento de tumores sólidos pela cirurgia ou pela quimioterapia?

Answer 30

É preferível realizar QT neoadjuvante em primeiro lugar para redução tumoral e cirurgia apenas numa segunda fase. A realização de QT neoadjuvante permite, por um lado, testar a resposta da doença à terapêutica sistémica e, ao mesmo tempo, possibilita uma cirurgia mais conservadora nos casos em que a redução tumoral é alcançada.

Question 31

Diferença do tratamento de doentes pediátricos de baixo risco e de alto risco?

Answer 31

Nos doentes de baixo risco a abordagem é mais indolente, sem que a mesma comprometa a sobrevivência, porque o objetivo é tratar sem causar morbilidade imediata e a longo prazo muito acentuada. Nos doentes de baixo risco a abordagem terapêutica inicial deverá ser mais agressiva para aumentar a sobrevida da criança, mas sob o risco de aumento da morbilidade imediata e a longo prazo.

Question 32

Importância da estratificação de risco nas crianças e modificação do tratamento conforme o mesmo?

Answer 32

Esta estratificação é muito importante, pois nesta população devemos evitar ao máximo tratamentos agressivos sempre que tal for possível, uma vez que se espera que estas crianças ainda vivam durante muito tempo, pelo que têm um risco muito maior de vir a sofrer de toxicidade acumulada, p.ex. toxicidade cardíaca das Antraciclinas.

Question 33

Algoritmo do plano terapêutico nas crianças com doenças linfoproliferativas?

Answer 33

1º Indução de remissão → Consolidação (RT ou transplante de medula óssea) → Manutenção (pode durar até 24 meses).

Question 34

Algoritmo do plano terapêutico nas crianças com tumores sólidos?

Answer 34

1º QT neoadjuvante → Terapêutica Local (RT ou cirurgia) → QT adjuvante (megaterapia (autotransplante), imunoterapia ou terapia de diferenciação).

Question 35

Sinais de infiltração medular na leucemia pediátrica?

Answer 35

- Dores ósseas (+ adolescentes) (mais comum); - Hiperleucocitose vs. leucopenia; - Neutropenia; - Anemia e palidez; - Trombocitopenia e discrasia hemorrágica.

Question 36

Sinais de infiltração extra medular na leucemia pediátrica?

Answer 36

- Hepatomegalia; - Esplenomegalia; - Adenomegálias; Infiltração do SNC (p.ex. estrabismo súbito ou paralisia de outros pares cranianos - raro); - Infiltração testicular (+ adolescentes); - Infiltração cutânea; - Infiltração óssea; - Alargamento do mediastino (mais comum nas T).

Question 37

Protocolos de Tratamento da leucemia aguda nas crianças?

Answer 37

Sequências de poliquimioterapia subdivididas em fase de indução de remissão, terapia preventiva do SNC, consolidação e manutenção.

Question 38

Qual é a principal forma de apresentação dos linfomas linfoblásticos T em crianças?

Answer 38

Presença de massa mediastínica (50-70%).

Question 39

Protocolos de Tratamento do Linfoma linfoblástico em crianças?

Answer 39

Sequências de poliquimioterapia subdivididas em fase de indução de remissão, terapia preventiva do SNC, consolidação e manutenção.

Question 40

Tratamento do linfoma de Burkitt em doentes pediátricos?

Answer 40

- QT 2-6 meses.

Question 41

O que é o linfoma de Burkitt?

Answer 41

Neoplasia de células B muito agressiva que afeta sobretudo crianças e adolescentes. Em 80% dos casos está associada à translocação (8;14), mas existem outras mais raras como a t(2;8) e t(8;22).

Question 42

O que é o Rabdomiossarcoma?

Answer 42

Subtipo mais frequente de sarcoma (50% dos casos) e tem origem no músculo estriado. É um cancro raro e que atinge crianças pequenas → 2/3 tem menos de 6 anos. Sobrevida global ≈ 76%.

Question 43

Tratamento do Rabdomiossarcoma?

Answer 43

QT + RT + Cirurgia. A cirurgia deverá preservar a função do órgão sempre que possível.

Question 44

O que é o Hepatoblastoma?

Answer 44

É um tumor hepático primário raro que afeta sobretudo crianças pequenas (1º ano de vida) surgindo frequentemente associado a malformações congénitas. Apresenta-se, normalmente sob a forma de massa ou distensão abdominal acompanhada de anorexia, perda de peso e febre.

Question 45

Tratamento do Hepatoblastoma?

Answer 45

Cirúrgico.

Question 46

Prognóstico do Hepatoblastoma?

Answer 46

A sobrevivência é de aproximadamente 100% e sem necessidade de tratamento subsequente.

Question 47

Tratamento e prognóstico dos Tumores de Células Germinativas pediátricos?

Answer 47

Respondem muito bem à QT, bom prognóstico.

Question 48

O que é o Nefroblastoma?

Answer 48

Tumor de Wilms: É o tumor renal primário mais comum em idade pediátrica. A criança é tipicamente levada ao médico por massa abdominal ou por distensão abdominal.

Question 49

Sinais que ajudam no diagnóstico diferencial entre nefroblastoma e neuroblastoma?

Answer 49

- Calcificações no neuroblastoma; - Marcador de neuroblastoma MIBG: SPECT com Iodo-123 Metaiodobenzilguanidina (MIBG) marca seletivamente células do Neuroblastoma permitindo visualizar a disseminação sistémica desta neoplasia.

Question 50

O que é o neuroblastoma?

Answer 50

Proliferação neoplásica de células do sistema neurovegetativo simpático. Sobrevida global: < 1 ano de idade → ≈ 100%; > 1 ano de idade → muito mais baixas.

Question 51

Epidemiologia do neuroblastoma?

Answer 51

Tumor sólido extracraniano mais comum na infância e a neoplasia mais frequente em crianças com menos de 1 ano de idade. Em Portugal, o Neuroblastoma é a 4ª neoplasia pediátrica mais frequente.

Question 52

Localização e manifestações clínicas nos neuroblastomas?

Answer 52

A localização preferencial dos Neuroblastomas é intra-abdominal. A apresentação clínica mais frequente é o aumento do perímetro abdominal ou massa abdominal sentida pelos pais que acaba por motivar a ida ao médico. Quando os Neuroblastomas têm localização paravertebral podem levar a compressão da medula espinhal com desenvolvimento de quadros neurológicos.

Question 53

O que é o sinal dos olhos de panda?

Answer 53

Sinal de neuroblastoma em estadio IV com disseminação tumoral e invasão dos ossos da órbita por células originárias do Neuroblastoma. Neste estadio a taxa de sobrevivência é de apenas 40%.

Question 54

O que é o osteossarcoma e qual é a sua incidência na idade pediátrica?

Answer 54

É um tumor primário do osso que é raro, sobretudo quando falamos de crianças com menos de 5 anos de idade. O seu pico de incidência ocorre em crianças mais velhas (na 2ª década de vida – 10 aos 19 anos).

Question 55

Quais são os tumores malignos primários do osso mais frequentes em crianças?

Answer 55

1º Osteossarcoma; | 2º Sarcoma de Ewing.

Question 56

Apresentação clínica do osteossarcoma nas idades pediátricas?

Answer 56

Massa óssea dolorosa, frequentemente ao nível do joelho, que muitas vezes é atribuída a um trauma ou esforço físico vigoroso comuns nesta faixa etária.

Question 57

O que é o retinoblastoma?

Answer 57

Tumor oftalmológico maligno mais comum na população pediátrica.

Question 58

O Retinoblastoma costuma ser mais unilateral ou bilateral?

Answer 58

O Retinoblastoma pode ser esporádico e, nesse caso, é tendencialmente unilateral, ou hereditário, tendo este maior tendência para a bilateralidade.

Question 59

O que fazer à família quando se diagnostica retinoblastoma em crianças?

Answer 59

O Retinoblastoma hereditário tem uma transmissão autossómica dominante e uma penetrância elevada. Os pais e os irmãos deverão ser sujeitos a avaliação oftalmológica dado que a doença poderá sofrer regressão espontânea deixando sequelas características na retina. Caso se venham a revelar lesões retinianas na família, esta deverá ser referenciada a Consulta de Risco Genético.

Question 60

Apresentação clínica de retinoblastoma?

Answer 60

- Leucocória; - Estrabismo → relembrar que o estrabismo deve ser valorizado a partir dos 6 meses de idade; - Eritema conjuntival; - Diminuição da acuidade visual.

Question 61

O que é a consulta dos DUROS?

Answer 61

Consulta dos Doentes que Ultrapassarem a Realidade Oncológica com Sucesso. São admitidas nesta consulta crianças que sobreviveram ao cancro, iniciando-se o seguimento 5 anos após o término do tratamento. Tem como principais objetivos: 1. Confirmar a remissão continuada da doença oncológica; 2. Vigiar a toxicidade tardia relacionada com o tratamento; 3. Educar e divulgar a importância dos estilos de vida na minimização dos riscos existentes.

Question 62

O que são secundarismos?

Answer 62

Complicações a longo prazo decorrentes do tratamento de neoplasias em idade pediátrica.

Question 63

Quais são as complicações a longo prazo do tratamento de neoplasias em crianças? (ISTO SAI EM EXAME)

Answer 63

- Neoplasias secundárias; - Mortalidade precoce; - Infertilidade; - Baixa estatura; - Cardiomiopatia; - Fibrose pulmonar; - Osteoporose; - Disfunção neurocognitiva.