Quão prevalente é o cancro do rim?
São tumores raros. Correspondem a 3-4% dos tumores malignos em adultos.
Quais são os países onde o carcinoma do rim tem maior incidência?
Maior incidência nos países industrializados.
Por razões desconhecidas, na Europa os países com maior incidência são a República Checa e os países dos Balcãs.
Qual é a idade mediana de apresentação do carcinoma do rim? E qual é a diferença de prevalência entre homens e mulheres.
64 anos.
É mais frequente no sexo masculino (razão de 1,6:1).
Como tem evoluído a incidência e a mortalidade do carcinoma do rim?
Incidência crescente (crescimento 3-4%/ano) mas mortalidade decrescente (diminuição 0,4-0,6%/ano).
Qual é a taxa de sobrevivência ao fim de 5 anos geral do carcinoma renal (tratato)?
75,2%.
Portugal tem uma alta incidência de carcinoma renal em comparação com o resto da Europa?
Portugal é um dos países da Europa com menor incidência.
Quais são as características particulares do cancro do rim?
→ Quimiorresistência;
→ Comportamento variável:
Doentes com tumores indolentes que não evoluem durante décadas vs. doentes com tumores que rapidamente evoluem para doença metastática
→ Curso clínico variável na doença metastática:
- Há até metástases que regridem;
- 30% dos tumores metastizam após tratamento curativo.
Qual é o tipo histológico mais comum de carcinoma do rim?
- Tumor de células claras (70-80%).
Quais são os tipos histológicos de apresentação do carcinoma do rim?
- Tumor de células claras (70-80%);
- Papilar (dos menos comuns o mais frequente);
- Cromófobo;
- Oncocitomas;
- Tumores ductais de Bellini;
- Medular.
As abordagens cirúrgicas e médicas são
influenciadas pelo subtipo histológico?
Não.
Quais são os fatores de risco não hereditários para carcinoma das células renais?
- Tabaco;
- Outros carcinogénios (Cádmio; Asbestos; Produtos derivados do petróleo);
- Obesidade;
- HTA;
- DRC estadio 5;
- Doença poliquística renal;
- Esclerose tuberosa.
Quais são os PRINCIPAIS fatores de risco para carcinoma das células renais?
Tabagismo, Obesidade e HTA.
Quais são os fatores de risco hereditários para carcinoma das células renais?
Mutações hereditárias que condicionam o aparecimento de:
- Doença de Von Hippel-Lindau (++ frequente);
- Carcinoma Papilar Familiar;
- Síndrome de Birt-Hogg-Dube;
- (Outros).
Qual é a percentagem de carcinomas de células renais hereditários?
3-5%.
Qual é a mutação mais comum no carcinoma de células renais?
Deleção do braço curto do cromossoma 3 (local onde se encontra o gene VHL).
O que codifica o gene VHL?
o gene VHL codifica a proteína de Von-Hippel-
Lindau. Esta proteína funciona como supressora de tumores > inibição da via do fator de transcrição induzido por hipóxia alfa – HIF-𝜶.
O que ocorre ao HIF-𝜶 em situações cuja disponibilidade de oxigénio é adequada?
O HIF- 𝛼 sofre hidroxilações que lhe conferem afinidade para a proteína VHL.
Uma vez ligada a esta proteína, o fator HIF- 𝛼 promove a sua poli-ubiquitação e, por conseguinte, a degradação no proteossoma.
O que ocorre ao HIF-𝜶 em situações de hipóxia celular?
O HIF- 𝛼 não sofre hidroxilação, não se liga à proteína de VHL e associa-se ao HIF-𝛽. Dirige-se para o núcleo e promove a transcrição de fatores de crescimento, como o VEGF, TGF 𝛼 e 𝛽 e PDGF-B.
O que acontece quando há mutação no VHL?
Nas células mutadas no gene VHL, a proteína homónima está ausente. Consequentemente, o HIF- 𝛼, mesmo em normoxia, liga-se ao HIF-𝛽 e é translocado para o núcleo, promovendo a transcrição de fatores de crescimento e estimuladores da neoangiogénese - mecanismo de carcinogénese designado por Pseudohipóxia.
O que é a Doença de Von-Hipple-Lindau?
- Doença autossómica dominante.
- Resulta de uma mutação no gene VHL localizado no 3p25-26.
- A idade de onset é precoce entre os 18-30 anos.
- É uma doença 2nd hit, a aquisição de mutações no gene normal desenvolve-se a doença.
Quais são as neoplasias mais frequentemente encontradas na Doença de Von-Hipple-Lindau?
- hemangioblastomas do SNC e da retina;
- quistos e carcinomas de células renais;
- feocromocitoma;
- quistos e tumores endócrinos do pâncreas;
- tumores do saco endolinfático;
- cistadenomas do epidídimo ou do ligamento largo do útero.
Como se realiza o diagnóstico de Doença de Von-Hipple-Lindau?
Diagnóstico clínico:
1 tumor característico com antecedentes familiares positivos ou 2 tumores característicos.
Diagnóstico genético:
Até 50% dos doentes com VHL não cumprem os critérios clínicos. Nestes doentes os testes genéticos serão cruciais para o estabelecimento do diagnóstico.
O que é o Síndrome de Birt-Hogg-Dube?
→ Resulta de uma mutação no gene BHD, localizado no cromossoma 17.
→ Doentes com predisposição para fibrofoliculomas cutâneos, quistos pulmonares e tumores renais (cromógofos são os mais frequentes).
Sintomas de carcinoma das células renais?
> 50% assintomáticos; 10% tríade clássica: - Hematúria (60% dos doentes); - Dor abdominal nos flancos; - Massa abdominal palpável (firme, homogénea, móvel com o ciclo respiratório).
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