Signes cliniques faisant évoquer une PKRAD
- ATCD familiaux
- douleur lombaire et abdominale à type de pesanteur
- hématurie macroscopique
- HTA
- contact lombaire bilatéral
- rechercher HMG kystique
- signes d’IRC
Physiopathologie PKRAD
Néphropathie héréditaire la plus fréquente Transmission autosomique dominante Expressivite variable Pénétrante complète - gêne PKD1: IRC vers 54 ans - gêne PKD2: IRC vers 69 ans
4 ECP systématiques en cas de PKRAD
- écho rénale
- écho hépatique
- TDM AP
- créat
Critères diagnostics de PKRAD selon l’âge
- si < 40 ans: au moins 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux)
- si> 40 ans: au moins 2 kystes dans chaque rein
3 mots clés echographiques en faveur d’une PKRAD
- gros reins
- bilatéraux
- à contours déformés pas les kystes
Quelles informations donnez vous au patient atteint de PKRAD (5)
- pas de traitement curable
- 50% de risque de transmission à descendance
- si non atteint: pas de risque de transmission
- dépistage inutile avant 18 ans: surveillance TA, bio annuel + prévenir pédiatre
- dépistage possible à partir de 18 ans après infos résultats possibles, par écho. Si négative, refaire vers 30 ans
Quelles sont les complications d’une PKRAD (11)
Rénales:
- PNA obstructives ou non
- infection de kyste
- lithiase: urique»_space; oxalate de Ca
- HTA (vers 30-40 ans)
- IRC et ses complications (la plus fréquentes)
- hémorragie intra kystique et hématurie macroscopique
Extra rénales:
- kystes hépatiques asymptomatiques
- anévrismes cérébraux du polygone de Willis +/- rupture et HM
- prolapsus valve mitrale
- diverticulose colique
- hernie inguinale
Traitement d’une infection de kyste dans le cadre d’une PKRAD
C3G ou bactrim pendant 4 semaines
Quels sont les 2 diagnostics à évoquer devant une douleur lombaire non fébrile chez un patient atteint de PKRAD ? Quel ECP faire ?
- hémorragie intra kystique
- migration lithiasique (urique > Ca)
=> TDM AP
Comment différencier PNA d’une infection de kyste chez un patient atteint de PKRAD
- PNA: ECBU + / Hemocs -
- IK: ECBU - / Hemocs +
Chez qui et Quand dépister un anévrisme intra crânien chez une PKRAD
Depistage avant 50 ans ssi Pour parent de 1er degré avec hémorragie méningée par rupture d’anévrisme ET PKRAD
=> angio IRM
Quels sont les 2 traitements d’avenir de la PKRAD
- antagoniste récepteur V2 de desmopressine
- analogue somatostatine
Particularités si transplantation rénale d’un patient atteint de PKRAD
Discuter Néphrectomie d’un des 2 reins atteints avant pour faire de la place
